인간 게놈의 변화, 즉 모든 유전자의 총체 성은 유익하지만 대부분 불리한 증상으로 나타날 수 있습니다. 여기서 목표는 유전자 돌연변이가 어떻게 발생하는지, 진단이 어떻게 이루어지며, 어떤 유형의 증상이 될 수 있으며, 약이 어떻게 치료하고 치료하는지 설명하는 것입니다. 일반적인 진술은 다양한 가능성에 기인합니다. 유전자 돌연변이 불가능합니다.
유전자 돌연변이 란?
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유전자는 정확히 하나의 특성을 담당하는 DNA의 일부입니다. 예를 들어, 신체 크기를 결정하거나 눈 색깔을 암호화하는 DNA 부분은 유전자입니다. DNA는 생명체의 구조에 대한 모든 정보를 전달하는 세포핵의 염기를 포함하는 실로 이해됩니다. 살아있는 존재의 모든 유전자의 총체를 게놈이라고합니다.
유전자 돌연변이라는 용어는 이제 "변화하다"를 의미하는 라틴어 "mutare"에서 유래 한 단어 유전자와 돌연변이라는 단어의 조합입니다. 정의에 따르면, 그것은 유전 적 구성의 대부분 갑작스런 변화입니다.
원인
무엇보다도 누구도 유전자 돌연변이에 기여하거나 반대 할 수 없다는 점에 유의해야합니다. 일반적으로 이것은 무작위로 갑자기 발생합니다. 유전자 변이가 없었다면 세상에서 진화가 일어나지 않았을 것이라고 생각하는 것은 흥미 롭습니다.
유전자 돌연변이는 특정 생명체가 다른 생명체보다 환경 조건에 더 잘 적응했음을 의미하며, 따라서 자신을 주장, 즉 번식 할 수 있다는 것을 의미합니다. 증상을 유발하지 않는 유전자 돌연변이는 일반적으로 눈에 띄지 않으며, 보인자는이를 알아 차리지 못하거나 알지 못하는 이점이있을 수도 있습니다.
그러나 의학 및 생물학적 연구에서 환경의 특정 물질 (니코틴, 산과 같은 독극물)이 유전자 돌연변이를 유발하는 경향이 있다는 몇 가지 증거가 있습니다. 감수 분열, 생식 세포의 분열 (수정 가능한 정자와 난자 세포의 제공)에서, 나이는 발달중인 아동이 수행하는 돌연변이의 역할을합니다. X- 레이와 방사성 방사선, 열 및 냉기 쇼크도 돌연변이의 원인이 될 수 있습니다.
증상, 질병 및 징후
체세포의 돌연변이 문제라면 분열로 인한 모든 체세포가 돌연변이의 영향을받습니다. 이것은 때때로 부정적 일 수 있지만 반드시 그럴 필요는 없습니다. 그것은 항상 신체의 얼마나 많은 조직이 돌연변이의 영향을 받는지에 달려 있습니다.
그러나 상기와 같이 생식 세포가 변이되면 체내의 모든 세포가 변이의 영향을 받는다. 수십억 개의 셀 각각에 동일한 정보가 포함되어 있음을 이해하는 것이 중요합니다. 모든 종류의 유전 적 결함을 변경하거나 수정하려면이 방대한 수의 세포 각각에 개입해야하는데, 이는 물론 이해할 수있는 이유 때문에 불가능합니다.
증상은 돌연변이가 발생한 유전자에 따라 가장 심각한 신체적 및 / 또는 정신적 장애에서 중등도 장애, 완전한 증상으로부터의 자유까지 다양합니다.
눈 색깔에 대한 유전자의 돌연변이는 증상을 일으키지 않지만 췌장에서 인슐린을 생성하는 섬 세포의 기능에 영향을 미치는 것은 원인이 될 것입니다. 따라서 일반적인 증상에 대한 설명은 여기서 불가능합니다.
진단
돌연변이가 의심되는 경우, 발달중인 아동의 세포는 자궁에서 양수 천자 및 기타 방법 (일반적으로 아동에게 위험이 없음)을 사용하여 게놈의 완전성 또는 변화를 검사 할 수 있습니다. 어린이 또는 성인의 경우 일반적으로 구강 점막의 세포에서 DNA를 분석합니다.
사람의 DNA는 23 쌍의 염색체를 형성하며 모양과 패턴이 다릅니다. 복잡한 실험실 분석은 이상을 드러 낼 것입니다. 많은 일반적인 돌연변이가 의학에 알려져 있지만 새로운 증상을 가진 새로운 돌연변이가 계속 나타납니다. 진단이 이루어지면 질병의 진행 과정을 모니터링합니다.
합병증
유전자 돌연변이가 게놈에서 발생하여 개인의 발달, 성장 및 신진 대사에 심각한 영향을 미치기 때문에 합병증이 때때로 심각합니다. 유전자 돌연변이는 전체 유전자 세그먼트의 비활성화 또는 잘못된 활성화로 이어질 수 있습니다. 효소와 단백질의 과잉 및 과소 생산은 일반적으로 결과이며 최악의 경우 기형을 초래합니다.
이러한 기형이 심각하지만 환자가 여전히 생존 할 수있는 경우 일반적으로 장기 손상 및 지적 발달 장애를 확인할 수 있습니다. 신진 대사의 작은 영역만을 억제하는 경미한 유전자 돌연변이의 경우 음식 불내성 또는 심각한 알레르기가 발생할 수 있습니다.
많은 경우 접합체가 발달하는 동안 유전자 돌연변이는 유기체의 죽음을 의미합니다. 이것은 돌연변이가 발달에 너무 크게 영향을 미치므로 개별 기관의 기능과 올바른 성장이 더 이상 성공할 수없는 경우입니다.
유전자 돌연변이의 운반자는 그들로부터 다양한 효과를 경험할 수 있으며, 일반적으로 늦어도 출생부터 나타납니다. 심각한 장기 기형 및 후속 성장 장애는 특히 외과 적으로 대처할 수있는 일반적인 영향입니다. 이러한 맥락에서 합병증은 유전 적이므로 치료와 상관없이 발생합니다.
언제 의사에게 가야합니까?
유전자 돌연변이가 발생하면 의사를 방문해야합니다. 이 질병의 증상은 심각도에 따라 크게 달라지기 때문에 증상에 대한 일반적인 예측은 불가능합니다. 그러나 유전자 돌연변이는 종종 아이가 태어나 기 전에 발견됩니다.
예를 들어, 아동이 정신 또는 운동 장애를 앓고있는 경우 출산 후 다양한 의사와 상담해야합니다. 다양한 청각 또는 시각 문제도 의사가 검사해야합니다. 유전자 돌연변이가 일찍 발견 될수록 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다.
유전자 돌연변이가 심리적 불만이나 집중력 문제로 이어질 경우 의사와 상담해야합니다. 이것은 관련자의 성인기에 추가 불만과 합병증을 피할 수 있습니다. 부모 나 친척 자신도 종종 심리적 불만으로 고통 받으므로 그들에게도주의를 기울여야합니다. 유전자 돌연변이로 인해 임신이 종료 된 경우에도 심리 치료를 권장합니다.
해당 지역의 의사 및 치료사
치료 및 치료
유전자 돌연변이에 대한 치료 또는 치료는 항상 증상을 기반으로합니다. 어떤 기관, 어떤 조직 또는 어떤 시스템이 영향을 받는지에 따라 치료는이를 기반으로해야합니다. 따라서 명확한 진단과 장기적인 관찰이 필요합니다. 그래야만 특정 치료에 대한 결정이 발생합니다.
치료는 일반적으로 신체가 생산할 수없는 물질을 대체하여 영향을받은 사람에게 약물을 투여하는 것으로 구성됩니다. 또 다른 형태의 치료법은 관련자가 특정 일을하지 않거나 피하는 법을 배움으로써 용인 할 수없는 경우에 효과가 있습니다. 세 번째 유형의 치료는 관련자가 기능하지 않는 신체 시스템을 보상하는 방법을 배우는 물리 치료법입니다.
전망 및 예측
유전자의 돌연변이는 유기체의 변경할 수없는 과정입니다. 그것은 자궁에서 발생하며 고칠 수 없습니다. 인간 유전학은 법적인 이유로 간섭 할 수 없기 때문에 현재 유전 물질에는 변화가 없습니다. 유전자 돌연변이는 다양한 질병이나 장애를 일으킬 수 있습니다.
대부분은 삶의 과정에서 불이익을 주거나 생명을 위협합니다. 건강 개선은 유전자 돌연변이를 통해 거의 기록되지 않습니다. 일부 돌연변이의 경우 영향을받은 사람들의 생존 가능성이 없습니다. 이 경우 사산이 발생하거나 기대 수명이 몇 시간, 몇 주 또는 몇 년입니다.
의료 서비스는시기 적절한 진단을 제공합니다. 유전자 돌연변이가 조기에 발견되면 친척은 가능한 자손을 돌보기 위해 필요한 준비를 할 수 있으며 심각한 유전 질환의 경우 낙태를 결정할 수 있습니다.
환자의 치료는 개별 증상을 완화하는 데 맞춰져 있습니다. 약물 투여, 조기 개입 프로그램 및 외과 적 개입을 통해 환자의 잠재적 가능성을 높이고 기존 손상을 최소화해야합니다. 법적 요구 사항으로 인해 치료가 불가능하기 때문에 주요 초점은 삶의 질을 최적화하고 기대 수명을 연장하는 것입니다.
예방
돌연변이 체, 즉 위에서 설명한 촉발 인자를 피해야 만 유전자 돌연변이의 가능성을 줄일 수 있습니다. 대부분의 돌연변이는 신체에 의해 자동으로 복구되거나 영향을받은 세포가 죽습니다.
유전자 돌연변이는 또한 유산의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.이 경우 유기체는 유전자 돌연변이로 인해 생존 할 수 없습니다. 유전자 돌연변이에 대해 적극적으로 기여하거나 반대하는 것은 거의 불가능합니다.
보도
유전자 돌연변이 자체에 대한 후속 진료는 없습니다. 이것은 유전자 돌연변이가 게놈 내부의 과정이며 의학적으로는 불가능하다는 사실 때문입니다. 돌연변이는 타고난 것이며 다소 심각한 영향을 미칩니다. 또는 유전자 돌연변이가 획득되어 생식 세포에만 해당됩니다. 그러나 이것을 증명하는 것은 어렵습니다.
유전 가능성이 높고 질병으로 이어지는 유전자 돌연변이의 경우 가족 계획은 개별 후속 치료의 일부가 될 수 있습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 자발적으로 동일한 돌연변이를 가진 자녀를 낳는 것을 자제 할 수 있습니다. 치료는 매우 적은 경우에만 가능합니다. 여기서 개별 케이스의 무게를 측정해야합니다.
그렇지 않으면 후속 조치는 유전자 돌연변이와 관련이있을 수있는 각 질병 및 증후군과 관련됩니다. 예를 들어 겸상 적혈구 빈혈이나 혈우병에 대한 후속 치료가 여기에 포함됩니다. 유전자 돌연변이와 관련된 또 다른 조건은 어떠한 조치도 필요하지 않습니다.
이것은 예를 들어 색각 결핍이나 겸상 적혈구 빈혈의 이형 접합 변형에 적용됩니다. 후자는 거의 제한이 없지만 말라리아에 대한 저항력을 가져옵니다. 그러나 대부분의 유전자 돌연변이는 눈에 띄지 않아 치료할 수 없으며 후속 치료도 적절하지 않습니다.
직접 할 수 있습니다.
유전자 돌연변이가 스스로를 도울 수있는 가능성은 손상된 유전자와 유기체에 미치는 영향에 달려 있습니다. 일반적으로 환자는 스스로 질병을 바꿀 수 없습니다. 자가 치유력은 유전 적 잘못된 위치에 영향을 미치지 않습니다.
종종 일상 생활에서 도움이되는 것은 유전자 돌연변이를 다루는 방법을 배우는 데 있습니다. 이것은 종종 환자와 가까운 친척에게 적용됩니다. 모든 장애에도 불구하고 웰빙과 삶의 질이 증진되고 안정되어야합니다. 스트레스 해소 조치는 엄청난 도움이됩니다. 이것은 치료사, 친구 또는 친척과의 논의를 통해 이루어질 수 있습니다.
상호 교환은 안정감을주고 새로운 생명력을줍니다. 또한 이완 방법은 정신력을 키우거나 유지하는 데 도움이됩니다. 자조 그룹에서 영향을받은 사람들은 아이디어를 교환하고 일상적인 경험에 대해보고 할 수 있습니다. 개선 된 라이프 스타일을위한 팁과 조언은 당신에게 새로운 자신감을줍니다. 또한 낙관적 사고를 장려합니다.
유전자 돌연변이가있는 환자는 스스로 많은 과정을 수행 할 수 없기 때문에 일상적인 도움에 의존하는 경우가 많습니다. 따라서 친척은 환자가 성공할 가능성이 높은 활동이나 활동에 일찍 집중해야합니다. 자존감은 자신의 기술을 인식함으로써 구축되고 촉진됩니다.
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