Desmin

Desmin 세포 골격과 줄무늬 및 평활근에서 중간 필라멘트로 발견되는 단백질입니다. 그 임무는 세포를 안정화하고 근육 구조를 연결하는 것입니다. 데스 민 합성에 장애를 일으키는 유전 적 변화 (돌연변이)는 데스 미노 병증 또는 심근 병증과 같은 다양한 근육 질환과 관련이 있습니다.

desmin은 무엇입니까?

Desmin은 단백질로 구성된 세포 골격 (세포 골격)의 구성 요소입니다. 단백질은 또한 근육의 미세한 섬유소를 안정화시키고 줄무늬와 평활근에서 발생합니다. Desmin 필라멘트는 생물학이 다섯 가지 유형으로 구분되는 중간 필라멘트 (Filamenta intermedialia)에 속합니다.

이 분류에 따르면 desmin은 vimentin, peripherin 및 glial filament protein (GFAP)과 함께 유형 III에 속합니다. 동물 실험 결과에 따르면 vimentin은 초기 발달 단계에서 누락 된 desmin을 대체 할 수 있거나 기능을 부분적으로 인수 할 수 있습니다. desmin을 암호화하는 유전자는 섹션 219.99 ~ 220 Mb의 두 번째 염색체에있는 인간 게놈에 있습니다. 세포 골격에서 안정화 기능을하기 때문에 desmin을 지칭하는 데 사용되는 생물학 스켈 레틴. 과학자 Lazarides와 Hubbard는 1976 년에 이것을 최초로 설명했습니다.

해부학 및 구조

모든 단백질과 마찬가지로 desmin은 아미노산의 긴 사슬로 구성됩니다. 이러한 생물학적 빌딩 블록은 모두 동일한 기본 구조를 따르며 특정 나머지 부분에서만 서로 다릅니다.

단백질 합성은 개별 아미노산을 펩티드 결합과 연결합니다. 개별 빌딩 블록의 서열은 유전자가 기본 서열을 통해 지정하는 서열에 따라 다릅니다. Desmin은 총 470 개의 아미노산으로 구성되어 있습니다. 완성 된 펩타이드 사슬은 desmin의 1 차 구조를 나타내며, 공간적 형태로 완성 된 단백질이됩니다. 펩티드 사슬이 생성 된 후, 추가 연결은 자발적으로 또는 효소의 도움으로 형성되며, 이는 수소 결합으로도 알려져 있으며 사슬을 나선 (알파 구조)으로 배열하거나 시트 (베타 구조)를 형성합니다.

Desmin은 더 길게 늘어난 섹션과 나선 형성으로 구성됩니다. 이 2 차 구조 외에도 단백질은 더 복잡한 3 차 구조를 가정하며 이는 단백질의 이후 기능에도 중요합니다.또한, 어떤 경우에는 다양한 접힌 아미노산 사슬이 결합하여 4 차 구조를 형성하며, 그 안에서 원칙적으로 다른 생체 분자도 발생할 수 있습니다. Desmin은 단일 중합체로서 2 차, 3 차 및 4 차 구조에 있습니다. 중합체는 여러 거대 분자로 구성된 구조입니다. 데스 민과 같은 단일 중합체의 경우, 이러한 거대 분자 또는 모노머는 모두 동일한 유형의 일부이며, 완성 된 단일 데스 민 필라멘트의 직경은 8-11nm입니다.

기능 및 작업

Desmin의 주요 임무는 세포 골격과 근육을 강화하여 매끄럽고 줄무늬가있는 근육에서 똑같이 발생합니다. 생물학에서 세포 골격은 단백질로 구성된 세포 내의 구조로 모양과 안정성을 부여합니다. 세포 골격은 또한 세포 내 물질의 이동과 이동에 참여합니다.

인체의 뼈 골격과 달리 세포 골격은 고정 된 단위를 형성하지 않고 세포의 필요에 유연하게 적응할 수 있습니다. 줄무늬 근육은 또한 Z 디스크와 근섬유 사이의 연결 부분으로 desmin이 필요합니다. Z 디스크는 줄무늬 근육에서 인접한 근육 섹션 (육종) 사이의 경계를 표시합니다. 액틴과 트로포 미오신의 복합체로 구성된 실과 같은 구조가 Z 디스크에 부착됩니다. 수축되면 이러한 미오신 섬유와 필라멘트가 서로 밀려 들어가 조직 전체가 일시적으로 짧아집니다.

평활근은 줄무늬가있는 근육과는 다른 구조를 가지고 있습니다. 섬유는 단면에서 명확하게 보이는 줄무늬가있는 명확하게 구분 된 실과 번들을 형성하지 않지만 언뜻보기에는 부드럽고 구조화되지 않은 것처럼 보입니다. 그러나 수축은 거의 비슷합니다. 평활근의 비 근육 액틴 필라멘트와 함께 desmin은 소위 압축 영역에서 강화 연결을 생성하여 근육 조직에서 안정화 기능을합니다.

질병

다양한 근육 질환은 desmingencies에 영향을 미치는 유전 적 변화 (돌연변이)와 관련이 있습니다. 인간의 경우 이들은 두 번째 염색체에 있습니다.

그러한 질병이 선천적이라 할지라도 눈에 보이는 증상으로 즉시 나타날 필요는 없습니다. 많은 경우에, 데스 민 돌연변이는 근육 조직의 점진적인 악화를 특징으로하는 근이영양증으로 이어집니다. 영양 장애의 모양은 매우 이질적입니다. Desminopathy는보다 구체적인 임상상입니다. 이것은 점진적으로 근육을 약화시키고 일반적으로 성인기에만 증상을 일으키는 드문 유전성 질환입니다. 신체 자체의 데스 민 생산 오류는 근육 세포의 세포 골격과 데스 미노 병증의 Z 디스크 모두를 손상시킵니다.

또한 desmin 돌연변이는 desminopathy의 맥락에서 발생할 수있는 cardiomyopathy와 관련이 있습니다. 심근 병증은 기능적 심장 문제에서 나타나며 항상 데스 민 합성 장애로 인한 것은 아닙니다. 대신 다양한 원인이 있습니다. 전형적인 증상으로는 심장 기능 부전, 심장 부정맥, 순환기 허탈 (실신), 협심증 및 색전증이 있습니다.

데스 민 항체의 검출은 또한 의사가 횡문근 육종 (사망률이 높은 연조직의 악성 종양)과 평활근 육종 (평활근의 악성 종양)과 같은 서로 다른 종양을 구별하는 데 도움이됩니다.