척추 근육 위축

그만큼 척추 근육 위축 (SMA)는 근육 소모를 특징으로하는 질병군입니다. SMA는 척수의 운동 신경 세포가 파괴되어 발생합니다.

척추 근육 위축이란 무엇입니까?

운동 신경 세포의 손실은 근육 소모와 근육 약화로 이어집니다.
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진보적 개념 척추 근육 위축 1893 년 하이델베르그에서 신경 학자 인 존 호프만 (John Hoffmann)이 만들었습니다. 척추 근육 위축증은 알파 운동 뉴런의 감소에 기반한 질병입니다. 알파 운동 뉴런은 중추 신경계 (CNS)의 신경 세포입니다.

그들은 뇌간과 척수의 앞쪽 뿔에 위치하며 골격근 섬유의 신경 분포와 따라서 근육 수축을 담당합니다. SMA에서 운동 뉴런의 감소는 점진적입니다. 손실로 인해 신경계의 충동이 더 이상 근육으로 전달되지 않습니다. 그 결과 근육 소모와 근육 긴장 감소로 인한 마비가 발생합니다.

원인

척추 근육 위축은 유전성 질환입니다. 대부분의 신경근 질환과 마찬가지로 척추 근육 위축은 드뭅니다. 가장 일반적인 형태는 유아 형태입니다. 여기에서는 25,000 명의 출생마다 한 명의 아이가 병에 걸립니다. 청소년 형태에서는 출생 75,000 건당 한 명의 아동 만 영향을받습니다. 급성 영아 형태의 SMA는 출생 전에 자궁에서 시작됩니다. 청소년의 경우 증상은 유년기 또는 청소년기에만 시작됩니다.

증상, 질병 및 징후

운동 신경 세포의 손실은 근육 소모와 근육 약화로 이어집니다. 일반적으로 근육은 공급 신경에 의해 활성화 될 때 수축합니다. 근육이 수축하면 짧아지고 긴장됩니다. 따라서 의도 한 움직임을 수행 할 수 있습니다. SMA로 인해 더 이상 신경이 분포되지 않는 근육도 더 이상 수축 할 수 없습니다.

따라서 근육은 더 이상 사용할 수 없습니다. 고정화로 인해 그는 점점 더 날씬해집니다. 많은 수의 근육 섬유가 마비의 영향을 받으면 전체 근육의 물질 감소를 관찰 할 수 있습니다. 근이영양증과는 달리 근육 자체는 여기에서 영향을받지 않습니다. 이것이 근육 소모를 근육 위축이라고도하는 이유입니다. 질병이 진행됨에 따라 근육의 힘과 지구력이 감소합니다.

영향을받은 환자는 더 이상 특정 동작을 수행 할 수 없거나 매우 짧은 시간 동안 만 수행 할 수 있습니다. 근육은 건강한 사람보다 훨씬 빨리 지칩니다. 급성 영아 형태의 SMA는 이미 자궁에서 눈에.니다. 아이들은 자궁에서 거의 움직이지 않습니다. 감소 된 근육 긴장은 출생시 분명합니다. 자발적인 움직임은 거의 발생하지 않습니다.

아이들은 머리를 자유롭게 할 수 없으며 자유롭게 앉을 수도 없습니다. 영향을받은 어린이는 생후 2 ~ 3 년 이내에 호흡 곤란으로 사망합니다. 중간 형태에서는 첫 번째 증상이 생후 첫 달 또는 몇 년에 나타납니다. 아이들은 더 이상 걷거나 설 수 없습니다. 척추의 곡률과 가슴의 변형이 발생합니다. 대부분의 환자는 20 세가되지 않습니다.

청소년 형태의 진행성 척추 근육 위축은 아동기 또는 청소년기에 시작됩니다. 첫 번째 근육 약화는 일반적으로 골반 거들의 근육에 영향을 미칩니다. 서투른 계단을 오르는 것이 첫 번째 증상 중 하나입니다. 시간이 지남에 따라 근육 약화는 나머지 근육으로도 퍼집니다. 때때로 매우 강한 종아리가 영향을받은 환자에게서 관찰 될 수 있습니다. 이것은 더 많은 지방과 결합 조직을 포함합니다.

성인 척추 근육 위축은 성인기에 시작되며 다른 형태의 SMA보다 훨씬 느리게 진행됩니다. 그들은 종종 손 근육의 약화와 감소로 시작됩니다. 발 근육의 약화는 성인 SMA의 첫 징후 일 수도 있습니다.

질병이 뇌신경에 영향을 미치면 삼키거나 씹거나 말하기가 어렵습니다. 뇌신경이 관련되어있는 경우 일반적으로 케네디 형 척수 연근 위축 (SBMA) 또는 진행성 구근 마비입니다.

질병의 진단 및 경과

진단을 내릴 때 환자의 상세한 병력과 기능 장애에 대한 설명이 고려됩니다. 이것은 상세한 신체적 및 신경 학적 검사가 이어집니다. 여기에는 전기 신경 조영술 또는 근전도 검사와 같은 절차가 포함됩니다. 전기 유로 촬영에서는 신경 전도 속도가 측정됩니다. 근전도 검사에서는 근육 전류가 측정됩니다.

두 절차의 도움으로 척추 근육 위축은 다 초점 운동 신경 병증과 구별 될 수 있습니다. 또한 바늘 근전도 검사, 운동 전기 검사 또는 민감한 전기 검사와 같은 절차를 수행 할 수 있습니다.

실험실에서는 침강 속도, 크레아틴 키나아제, 비타민 B12, 비타민 D, 갑상선 호르몬 또는 부갑상선 호르몬과 같은 매개 변수가 결정됩니다. 신경수 검사도 정보를 제공 할 수 있습니다. 경추 또는 뇌와 경추의 X- 레이를 촬영해야 할 수도 있습니다. 근육 생검 또는 신경 생검은 추가 정보를 제공합니다.

합병증

주로이 질병에 걸린 사람들은 심각한 근육 약화와 근육 소모로 고통받습니다. 이로 인해 일상 생활에 상당한 제약이 생겨 합병증이 발생합니다. 일상적인 활동은 더 이상 관련자에게 쉽게 가능하지 않으므로 많은 경우 환자는 다른 사람의 도움에 의존합니다.

결과적으로 영향을받은 많은 사람들은 심리적 불만이나 우울증으로 고통 받고 있으며 심리적 치료가 필요합니다. 일반적 으로이 질병은 자체적으로 치유되지 않으며 질병의 결과로 환자의 근력이 계속 감소합니다. 호흡도 상당히 약해져서 영향을받은 사람들은 호흡 곤란을 겪고 어지럼증이나 의식 상실로 고통받을 수 있습니다.

또한 척추의 곡률과 등의 심한 변형이 있습니다. 이것들은 또한 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 대부분의 경우, 그 사람의 기대 수명은 20 년으로 제한됩니다. 질병의 인과 적 치료가 불가능하기 때문에 증상 만 제한 될 수 있습니다. 특별한 합병증은 없습니다. 그러나이 질병은 질병의 완전히 긍정적 인 과정으로 이어지지는 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

어쨌든이 질병에는 의사의 직접적인 치료가 필요합니다. 일반적으로자가 치유는 일어나지 않으므로 환자는 항상 조기 검사 및 치료에 의존합니다.

질병이 조기에 인식되고 치료 될수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 해당 사람이 매우 심각한 근육 약화를 가지고있는 경우 의사와 상담해야합니다. 대부분의 경우 환자는 더 이상 무거운 활동을 수행 할 수 없으며 종종 피곤하고 피곤함을 느낍니다. 또한 약한 호흡은 종종 근육 위축을 나타낼 수 있으며 의사의 검사도 받아야합니다. 어떤 사람들은 척추의 만곡과 기형 된 가슴으로 고통받습니다. 이러한 증상이 나타나면 의사와 상담해야합니다.

일반적으로 근 위축은 일반의가 발견 할 수 있습니다. 치료에 특별한 합병증은 없습니다.이 질병으로 인해 기대 수명도 변하지 않습니다. 그러나 완전한 치료가 가능한지 보편적으로 예측할 수는 없습니다.

치료 및 치료

SMA 치료의 목적은 근육 기능을 개선하는 것입니다. 영향을받은 환자는 가능한 한 오랫동안 독립적이고 자급 자족해야합니다. 치료는 일반적으로 의사, 물리 치료사, 언어 치료사, 작업 치료사 및 사회 복지사 팀이 제공합니다.

물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료는 외래 환자를 대상으로 수행되며 여전히 사용 가능한 기술을 유지하는 데 도움이됩니다. 질병의 경과는 입원 환자 재활 조치에 의해 긍정적 인 영향을받을 수 있습니다. 임상 문제의 주요 원인은 근육 약화이기 때문에 근육의 표적 훈련이 도움이 될 수 있습니다. 개별적인 경우, 보조기는 기능을 향상시킬 수 있습니다.

프라이 부르크 대학 클리닉의 과학자들에 따르면 척추 근육 위축이있는 어린이는 운동 능력을 유지하는 데있어 Nusinersen (Spinraza) 치료를 일찍 시작하는 것이 좋습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

➔ 근쇠약 치료제

예방

척추 근육 위축은 유전되기 때문에 예방이 불가능합니다.

보도

척추 근육 위축이있는 환자는 후속 치료로 근육을 지원하기 위해 특수 훈련 단위를 수행해야합니다. 추가 치료 외에도, 영향을받은 사람들은 집에서 의사가 권장하는 운동을 독립적으로 수행 할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 과로 또는 과도한 긴장을 긴급히 피해야합니다.

그렇지 않으면 질병과 증상이 악화 될 수 있습니다. 일상 생활에서 질병에 대처하기 위해서는 영향을받은 사람들이 정서적 안정이 필요합니다. 그러나 무엇보다도 가족과 친척의 지원과 도움으로 질병을 극복 할 수 있습니다. 영향을받는 사람들은 언제든지 도움을받을 수 있도록 온전한 사회적 환경을 가져야합니다.

질병은 치료할 수 없기 때문에 환자는 영구적 인 심리 상담을 받아야합니다. 이런 식으로 영향을받은 사람들은 질병과 함께 사는 가장 좋은 방법을 배울 수 있습니다. 지원 그룹도 도움이 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 다른 아픈 사람들과 삶의 방식을 비교할 수 있으며 질병에 대해 외롭지 않습니다.

또한 영향을받은 사람들은 질병에 대처하는 다른 방법을 배울 수 있습니다. 삶의 질을 향상시키기 위해서는 질병이 생기기 전에 즐거움을주는 활동을 선택해야합니다. 익숙한 사회 환경에서 온 사람들과 함께하는 것이 좋습니다.

직접 할 수 있습니다.

다양한 연구에 따르면 근육 시스템을 지원하기 위해 특정 훈련 단위를 수행하면 질병의 진행이 지연 될 수 있습니다.

제공되는 물리 치료 세션 외에도 영향을받은 사람은 일상 생활에서 독립적으로 정기적 인 운동을 수행하여 근육 시스템을 유지하고 개선 할 수 있습니다. 물리 치료사와 협력하여 관련자가 집에서나 이동 중에도 독립적으로 사용할 수있는 개별 훈련 세션이 개발됩니다. 과다 사용 또는 과부하 상황을 피하십시오. 훈련 성공을 수정하고 상황을 악화시키는 데 기여할 수 있습니다.

이 질병은 시각적 변화와 이상으로 인해 특별한 도전이되고 있으며, 일상 생활에서 질병에 대처하기 위해서는 정서적 안정이 특히 중요합니다. 자신감을 키우고 불만과 그 원인에 대한 개방적인 접근이 도움이됩니다. 질병의 진행 과정은 초기 단계에서 환자와 논의해야합니다. 이런 식으로 만 불쾌한 상황을 피할 수 있고 영향을받는 사람은 적절한시기에 가능한 발전에 대해 정신적으로 준비 할 수 있습니다.

유전성 질병이므로이 질병의 완화 나 치료는 기대할 수 없습니다. 따라서 환자는 건강 제한을 통해 가능한 한 최적의 생활 방식을 구성하는 방법을 배워야합니다. 다른 환자 나 자조 단체와의 접촉이 도움이 될 수 있습니다.