판 코니 빈혈

유전병 판 코니 빈혈 매우 드문 경우에 발생합니다. 적절한 상황에서 질병을 치료할 수 있습니다.

판 코니 빈혈이란 무엇입니까?

판 코니 빈혈이 처음에 치료되지 않으면 최악의 경우 어린이가 신부전으로 사망하기 때문에 어린이가 사망 할 수 있습니다.
© La Gorda-stock.adobe.com

판 코니 빈혈은 의학에서 유전되는 형태의 빈혈 (빈혈)입니다. 이 매우 드문 유전성 질환의 일부로, 적혈구 및 백혈구 생성이 영향을받는 사람에서 제한됩니다.

또한, 많은 경우 Fanconi 빈혈은 기존 혈액 세포의 더 큰 파괴로 이어집니다. Fanconi 빈혈은 스위스 소아과 의사 Guido Fanconi의 이름을 따서 명명되었습니다. 판 코니 빈혈은 영향을받은 모든 사람에게 똑같은 모습을 보이지는 않습니다. 따라서 질병의 다른 하위 그룹이 의학에서 정의됩니다.

독일의 신생아 1,000,000 명 중 5 ~ 10 명만이 판 코니 빈혈의 영향을받는 것으로 추정됩니다. 질병과 관련 될 수있는 전형적인 증상으로는 기형, 비교적 작은 머리 둘레 및 / 또는 골수의 퇴행이 있습니다. 판 코니 빈혈에 걸린 사람들은 일반적으로 감염에 더 취약하고 눈에 띄게 창백합니다.

원인

판 코니 빈혈은 유전적인 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.어머니와 아버지가 모두 결함의 보인자인 경우 부모에 의해 유전 적 결함이 전달 될 위험 만 있습니다. 많은 경우 판 코니 빈혈의 기초가되는 유전 적 결함 보인자는 스스로 아프지 않으므로 종종 알 수 없습니다. 그들이 물려받을 수있는 결함에 대해.

부모가 모두 해당 유전 적 결함의 보균자 인 경우 임신 중에 판 코니 빈혈에 걸릴 위험은 대략 25 %입니다.

증상, 질병 및 징후

판 코니 빈혈은 매우 심각한 증상과 관련이 있으며, 모두 관련자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 일반적으로 환자는 이미 선천적 인 다양한 기형으로 고통 받고있어 어린 나이에 불만을 제기합니다. 기형은 다른 부위에 영향을 미칠 수 있으므로 팔, 귀, 신장 및 심장이 종종 영향을받습니다.

판 코니 빈혈이 처음에 치료되지 않으면 최악의 경우 어린이가 신부전으로 사망하기 때문에 어린이가 사망 할 수 있습니다. 종종 환자는 판 코니 빈혈로 인해 머리가 매우 작거나 키가 작습니다. 그 결과, 많은 환자들이 아름답다고 느끼지 못하여 열등감이나 자존감이 현저히 감소합니다.

이 질병으로 인한 백혈병의 위험도 크게 증가하여 영향을받은 많은 사람들도이 질병에 걸렸습니다. 또한 Fanconi 빈혈은 골수의 심각한 퇴행을 유발하고 더욱이 피부의 색소 장애로 이어집니다. 영향을받은 사람들뿐만 아니라 부모와 친척들도이 질병에 대한 심각한 심리적 불만으로 고통받습니다. 일반적으로 환 코니 빈혈로 인해 영향을받는 사람들의 기대 수명이 단축됩니다.

진단 및 코스

판 코니 빈혈의 의심되는 진단은 많은 경우 전형적인 증상을 기반으로 할 수 있습니다. 언급 된 증상 외에도 영향을받은 사람 또는 밝은 갈색 색소 반점 (소위 레이트 스팟 카페).

의심되는 진단은 주로 소위 염색체 절단 분석을 수행하여 확인할 수 있습니다. 예를 들어, 환자에게서 제거 된 혈액 세포는 더 낮은 생존율 (Fanconi 빈혈의 존재를 나타내는 지표)이 분명해 지도록 화학적으로 조작됩니다. 초음파와 같은 이미징 방법은 예를 들어 추가 단계에서 내부 장기 기형의 모양과 심각도를 결정하는 데 사용됩니다.

Fanconi 빈혈의 형태에 따라 질병의 경과도 다릅니다. 그러나 대부분의 경우 골수는 3-5 세 정도의 영향을받은 소아에서 퇴행하기 시작하며 질병이 진행됨에 따라 증가합니다. 의학의 발전으로 골수 이식과 같은 조치로 판 코니 빈혈을 치료할 수 있습니다. 그러나 유전 적 결함이있는 세포는 영향을받은 사람들의 체내에 여전히 남아 있기 때문에, 예를 들어 종양 발생 (신규 조직 형성) 위험이 여전히 높습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

판 코니 빈혈은 일반적으로 출생 직후 진단 및 치료됩니다. 생후 처음 몇 년 동안은 증상이 다양하고 개별적으로 치료해야하기 때문에 정기적으로 의사를 방문해야합니다. 대부분의 경우 추가 기형과 기형은 유아기에 나타나며이를 명확히하고 치료해야합니다. 아이가 통증을 호소하거나 비정상적인 증상이 나타나면 담당 의사와 상담해야합니다.

아이에게 심혈관 질환이 있거나 신장 또는 간 질환의 징후가있는 경우 가장 가까운 진료소로 데려가는 것이 가장 좋습니다. 담당 의사는 영상 절차를 사용하여 내부 장기에 기형이 있는지 확인하고 필요한 조치를 취할 수 있습니다.

어쨌든 Fanconi 빈혈은 전문가의 광범위한 모니터링과 치료가 필요합니다. 일반적으로 다양한 장애가 있기 때문에 다른 의사와 상담해야합니다. 예를 들어, 색소 장애의 경우 피부과 의사와 상담 할 수 있고 심장 기형은 심장 전문의 나 내과 의사가 치료할 수 있습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

판 코니 빈혈의 치료에서 가능한 치료 성분은 안드로겐 제제, 즉 인위적으로 생성 된 남성 성 호르몬을 포함하는 제제의 투여입니다.

많은 환자에서 이러한 제제는 Fanconi 빈혈이 있음에도 불구하고 최대 몇 년 동안 혈액 생성을 안정화하는 데 도움이됩니다. 그러나 안드로겐 제제도 부작용이있을 수 있기 때문에, 다양한 영향을받은 사람들에 대해 해당 약물 투여를 줄이거 나 완전히 중단해야 할 수도 있습니다.

판 코니 빈혈을 치료할 수있는 한 가지 방법은 적절한 기증자로부터 건강한 골수를 이식하는 것입니다. 전문가에 따르면, 골수 기증자가 형제 자매, 즉 가까운 친척 일 경우 치료 성공 가능성이 비교적 높습니다.

기저 질환의 치료와 함께 환 코니 빈혈의 맥락에서 증상에 대한 치료가 영향을받은 개인의 불만과 함께 조정됩니다.

전망 및 예측

기존 판 코니 빈혈은 기형 증후군으로 매우 드물게 발생합니다. 영향을받은 사람들은 태어날 때부터 키가 작으며 모든 종류의 다양한 기형을 앓고 있습니다. 완전한 치유의 전망과 예후는 골수 이식에만 달려 있습니다. 골수 이식이 이루어지면 환자는 판 코니 빈혈을 완전히 치료할 수 있습니다.

골수 이식이 없으면 질병의 경과가 다릅니다. 이러한 경우 상당한 합병증이 예상 될 수 있습니다. 기존 판 코니 빈혈이있는 개인은 특히 단일 종양 형성에 취약합니다. 따라서 골수 이식을 할 수 없다면 의료 및 약물 치료가 반드시 이루어져야합니다. 그래야만 관련 사람들의 생명을 보존 할 수 있습니다.

그러한 치료가 완전히 생략되면 생명에 심각한 위험이 있습니다. 특정 상황에서 악성 종양이 형성되어 몸 전체에 퍼질 수 있습니다. 기존 기형도 영구적으로 치료하여 나중에 합병증이 발생하지 않도록해야합니다. 판 코니 빈혈로 고통받는 환자는 즉시 의료 및 약물 치료를 받아야합니다. 이것은 질병의 전체 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

예방

판 코니 빈혈과 같은 유전병을 어느 정도 예방하기 위해 아이를 갖고 싶은 부부는 예를 들어 자신의 유전자에 대한 유전자 분석을 할 수 있습니다. 이러한 방식으로 두 부모 모두 판 코니 빈혈의 원인이되는 유전 적 결함의 보균자인지 여부를 확인할 수 있습니다. 예를 들어 두 부모 모두에게 유전 적 결함이있는 경우 의료 유전 상담을 통해 위험과 취할 수있는 조치에 대해 알아볼 수 있습니다.

보도

Fanconi 빈혈의 대부분의 경우 환자는 후속 치료를위한 옵션이 거의 없습니다. 영향을받은 사람들은자가 치유가 발생할 수 없기 때문에 추가 합병증과 불만을 예방하기 위해 주로이 질병의 치료에 의존합니다. 어떤 경우에는 완전한 치유가 이루어질 수도 있습니다.

환자의 기대 수명은 일반적으로 질병이 올바르게 치료된다면 판 코니 빈혈로 인해 감소되지 않습니다. 영향을받는 사람들은 증상을 완화하는 약물과 준비에 의존합니다. 이로 인해 부작용이 발생할 수 있으므로 의사가 정기적으로 확인해야합니다.

약을 복용 할 때 복용량이 정확하고 합병증을 예방하기 위해 정기적으로 복용하는지 확인하십시오. 증상을 치료하면 영향을받는 사람들이 일상 생활을 더 쉽게 할 수 있습니다. 판 코니 빈혈은 또한 기형을 유발할 수 있기 때문에 영향을받는 일부 사람들은 이러한 기형을 교정하기 위해 외과 적 개입에 의존합니다.

환자는 시술 후 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 자신의 가족이나 친구의 집중 치료와 치료는 판 코니 빈혈의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Fanconi 빈혈로 환자는 특별한 자조 옵션이 없습니다. 질병 자체는 매우 제한적으로 만 예방할 수 있습니다.

예방은 주로 어린이가 성장하기 전에 수행해야하는 유전자 분석을 통해 가능합니다. 이것은 어린이의 판 코니 빈혈을 예방할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 환자는 증상을 완화하기 위해 약물 복용에 의존합니다. 골수 기증은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

영향을받는 사람들도 색소 장애를 앓고 있으므로 직사광선을 피해야합니다. 환자는 더 이상의 피부 불편 함을 피하기 위해 보호 복과 자외선 차단제를 착용해야합니다. 이 질병의 다른 환자와의 대화도 심리적 불만을 완화 할 수 있습니다. 어린이의 경우 질병의 진행 과정을 설명하기 위해 부모와의 세심한 논의가 필요합니다. 가능한 위험과 합병증도 언급 할 수 있습니다.

아이들은 증상 때문에 괴롭힘과 놀림으로 고통받을 수 있으므로 심리 상담을 받아야합니다. 친구와 가족의 도움과 보살핌은 판 코니 빈혈에도 긍정적 인 영향을 미칩니다.