CINCA 증후군

에서 만성 영아 신경 피부 관절 증후군 (CINCA 증후군)는 신체에 잘못된 염증 반응을 일으키는자가 염증 질환입니다. 이 증후군은 열, 통증 및 신경 학적 증상을 포함하여 유아기에 나타납니다. 치료는 단백질 인터루킨 -1β를 감소시키는 약물로 이루어집니다.

CINCA 증후군이란 무엇입니까?

만성 영아 신경 피부-관절 증후군 (CINCA 증후군)이라는 용어는 크라이 오피 린 관련 주기적 증후군의 한 형태를 나타냅니다. 의학은이 용어를 사용하여 여러 가지자가 염증 질환을 요약합니다. 머클 웰스 증후군과 가족 성 감기 유발자가 염증 증후군 (FCAS)도이 그룹에 속합니다.

자가 염증 질환의 경우 신체는 염증처럼 반응하지만 실제로는 그렇지 않습니다. 따라서자가 염증 질환은자가 면역 질환과 유사하지만 신체가 자체 면역 체계에 반대하는 경우입니다.

세 가지 형태의 크라이 오피 린 관련 주기적 증후군은 모두 유전 적 근거를 공유합니다. 유전 적 결함은 실제 원인은 없지만 정상적인 염증 반응을 방해하고 유발합니다. CINCA 증후군은 유아기에 처음 발생합니다.

원인

CINCA 증후군은 NLRP3 유전자를 담당하는 유전 질환입니다. NLRP3 유전자는 염색체 1에 있으며 우성입니다. 이것은 단일 돌연변이 대립 유전자가 CINCA 증후군이 영향을받은 사람에게 나타나기에 이미 충분하다는 것을 의미합니다. 그러나 영향을받은 부모가 질병을 아이에게 전염시키는 지 여부는 주로 우연에 달려 있습니다. 상속 확률은 50 %입니다.

NLRP3 유전자는 염증 신호를 전달하는 단백질 크라이 오피 린을 암호화합니다. 또한 크라이 오피 린은 세포의자가 파괴 (세포 자멸)에도 역할을합니다. 이는 손상된 세포가 사라지고 신체에 손상을주지 않도록합니다. Cryopyrin은 interleukin-1β의 합성을 자극합니다. 이것은 염증을 촉진하는 메신저 물질입니다.

인터루킨 -1β는 간 세포를 자극하여 혈청 아밀로이드 A 단백질 (SAA)을 생성합니다. 오늘날 의학에 알려진 급성기 SAA에는 세 가지 변종이 있습니다. 이러한 SAA는 급성 염증 반응을 담당하고 CINCA 증후군의 증상을 유발합니다. SAA-1과 SAA-2는 간의 염증 반응에 관여합니다. 의학 연구자들은 다른 조직에서도 SAA-3을 발견했습니다. 거기에서 염증 반응을 일으키는 것 같습니다.

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증상, 질병 및 징후

CINCA 증후군의 증상은 다른 두 가지 형태의 크라이 오피 린 관련 주기성 증후군보다 더 심합니다. CINCA 증후군의 경우 증상이 급격히 또는 지속적으로 나타날 수 있습니다. 전형적인 증상으로는 발열, 발진 또는 두드러기, 청력 상실, 관절통 (관절통) 및 근육통 (근통)이 있습니다.

이러한 질병의 징후는 다른자가 염증성 질환에서도 나타날 수 있습니다. CINCA 증후군은 무엇보다도 초기 발병과는 다릅니다. 유아도 발병 할 수 있습니다. 크라이 오피 린 관련 주기적 증후군의 일반적인 증상 외에도 다른 불만이 발생합니다. CINCA 증후군은 중추 신경계 (CNS)에 영향을 미치고 만성 수막염으로 이어질 수 있습니다.

이 질병은 또한 발작을 일으키고 두개 내압을 증가시킬 가능성이 있습니다. 이것이 뇌에 존재하는 압력입니다. 일반적으로 5 ~ 15mmHg입니다. 두개 내압이 증가하면 처음에는 메스꺼움, 구토, 피로, 안절부절, 서맥, 두통 및 경계 장애와 같은 증상이 나타납니다.

두개 내압의 진행된 징후에는 주로 심한 졸음과 비정상적인 졸음에서 나타나는 졸음과 같은 의식의 양적 장애가 포함됩니다. 무감각으로 영향을받은 사람들은 깨어나 기가 어렵고 강한 고통스러운 자극에만 반응합니다.

CINCA 증후군은 또한 가장 심각한 양적 의식 장애인 혼수 상태를 유발할 수 있습니다. 이 질병은 또한 림프절 부종, 신장 손상 및 실명을 유발할 가능성이 있습니다.

진단 및 코스

CINCA 증후군은 유아기에 시작됩니다. 따라서 의학은 또한 신생아를 시작하는 전신 염증성 질환이라고 부릅니다. 진단 할 때 의사는 혈액에서 특정 패턴을 형성하는 염증 마커를 감지합니다. 이 패턴을 사용하여 CINCA 증후군을 다른 염증성 질환과 구별 할 수 있습니다.

합병증

CINCA 증후군은 다양한 증상을 유발합니다. 이들은 주로 에피소드에서 발생할 수 있으므로 영향을받은 사람은 그 사이에 특별한 증상이 없습니다. 대부분의 경우 발진과 열이 발생합니다. 또한 근육과 사지의 통증도 발생하여 관계자의 일상 생활을 복잡하게 만듭니다. 관절이 아플 수 있으며 청력 손실이 발생할 수 있습니다.

최악의 경우,이 청력 상실은 완전한 청력 상실로 이어집니다. 치료하지 않으면 CINCA 증후군은 수막염으로 이어지며, 이는 마비 및 기타 감각 장애로 이어질 수 있습니다. 이것은 또한 경련과 간질 발작을 초래합니다. 관계자는 일반적으로 피곤하고 지치고 더 이상 적극적으로 생활에 참여하지 않습니다.

끊임없는 고통과 불만은 종종 심리적 혼란과 우울증으로 이어집니다. CINCA 증후군을 치료하지 않으면 실명 또는 신부전이 발생할 수도 있습니다. 치료 자체는 더 이상의 합병증을 유발하지 않으며 증상을 완화 할 수 있습니다. 그러나 원칙적으로 치료를 더 자주 반복해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

CINCA 증후군이 의심되면 즉시 의사에게 연락해야합니다. 의학적 설명이 필요한 일반적인 경고 신호에는 열, 피부 발진, 관절 및 근육통, 두드러기 및 청력 손실이 포함됩니다.

이러한 증상 중 하나 이상을 경험하는 사람은 즉시 의학적 조언을 구해야합니다. 수막염의 징후가 나타나면 병원을 방문해야합니다. 발작, 심한 두통 및 의식 장애도 즉시 확인하고 필요한 경우 치료해야합니다. 혼미 또는 혼수 상태가 발생하면 응급 의료 도움이 필요합니다.

가능하면 영향을받는 사람은 응급 처치를받은 후 즉시 전문가의 치료를 받아야합니다. 이러한 심한 과정 후에는 항상 더 긴 입원이 필요합니다. 다음 증상에 따라 다른 의사를 불러야 할 수도 있습니다. 청각 장애가있는 경우 청각 전문의와 상담해야하며, 실명은 안과 전문의와 나중에 안과 전문의가 치료해야합니다. 심리적 기분과 우울증이 발생하면 치료사를 방문하는 것이 좋습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

약물 및 기타 치료법은 NLRP3 유전자의 원인 돌연변이에 영향을 미칠 수 없기 때문에 CINCA 증후군의 치료는 염증 증상을 유발하는 연쇄 반응에 대한 것입니다. Anakinra는 여기에서 자주 사용됩니다. 이 약물은 인터루킨 -1 수용체 길항제이며 인터루킨 -1α와 인터루킨 -1β 모두에 영향을 미칩니다.

Anakinra는 청력 손실을 줄이고 침강 속도와 혈액 내 C 반응성 단백질의 양을 정상화 할 수 있습니다. 매일 거의 같은 시간에 촬영됩니다. 사람들은 스스로 주사 할 수 있습니다. CINCA 증후군에 사용될 수있는 또 다른 약물은 canakinumab입니다. 이것은 인터루킨 -1β 단백질만을 향한 활성 성분이므로보다 구체적인 효과가 있습니다.

아나킨 라와 달리 영향을받은 사람들은 더 긴 간격으로 카나 키누 맙 주사를 반복하면됩니다. 일반적으로 두 용량 사이에는 몇 주가 걸립니다. 의사는 때때로 코르티손이 포함 된 약물로 CINCA 증후군의 급성 염증 증상을 치료합니다. 영향을받은 사람들은 종종 관절 및 근육 질환에 대한 진통제를 복용해야합니다.

전망 및 예측

일반적으로 CINCA 증후군의 치료는 항상 염증에 대해 수행되며, 그 목적은 염증의 연쇄 반응을 제한하는 것입니다.

이 증후군에서는 인과 적 치료가 불가능합니다. 그러나 약물의 도움으로 증상은 비교적 잘 제한 될 수 있습니다. 청력 손실도 귀 손상으로 인해 발생하지 않기 때문에 완화됩니다.

영향을받은 사람들은 증상을 영구적으로 완화하기 위해 평생 치료에 의존하지만 특별한 합병증도 없습니다. CINCA 증후군의 근육과 관절의 통증은 진통제의 도움으로 완화되지만 인과 적 치료도 불가능하고 환자는 영구적 인 치료에 의존합니다.

CINCA 증후군을 치료하지 않으면 염증이 환자의 몸 전체에 퍼져 심각한 합병증을 유발할 수 있으며 최악의 경우 환자가 사망 할 수 있습니다. 따라서 유아기에는 치료가 필요하므로 아동이 생존 할 수 있습니다. 그러나 CINCA 증후군이 치료를 받으면 기대 수명에 부정적인 영향을 미칠지 여부는 예측할 수 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

현재 CINCA 증후군과 같은 유전 질환을 예방하는 효과적인 방법은 없습니다. 이 질병은 이미 유아기에 발생하기 때문에 일반적인 건강에 영향을 미치는 조치의 여지가 적습니다. 건강한 식단을 섭취하고 스트레스를 잘 관리하면 합병증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

점진적 근육 이완 또는자가 훈련과 같은 인정 된 이완 방법은 잠재적으로 통증과 같은 개별 증상을 감소시킵니다. 아이들은 미취학 연령부터 그러한 기술을 배울 수 있습니다. CINCA 증후군은 사람들의 생활 방식에 큰 영향을 미치는 심각한 만성 질환이기 때문에 어린이는 종종 심리 사회적 조치의 혜택을받습니다.

보도

대부분의 경우 CINCA 증후군 환자는 후속 조치 옵션이 없습니다. 이 질환은 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수있는 선천성 질환입니다. CINCA 증후군이있는 사람이 아이를 갖고 자하는 경우, 증후군이 아이에게 전염되지 않도록 사전에 유전 상담을 할 수 있습니다.

일반적으로 증후군 자체는 약물의 도움으로 치료됩니다. 특별한 합병증이 없으며 증상이 비교적 잘 완화 될 수 있습니다. 그러나 관련자는 이러한 약물의 정기적 인 사용에 의존합니다. 또한 다른 약물과의 상호 작용도 고려해야합니다.

CINCA 증후군이 심리적 불만이나 우울한 기분을 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다. 이러한 불만이 함께 발생하면 친구 나 가족과 이야기하는 것이 매우 도움이 될 수 있습니다. 그러나 심각한 심리적 문제가있는 경우 심리학자를 방문하는 것이 필수적입니다.

더욱이, CINCA 증후군을 가진 다른 환자와의 접촉은 종종 정보 교환으로 이어지기 때문에 매우 유용하게 판명 될 수 있습니다. 환자의 기대 수명은 CINCA 증후군에 의해 부정적인 영향을받지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

CINCA 증후군이있는 사람들은 일반적으로 다양한 질병을 앓고 있습니다. 가장 중요한 자조 조치는 처방 된 약을 정기적으로 복용하고 의사가 처방 한 치료 조치를 수행하는 것입니다.

치료 조언도 유용합니다. 특히 심각한 질병의 경우 영향을받는 다른 사람들과 접촉 할 수있는 전문가와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 또한 CINCA 증후군의 경우 식단을 변경해야합니다.

발진, 관절통, 두드러기 및 발열과 같은 전형적인 증상을 예방하려면 개별 식단이 필요합니다. 이를 위해, 영향을받은 사람들은 전문가 또는 영양사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 마지막으로, 환자는 많은 휴식과 휴식이 필요합니다.

이 질병은 몸 전체에 엄청난 부담을 주므로 더 큰 노력과 스트레스를 피해야합니다. 적절한 운동과 조정 된 작업 요법이 허용되며, 이는 전문적으로 훈련 된 의사와 함께 수행하는 것이 가장 좋습니다. CINCA 증후군은 항상 면밀한 의료 감독이 필요합니다. 특히 비정상적인 증상이나 급성 불만이있는 경우 가능한 한 빨리 담당 의사와 상담해야합니다.