유전성 질환

"부모로부터 자녀에게 전염되는"질병은 일반적으로 유전성 질환. 유전 질환은 염색체 이상, 단일 유전성 질환 및 다원성 유전성 질환의 세 그룹으로 나뉩니다.

유전병이란 무엇입니까?

유전성 질환은 유전 적 구성의 결함으로 인해 발생하거나 돌연변이 (환경 적 영향으로 인한 자발적인 돌연변이, 임신 중 감염 등)로 인해 발생하는 임상상 또는 질병입니다.

유전성 질환은 항상 개별 염색체 또는 염색체 세그먼트 (유전자)의 변화로 인해 발생합니다. 염색체는 모든 다세포 생물의 세포 핵에서 발견되며 개별 유전자가 위치한 DNA 가닥 형태의 유전 정보를 포함합니다.

인간은 각 세포핵에 총 46 개의 염색체를 가지고 있으며 그 중 2 개는 성별을 결정합니다 (XX, XY). 나머지 44 개의 염색체는 개별 기관의 발달과 기능에 중요하며 개별 유전자는 특정 효과를가집니다.

원인

모든 염색체와 모든 유전자가 손상되어 심각한 유전병을 일으킬 수 있습니다. 유전성 염색체 질환에서는 염색체의 수 또는 구조에 이상이 있습니다. 이 범주에서 잘 알려진 유전성 질환은 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군), 클라인 펠터 증후군 (XXY) 및 터너 증후군 (X 염색체 하나만)입니다. 이러한 유전성 질병은 종종 지능 감소, 지각 변화 및 다양한 정도의 신체 장애로 나타납니다.

단일 유발 성 장애에서는 하나의 유전자 만 결함이 있습니다. 이러한 유전성 질병은 자주 발생하고 복잡하며 방해가됩니다. 효소와 단백질의 형성과 대부분의 대사 질환을 담당합니다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈 및 백색증도 이러한 유전 질환 중 하나입니다.

단원 성 결함은 유전 될 수 있지만 자연적으로 발생할 수도 있습니다. 다원성 또는 다 인성 유전성 질환의 경우 서로 잘못된 방식으로 상호 작용하는 여러 유전자가 영향을받습니다. 종종 환경 적 영향도 결정적입니다. 이것은 예를 들어 구개열, 유전적인 형태의 정신 분열증 및 일부 알레르기.

전형 및 일반적인 유전병

• 다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증)
• 터너 증후군
• 구순열과 구개열 (Cheilognathopalatoschisis)
• 신장 낭종 (낭포 신장)
• 크레 티 니즘
• 알파 -1 항 트립신 결핍
• 낭포 성 섬유증
• 혈우병 (혈액 질환)
• 페닐 케톤뇨증 (PKU)
• 헌팅턴병 (헌팅턴병)

증상, 질병 및 징후

많은 유전병으로 인해 증상과 불만을 표준화 된 방식으로 설명하는 것은 불가능합니다. 그러나 대부분의 유전성 질환은 그에 수반되는 증상이 인생의 특정 시점에 나타나고 결국 악화된다는 사실이 특징입니다. 많은 경우, 이는 관련자의 평생 제한을 의미하며 경우에 따라 수명을 크게 단축시킬 수 있습니다.

증상으로는 대사성 질환, 신경 퇴행, 유 전적으로 인한 실명 등이 있습니다. 특정 질병에 대한 유전 적 소인은 가장 넓은 의미에서 유전성 질병으로 정의 될 수 있기 때문에 일부 경우에는 심장 마비와 같은 질병, 종양 형성 및 골다공증에 대한 감수성 증가도 증상 그룹에 속합니다.

유전병의 징후는 종종 자손이 부모 나 조부모에게 이미 알려진 증상을 보인다는 것입니다. 그러면 유전성 질환의 존재에 대한 의심이 분명해집니다. 그러나 이것은 상 염색체 우성 유전의 경우에만 빠르게 가정 할 수 있습니다. 상 염색체 열성 유전은 질병을 나타내지 않고 한 세대 이상에 의해 유전 될 수 있기 때문입니다.

유전성 질환의 증상과 가능한 징후에 대한 개요를 얻으려면 그러한 유전자의 보인 자의 후손과 보인 자 자신이 각각의 유전 및 발생 확률에 익숙해지는 것이 합리적입니다.

진단 및 코스

가족의 특정 질병이 축적 될 수 있습니다 유전성 질환 가리키다. 단원 성 결손은 진단하기 어렵고 종종 유전성 질환보다는 "소인"으로 불립니다. 더 관련성이 높은 염색체 유전 질환에서 개별 임상상이 얼마나 심각하게 발생하는지 여부는 염색체의 일부만 손상되었는지, 염색체 하나가 완전히 누락되었는지 또는 두 번 발생하는지에 따라 다릅니다.

성별에 따른 유전병 (X, XXY)은 종종 지능 저하 및 / 또는 불임과 관련이 있습니다. 염색체 게놈에 대한 대부분의 손상은 생존 가능한 유기체를 초래하지 않습니다. 자연은 이러한 급성 유전성 질환을 돕고 배아는 거부됩니다.

따라서 많은 유전병이 발견되지 않은 채 남아 있습니다.유전 적 결함이있는 사람은 해당 임상상을 직접 보여줄 필요가 없지만 열성 또는 우세 적으로 결함을 물려받을 수 있습니다. 근친상간 관계는 종종 유전성 질병을 가진 자손을 낳습니다.

합병증

합병증은 유전병 자체와 그 치료에 크게 좌우됩니다. 많은 경우 조기 치료를 통해 증상과 합병증을 제한하고 대처할 수 있습니다. 심한 경우 직접적인 치료가 불가능하여 환자의 삶과 일상 생활을 편하게하기 위해 증상 만 치료할 수 있습니다.

대부분의 경우 유전성 질환은 지능과 운동 능력에 문제를 일으 킵니다. 이것은 정신적, 육체적 지체로 이어집니다. 이것은 특히 어린이들에게 심각한 사회 문제, 괴롭힘 및 놀림으로 이어집니다. 일부 유전성 질병의 경우 다양한 질병의 발현으로 인해 기대 수명이 크게 감소합니다.

이것은 특히 면역 체계가 상당히 약화되어 영구적 인 방어를 제공 할 수없는 경우입니다. 유전성 상태는 초기에 치료할 수 없으므로 치료는 증상을 줄이기위한 목적으로 만 설계됩니다. 많은 경우, 증상을 줄이고 환자가 건강한 삶을 살 수 있도록하는 치료법이 가능합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

유전성 질환은 가볍게 다루어서는 안되므로 적절한 전문가의 검사를 확실히 받아야합니다. 일부 유전병은 출생 직후에도 식별 될 수 있으므로 의사의 후속 치료가 필수입니다. 물론 어떤 종류의 유전병이 있는지는 항상 중요합니다. 일부 유전성 질환은 심각한 결과적 손상을 피하기 위해 정기적 인 치료와 의학적 개입이 필요합니다.

후속 치료의 강도는 물론 항상 각각의 유전성 질환에 달려 있습니다. 어떤 경우에는 적절한 의사의 영구적 인 치료를 수행 할 필요가 없도록 예방 검사 만 필요합니다. 다른 경우, 특정 유전성 질환은 정기적 인 검사 또는 치료가 필요합니다. 그렇지 않으면 영구적이거나 치명적인 결과적 손상이 발생할 수 있습니다. 이러한 이유로 다음이 적용됩니다. 모든 사람에 대해 유전성 질병 검사를 반드시 수행해야합니다. 이러한 조기 검사는 가능한 유전성 질환을 결정하여 가능한 합병증을 피할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

대부분의 염색체 유전 질환은 양수 검사를 통해 배아 단계에서 이미 발견 될 수 있습니다. 관련 부모는 궁극적으로 장애 아동에게 생명을주고 싶은지 스스로 결정해야합니다.

그러나 유전병의 기원은 현재 치료할 수 없습니다. 약물로만 증상을 완화 할 수 있습니다. 21 번 삼 염색 체증을 앓고있는 정신 장애 아동은 이제 성인기에 주로 독립적 인 생활을 할 수 있습니다. 목표 자금 지원을 통해 달성됩니다. 유전성 질환 (예 : 낭포 성 섬유증)이있는 사람들의 기대 수명도 의학의 발전으로 인해 크게 증가했습니다.

선천성 유전성 갑상선 기능 저하증 (갑상선 기능 저하증)이있는 소아는 필연적으로 "마음이 약한"것으로 분류되어 키가 작습니다. 이 유전병의 임상상을 크레 틴증이라고 불렀습니다. 오늘날이 질병은 인공 티록신 (갑상선 호르몬)과 요오드 투여에 의해 억제되며 어린이는 정상적으로 발달 할 수 있습니다. 많은 유전성 질병이 결점을 잃어 (아직) 치료할 수 없더라도 성공적으로 치료할 수 있습니다.

전망 및 예측

유전병의 예후는 개별 질병에 따라 결정됩니다. 인간의 유전학을 방해해서는 안되기 때문에 DNA의 근본적인 변화는 불가능합니다. 따라서 유전성 질환은 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 불만을 치료하면 좋은 결과를 얻을 수 있고 안정적인 삶의 질을 얻을 수있는 질병이 있습니다.

외과 적 개입은 상황을 개선하는 데 도움이되는 수많은 교정 옵션을 제공합니다. 그러나 종종 환자의 생존을 보장하기 위해 평생 동안 몇 가지 수술을 수행해야합니다. 의학 발전 덕분에 과학자들은 지속적으로 새로운 치료 방법이나 옵션을 찾고 성공적으로 실행할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 약이 치료를 거의 또는 전혀 사용할 수없는 유전성 질환도 있습니다.

종종 아픈 사람의 수명은 유전 적 결함으로 인해 현저히 감소합니다. 또한 발달 감소, 시각 이상 또는 정신 및 운동 장애가 예상됩니다. 유전성 질환의 신체적 특성에 더해, 이것은 종종 예후를 더욱 악화시킬 수있는 정신 질환으로 이어집니다. 어떤 경우에는 태아 나 신생아가 생존 할 수 없습니다. 그것은 자궁에서 죽거나 모든 노력에도 불구하고 출생 직후에 죽습니다.

예방

삶의 질 저하뿐만 아니라 몸과 마음에 미치는 영향을 줄이기 위해서는 유전병을 조기에 인식하는 것이 중요합니다. 신진 대사에 영향을 미치는 유전자 결함을 이제 잘 치료할 수 있습니다. 조기 치료는 그러한 유전성 질환으로 인한 임상상의 심각성을 감소시키고 영향을받은 사람들이 대체로 정상적인 생활을 할 수 있도록합니다.

보도

후속 치료는 많은 유전병에 대해 매우 어렵습니다. 유전 적 결함이나 돌연변이는 의료 전문가가 일부만 완화, 수정 또는 치료할 수있는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 많은 경우 유전성 질환은 심각한 장애를 유발합니다. 영향을받은 사람들은 평생 동안 이것들과 씨름해야합니다.

애프터 케어에서 할 수있는 것은 종종 물리 치료 또는 심리 치료 방법으로 만 구성됩니다. 그러나 천천히 진행되는 유전성 질환의 전체 범위에 대해 성공적인 치료를 얻을 수 있습니다. 이것이 어떻게 보이는지는 질병 자체에 달려 있습니다.

혈우병, 낭포 성 섬유증 또는 다운 증후군과 같은 유전성 질병은 각각 매우 다른 임상상을 가지고 있습니다. 구개열과 턱, 신경 섬유종증 또는 낭포 성 신장에도 동일하게 적용됩니다. 사후 관리 조치는 이러한 임상 사진을 기반으로해야합니다.

후속 치료 유형에 대한 일반화 된 진술은 가능한 한 영향을받은 환자가 쉽게 처리 할 수있는 경우에만 허용됩니다. 유전성 질환은 평생 동안 증가하거나 지속적으로 유지되는 증상을 유발할 수 있습니다. 삶의 질과 수명을 크게 줄일 수 있습니다. 많은 유전병의 경우 수술은 많은 구제를 제공하지 않습니다. 수술 후 후속 조치가 필요할 수 있습니다.

유전성 질환의 일부 증상이나 장애는 오늘날 성공적으로 치료할 수 있습니다. 심리 치료는 질병의 특성이 우울증, 열등감 또는 기타 심리적 장애로 이어지는 유전성 질병에 유용합니다.

직접 할 수 있습니다.

유전성 질병은 유전 적이며 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다. 관계자는 일반적으로 유전병의 원인에 대해 어떠한 조치도 취할 수 없습니다. 기존의 의학조차도 일반적으로 유전 질환을 인과 적으로 치료할 수 없습니다.

대부분의 경우 영향을받은 사람들은 위험을 제어하거나 코스의 심각성을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 영향을받은 사람이 실제로 스스로 할 수있는 것은 그가 어떤 유전병을 앓고 있는지 또는 가족에서 이미 어떤 유전병이 발생했는지에 따라 다릅니다.

수많은 유전성 질환의 경우 산전 진단 중에 심각한 장애가 이미 확인 될 수 있습니다. 따라서 가정에서 하나 이상의 유전병이 흔한 임산부 모는 예방 적 건강 검진을 이용해야합니다. 심각한 장애의 경우 임신을 조기에 중단할지 여부를 결정할 수 있습니다.

반면에 일부 유전병은 성인기에만 나타납니다. 여기서 질병의 경과와 영향을받은 사람들의 예후는 종종 조기에인지되고 적절하게 치료되는 장애에 달려 있습니다. 가족 중에 유전성 질환이있는 사람은 첫 번째 증상을 올바르게 해석하고 즉시 의료 도움을받을 수 있도록 과정과 동반 증상을 숙지해야합니다.