헌팅턴병 (헌팅턴병)

무도병 헌팅턴 또는 헌팅턴 병 주로 신체의 다른 부분의 통제되지 않은 움직임으로 인한 신경 질환입니다. 이 질병은 보통 30 ~ 40 세 사이에 발생합니다.

헌팅턴병이란?

헌팅턴병 또는 헌팅턴병은 이전에 "유전성 성 비투스 춤"으로 알려졌으며 유전 적 구성의 돌연변이로 인해 발생하는 신경 질환입니다.

증상에는 통제되지 않은 표정, 삼키는 및 언어 장애, 사지, 목 및 몸통의 과도한 움직임이 포함됩니다. 헌팅턴병은 19 세기 말에 처음으로 설명되었습니다.

오늘날까지 증상을 완화하기위한 수많은 치료 옵션이 있습니다. 그러나 치료는 아직 불가능합니다.

원인

헌팅턴병은 상 염색체 우성 방식으로 어린이에게 전염되는 유전성 질환입니다. 이것은 결함이있는 유전자가 성 염색체 (X 또는 Y 염색체)에 있지 않기 때문에 한 부모 만 병든 유전자를 물려받은 경우 이미 나타날 수 있음을 의미합니다.

부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 가지고 있으면 모든 어린이는 병에 걸릴 위험이 50 %입니다. 4 번 염색체 끝에있는 돌연변이 유전자는 건강한 사람들에게 헌팅 틴 단백질을 생성하는 역할을합니다. 돌연변이로 인해 영향을받은 유전자가 헌팅 틴을 만들지 만 단백질에는 추가적인 특성이 있습니다.

이러한 추가 질병 유발 특성은 대뇌 피질의 신경 세포가 형성되지 않거나 재생되지 않도록합니다. 이 큰 세포 그룹은 건강한 사람들의 조정 된 움직임 순서를 제어합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

종종 비자발적이고 통제 할 수없는 움직임이 헌팅턴병의 첫 징후입니다. 초기 단계에서는 거의 눈에 띄지 않는 근육 경련을 통해 질병이 눈에 띄며, 영향을받은 사람들은 종종 자연스러운 움직임에 통합 될 수 있습니다. 추가 과정에서 이러한 과장되고 동기 부여되지 않은 근육 수축이 몸 전체에 명확하게 나타납니다.

걷기와 일상 활동이 점점 더 어려워지고 있습니다. 우연한 운동 기술은 흥분과 함께 증가하며, 이른바 안무 운동은 수면 중에 거의 발생하지 않습니다. 고급 단계에서 환자는 혀와 목 근육을 통제 할 수 없게됩니다. 말을 이해할 수 없게되고 삼키는 문제로 인해 먹을 때 질식 발작이 발생할 수 있습니다.

헌팅턴병은 또한 인간의 정신과 행동에 영향을 미칩니다. 뇌 세포의 점진적인 죽음은 종종 성격의 변화를 가져 오며, 환자가 주변 환경에 대해 공격적이거나 해로운 행동을하는 것은 드문 일이 아닙니다. 헌팅턴병 환자는 안면 근육도 통제 할 수 없기 때문에 표정을 통해 감정을 표현할 수 없습니다.

이것은 종종 다른 사람들과의 오해로 이어집니다. 사회적 철수와 정신 능력의 감소는 많은 경우 우울증, 불안, 정신병 및 자살에 대한 생각으로 이어지며 실제 자살을 포함합니다. 질병의 말기에는 대개 완전한 치매와 침상 억제가 동반됩니다.

진단 및 코스

헌팅턴병에는 질병이 진행됨에 따라 더욱 두드러지는 다양한 증상이 있습니다. 이것은 특히 초기 단계에서 명확한 진단을 어렵게 만듭니다.

증상에 따라 증상을 진단하는 것은 종종 다른 질병을 나타낼 수 있기 때문에 어렵습니다. 헌팅턴병이 의심되는 경우 컴퓨터 단층 촬영, 자기 공명 영상 및 뇌파 측정과 같은 다양한 수단을 사용하여 질병이 발병하기 수년 전에 진단을 내릴 수 있습니다. DNA 분석도 혈액 검사의 일부로 수행됩니다.

질병이 발생하면 영향을받는 사람들은 보통 35 세에서 45 세 사이입니다. 질병이 나중에 발생하면 증상의 발달도 덜 빠릅니다. 헌팅턴 무도병의 특징은 질병이 진행됨에 따라 더 빠르고 빠르게 진행되는 신경 세포의 죽음입니다. 헌팅턴병은 증상이 악화됨에 따라 수년에서 수십 년에 걸쳐 진행됩니다. 어떤 사람들은 최대 40 년까지이 질병에 걸렸습니다. 조기 사망은 일반적으로 호흡 또는 삼키기 문제의 결과로 발생합니다.

합병증

헌팅턴병은 치료할 수 없기 때문에 이동성 제한, 말하기 능력 상실 또는 기타인지 장애와 같은 증상이 악화됩니다. 영향을받은 환자는 더 이상 일상 생활에서 길을 찾을 수 없으며 광범위한 치료가 필요합니다. 언어 요법이나 물리 요법이 질병의 진행을 늦출 수 있다는 증거가 있습니다.

그러나 이것은 앞으로 더 많은 수의 환자를 대상으로 테스트 및 검증되어야합니다. 약물 치료에도 불구하고 첫 증상이 나타난 후 사망까지 약 20 년이 걸린다. 환자에게 가장 큰 위험은 폐렴의 발병입니다. 이것은 호흡의 협응력이 좋지 않고 폐에서 점액이 방출되기 어렵 기 때문에 발생합니다.

일부 환자는 또한 심장 질환이 발생하여 사망으로 이어질 수 있습니다. 이러한 사망 원인 외에도 자살이 발생할 수 있습니다. 자살은 헌팅턴병과 그로 인한 뇌 손상으로 인해 발생하거나 환자가 질병의 악화를 피하고 싶을 수 있습니다.

또한 환자가 음식을 삼키기 쉽습니다. 이 때문에 환자는 음식 섭취를 도와 줄 간병인이 있어야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

헌팅턴병 또는 헌팅턴병은 사람들이 무의식적으로 만드는 움직임 때문에 이전에 성 비투스 춤이라고 불렀습니다. 이 유전성 질환의 증상은 일반적으로 말년까지 나타나지 않기 때문에 운동 장애가 발생하면 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 유전 검사 만이 실제로 유전병 헌팅턴병임을 증명할 수 있습니다. 또는, 증상은 뇌종양, 뇌졸중, 갑상선 질환 등으로 인해 발생할 수도 있습니다.

문제는 적시에 의사를 방문하지 않으면 실제로 헌팅턴병인지 여부를 확인할 수 없다는 것입니다. 헌팅턴병과 유사한 질병, 구리 저장 병 윌슨 병, 프리드리히 운동 실조, 척수 소 뇌성 운동 실조 1 형, 2 형, 3 형, 17 형 또는 신경아 칸토 시스 증과 같은 안 무형 유전 질환이있을 수도 있습니다. 설명 할 수없는 운동 장애에 대한 의학적 평가는 치료 옵션의 무게를 높이기 위해 필수적입니다.

현재 헌팅턴병에 대한 유일한 치료법은 증상 완화입니다. 운동 장애, 우울증, 공격성 또는 정신병의 균형에 관한 것입니다. 뇌의 신경 세포가 점점 더 손실되고 있습니다. 미래에는 유전자 치료가 획기적인 치료법을 제공 할 수 있습니다. 현대 의학은 현재 줄기 세포 이식 또는 뇌 박동기 이식을 통해 혁신적인 치료 방법을 제공합니다. 이러한 조치가 도움이되는 정도는 아직 임상 적으로 검증되지 않았습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

현재 연구 상태에 따르면 헌팅턴병의 치료법은 불가능합니다. 따라서 치료는 가능한 한 많은 증상을 완화하는 것을 목표로 할 수 있습니다. 활성 성분 인 티아 프리드와 테트라 베나 진이 함유 된 다양한 약물을 사용하여 통제되지 않은 움직임을 제한합니다.

또한 영향을받은 사람들은 종종 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를받습니다. 이러한 방식으로 질병의 전형적인 말과 삼키기 어려움을 완화 할 수 있으며 질병이 진행됨에 따라 당분간 독립적 인 생활이 가능합니다. 헌팅턴병으로 고통받는 환자들은 질병의 스트레스에 더 잘 대처할 수 있도록 심리 치료의 지원을받습니다.

무도병 헌팅의 추가 과정에서 종종 강한 체중 감소가 있으며, 이는 영향을받는 사람을위한 특히 고 칼로리 식단으로 완화되어야합니다.

헌팅턴병을 완화하거나 심지어 치료하는 일부 치료법은 아직 실험 단계에 있습니다. 예를 들어, 효소를 투여하면 신경 세포의 붕괴를 약간 늦출 수 있습니다. 신경 세포의 파괴를 완전히 예방할 수있는 약물 요법은 아직 알려지지 않았습니다.

전망 및 예측

헌팅턴병은 예후가 좋지 않습니다. 또한 현재의 의료 및 법적 옵션으로는 질병을 치료할 수 없습니다. 유전병은 모든 노력에도 멈출 수없는 진행 과정을 가지고 있습니다. 의학적으로 취한 조치는 질병의 느린 진행을 달성하고 가능한 한 오랫동안 기존의 삶의 질을 유지하는 데 중점을 둡니다.

계산 된 값에 따르면 환자는 질병 진단 후 평균 약 19 년 후에 사망합니다. 의학적 발전과 의학 연구 덕분에 헌팅턴병의 개별 단계가 더 오래 보존되고 사망 발병이 연기되었습니다. 또한 환자를 안정시키고 전반적인 웰빙을 개선하기 위해 개별 단계 내에 더 많은 치료 옵션이 있습니다.

사용 가능한 치료 옵션은 현재 증상에 따라 권장되고 개별적으로 사용됩니다. 환자가 최적의 치료를받을 수 있도록 정기적 인 검진을 받아야합니다. 또한 헌팅턴병 치료를 위해 특별히 설립 된 센터의 전문가는 질병 경과에 대한 적응을 더 잘 보장 할 수 있습니다. 모든 권장 치료법이 건강 보험으로 재정 지원되는 것은 아니기 때문에 질병의 진행 과정은 환자의 재정적 가능성에 크게 영향을받습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

헌팅턴병은 예방할 수 없습니다. 돌연변이 된 유전자를 가지고있는 감염된 사람은 확실히 아플 것입니다. 아픈 사람들의 아이들은 헌팅턴병에 걸릴 위험이 50 %입니다. 이 위험을 방지 할 수있는 방법은 없습니다. 유일한 옵션은 생물학적 자녀를 갖지 않고 태어나지 않은 아이의 유전 물질에 대한 산전 검사와 헌팅턴병이 양성인 경우 임신 중절 가능성이있는 것입니다. 그러나 윤리적으로 이것은 매우 논란의 여지가 있습니다.

보도

헌팅턴병은 아직 치료할 수 없습니다. 지속적이고 지속적인 치료와 치료를 이용하는 것이 더욱 중요합니다. 치료는 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로합니다. 운동 장애는 신경 이완제의 도움으로 의학적으로 치료할 수 있습니다. 우울증은 항우울제 투여로 치료할 수 있습니다.

의학적 치료 외에도 물리 치료와 작업 치료가 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 이러한 방식으로 이동 순서를 더 잘 조정하려는 시도를 할 수 있습니다. 언어 및 연하 장애에 대응하고 줄이기 위해 언어 치료사를 사용하는 것이 좋습니다.

신경 이완제와 항우울제 치료에도 불구하고 심리 치료와 정신과 적 도움도 고려해야합니다. 이것은 환자 자신뿐만 아니라 친척에게도 안도감을 줄 수 있습니다. 종종 환자는 다른 영향을받은 사람들의 자조 그룹에 참여함으로써 이익을 얻습니다.

헌팅턴병 환자는 음식 섭취가 어려워서 빠르게 체중이 감소 할 위험이 있으므로 고 칼로리, 먹기 쉬운 음식을 제공해야합니다. 죽, 푸딩, 쿼크 및 액체와 같이 삼키기 쉬운 음식이 여기에 적합합니다.

마지막으로, 실험적 접근 방식을 절대적으로 배제해서는 안됩니다. 새로운 치료 제안 및 치료 방법을 고려해야합니다. 이것이 증상으로부터 더 큰 자유를 가져올 가능성이 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

헌팅턴병에서는 자조 옵션이 제한됩니다. 질병의 경과로 인해 현재의 과학적 상태에 따르면 증상 완화 또는 치료로 이어질 가능성은 없습니다.

질병의 진행 과정은 점진적이므로 환자는 증상이 증가 함에도 불구하고 일상 생활에서 자신의 웰빙이 유지되도록해야합니다. 놀라움이나 불쾌한 상황을 피하기 위해 관련자가 질병의 진행에 대해 충분히 알고 있으면 도움이됩니다. 동시에 가까운 사회적 환경을 인식해야합니다. 정보를 제공함으로써 과도한 요구 상황을 예방하거나 최소화 할 수 있습니다. 유전병이기 때문에 병자들과 경험을 나누는 것이 도움이됩니다.

사회 생활에 참여하는 것은 정신 건강에 중요합니다. 여가 활동과 적절한 운동은 웰빙을 향상시킵니다. 또한 건강한 생활 방식으로 유기체와 면역 체계를 충분히 강화할 수 있습니다. 알코올 및 니코틴과 같은 오염 물질은 피해야합니다.

균형 잡힌 비타민이 풍부한 식단, 충분한 수면 및 휴식 단계 준수로 신체에 새로운 힘이 부여됩니다. 동시에 침입하는 병원체로부터 스스로를 방어 할 수 있습니다. 명상이나 요가와 같은 다양한 이완 방법을 정신 강화에 사용할 수 있습니다. 이것은 질병을 감정적으로 다루는 데 도움이됩니다.