표피 용해 수포

이름으로 표피 용해 수포, 나비 피부 또는 나비 병 피부 취약성의 결과로 수포와 관련된 유 전적으로 결정된 피부 질환의 매우 이질적인 스펙트럼이 요약되어 있습니다. 표피 용해 수포는 약 1 : 50,000에서 1 : 100,000의 발생률을 가지며 남녀 모두 똑같이 영향을받습니다.

표피 용해 수포는 무엇입니까?

표피 용해 수포는 최소한의 외상으로 인해 피부 및 / 또는 점막에 물집이 생기는 일련의 유전 적 또는 돌연변이 유발 피부병 (피부 질환)입니다.

임상 적으로 근본적인 돌연변이에 따라 표피 용해 수포는 매우 이질적인 방식으로 자신을 표현할 수 있습니다 (초기 생애에 뚜렷한 관련이있는 치명적 과정에서 선봉 침범 패턴이있는 경미한 형태, 물집이 생기지 않는 최소 병변에 ​​이르기까지).

전통적으로 세 가지 형태의 표피 용해 수포 사이에는 구별이 이루어지며, 각각은 서로 다른 하위 유형을 가지고 있습니다. 소위 표피 용해 수포 (EBS)에서는 주로 손과 발 (Weber Cockayne) 또는 전신 (Dowling-Meara, Koebner-EBS)에서 물집이 관찰 될 수 있습니다. 일반적인 형태의 접합 표피 용해 수포 (EBJ)는 일반적으로 점막과 위장관을 포함하는 반면, 국소 형태는 손발톱 이영양증 및 치아 법랑질 결손을 동반 한 선단 물집을 보여줍니다.

가장 심각한 형태의 표피 용해 수포 이영양증 (Hallopeau-Siemens 유형)은 흉터, 장애 및 기대 수명 감소와 관련이 있습니다. 표피 수포 증의 2 차 임상 증상에는 질병의 형태에 따라 가성 신닥 티리아, 식도 협착증, 근이영양증, 유문 폐쇄증, 빈혈, 단백질 및 철분 결핍, 발달 지연 및 정신 신체 장애가 포함됩니다.

원인

표피 용해 수포는 피부 기저막 영역 (BMZ)의 특정 구조 단백질에서 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 유전 된 돌연변이로 인해 영향을받는 피부 층에 취약성을 유발합니다.

영향을받은 유전자는 표피와 진피를 연결하는 중요한 구조적 구성 요소 (헤미 데스 모좀, 고정 섬유소)를 암호화합니다. 돌연변이의 결과로 이러한 구조적 요소는 기능 상실을 나타내거나 완전히 부재하여 피부 층의 응집력이 더 이상 보장되지 않으며 경미한 외상으로 인해 피부와 점막에 물집이 생깁니다.

단순 표피 분해에서, 케라틴 또는 플 렉틴 유전자 (특히 케라틴 5, 14의 경우)의 돌연변이는 기저막에서 케라틴 세포 골격의 파괴와 각질 세포의 세포 용해 (세포 용해)를 유발하는 반면, 표피 분해에서는 표피를 접합합니다 기저막 등에 고정 된 헤미 데스 모좀 라미닌 -5 유전자 돌연변이의 결과로 형태 학적 및 기능적 이상을 나타낸다.

소위 epidermolysis bullosa dystrophica에서, 고정 피 브릴 결함으로 인해 기저막과 기저 진피의 네트워킹이 방해받습니다.

증상, 질병 및 징후

표피 용해로 인해 영향을받는 사람들은 일반적으로 영향을받는 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치고 크게 감소시키는 다양한 피부 불만으로 고통받습니다. 피부에 심한 물집이 생기고 환자의 몸 전체를 덮을 수 있습니다. 기포는 신체 내부에도 나타날 수 있습니다.

그들은 고통스럽고 보통 액체로 가득 차 있습니다. 물집이 터지면 상처 나 흉터도 있습니다. 표피 용해로 인한 신체의 다양한 기형도 발생할 수 있으며, 예를 들어 발가락이 함께 자라거나 손톱이 빠지게됩니다.

이것은 또한 환자의 미학을 현저히 감소시키고 제한하여 많은 환자들이 현저하게 감소 된 자존감이나 열등감으로 고통받습니다. 표피 용해 수포는 어린이에게 괴롭힘이나 놀림으로 이어질 수 있습니다.

환자는 또한 키가 짧고 종종 탈모로 고통받습니다. 많은 경우에 그들은 계속해서 땀을 많이 흘려서 관계자가 밤에도 수면에 어려움을 겪습니다. 일반적으로 표피 용해 수포는 환자의 기대 수명에 부정적인 영향을 미치지 않습니다.

진단 및 코스

표피 용해 수포는 일반적으로 특징적인 수포를 기준으로 진단됩니다. 분자 진단을 통해 조기에 신생아 나이에 아형을 정확하게 결정할 수 있으며, 피부 생검 및 항원 매핑을 통해 물집의 국소화 및 특별히 영향을받는 구조 단백질에 대한 진술을 할 수 있습니다.

케라틴 필라멘트, 헤미 데스 모좀 및 고정 피 브릴의 눈에 띄는 구조와 전형적인 특징은 전자 현미경을 사용하여 평가할 수 있습니다. 표피 용해의 과정과 예후는 특정 아형에 따라 다릅니다. 자주 발생하는 경미한 EBS의 과정은 일반적으로 매우 유리하지만 EBJ (특히 Herlitz EBJ)는 치명적일 수 있습니다.

합병증

표피 용해 수포는 피부와 신체 내부에 물집 형성을 증가시킵니다. 이러한 거품은 많은 사람들의 자존감을 감소시키고 열등감으로 이어질 수 있으며 따라서 심리적 불만과 우울증을 유발할 수 있습니다. 물집이 흉터와 상처를 남기는 것은 드문 일이 아닙니다.

환자는 또한 신체의 다른 부위와 짧은 키에서 다양한 기형으로 고통받습니다. 탈모, 심한 땀 및 공황 발작이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 환자의 삶의 질은 표피 용해에 의해 심각하게 제한됩니다. 피부에 물집이 생기면 가렵고 심한 발적을 일으킬 수 있습니다.

치료는 주로 증상을 표적으로하고 물집을 치료합니다. 이들은 일반적으로 개봉되고 소독됩니다. 염증과 가려움증은 항생제의 도움으로 치료할 수 있으며, 환자는 종종 식단을 변경해야합니다. 많은 경우, 표피 용해 수포는 잘 치료 될 수 있으므로 질병이 긍정적으로 진행됩니다. 원칙적으로 기대 수명은 제한되지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신생아가 피부 외양에 비정상적인 변화를 보이면 의사가이를 명확히해야합니다. 몸에 물집이 생기면 비정상적인 모습으로 간주됩니다. 의사는 원인을 파악하기 위해 광범위한 조사를 수행해야합니다.

상처가 있거나 상처를 입은 사람이 흉터를 앓고 있다면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 열린 상처의 경우 세균이 유기체에 침투하여 더 많은 질병을 유발할 수 있습니다. 그러므로 의사의 방문은 적시에 이루어져야합니다. 손가락이나 발가락의 손톱 형성에 시각적 이상이 있으면 걱정할 필요가 있습니다.

치료를 시작할 수 있도록 의사와 상담해야합니다. 설명 할 수없는 이유로 머리카락이 빠지면 의사와 상담해야합니다. 땀을 많이 흘리면 의사와 증상을상의하는 것이 좋습니다. 정서적 또는 정신적 문제가있는 경우 의사 나 치료사의 도움을 받아야합니다.

사회적 금단, 행동 문제 또는 기분 변화를 경험하면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 자신감이 떨어지고 감정이 우울하고 지속적인 무관심이 느껴지면 의사와 상담해야합니다. 흉터로 인해 몸이 좋지 않다면 성형 외과 의사에게 연락하는 것이 좋습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

표피 용해 수포의 경우 치료 방법은 증상 완화 및 안정화를 목표로합니다. 매일 국소 요법의 일환으로 물집을 뚫고 소독하고 상처를 보습 로션으로 치료하므로 상처 치료시 플라스터와 접착 재료를 피해야합니다.

자가 접착 붕대, 호스 붕대, 양털 압축 및 실리콘 코팅 격자 붕대와 결합 된 거즈는 이와 관련하여 입증되었습니다. 가려움증과 습진의 경우 스테로이드와 국소 항생제를 짧은 시간 동안 2 차 감염에 사용할 수 있습니다. 표피 용해에 대한 전신 치료법은 아직 존재하지 않으며 전신적으로 적용된 스테로이드와 페닐 히단 토인은 그 가치를 입증하지 못했습니다.

개별 사례에서 항생제, 레티노이드 또는 비타민 E를 사용한 치료는 성공적입니다. 또한, 증가 된 상피 재생 및 상처 분비로 인해 칼로리, 미네랄 (특히 철, 아연) 및 단백질에 대한 요구가 증가하므로 식단을 변경하는 것이 좋습니다.

현재 연구중인 유전자 치료법은 향후 인과 치료의 기반을 마련 할 수 있습니다. 관련 유전자는 정상적으로 기능하는 구조 단백질을 합성하여 표피 용해 수포의 발현을 방지하기 위해 건강하거나 합성 적으로 "수복된"각질 세포 이식으로 대체하거나 외부 유전자 비히클 (특히 리포좀)의 도움을 받아야합니다.

전망 및 예측

표피 용해 수포에 대한 전망은 다릅니다. 한 가지 놀라운 사례에서 유전자 치료는 불치병 소년의 생명을 구했습니다. 유전자 변형 피부 이식이 처음으로 이루어졌습니다. 심한 표피 용해의 경우 의사들은 유전자 치료가 완전한 회복의 가장 좋은 기회를 제공한다고 믿습니다.

대부분의 경우 예후는 특정 단백질의 구조에 따라 다릅니다. 표피 용해 수포는 경미 할 수 있지만 피부 종양과 같은 심각한 후유증을 동반 할 수도 있습니다. 표피 용해 수포는 유전되기 때문에 종종 조기에 발견됩니다. 심각한 표피 용해 수포로 인해 영향을받은 어린이는 아직 승인되지 않은 유전자 치료를 통하지 않는 한 성인이되지 않습니다. 경미한 형태의 표피 용해 수포에서, 증상은 나이가 들면서 다소 줄어들 수 있습니다.

경미한 형태의 표피 용해 수포가 더 흔합니다. 결과적으로 예측이 전반적으로 더 좋아졌습니다. 이 유전성 질병의 증상은 일반적으로 너무 일찍 인식되어 질병 유형을 신속하게 결정할 수 있습니다. 그러나 유전자 치료 외에 적절한 치료 방법이 없다는 것은 문제가된다. 따라서 표피 용해 수포는 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 이는 주로 예방 및 통증 치료뿐만 아니라 상처 관리가 수행된다는 것을 의미합니다. 필요한 경우 외과 적 조치로 삶의 질을 어느 정도 향상시킬 수 있습니다.

예방

표피 용해 수포는 유 전적으로 결정되기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 지속적인 피부 관리와 물집의 국소 치료를 통해 외상과 열을 피하고 수포 표피 용해의 (2 차) 증상을 예방해야합니다.

보도

대부분의 경우 표피 용해 증의 경우 후속 치료 옵션이나 조치가 매우 제한적입니다. 영향을받는 사람들은 추가 합병증과 피부 불만을 예방하기 위해 주로이 질병의 조기 진단 및 치료에 의존합니다. 완전한 치료는 조기 진단을 통해서만 달성 할 수 있습니다.

이러한 이유로, 질병의 신속한 진단은 표피 용해 수포에서 전면에 있습니다. 대부분의 경우 질병은 항생제의 도움으로 치료됩니다. 관련자는 정확하고 규칙적인 섭취에 의존하고 있으며 절대적으로 의사의 지시를 따라야합니다. 또한 항생제를 복용 할 때 술을 마시면 효과가 현저히 감소 할 수 있습니다.

표피 용해의 증상이 가라 앉은 후에도 의사의 지시에 따라 며칠 동안 약물을 복용해야합니다. 비타민 E 보충제가 표피 용해 과정에 긍정적 인 영향을 미치는 것은 드문 일이 아닙니다. 영향을받는 사람들은 일반적으로 가족의 지원과 도움에 의존하므로 심리적 혼란이나 우울증이 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

표피 용해 수포를 다룰 때 환자는 피부과 테스트를 거친 화장품 만 사용해야합니다. 많은 경우 화장품 사용을 완전히 피할 수 있다면 도움이됩니다. 이것은 피부를 완화시키고 추가적인 피부 자극을 예방합니다. 감염된 부위의 가려움증과 문지름은 완전히 피해야합니다. 결과적으로 증상이 증가하고 병원균이 열린 상처를 통해 유기체에 들어갈 수 있습니다.

신체가 질병과의 싸움에서 충분한 방어를 생성 할 수 있도록 건강한 생활 방식을 보장하는 것이 좋습니다. 비타민이 풍부한 균형 잡힌 식단으로 면역 체계가 강화됩니다. 또한 규칙적인 운동과 스포츠 활동 추구는 일반적인 웰빙을 촉진합니다.

정신을 안정시키기 위해 환자가 이완 기술을 사용하면 도움이됩니다. 요가 나 명상과 같은 방법을 사용하여 스트레스를 해소하고 내면의 균형을 잡을 수 있습니다. 다른 사람들과의 대화 및 교환은 항상 표피 용해 수포를 다루는 데 도움이된다고 느껴집니다.

자조 그룹에서 환자는 신뢰할 수있는 분위기에서 서로 경험을 공유하고 서로 지원할 수 있습니다. 친척이나 사회적 환경에있는 사람들과의 대화에서 우려 나 두려움을 논의하고 줄일 수 있습니다.