Myotonia congenita Becker

그만큼 Myotonia congenita Becker 소위 근병증 (근육 질환)의 일반적인 그룹에 속합니다. 근육 수축 후 휴지 막 전위의 생성이 지연되는 것이 특징입니다. 이것은 근긴장도가 천천히 감소한다는 것을 의미합니다.

Myotonia congenita Becker는 무엇입니까?

그만큼 Myotonia congenita Becker 근육 질환 (근병증)으로 특수 근긴장 그룹에 속합니다. Myotonia는 오래 지속되는 근육 긴장도 증가가 특징입니다. 근육 수축 후 근육이 천천히 이완됩니다. Myotonia는 나트륨 이온 통로의 장애입니다.

세포 내부의 칼륨 이온과 세포 외부의 나트륨 이온 사이의 휴지 전위는 흥분 될 때만 천천히 회복됩니다. 근육 긴장 (근육 긴장)과 관련하여 이것은 근력에 의한 특정 변화가 더 오래 유지됨을 의미합니다. 예를 들어, 환자가 주먹을 움켜 쥐면 주먹을 다시 열 수있을 때까지 시간이 걸립니다. 근긴장은 일반적으로 유전 적입니다.

이것은 나트륨 채널에서 염화물 이온의 전달을 담당하는 효소의 결함을 유발합니다. Myotonia congenita Becker는 또한 Myotonia congenita Thomsen과 동일한 증상이 특징입니다. 두 질병 모두 염화물 이온의 수송에 영향을 미치기 때문입니다. 25,000 명 중 1 명의 유병률을 가진 Myotonia congenita Becker는 매우 드문 근육 질환입니다. 그러나 예후는 매우 좋습니다. 기대 수명의 감소는 관찰되지 않습니다.

원인

7 번 염색체에있는 CLCN1 유전자의 유전 적 결함은 Myotonia congenita Becker의 원인으로 설명됩니다. 이 유전자는 나트륨 채널을 통한 염화물 이온의 수송을 조절하는 효소의 형성을 담당합니다. 이 효소 결함의 결과로 염화물 이온은 더 이상 잘 수송되지 않으며 세포막의 휴지 잠재력은 천천히 확립됩니다.

휴지 막 전위는 세포 내부와 세포 간 공간 사이에서 발생하는 활발하게 생성 된 세포 전위입니다. 소위 나트륨-칼륨 이온 펌프는 지속적으로 칼륨 이온을 세포로 펌핑하고 나트륨 이온을 세포 밖으로 펌핑합니다. 칼륨 이온 농도는 세포 내부에서 증가하고 외부에서 감소합니다. 그 반대는 물론 나트륨 이온도 마찬가지입니다.

결과적인 전위는 능동적으로 유지되어 전위의 변화를 통해 전기 충격이 전달 될 수 있습니다. 이 펄스의 결과로 전위가 반전되면 일반적으로 초기 상태가 빠르게 복원됩니다. 그러나 Myotonia congenita Becker에서는이 과정이 염화물 이온의 전달 장애로 인해 지연됩니다.

Myotonia congenita Thomsen에도 동일하게 적용됩니다. 두 질병 모두 동일한 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 그러나 여기에는 다른 돌연변이가 있습니다. Myotonia congenita Thomsen은 상 염색체 우성 형질로 유전되지만 Myotonia congenita Becker는 상 염색체 열성 유전을 따릅니다.

증상, 질병 및 징후

Myotonia congenita Becker의 주요 증상은 오래 지속되는 근육 긴장 (근육 긴장)입니다. 근육은 정상적인 근육 반응의 경우와 같이 즉시 이완되지 않고 오히려 지연됩니다. 자발적인 근육 수축에 의해 유발 된 자세가 더 오래 유지됩니다. 환자가 움켜 쥐었을 때 주먹이 늦어지는 것은 이미 언급되었습니다.

더욱이, 장기간의 육체적 휴식 후에 일어나고 걷는 것은 처음에는 어려움이있을 때만 가능합니다. 소위 워밍업 단계 후에 움직임이 다시 정상화됩니다. 근육 경직은 특히 추운 외부 온도에서 또는 찬물에 머무를 때 두드러집니다. 골격근을 두드리면 긴장성 수축이 발생하며이를 타악기 근긴장 증이라고도합니다.

환자는 더 자주 넘어지고 물건을 잡을 때 서투른 것처럼 보입니다. 그러나 근육 발달은 정상입니다. 근긴장 증은 근력 약화와 관련이 없기 때문에 운동을하는 것도 가능합니다. 그러나 장기간의 신체적 휴식은 근육 약화로 이어질 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

Myotonia congenita Becker를 진단 할 때 먼저 병력의 기억 상실이 수행됩니다. 타악기 근긴장 및 근전도 검사를 생성하기 위해 골격근을 두드리는 것과 같은 신체 검사가 이어집니다. 근전도 검사에서 일련의 방전이 발생하여 근긴장을 시사합니다. Myotonia congenita Thomsen에 대한 감별 진단이 이제 이루어집니다.

두 질병의 차이를 구분하는 것은 매우 어렵습니다. 기억 상실에서 근긴장의 유전을 탐구 할 수 있습니다. 상 염색체 열성 유전이 나타나는 경우 Myotonia congenita Becker가 있다고 결론을 내릴 수 있습니다. 그러나 유전자 검사 만이 정확한 정보를 제공 할 수 있습니다.

합병증

Myotonia congenita Becker는 주로 일상 생활에서 발생하는 환자에게 상당한 한계와 합병증을 초래합니다. 대부분의 경우 근육이 즉시 이완 될 수 없으므로 환자가 특정 활동을 수행 할 수 없습니다. 관련자가 미리 휴식을 취하고 근육이 활동적이지 않은 경우 일어서는 것도 문제가 될 수 있습니다.

Myotonia congenita Becker는 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다. 영향을받은 사람들은 또한 심각한 근육 경직으로 고통받으며 이는 환자의 자세에도 부정적인 영향을 미칩니다. 영향을받은 사람들이 서투른 것처럼 보이는 경우가 드물지 않으며, 예를 들어 물건을 제대로 잡거나 들어 올릴 수 없습니다.

이로 인해 일상 생활에 심각한 제한이 발생하고 어린이의 발달이 극도로 지연됩니다. 근육 약화도 발생할 수 있으므로 관련자의 탄력성이 현저히 감소합니다. Myotonia congenita Becker의 직접적인 치료는 불가능합니다.

그러나 영향을받은 사람들은 증상을 상당히 완화 할 수있는 다양한 치료법에 의존합니다. 일반적으로 합병증이 없습니다. 그러나 경우에 따라 심장 근육도 영향을 받으므로 환자는 심장 문제를 예방하기 위해 약물이 필요할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

의식적으로 시작된 이완에도 불구하고 근육 긴장이 풀리지 않으면 의사가 필요합니다. 지연된 근육 반응은 드물며 의사에게 진찰되어야합니다. 뻣뻣한 자세, 파지 기능의 문제 및 일반적인 동작 순서의 장애는 의사와상의해야합니다. 증상의 결과로 낙상이나 사고가 더 자주 발생하면 원인에 대한 의학적 설명이 필요합니다. 증상 완화가 시작될 수 있도록 치료 계획을 작성해야합니다.

휴식 후 일반적인 중증, 휴식 후 운동 제한 또는 불안정한 걸음 걸이의 경우, 해당 사람은 도움과 지원이 필요합니다. 의사는 기존 장애를 확인해야합니다. 신체적 성능 저하, 일상적인 의무 이행의 어려움 및 정상적인 스포츠 활동을 수행 할 수없는 경우 의사와상의해야합니다. 치료가 필요한 상태가 있습니다.

증상이 며칠 동안 지속되거나 장애가 증가하면 의사와 상담해야합니다. 관계자가 일상 생활에서 서투른 것처럼 보이거나 행동상의 문제가 있거나 정서적 문제가 있으면 의사와 상담해야합니다. 신체적 장애는 심리적 합병증의 위험을 증가시킵니다.

치료 및 치료

Myotonia congenita Becker를 가진 대부분의 환자는 치료가 필요하지 않습니다. 일정량의 훈련을 통해 증상을 보완하기 위해 완벽한 움직임을 배울 수 있습니다. 그러나 심한 경우 약물 치료가 필요한 경우가 있습니다. 심장 부정맥에 대한 항 부정맥제로 알려진 멕실 레틴이 투여됩니다.

이 약물은 나트륨 채널을 차단합니다. Acetazolamide, carbamazepine 또는 diazepam도 사용할 수 있습니다. 그러나 약물 치료는 다양한 부작용이있을 수 있으므로 단기간 만 사용해야합니다. 그러나 약물 치료는 특히 감기에 노출되어 근육 경직이 발생한 경우 유용 할 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

Myotonia congenita Becker는 차별화 된 예후를 가지고 있습니다. 유전병이기 때문에 치료가 불가능합니다. 의사는 증상 만 완화시킬 수 있습니다. 증상이 미미하기 때문에 종종 긴 치료가 필요하지 않습니다. 이러한 과정을 통해 환자는 일상 생활의 징후를 보상하는 방법에 대한 정보를 받게됩니다.

훈련 단위는 대부분 물리 치료사가 지시합니다. 이러한 조치는 삶의 질 저하를 예방하기에 충분합니다. 코스가 심한 경우 약물 치료가 필요합니다. 사용 가능한 활성 성분은 일시적으로 고통을 덜어줍니다. 그러나 부작용은 때때로 사용 중에 발생합니다. 뻣뻣한 근육은 일상 생활에서 매우 흔합니다. 서투름과 열악한 자세도 특징입니다. 직업 및 사생활에서의 탄력성이 크게 감소합니다. Myotonia congenita Becker는 수명을 단축시키지 않습니다.

통계 조사에 따르면이 질병은 25,000 명 중 1 명의 환자에게서 발생합니다. 영향을받은 많은 사람들은 부모를 통해 Myotonia congenita Becker를 상속받습니다. 불만 상태는 일반적으로 비슷한 수준으로 유지됩니다. 변화는 매우 드물며 점차적으로 발생합니다.

예방

Myotonia congenita Becker는 유전 질환이므로 예방의 가능성이 없습니다. 그러나 증상의 발병은 예방할 수 있습니다.특히 추위를 피하는 것이 중요합니다. 이것은 찬물로 목욕하는 경우에도 적용됩니다. 근육이 매우 빨리 뻣뻣 해지기 때문입니다.

또한 근육 경직을 막기 위해 지속적인 움직임이 필요합니다. 운동 훈련은 또한 Myotonia congenita Becker의 증상을 보상 할 수 있습니다.

보도

Myotonia congenita Becker를 사용하면 영향을받은 사람들은 대부분의 경우 사용할 수있는 몇 가지 제한적인 후속 조치 만 있습니다. 이러한 이유로 영향을받은 사람들은 다른 합병증이나 불만이 발생하지 않도록 조기에 의사와 상담해야합니다. 그것은 스스로 치료할 수 없기 때문에 환자는 의사의 도움에 의존합니다.

후속 치료에는 종종 증상을 영구적이고 올바르게 완화하기위한 물리 치료 또는 물리 치료가 포함됩니다. 치유를 가속화하기 위해 그러한 치료법의 많은 운동을 집에서 반복 할 수 있습니다. Myotonia congenita Becker를 사용하면 가족의 도움과 보살핌이 종종 매우 중요합니다.

약을 복용 할 때 복용량이 정확하고 증상을 완화하기 위해 정기적으로 복용하는지 확인하십시오. 영향을받은 사람들은 명확하지 않거나 질문이있는 경우 항상 먼저 의사와 상담해야합니다. Myotonia congenita Becker는 일반적으로 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 종종 다른 영향을받은 사람들과의 접촉은 정보 교환으로 이어질 수 있기 때문에 매우 유용합니다.

직접 할 수 있습니다.

Myotonia congenita Becker는 몇 가지 자조 조치와 가정 및 자연의 다양한 수단을 통해 환자 스스로 치료할 수 있습니다.

다양한 물리 치료 운동을 통해 아침에 일어나서 걸을 수 있습니다. 움직임을 반복함으로써 소위 "워밍업 현상"을 달성 할 수 있으며, 움직임은 점점 더 쉽고 고통없이 수행 될 수 있습니다. 추운 외부 온도에서 환자는 따뜻한 옷을 입어야합니다. 이러한 조건에서 근육 경직이 특히 두드러지기 때문입니다. 질병에 대한 약물이 처방 된 경우 대체 요법의 사용에 대해 사전에 의사와상의해야합니다. 의사는 적응 식에 대한 조언을 제공 할 수 있으며이를 통해 전형적인 근육 문제를 종종 줄일 수 있습니다.

Myotonia congenita Becker는 사고 위험이 증가하므로 환자를 혼자 두어서는 안됩니다. 넘어 질 경우에는 응급 의사를 부르고 관계자를 응급 처치하는 것이 중요합니다. 반복되는 사고가 발생하면지지 손잡이 나 난간 등 가구를 조정해야합니다. 고급 단계에서 환자는 휠체어에 의존합니다.