그만큼 주름진 피부 증후군 아마도 cogenital cutis laxa type Debré의 한 형태이며 주름진 피부, 골격 기형 및 안면 기형과 관련이 있습니다. 유전성 돌연변이가 원인으로 확인되었으며, 이는 또한 cutis laxa의 원인으로 간주됩니다. 지금까지는 증상 치료 만이 치료 옵션이었습니다.
주름 피부 증후군이란?
결합 조직의 다른 질병은 다른 수반되는 증상과 연관되고 원인으로 다른 돌연변이를 갖는 cutis laxa 증후군으로 요약됩니다. 소위 주름진 피부 증후군 조직의 더 심각한 변화, 성장 지연 및 골격 이상과 관련된 Debré 유형의 cutis laxa와 상당한 유사점이 있습니다.
이러한 이유로 주름진 피부 증후군은 현재 특별한 형태의 큐티 스 락사 (cutis laxa)로 여겨지고 있습니다. 일부 과학자들은 Cutis laxa Debré와 Wrinkly Skin Syndrome이 동일한 상태의 두 가지 증상이라고 믿습니다. 지금까지 WSS에서는 30 건의 사례 만 설명했습니다. 증상 복합체는 유전병에 할당됩니다. Cutis laxa와의 연결은 현재 주요 연구 분야 중 하나입니다.
원인
주름 피부 증후군은 산발적으로 발생하지 않는 것 같습니다. 지금까지 설명한 30 가지 사례에서 가족 군집이 관찰되었으며, 이는 상 염색체 열성 유전에 기반한 것으로 보입니다. 이 상속은 또한 cutis laxa 증후군 유형 Debré의 상속 형태입니다. cutis laxa 증후군의 경우 돌연변이가 주름 피부 증후군의 실제 유발 요인으로 간주됩니다.
원인 유전자는 아직 모든 환자에서 확인되지 않았습니다. 유전자 좌위 12q24.31에서 ATP6V0A2 유전자의 돌연변이는 WSS 환자 일부에서 발견되었습니다. Cutis laxa Debré는 동일한 유전자의 돌연변이로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 다른 환자들은 17q25.3 유전자좌에서 PYCR1 유전자의 돌연변이를 보 였는데, 이는 ARCL2, GO 또는 DBS의 전형적인 원인입니다.
현재까지 문서화 된 사례 수가 적기 때문에 돌연변이의 정확한 연결이 아직 결정적으로 밝혀지지 않았습니다. 예를 들어, 돌연변이는 임신 중 독소에 노출되었을 때 발생할 수 있지만 균형이 맞지 않는 식단이나 이와 유사한 연결로 인해 발생할 수도 있습니다.
증상, 질병 및 징후
주름진 피부 증후군의 임상 증상은 보통 신생아에게서 나타납니다. 증상은 늦어도 유아기까지 완전히 도달합니다. cutis laxa와 마찬가지로 주름진 피부 증후군은 주로 손과 발 뒤쪽의 주름진 피부가 특징이며, 이는 노화 된 모습을 유발합니다. 영향을받은 사람들은 평균보다 손바닥과 발바닥 고랑의 수가 더 많습니다.
복부 피부도 주름 질 수 있습니다. 피부 증상 외에도 여러 골격 이상 형태의 뼈 증상이 있습니다. 예를 들어, 환자의 관절이 과도하게 확장 될 수 있습니다. 선천성 고관절 탈구가 흔합니다. 두개골의 전방 천문은 늦게 닫 히며 종종 소두증과 관련이 있습니다. 태아기에도 성장이 지연됩니다.
성장 지연은 출생 후에도 계속되며 발달 지연과 관련이 있습니다. 종종 얼굴에 이형의 증상이 수반됩니다. 이러한 이형성증에는 넓은 코 다리, 아래로 향하는 눈꺼풀 및 과다 완증이 포함됩니다. 증상 복합체의 임상상은 각질 이완 환자보다 다소 경미하지만, 그럼에도 불구하고 상당한 중복을 보인다. 임상 적으로 주름 피부 증후군은 또한 거피 증 골 형성 이상증 또는 De Barsy 증후군 환자의 증상과 유사 할 수 있습니다.
질병의 진단 및 경과
주름진 피부 증후군의 진단은 분자 유전 검사를 통해 내릴 수 있습니다. 의심되는 진단은 이미 시각적 진단을 통해 의사를 압도합니다. 유전자좌 12q24.31의 ATP6V0A2 유전자에 돌연변이가있는 경우 진단이 입증 된 것으로 간주됩니다.
WSS는 탄성 섬유의 심각한 이상과 같은 병리 조직 학적 소견과 관련이 없기 때문에 ARCL2와 ARCL1을 비교적 쉽게 구분할 수 있습니다. PYCR1 유전자가 유전자좌 17q25.3에서 돌연변이되면 다른 질병과 구별하기가 더 어렵습니다. 원인 돌연변이가 예후를 결정합니다. 예후는 ATP6V0A2 유전자의 돌연변이에 가장 유리합니다.
합병증
주름 피부 증후군은 다양한 피부 상태의 영향을받는 사람들에게 영향을 미칩니다. 이러한 이유로 종종 자신감이 감소하고 때로는 열등감이 있습니다. 환자가 자신의 외모에 불만을 느끼거나 몸이 부끄러워지면 정신 장애 나 우울증으로 이어질 수 있습니다.
주름진 피부 증후군으로 인해 영향을받은 사람의 삶의 질이 상당히 저하되고 제한됩니다. 더군다나 피부에 흉터가 생길 수 있는데, 이는 제한된 정도로만 치료할 수 있습니다. 이러한 흉터는 일반적으로 영향을받은 사람의 평생 동안 남아 있습니다. 특히 어린이의 경우 주름진 피부 증후군은 심한 우울증 또는 괴롭힘과 놀림으로 이어질 수 있습니다.
피부 자체는 매우 쉽게 손상 될 수 있으므로 영향을받은 사람들은 기대 수명이 단축 될 수 있습니다. 이 증후군은 또한 암 발병 가능성을 크게 증가시킵니다. 일반적으로 증후군의 인과 적 치료가 불가능하기 때문에 개별 증상 만 치료할 수 있습니다. 합병증이 없습니다. 그러나 완전한 치유는 불가능합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
사람의 탄생은 일반적으로 회사에서 이루어지며 의료 전문가의 지원을받습니다. 일상적인 과정에서 산부인과 의사는 출산 직후 아이의 초기 검사를 맡습니다. 이상과 불규칙성이 문서화됩니다. 그런 다음 특별한 기능이 있으면 치료가 시작됩니다. 따라서 부모와 친척은 사전에 결정된 과정이므로이 단계에서 어떤 조치도 취할 필요가 없습니다. 출생 직후 신생아 건강 상태의 특별한 특징이 발견되지 않으면 늦어도 몇 주 또는 몇 달 이내에 첫 번째 이상이 나타납니다.
광학적 불일치가 발견되면 의사와 상담해야합니다. 유아의 외모가 비정상적이거나 피부 이상이 보이는 경우 의사와 상담해야합니다. 노화 전의 모습은 질병의 특징입니다. 이러한 이유로 부모는 자녀의 시각적 이상을 발견하는 즉시 의사의 방문을 시작해야합니다. 유아가 또래와 직접 비교하여 이상을 보이면 즉시 조치가 필요합니다.
성장이 늦어지면 의사의 진찰을 받아야합니다. 운동 순서 및 운동 장애를 검사하고 치료해야합니다. 이 유전병은 평생 장애이기 때문에 가능한 한 빨리 적절한 건강 관리를 시작해야합니다.
치료 및 치료
주름진 피부 증후군 환자에 대한 인과 요법은 없습니다. 유전자 치료 접근법은 현재 의학 연구의 주제이지만 아직 살아있는 사람에게 사용하기에 적합하지 않습니다. 따라서 현재 증상 복합체의 환자들은 자신의 불만에 대한 대증 적 치료에 만족해야하는데, 이는 유전자 치료의 돌파구 이후 향후 인과 적 치료로 대체 될 수있을 것이다.
증후군의 증상 치료는 cutis laxa의 치료와 유사합니다. 이 증후군에 대한 성형 수술은 필요하지 않습니다. 그러나 체조, 냉온수 샤워 또는 결합 조직 마사지와 같은 탄력 조치는 안색을 개선 할 수 있습니다. 얼굴의 이형은 반드시 수술로 교정 할 필요는 없습니다. 그러나 이론적으로는이 영역에서 외과 적 개입이 가능합니다.
발달 지연을 막기 위해 물리 치료 치료와 조기 지원이 권장됩니다. 물리 치료법은 표적 근육 형성을 통해 관절이 과도하게 늘어나는 것을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이런 식으로 근육은 특정 상황에서 관절을 안정시킬 수 있습니다. 골격 이상은 수술로 교정해야 할 수 있습니다.
예를 들어, 이것은 수술에서 보상되어야하는 고관절 탈구에 적용됩니다. 이러한 방식으로 2 차 질병을 피할 수 있습니다. 예를 들어 골격 기형은 외과의의 개입없이 골관절염을 촉진 할 수 있는데, 이는 일반적으로 잘못된 하중과 정렬 불량으로 인해 발생합니다.
여기에서 약을 찾을 수 있습니다.
➔ 발적 및 습진 치료제예방
주름진 피부 증후군은 지금까지 예방할 수 없습니다. 촉발 유전자 돌연변이를 제외하고는 많은 인과 관계가 아직 결정적으로 밝혀지지 않았기 때문입니다. 무엇보다 적은 수의 문서화 된 사례는 인과 요인을 식별하거나 예방 조치를 취하기위한 충분한 연구 지원을 제공하지 않습니다.
보도
주름 피부 증후군은 선천적이며 유 전적으로 결정된 질환이기 때문에 일반적으로 스스로 치유 할 수 없으므로 관련자는 항상 의사의 검사와 치료에 의존합니다. 후속 치료를위한 조치 및 옵션은 일반적으로 상당히 제한됩니다.
무엇보다도 더 이상 증상과 합병증이 발생하지 않도록 신속하게 진단해야합니다. 관계자 또는 부모가 자녀를 갖고 자하는 경우, 질병 재발을 방지하기 위해 유전자 검사 및 상담이 권장 될 수 있습니다. 주름진 피부 증후군은 일반적으로 물리 요법이나 물리 요법으로 치료합니다.
영향을받은 사람들은 집에서 많은 운동을 반복하여 치유 속도를 높일 수 있습니다. 의사의 정기적 인 검사와 검사는 또한 증상을 영구적으로 모니터링하기 위해 매우 유용합니다. 주름진 피부 증후군은 일반적으로 영향을받는 사람들의 기대 수명을 제한하지 않습니다. 질병에 걸린 다른 사람들과의 접촉은 정보 교환으로 이어질 수있어 영향을받는 사람의 일상 생활을 더 쉽게 만들어주기 때문에 매우 유용 할 수 있습니다.
직접 할 수 있습니다.
주름진 피부 증후군은 때때로 영향을받은 사람들이 치료할 수 있습니다. 팔다리뿐만 아니라 얼굴의 눈에 띄는 피부 부위는 적절한 크림과 좋은 피부 관리를 사용하여 줄일 수 있습니다. 주름진 피부를 줄이기 위해 충분한 수분을 섭취하는 것도 중요합니다. 식단은 비타민과 섬유질이 풍부해야하며 이미 약해진 피부를 최적으로 지원해야합니다.
다양한 기형은 수술과 물리 치료로 치료됩니다. 물리 치료는 집에서 정기적 인 훈련을 통해 지원 될 수 있습니다. 그러나 격렬한 신체 활동은 특히 전형적인 고관절 탈구와 같은 심각한 골격 이상의 경우 피해야합니다. 또한 아픈 아이들에게는 다양한 약물이 필요하며 그 섭취량은 면밀히 모니터링되어야합니다. 나중에 치료 지원도 유용 할 수 있습니다.
소아 청소년의 경우 외부 이상과 움직임 제한으로 인해 감정적 부담이 증가하고 환자는 접촉자가 필요합니다. 이것은 전문가 또는 자조 그룹 일 수 있습니다. 주름진 피부 증후군을 치료하는 어린이 친화적 브로셔를 통해 정보를 조기에 제공하는 것이 중요합니다. 희귀 질환은 영구적으로 치료해야하며 장기적으로 수반되는 조치를 계획해야합니다.
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