Ehlers-Danlos 증후군

어느 Ehlers-Danlos 증후군EDS라고도하는은 유전 적 결함의 일부로 유전되는 결합 조직 장애입니다. 무엇보다 EDS는 과도하게 움직일 수있는 관절과 피부의 과도한 신축성을 통해 나타납니다. 때때로 혈관, 인대, 근육, 힘줄 및 내부 기관도 EDS의 영향을받을 수 있습니다. 예후는 진단 된 증후군의 유형에 따라 다릅니다.

Ehlers-Danlos 증후군이란 무엇입니까?

콜라겐 합성 장애로 인해 혈관, 피부 및 관절이 불충분하게 발달합니다. 이것은 환자가 견고 함이 부족하여 결과적으로 결합 조직이 과도하게 늘어나는 것을 의미합니다.
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Ehlers-Danlos 증후군은 매우 드문 결합 조직 질환입니다. 유전 적 결함의 일부로 발생하는 유전 질환입니다. 콜라겐 합성 장애가 있습니다. 결합 조직이 몸 전체에 존재하기 때문에 Ehlers-Danlos 증후군의 증상과 징후는 매우 다르고 다양 할 수 있습니다.

때때로 영향을받은 사람은 과도하게 늘어나는 피부를 호소 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 혈관과 내부 장기의 파열에 대한 이야기도 있습니다. EDS에는 증상과 과정이 다른 10 가지 유형이 있습니다.

원인

Ehlers-Danlos 증후군은 콜라겐 합성의 유전 적 결함에 의해 유발됩니다. 모든 환자의 약 80 %가 I 형에서 III 형으로 고통 받고 있으며, IV 형에서 VII 형은 모든 환자의 일부에 불과합니다. 유형 VIII에서 X는 훨씬 더 드뭅니다. Ehlers-Danlos 증후군의 I 형과 II 형은 콜라겐 V에 영향을 미치는 반면, III 형은 콜라겐 III 장애입니다.

다음 유전자는 Ehlers-Danlos 증후군을 유발할 수 있습니다 : COL1A1에서 COL3A1, COL5A1 및 COL5A2 및 TNXB. 때로는 ADAMTS2 및 PLOD1 유전자가 증후군의 원인이 될 수도 있습니다. 유형에 따라 상속 모드도 다릅니다. 많은 형태의 Ehlers-Danlos 증후군이 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다.

즉, Ehlers-Danlos 증후군이 발생하려면 대립 유전자 중 하나만 변화에 영향을 받아야합니다. 그러나 상 염색체 열성 형질로 유전되는 형태도 있습니다. 두 대립 유전자 모두 질병이 전파 될 수 있도록 변화를 보여야합니다.

증상, 질병 및 징후

콜라겐 합성 장애로 인해 혈관, 피부 및 관절이 불충분하게 발달합니다. 이것은 환자가 견고 함이 부족하여 결과적으로 결합 조직이 과도하게 늘어나는 것을 의미합니다. 이로 인해 이미 영향을받은 구조가 약간 찢어집니다. 무엇보다도 혈관이 찢어 질 수 있고, 척추 만곡 또는 장 파열이 발생할 수 있습니다. 때로는 재발 성 기흉도 가능합니다.

I 형과 II 형 환자는 매우 쉽게 손상되고 과도하게 늘어날 수있는 피부를 호소합니다. 상처 치유 과정은 매우 비정상적이며 관절이 매우 강하며 경우에 따라 혈관과 내부 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다.

III 형에서 피부는 장애에 의해 부분적으로 만 영향을받습니다. 무엇보다도, 영향을받은 사람들은 관절의 극도로 현저한 과잉 운동에 대해 불평합니다. 유형 IV는 피부가 매우 얇고 거의 반투명합니다. 환자는 혈종에 대한 뚜렷한 경향을 가지고 있으며 관절이 극도로 움직일 수 있으므로이 단계에서 혈관과 내부 장기도 종종 Ehlers-Danlos 증후군의 영향을받습니다.

유형 VI는 주로 피부의 중간 정도의 과도한 신축성을 호소합니다. 상처 치유가 비정상입니다. 때로는 내부 장기도 관련됩니다. 많은 경우 눈이 관련되어 있습니다. VII A 형과 B 형에서는 피부가 지나치게 늘어나서 때로는 극도로 얇습니다. 많은 환자들이 고관절 탈구를 호소합니다. 반면에 VII C 형 환자는 처진 피부와 내부 장기의 침범을보고합니다. 관절도 과도하게 움직일 수 있습니다.

진단 및 코스

의사는 주로 가족력을 ​​참조하여 임상 진단을 내립니다. 의사는 또한 Rumpel-Leede 테스트를 사용하여 증가 된 모세 혈관 취약성을 확인하고 피부 생검을 수행 한 후 전체 콜라겐 구조에 대한 전자 현미경 검사를 수행합니다. 유형은 인간 유전 DNA 증폭을 사용하여 식별 할 수 있습니다.

유형에 따라 Ehlers-Danlos 증후군의 예후와 질병의 경과가 다릅니다. 일부 환자는 제한이 거의 없지만 다른 환자는 일상 생활에 문제가 있습니다. 무엇보다도 통증, 극심한 관절 불안정 및 척추 변형은 이동성에 엄청난 제한이 있음을 의미합니다.

그러나 대부분의 환자는 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다. 혈관 손상으로 고통받는 극소수의 환자들만이 엘러스-단 로스 증후군과 관련하여 심각한 합병증이 발생합니다.

합병증

Ehlers-Danlos 증후군의 합병증은 진단 된 유형에 따라 크게 달라집니다. 심한 경우 피부, 근육 및 인대가 변형됩니다. 내부 장기도 영향을받을 수 있습니다. 환자의 피부는 종종 지나치게 늘어나고 관절이 과도하게 움직일 수 있습니다.

특히 아이들은 괴롭힘과 괴롭힘으로 인해 엘러스-단 로스 증후군을 앓고 있습니다. 이것은 우울증과 심리적 문제로 이어질 수 있습니다.

피부는 약간의 기계적 영향으로도 손상 될 수 있으며 찢어지기 쉽습니다. 이것은 사고와 염증의 위험을 증가시킵니다.

척추는 또한 Ehlers-Danlos 증후군의 영향을 받아 척추가 만곡 될 수 있습니다. 모든 유형에서 때때로 비정상적인 상처 치유가 있기 때문에 감염과 염증은 특별한주의를 기울여 치료해야합니다. Ehlers-Danlos 증후군은 치료 또는 치료가 불가능합니다.

그러나 환자는 신체적으로 격렬한 활동을하지 않도록주의해야합니다. 마찬가지로 상처와 감기도 세심한주의를 기울여 치료해야합니다.Ehlers-Danlos 증후군은 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 합병증은 주로 척추 만곡 또는 상처 치유 지연으로 인해 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

빈번한 피부 파열, 비정상적인 상처 치유 및 손상된 결합 조직을 암시하는 기타 증상에 대해 의사와 상담해야합니다. Ehlers-Danlos 증후군은 혈종, 과도하게 민감한 피부, 때로는 척추의 만곡과 장 파열로도 나타납니다. 추가 과정에서 내부 장기의 고관절 문제와 질병이 발생할 수도 있습니다. 이러한 모든 불만 사항에 대해 즉각적인 의학적 설명이 필요합니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 유전성 질환이므로 가족력을 ​​살펴 보는 것이 좋습니다. 자신이 질병을 앓고 있거나 가족 중에 질병이있는 예비 부모는 출산 직후 아이를 검사하는 것이 바람직합니다.

늦어도 출혈이나 심한 통증과 같은 심각한 합병증이 발생하면 의사는 원인을 명확히해야합니다. 다른 연락처로는 피부과 전문의, 다양한 내과 의사 또는 유전병 전문가가 있습니다. 의학적 응급 상황이 발생하면 즉시 구급차 서비스에 알리거나 영향을받은 사람을 가장 가까운 병원으로 데려가는 것이 가장 좋습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

증상이나 인과 적 치료가 없습니다. 이러한 이유로 모든 것은 결과적 손상의 예방을 중심으로 이루어집니다. 환자는 부상과 심각한 신체적 부담을 피하기 위해주의를 기울여야합니다. 이것은 때때로 부상의 위험을 증가시키는 스포츠는 피해야 함을 의미합니다.

임신 중에 위험이 증가합니다. 특히 I 형, II 형, IV 형 및 VI 형의 영향을받는 사람들은 면밀한 모니터링을 받아야합니다. 감기에 대한 기침 억제 요법을받는 것도 중요합니다. 이는 대장 파열과 그에 따른 기흉을 예방할 수 있기 때문입니다. 상처가 발생하면 상처 치유를 장려하기 위해 조심스럽게 치료해야합니다.

전망 및 예측

Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)의 예후는 질병 유형에 따라 다릅니다. 영향을받는 사람마다 다릅니다. hypermobile 유형의 EDS를 가진 환자는 일반적으로 정상적인 기대 수명을 가지고 있습니다. 혈관 유형의 EDS를 사용하면 갑작스러운 내부 출혈로 인한 합병증 위험이 더 큽니다. 그러나 두 가지 형태 모두 삶의 질이 심각하게 손상됩니다.

또한 두 형태의 Ehlers-Danlos 증후군에는 결합 조직의 여러 유전성 질환이 포함되어 있습니다. 따라서 현재로서는 인과 적 치료가 불가능합니다. 증상 치료를위한 옵션조차 제한적입니다. 따라서 환자가 부상을 입지 않도록주의하는 것이 중요합니다. 평범한 작업조차도 부상을 방지하기 위해 수행해서는 안됩니다. 하지만 한계가 거의없는 환자들이 있습니다. 다른 사람들은 일상 생활에 심각한 장애가 있습니다.

전반적으로 Ehlers-Danlos 증후군은 점진적입니다. 삶의 과정에서 제한이 증가합니다. 관절 불안정, 척추 변형 및 심한 통증이 발생할 수 있으며, 이는 이동성을 크게 감소시킵니다. 혈관 형태의 질병에서는 혈관이 파열되어 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수있는 지속적인 위험이 있습니다. 그러나 EDS의 최악의 결과는 이동성 감소와 고통스러운 파열에 대한 끊임없는 두려움으로 인해 삶의 질에 심각한 손상을 입히는 것입니다.

예방

예방이 없습니다. 때로는 착상 전 진단 또는 극지방 진단의 일부로서의 검사 만이 Ehlers-Danlos 증후군의 유전을 예방할 수 있습니다.

보도

Ehlers-Danlos 증후군의 경우 영향을받은 사람은 일반적으로 사용 가능한 후속 조치가 거의 없거나 전혀 없습니다. 이것은 선천성 질환이므로 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있으므로 완전한 치료가 이루어지지 않습니다. 이러한 이유로 Ehlers-Danlos 증후군의 조기 발견이 전면에 있으므로 관련자에게 더 이상 합병증과 불만이 없습니다.

의사가 증후군을 일찍 인식할수록 일반적으로 더 나은 과정이 진행됩니다. 환자가 아이를 갖고 싶은 경우에는 후손에게 전염되는 것을 막기 위해 유전 상담도 할 수있다. 대부분의 경우 환자의 기대 수명은이 증후군의 영향을받지 않습니다.

그러나 피해를 입은 사람들은 일상 생활에 대처하기 위해 일상 생활에서 친구와 가족의 도움에 매우 의존합니다. 혈관도 정기적으로 검사하여 균열이 없어서 관계자가 생명을 위협 할 수 있습니다. Ehlers-Danlos 증후군이있는 소아의 경우 혼란을 피하기 위해 포괄적 인 교육을 받아야합니다.

직접 할 수 있습니다.

환자는 자신의 보조제로 Ehlers-Danlos 증후군을 치료할 수 없습니다. 유전성 질환은 치료할 수없는 것으로 간주됩니다. 그러나 일상 생활에서는 증상을 완화하기 위해 다양한 조치를 취할 수 있습니다. 지지 옵션은 반복적으로 사용해야합니다. 증상을 영구적으로 최소화 할 수는 없기 때문입니다.

결합 조직의 약점은 의류 및 액세서리의 세련된 컷으로 숨길 수 있습니다. 체형을 형성하고 안정된 속옷을 입는 동시에 약간 헐렁한 옷을 입으면 다른 사람들이 일상 생활에서 결합 조직의 장애를 볼 수 없게됩니다. 마사지, 크림 또는 번갈아 사용하는 목욕은 피부의 혈액 순환을 자극하고 신체를 지원합니다. 스포츠 활동은 근육을 만드는 데 도움이됩니다. 이런 식으로 결합 조직 약점의 일부 영역을 최소화 할 수 있습니다.

부모와 의사는 Ehlers-Danlos 증후군에 대해 자세히 설명하고 그 증상과 질병의 진행 과정을 설명해야합니다. 자녀는 충분한 정보를 통해 혜택을받습니다. 다른 아픈 사람들과의 디지털 교류도 일상 생활에서 질병에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자신의 능력에 대한 신뢰는 아동의 초기에 특별히 지원되고 장려되어야합니다. 강한 자존감은 아이가 증후군으로 좋은 삶을 살 수 있도록 도와줍니다.