크로 마틴 염색체가 구성되는 물질입니다. 유전 물질을 압축 할 수있는 DNA와 주변 단백질의 복합체입니다. 염색질 구조의 교란은 심각한 질병으로 이어질 수 있습니다.
염색질이란 무엇입니까?
크로 마틴은 DNA, 히스톤 및 DNA에 결합 된 기타 단백질의 혼합물입니다. 이것으로부터 DNA- 단백질 복합체가 형성되지만, 그 주요 구성 요소는 DNA와 히스톤입니다. 염색질이라는 이름은 염기성 핵 염료를 사용하는이 복합체의 변색 성에서 비롯됩니다. 모든 진핵 생물에는 염색질이 포함되어 있습니다.
원핵 생물에서 DNA 분자는 주로 자유롭고 고리 구조를 형성합니다. 고등 진핵 생물에서 염색질은 염색체의 기초입니다. DNA- 단백질 복합체는 많은 유전 정보가 세포핵의 작은 공간에 저장 될 수있을 정도로 압축 될 수 있습니다. 히스톤은 유전 적 구성과 구조가 진핵 생물의 단세포 유기체에서 인간에 이르기까지 거의 변하지 않은 매우 오래된 단백질 분자입니다.
해부학 및 구조
이미 언급했듯이 염색질은 DNA, 히스톤 및 기타 단백질로 구성됩니다. 이 복합체의 일부로 DNA 분자는 8 개의 히스톤으로 구성된 히스톤 패킷을 둘러싸고 있습니다. 히스톤은 많은 염기성 아미노산으로 구성된 단백질입니다.
아미노 그룹은 양전하를 생성하는 반면 DNA 분자는 음의 외부 전하를 갖습니다. 이것은 DNA와 히스톤에서 고체 복합체를 형성하기위한 기본 요구 사항입니다. 소위 히스톤 8 량체 (8 개의 히스톤)는 DNA 이중 가닥으로 1.65 배 주위를 감싸고 있습니다. Da는 146 염기쌍의 사슬 길이에 해당합니다. 그 결과 DNA는 10,000 배에서 50,000 배까지 줄어들 수 있습니다. 이것은 세포핵에 맞도록 필요합니다. 래핑 된 히스톤 8 량체의 단위는 뉴 클레오 솜이라고도합니다. 개별 뉴 클레오 솜은 차례로 링커 히스톤을 통해 서로 연결됩니다. 이러한 방식으로 뉴 클레오 좀 사슬이 형성되며, 30nm 섬유는 DNA의 더 높은 조직 단위를 나타냅니다.
단단한 패킹 내에서도 DNA는 유전 정보를 읽고 단백질로 전달할 수있는 조절 단백질 분자에 의해 도달 할 수 있습니다. 그러나 여전히 유 크로 마틴과 헤테로 크로 마틴을 구별해야합니다. 유 크로 마틴을 사용하면 DNA가 활성화됩니다. 단백질을 코딩하고 발현하는 거의 모든 활성 유전자가 여기에 있습니다. 각 염색체의 응축 상태에 관계없이 Euchromatin 영역에는 구조적 차이가 없습니다. Heterochromatin은 비활성 또는 덜 활성 인 DNA- 단백질 복합체를 포함합니다.
그것은 전체 염색질의 구조적 특성을 담당합니다. 차례로 Heterochromatin은 두 가지 형태로 나눌 수 있습니다. 그래서 구성적이고 통성적인 헤테로 크로 마틴이 있습니다. 구성 적 헤테로 크로 마틴은 결코 발현되지 않습니다. 구조적 기능 만 있습니다. 선택적인 헤테로 크로 마틴은 때때로 표현 될 수 있습니다. 유사 분열과 감수 분열의 여러 단계에서 다양한 염색질 패킹 수준이 나타납니다. 소위 중간기 염색질은 대부분의 단백질이이 상태에서 발현되기 때문에 중기 염색질에 비해 매우 강한 풀림을 보여줍니다.
기능 및 작업
염색질의 기능은 세포핵의 아주 작은 공간에 유전 정보를 수용하는 것입니다. 이것은 매우 밀집된 DNA- 단백질 복합체의 형성을 통해서만 가능합니다. 그러나 여러 수준의 응축이 필요합니다. 컴플렉스는 조용하고 비활성 단계로 매우 밀집되어 있지만 더 활동적인 단계에서는 더 이완되어야합니다. 그러나 여기에서도 팩은 여전히 매우 빡빡합니다.
단백질 합성을 활성화하려면 해당 DNA 세그먼트와 래핑 된 히스톤 사이의 강한 결합을 끊어야합니다. 결합 된 히스톤은 DNA가 단백질을 발현하는 것을 차단합니다. 다른 결합 상태는 또한 유전자의 다른 활동을 생성 할 수 있습니다. 세포는 후 성적 과정에서 분화합니다. DNA의 유전 정보는 다른 신체 세포에서 동일하지만 유전자 발현 중 활동이 다르기 때문에 다른 세포 유형도 다른 작업을 수행합니다.
질병
염색질 구조의 오류는 심각한 질병으로 이어질 수 있습니다. 이러한 오류는 유전자 활동의 변화를 초래하여 신체 세포 상호 작용의 조화를 방해 할 수 있습니다. 이들은 종종 매우 유사한 증상을 가진 매우 드문 질병입니다.
영향을받은 사람들은 신체적 기형과 정신 장애로 고통받습니다. 이러한 증상을 유발하는 메커니즘은 아직까지 알려진 바가 거의 없습니다. 그러나 이러한 질병을 최상의 방법으로 치료할 수 있으려면 이러한 관계에 대한 연구가 필요합니다. 염색질 장애에 기초한 두 가지 전형적인 질병은 Coffin-Siris 증후군과 Nicolaides-Baraitser 증후군입니다. 두 질병 모두 유전 적입니다. Coffin-Siris 증후군에서는 손가락과 발가락 뼈의 선천성 저형성, 단신 및 정신 지체가 발생합니다. 이 질병을 유발하는 다양한 돌연변이가 있으며, 이는 DNA- 단백질 복합체의 특정 하위 단위를 담당합니다.
상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 유전 패턴이 모두 있습니다. 치료는 증상이 있으며 질병의 특정 증상에 따라 다릅니다. Nicolaides-Baraitser 증후군도 비슷한 증상을 보입니다. 짧은 키와 손가락의 기형 외에도 심각한 정신 지체 및 발작이 여기에서 발생합니다. 상속은 상 염색체 우성입니다. 이 상태는 매우 드물며 백만 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다. 염색질 장애와 관련된 또 다른 희귀 유전 질환은 Cornelia de Lange 증후군입니다. 이 증후군은 또한 많은 신체 기형과 정신 발달 장애를 보여줍니다.
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