유리 골 질환 (골 형성 불완전)

그만큼 유리체 뼈 질환 또는. 골 형성 불완전 콜라겐 균형이 손상되어 뼈가 쉽게 부러지고 변형되는 유전 질환입니다. 유리체 뼈 질환의 진행 과정은 유전자 손상 유형에 따라 다릅니다.

유리 골병이란?

유리 골 질환은 신체의 콜라겐 형성이 손상되는 유전 질환입니다. 콜라겐은 뼈 형성에 중요합니다. 그러나 인대와 힘줄, 눈의 결막과 치아에서도 발견됩니다.

Osteogenesis imperfecta는 "불완전한 뼈 형성"과 같은 것을 의미합니다. 일반적으로 인간 골격의 뼈는 콜라겐 막대로 구성되며 콜라겐 섬유와 미네랄로 구성됩니다. 둘 다 함께 뼈의 안정성과 탄력성을 보장합니다.

유리체 뼈 질환에서는 콜라겐이 충분하지 않거나 콜라겐 섬유가 비정상적인 모양의 콜라겐 막대를 형성합니다. 이것은 뼈의 구조를 변경합니다. 그들은 더 이상 충분히 안정적이지 않고 유리처럼 부서져 구어체 용어 인 유리 골 질환을 일으켰습니다. 원래는 4 가지 유형의 질병이 가정되었지만 현재 3 가지가 더 발견되어 오늘날 7 가지 유형의 유리체 뼈 질환이 있습니다.

원인

유리 골 질환의 원인은 콜라겐 생성을 담당하는 유전자의 돌연변이 (변화)입니다. 이 유전 적 결함을 통해 결함이있는 메신저 물질이 신체 세포로 전달되어 불완전하거나 변형 된 콜라겐 섬유를 생성합니다.

이것은 뼈에 필요한 안정성을 제공 할 수없는 변형되거나 부러진 콜라겐 막대를 초래합니다. 질병의 중증도는 콜라겐 막대의 결함 정도에 따라 다릅니다.

그러나 완전히 정상적인 모양의 콜라겐 막대가 생성되는 유리 뼈 질환의 유형도 있지만 그 수가 너무 적어 뼈를 안정시킬 수 없습니다. 이 유형의 유리체 뼈 질환의 증상은 경미합니다.

증상, 질병 및 징후

골 형성 불완전 증의 증상은 질병 유형에 따라 크게 달라집니다. 제 2 형 환자는 가장 심각하게 영향을받으며,이 질환은 대개 어린 나이에 치명적입니다. 널리 알려진 "유리 골 질환"이라는 용어는 영향을받은 사람들의 특징적인 특징을 매우 정확하게 설명합니다. 부적절한 뼈 형성은 과도한 골절로 이어집니다.

뼈에 약간의 충격이나 더 큰 스트레스조차도 골절로 이어질 수 있습니다. 이러한 골절을 자연 골절 또는 피로 골절이라고합니다. 이것은 두개골의 기형, 짧은 키 및 척추의 변형 (예 : 척추 측만증)으로 이어집니다. 이 불충분 한 뼈 형성은 X- 선 이미지에서도 볼 수 있습니다.

뼈는 더 많은 X- 선이 통과 할 수 있도록하고 X- 선 이미지에서 뼈는 더 어둡게 보입니다. 의사는이 현상을 뼈의 방사선 투명도 증가라고합니다. 치아는 또한 증가 된 취약성의 영향을받을 수 있습니다. 유전성 질환의 다른 증상은 매우 복잡합니다.

여기에는 청력 상실, 약한 근육 및 과신 전성 관절, 이명, 근시 및 발한 증가가 포함됩니다. 특히 제 1 형 골 형성 불완전 증에서 눈에 띄는 것은 청색 공막입니다. 정상적으로 보이는 눈의 흰색을 공막이라고합니다.

진단 및 코스

유리체 뼈 질환의 진행 과정은 근본적인 유전 적 결함 유형에 따라 다릅니다. 진단은 일반적으로 증상에 따라 이루어지며 X- 레이 검사로 확인됩니다.

엑스레이에서 건강한 뼈는 하얗게 보이지만 밀도가 낮은 뼈 덩어리는 더 반투명하게 보입니다. 유리 골 질환으로 인한 구부러진 부분과 치유 된 오래된 골절도 X- 레이로 명확하게 볼 수 있습니다. 질병은 유형에 따라 다르게 진행됩니다.

1 형이 가장 흔하고 가장 약한 반면 2 형이 가장 심각합니다. 제 2 형 사람들은 기대 수명이 길지 않고 종종 출산 후에도 생존하지 못합니다. 유리체 뼈 질환의 전형적인 증상은 뼈의 골절 및 기형입니다. 공막 (진피 = 눈의 흰자위)은 푸르스름하거나 붉은 색 또는 회색으로 음영 처리 될 수 있습니다.

예를 들어 체격은 제 1 형에서와 같이 대체로 정상일 수 있지만 척추의 심한 곡률이나 단신도 발생할 수 있습니다 (제 4 형). 치아는 종종 부서지기 쉽고 청력은 청소년기에 악화됩니다. 저 발달 된 폐 및 관련 호흡 문제는 유리체 뼈 질환에서도 발견됩니다.

합병증

골 형성 불완전 증의 경우 환자의 삶의 질이 심각하게 손상됩니다. 영향을받은 사람의 일상 생활은 일반적으로 심한 통증 및 제한과 관련이 있습니다. 이것이 심리학자가 치료할 수있는 우울증 및 기타 정신 장애로 이어지는 것은 드문 일이 아닙니다. 뼈는 쉽게 부러지고 쉽게 변형됩니다.

환자는 종종 키가 짧고 피부에 타박상이 자주 발생합니다. 척추는 골 형성 불완전성에 의해 영향을받을 수도 있습니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 호흡기 문제를 겪고있어 산소 공급이 감소 할 수 있습니다. 특히 아이들이 증상의 결과로 괴롭힘이나 놀림의 피해자가되는 것은 드문 일이 아닙니다. 이는 우울증이나 열등감으로 이어질 수 있습니다.

자녀의 친척과 부모도 우울한 기분에 영향을받을 수 있습니다. 골 형성 불완전 성의 인과 적 치료는 불가능합니다. 이러한 이유로 일반적으로 증상 만 제한됩니다. 그러나 관련자는 위험과 특정 유형의 스포츠를 포기해야하므로 삶에 심각한 제약이 있습니다. 치료의 도움으로 통증을 제한 할 수도 있습니다. 더 이상 합병증이 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

신체 구조에 이상이 생기는 즉시 의사의 방문이 필요합니다. 기형, 비정상적인 뼈 위치 또는 키가 짧은 경우 의사와 상담해야합니다. 동료들과 직접 비교했을 때 거의 성장하지 않거나 부 자연스럽게 관절을 과도하게 확장 할 수있는 소아는 의사에게 진찰을 받아야합니다. 척추에 눈에 띄는 변형이있는 경우이 관찰은 의사와상의해야합니다.

환자의 뼈가 매우 빨리 부러지면 의사가 필요합니다. 약간의 낙상이나 타박상 후에 골절이 발생하면 이것은 비정상적인 것으로 간주됩니다. 추가 합병증을 피하기 위해 가능한 한 빨리 의사와 함께 과정을주의 깊게 관찰하고 명확히해야합니다.

잦은 멍이나 멍이 든다면 의사와 상담해야합니다. 호흡 문제, 눈의 하얀 피부 및 결합 조직의 눈에 띄는 약화가 발생하는 경우 의사가 필요합니다. 유리체 골 질환 진단에 심리적 문제가있는 경우에는 의사의 방문도 필요합니다.

환자는 질병과 그 결과를 다루기 위해 일상 생활에서 정서적 도움이 필요합니다. 따라서 행동 문제 나 성격 변화가있는 경우 의사를 방문해야합니다. 사회에서 물러 났거나 우울하거나 우울한 기분이거나 공격적인 경향이 있다면 의사와 상담해야합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

유리 골 질환은 평생 지속되는 질병입니다. 유전 적 결함으로 인한 것이므로 치료할 수 없습니다. 고통받는 사람들은 뼈가 추가로 스트레스를 받거나 손상되지 않도록 삶을 마련하는 것이 좋습니다. 이것은 그들이 건강하게 먹고 니코틴과 술을 적당히 마시고 체중을 지켜야 함을 의미합니다.

치료 요법이 없더라도 추가 과정을 위해 조기에 질병을 인식하는 것이 중요합니다. 초기 단계에서 증상을 치료하면 합병증을 예방하고 적어도 증상을 어느 정도 완화 할 수 있습니다. 현재 세 가지 일반적인 치료 경로가 있습니다. 한 가지 방법은 비스포스포네이트를 제공하는 것입니다. 이것은 뼈에 침착되어 뼈 물질의 분해를 억제하는 물질입니다.

유리체 뼈 질환에 대한 또 다른 치료 옵션은 골수 내 못 박는 것입니다. 금속 막대는 수술 과정에서 길이 뼈의 내부에 삽입됩니다. 부목처럼 작용하여 뼈를 안정시키고 파손 및 변형을 방지합니다. 또 다른 치료법은 근육을 강화하여 뼈를 지탱할 수있는 물리 요법입니다.

훈련은 넘어 질 위험이없고 환자가 쉽게 움직일 수 있기 때문에 일반적으로 물에서 수행됩니다. 그러나 치료의 성공 여부는 유리체 뼈 질환의 유형에 따라 달라집니다.

전망 및 예측

골 형성 불완전 증을 가진 사람들은 유전 적 결함이 있습니다. 이런 이유로 치료법이 없습니다. 의학적 개입과 현대적인 치료 옵션은 영향을받는 사람들의 생활 조건을 크게 개선했습니다. 그러나 그들 중 많은 사람들은 평생 동안 육체적 고통과 정신적 불편 함을 경험합니다.

유리체 뼈 질환의 예후와 경과는 질환의 유형과 공격성에 따라 다릅니다. 심한 경우 기대 수명이 현저히 감소합니다. 제 1 형 유리체 골 질환 환자는 일반적으로 좋은 예후를 보입니다. 골절은 폐경기에 영향을받은 여성에게서 더 흔해 지지만 사춘기 이후에 현저하게 감소합니다. 그들이 일상 생활을 추구하고 앉은 자세로 일하는 것이 대부분 가능합니다.

2 형 또는 3 형이 있으면 예후가 훨씬 더 나빠집니다. 3 형 골 형성 불완전 환자는 매우 일찍 사망합니다. 그들 중 일부는 출생에서 살아남지 못하고 자궁에서 죽습니다.영향을받은 많은 어린이들은 생후 첫 날에 수많은 골절로 인해 뇌출혈 또는 호흡 곤란으로 사망합니다. 유형 3은 예후가 좋지 않습니다. 환자는 대부분 휠체어에 의존합니다. 그들 중 많은 사람들이 호흡 문제를 겪습니다.

예방

현재 유리체 뼈 질환은 유전 적이므로 예방 조치가 없습니다. 합병증과 심한 과정을 피하기 위해 조기에 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

보도

유리체 뼈 질환에 대한 후속 관리는 매우 중요합니다. 영향을받는 사람은 너무 무겁게 들지 않도록하고 힘든 활동을 피해야합니다. 뼈는 매우 민감하며 특히 후속 관리의 초기 단계에서 신체를 관리해야합니다. 주치의의 지시를 엄격히 따르는 것이 중요합니다.

개선이 발생하더라도 약물 복용을 중단해서는 안됩니다. 추가 골절을 방지하려면 어떤 경우에도이 지침을 따라야합니다. 가벼운 체조 운동은 또한 뼈를 강화하는 데 도움이됩니다. 또한 수영은 약한 몸을 좋은 방법으로 강화하는 좋은 활동입니다. 또 다른 중요한 요소는 필수 비타민과 미네랄 섭취입니다.

비타민 B12, 비타민 C 또는 아연과 같은 비타민 섭취는 뼈 강화를 지원할 수 있습니다. 식단 자체는 다양하고 건강해야합니다. 영향을받은 많은 사람들은 균형 잡힌 식단이 뼈에 얼마나 중요한지 알지 못하며 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 이러한 유용한 사후 관리 옵션을 영향을받는 사람이 고수하면 증상이 완화 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

유리 골병은 유전 적 결함으로 인한 질병입니다. 이 질병은 치료가 불가능하며 이에 따라 자조 조치가 제한됩니다.

이러한 질병에 걸린 환자는 부상 위험이 매우 높기 때문에 신체를 보호하기 위해주의를 기울여야합니다. 신체 활동은 강력히 권장하지 않습니다. 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 부상을 입지 않도록해야합니다. 가구에 부딪히면 이미 뼈가 부러 질 수 있습니다.

대부분의 경우 환자는 일상 생활에 대처하기 위해 가족 구성원이나 간호 직원의 도움이 필요합니다. 영향을받는 사람들은 종종 휠체어에 의존하기 때문에 이것은 또한 중요합니다.

영향을받은 사람들은 그들의 삶에서 심각한 제한을받습니다. 이것은 심리적 문제와 우울증으로 이어질 수 있습니다. 따라서 유리체 뼈 질환으로 고통받는 환자의 심리적 치료는 환자가 자신의 상황을 다루는 법을 배우도록 매우 중요합니다.

유리 골 질환 주제에 대한 자조 그룹에 참여하는 것도 영향을받은 사람들에게 정서적 지원을 제공 할 수 있습니다. 영향을받은 다른 사람들과의 교류는 그들에게 이런 상황에 혼자가 아니라는 느낌을주고 다른 사람들이 그들의 일상 생활에 어떻게 대처하는지 더 많이 배울 수 있습니다.