제 1 형 근이영양증

그만큼 근이영양증 1 형 (커 슈만-스타이너 트 증후군) 근육 약화 및 수정체 불투명 (백내장)의 주요 증상이있는 상 염색체 우성 유전성 다 계통 질환입니다. 두 가지 형태의 질병이 구별됩니다. 즉, 근력 약화로 인해 신생아가 눈에 띄는 선천성 (선천성) 형태 ( "부끄러운 유아")와 생후 2 ~ 30 년 동안 만 나타나는 성인 형태입니다. Myotonic dystrophy type 1은 치료가 불가능하며 그 정도와 진행에 따라 기대 수명이 단축됩니다.

근이영양증 1 형이란?

그만큼 근이영양증 1 형 소위 트리 뉴클레오타이드 반복 질환 중 하나입니다. 19 번 염색체의 긴 팔에있는 유전자 코드에서 핵 염기 사이토 신, ​​티민 및 구아닌의 트리 뉴클레오타이드가 복제됩니다.

이 기본 삼중 항은 건강한 사람에게 5 ~ 35 회 반복되지만 경증 증상이있는 사람은 약 50 ~ 200 회, 심한 형태로 1,000 회 이상 반복됩니다. 트리 뉴클레오타이드는 단백질을 직접 코딩하지 않지만 다른 단백질의 합성에 영향을 미칩니다. 골격근과 심장 근육에 필요한 효소 인 DMPK (dystrophia myotonica protein kinase)는 유전 적 결함으로 인해 감소 된 방식으로 생산됩니다.

그러나 다른 단백질도 영향을받습니다. 수정체 또는 인슐린 수용체에서 발현되는 SIX5. 따라서 근이영양증 1 형은 여러 기관계에 영향을 미칩니다. 발병률이 약 1 : 20,000 인 1 형 근이영양증은 가장 흔한 근이영양증이며 동시에 성인기에 발생하는 가장 흔한 근이영양증입니다.

유전 측면에서 트리 뉴클레오타이드 반복 횟수는 대대로 증가하여 자손의 질병 발병이 더 빠르고 심각합니다. 선천적 형태는 항상 어머니로부터 물려받습니다. Myotonic dystrophy type 1은 여아보다 남아에게 더 자주 발생합니다.

원인

선천적 형태에서 유아는 출생 직후 전신 근육 약화, 윗입술 상승 및 호흡 부전으로 눈에.니다. 호흡 문제로 인해 많은 신생아가 인공 호흡에 의존하고 있으며 25 % -50 %는 생후 18 개월 이내에 사망합니다.

더 오래 살아남는 어린이에게는 발달 지연과 심각한 정신 지체가 예상됩니다. 그들의 기대 수명은 약 30-40 년입니다. 질병이 성인기에만 발생하는 경우, 영향을받은 사람들은 몸통에서 멀리 떨어진 근육, 특히 다리, 목 및 얼굴 부위의 근육 약화를 먼저 발견합니다. 안면 근육이 위축되어 환자가 괴로워 보입니다.

언어 및 연하 장애도 발생합니다. 근육 약화는 근육 이완 지연을 동반하므로 영향을받은 사람들이 다시 움직임을 느슨하게하기가 어렵습니다. 추가 증상으로는 수정체 혼탁, 내이 청력 상실, 수면 필요성 증가,인지 제한, 당뇨병까지의 내당능 감소 등이 있습니다. 호르몬 균형 장애로 인해 고환 위축 및 대머리는 일반적으로 남성에서 발생하고 여성에서는 월경 장애가 발생합니다.

심장 근육에 미치는 영향은 특히 위험합니다. 심장 부정맥이 자주 발생하고 때로는 심장 마비가 발생하기도합니다. 근력 약화가 코어 근육에 도달하면 호흡 장애와 폐 감염에 대한 감수성이 증가합니다. 제 1 형 근이영양증은 항상 진행되지만 증상의 심각성과 구성은 매우 다양합니다. 평균적으로 성인 형 근이영양증 1 형의 기대 수명은 약 50-60 년입니다.

증상, 질병 및 징후

제 1 형 근이영양증의 주된 특징은 근육 수축 후 근육의 이완이 지연된다는 것입니다. 이 특성은 질병을 다른 근이영양증과 구별하는 데 사용할 수 있습니다. 얼굴, 목, 팔뚝, 손, 하퇴 및 발 근육과 같이 몸통에서 가장 먼 근육이 특히 영향을받습니다. 근육 불만과는 별개로 다른 증상이 있습니다.

심장 부정맥 또는 심장 기능 부전이 자주 발생합니다. 심장의 침범으로 인해 마취 중 마취 사고가 종종 발생합니다. 남성의 백내장과 탈모가 종종 관찰됩니다. 테스토스테론 수치가 너무 낮아 종종 고환 손실로 이어집니다. 당뇨병 발병 위험이 증가합니다.

말하고 삼키는 것은 환자에게 어렵습니다. 또한 환자는 낮 동안 지속적으로 피곤하여 밤에 호흡을 멈출 수 있습니다. 그러나 수면 무호흡증이 항상 나타나는 것은 아닙니다. 소화 장애, 담낭 장애 또는 청각 장애도 추가 증상으로 발생할 수 있습니다. 유전성 질환이지만 20 세가 될 때까지 많은 환자에게서 증상이 나타나지 않습니다.

백내장은 종종 질병의 첫 징후로 진단됩니다. 그러나 태어날 때부터 존재하는 질병의 형태도 있습니다. 이 선천적 형태의 근육 근긴장은 생명을 위협하는 호흡 부전과 정신 및 신체 발달 장애가있는 특히 심한 과정을 특징으로합니다.

진단 및 코스

의심한다면 근이영양증 1 형 분자 유전 적 방법은 의심 할 여지없이 질병을 진단하는 데 사용됩니다. 이는 유사한 증상을 가진 감별 진단을 배제하는 데 도움이됩니다. 근이영양증 유형 2. 진단은 근전도 검사 (EMG)로 지원 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 경우, 특히 몸통에서 멀리 떨어진 근육에서 전형적인 자발적 활동 패턴을 찾을 수 있습니다. 또한 가족에게 더 많은 조언을 제공하기 위해 철저한 가족 역사를 갖는 것도 중요합니다.

합병증

이 질환으로 영향을받은 사람들은 주로 심한 근육 약화와 눈에 나타나는 증상으로 고통받습니다. 이것은 백내장과 수정체의 혼탁으로 이어져 영향을받은 사람의 시력이 현저하게 저하됩니다. 최악의 경우 완전한 실명으로 이어질 수도 있습니다.

삶의 질이 크게 저하됩니다. 특히 젊은 사람들은 갑작스런 시각 문제가 있거나 맹인 인 경우 심리적 불만이나 우울증이 발생할 수 있습니다. 또한 심장 문제가 발생하여 환자가 갑작스런 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들이 당뇨병을 앓는 것은 드문 일이 아닙니다.

근력 약화는 영향을받은 사람들의 일상 생활을 크게 제한하므로 어떤 경우에는 다른 사람들의 도움에 의존하기도합니다. 특정 활동이나 스포츠는 더 이상 고뇌없이 수행 할 수 없습니다. 어린이의 발달은 질병에 의해 크게 제한되어 성인기에 합병증이 발생할 수 있습니다. 이 질병을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다.

그러나 많은 불만을 제한하고 완화하여 관계자가 일상 생활을 견딜 수 있도록 할 수 있습니다. 원칙적으로 특별한 합병증은 없으며 환자의 기대 수명은 질병에 의해 제한되지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일상 생활에 장애가 생겼을 경우 의사의 방문이 필요합니다. 근력 약화, 신체 기능 저하 및 조직 손실은 건강 장애의 징후입니다. 정상적인 스포츠 활동을 제한적으로 만 수행 할 수 있거나 전혀 수행 할 수없는 경우 관찰 내용을 의사와상의해야합니다. 원인을 규명하고 치료 계획을 세우기 위해 다양한 검사를 시작해야합니다.

자발적으로 제어되는 근육 긴장의 지연과 시력 저하가 걱정됩니다. 시력이 흐리거나 렌즈가 흐릿한 경우 의사의 방문이 권장됩니다. 자연스러운 그립 기능의 불규칙성은 조치가 필요한 신체의 경고 신호입니다. 사고 및 낙상 위험 증가는 의사와상의하여 대책을 시작할 수 있도록해야합니다. 심장 박동 장애, 심계항진 또는 수면 중단은 의사가보다 면밀히 검사해야합니다.

집중력 또는 주의력 결핍이 발생하거나 장애로 인해 정신 능력 저하가 발견되면 의사의 방문이 필요합니다. 남성이 성적 욕구가 감소하거나 대머리가 생기면 의사와 상담해야합니다. 정서적 또는 정신적 스트레스 상태가있는 경우 영향을받는 사람은 결과로 위협을받습니다. 그들은 좋은 시간에 예방되어야합니다.

치료 및 치료

의 인과 적 치료 근이영양증 1 형 할 수 없습니다. 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다. 백내장의 외과 적 치료, 심장 부정맥에 대한 약물 조정 또는 기술 호흡 지원을 통해. 물리 치료 지원은 1 형 근이영양증의 진행을 지연시킬 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

진단 된 제 1 형 근이영양증의 가능성은 낮습니다. 기대 수명과 삶의 질이 모두 고통을받습니다. 대부분의 환자는 60 세도되지 않습니다. 그들 중 많은 사람들이 심부전이나 감염으로 사망합니다. 치료 적 조치는 종종 질병의 증상을 약간만 완화시킬 수 있습니다. 유전 적 결함 자체는 현재 과학 상태에 따라 치료할 수 없습니다. 영향을받은 많은 사람들은 20 세가되기 전에 1 형 근이영양증의 징후를 보이며, 다른 사람들은 고령의 나이에 의사에게만 진찰을받습니다. 가족 내에서 질병이 유전 될 위험이 증가합니다.

근이영양증 1 형이 수년에 걸쳐 끊임없이 진행됨에 따라 고통은 지속적으로 증가합니다. 약한 근육 때문에 영향을받은 사람들은 일상 생활에 혼자서 대처하기가 점점 더 어려워집니다. 도움이 필요합니다. 근골격계가 정지됩니다. 잠시 후, 학습 된 직업은 더 이상 추구 할 수 없습니다. 약물 및 물리 요법의 치료 적 접근 방식은 시간이 지남에 따라 점점 더 효과가 떨어집니다. 근이영양증 1 형의 신체적 쇠퇴가 심리적 문제를 동반하는 것은 드문 일이 아닙니다.

예방

이후 근이영양증 1 형 유전 적 결함 인 경우 예방이 불가능합니다.

보도

근이영양증 1 형은 유전성입니다. 현재 연구 상태에 따르면 치료가 불가능합니다. 이 질병은 기대 수명을 약 50 년 단축시킵니다. 이영양증의 진행을 늦추기 위해 후속 치료가 권장됩니다. 사후 관리의 추가 목표는 증상을 완화하고 삶의 질을 유지하는 것입니다.

후속 조치 중에 약물이 환자에게 투여되었는지 여부를 확인합니다. 후속 치료는 주로 신체적 불만과 관련이 있습니다. 사지의 이동성은 적절한 운동을 통해 가능한 한 오래 유지되어야합니다. 동반 심리 치료도 적절하거나 필요할 수 있습니다.

영양 장애로 인한 부적절한 삶의 질은 환자의 영혼에 영향을 미칠 수 있습니다. 우울증의 위험은 매우 높습니다. 심리 치료를 통해 부정적인 감정에 대해 이야기 할 수있는 기회가 있습니다. 고급 단계에서는 휠체어가 필요할 수 있습니다. 애프터 케어 중에 환자는 매일 장치 사용법을 배웁니다.

근이영양증은 또한 심장 기능에 영향을 미칩니다. 심박 조율기가이 과정을 방해합니다. 후속 치료는 심장 전문의가 수행합니다. 그는 수술 후 치유 과정을 모니터링합니다. 예상대로 치유가 진행되면 제어가 중단됩니다.