백혈구 이영양증

일반적으로 적용 백혈구 이영양증 불치로. 그들의 과정은 매우 다르며 신생아뿐만 아니라 유아, 유아 및 학교 어린이뿐만 아니라 성인에서도 발생할 수 있습니다. 희망은 연구와 렌티 바이러스 벡터를 사용한 최초의 실험적 치료에 있습니다.

백혈구 이영양증이란 무엇입니까?

전 증상 단계에서 줄기 세포 (HCST) 또는 골수 (BMT)를 이식함으로써 경우에 따라 장기적으로 증상으로부터 자유로울 수 있습니다.
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용어 백혈구 이영양증 그리스어 "leukos"(흰색)와 "dys"(나쁜)와 "trophe"(영양)로 구성됩니다. 다양한 형태로 발생할 수있는이 질병은 뇌와 척수의 중추 신경계를 파괴합니다. 성인뿐만 아니라 어린이도 영향을받을 수 있습니다.

그것은 신경을 둘러싸고있는 백질 인 수초를 공격합니다. 그 결과 신경 흐름의 정보 흐름이 더 이상 미엘린에 의해 적절하게 전달 될 수 없습니다. 필요한 연결을 설정할 수 없거나 연결 기능이 손상되었습니다. 백혈구 이영양증은 다섯 그룹으로 나뉩니다.

퍼 옥시 소 메이트 질환 :

• Adrenoleukodystrophy / adrenomyeloneuropathy

• 성인의 Refsun 병

• 젤위거 증후군 및 신생아 백혈구 이영양증을 동반 한 젤위거 질병

리소 메이트 질병 :

• Metachromatic leukodystrophy 및 Krabbe의 질병

저 수초화를 동반 한 백혈구 영양소 :

• Pelizaeus-Merzbacher 질병

• Pelizaeus와 유사한 질병

• 경련성 부증 2

• 중합 효소 III를 사용한 백혈구 영양소

• 비정형 백혈구 영양소

Orthochromatic leukodystrophies :

• 알렉산더 병

• Canavan의 질병

• CACH / VWM 증후군

• 거대 뇌증을 동반 한 낭포 성 백혈병 증 (MLC)

알려지지 않은 질병 :

• 색소 형태의 Orthochromatic leukodystrophy

• 백혈구 이영양증은 진행성 운동 실조, 청력 상실 및 심근 병증을 동반합니다

원인

Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP)의 베를린 연구자들은 뇌의 백질에서 세 가지 단백질의 미세하고 민감한 상호 작용이 방해 받는다는 사실을 발견했습니다. 이것은 신경계 질환이 실제 신경 세포의 결함에 기반 할 필요가 없다는 것을 보여줍니다.

신경 경로가 내장 된 신경 교세포 네트워크의 중요성은 과소 평가되었습니다. 오히려 뇌의 백질, 특히 신경 섬유를 감싸는 수초의 퇴화가 있습니다. 이 네트워크는 뇌의 혈관과 밀접하게 연결되어 있으며 신경 세포에 영양을 공급합니다. 유전 물질의 돌연변이는이 구조의 오류에 대한 책임이 있다고합니다.

증상, 질병 및 징후

백혈구 이영양증의 증상은 매우 다양합니다. 매우 자주 영향을받은 사람들은 큰 노력으로 걸을 수 있거나 자신의 움직임을 조정할 수 있습니다. 경련성 마비 또는 간질 발작이 추가 증상으로 나타날 수 있습니다.

아이들의 일반적인 증상은 매우 늦게 걷는 법을 배우고, 같은 나이의 다른 아이들처럼 움직이지 않고 민첩하지 않으며, 걸음 걸이가 느슨하거나 다리가 떨어져 있다는 것입니다. 시간이 지남에 따라 보행은 일반적으로 점점 더 느려집니다. 학교에서의 학습은 집중력 부족과 나중에 기억력 상실로 인해 점점 더 어려워지고 있습니다. 물론 경미한 증상이있는 경우도 있습니다.

종종 첫 번째 징후는 영유아에서 이미 진단 될 수 있으며, 다른 경우에는 성인기에만 가능합니다. 질병 진행 과정의 심각성이 감소하는 경우도 있습니다. 그럼에도 불구하고 백혈구 이영양증은 오늘날까지도 치료가 불가능합니다.

질병의 진단 및 경과

백혈구 이영양증의 네 가지 형태 :

• 출생시 이미 인식 할 수있는 선천성 형태에서는 아기가 처음 몇 시간 또는 며칠 내에 사망합니다.

• 유아기 형태의 어린이는 약 2 ~ 6 세가 될 수 있습니다. 팔과 다리는 운동 실조로 알려진 약점과 서투름이 증가하는 특징이 있습니다. 조음도 점점 더 불명료 해집니다 (구르기 장애). 추가 과정은 매우 고통스러운 근육 경련 (경련)뿐만 아니라 삼키기 및 호흡 장애가 특징입니다. 시력과 청력도 꾸준히 감소하고 있습니다. 간질 발작이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

• 어린 형태의 백혈구 이영양증은 조금 후에 발생하며 그다지 극적이지 않습니다. 학교에서의 어려움과 불특정 한 걷기 어색함은 증상입니다.

• 매우 드문 성인 형태에서는 처음에는 심리적 변화와 낮은 성과로 인해 실직이 발생합니다. 때로는 알코올 중독도 있습니다. 수년 후에 지적 쇠퇴가 관찰 될 수 있습니다. 근긴장 이상, 경련 및 운동 실조와 관련된 운동 장애는 백혈구 이영양증 과정에서 다음 단계를 형성 할 수 있습니다. dysarthria 및 시력 상실이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

이전 과정과 가족 역사에 대한 자세한 기록이 시작 부분에 있습니다. 전체 신체 검사가 이어집니다. MRI는 뇌의 백질 변화를 확인하기 위해 수행됩니다. 복부 초음파 검사, 전기 생리 학적 신경 검사, 실험실 및 / 또는 생화학 적 검사도 종종 수행됩니다. 또한 신경 심리학 적 검사.

합병증

불행히도 대부분의 경우 백혈구 이영양증은 치료할 수 없습니다. 주로 어린이와 학생에게 발생하며 일상 생활과 영향을받는 사람들의 발달에 상당한 제한을 줄 수 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 마비 및 기타 민감성 장애로 고통받습니다. 간질 발작도 드물지 않게 발생하며 영향을받는 사람의 일상 생활을 크게 제한 할 수 있습니다.

환자가 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존하고 더 이상 많은 일을 할 수없는 것은 드문 일이 아닙니다. 기억력 상실과 집중력 저하는 드문 일이 아닙니다. 또한 아이들은 괴롭힘이나 놀림의 영향을받을 수 있습니다. 특히, 내용을 배우고 이해하는 것은 영향을받는 사람들에게 종종 매우 어렵고 성인기에 제한을 초래할 수 있습니다.

백혈구 이영양증의 인과 적 치료는 불행히도 불가능합니다. 따라서 치료는 증상이있을 뿐이며 증상을 줄이는 것을 목표로합니다. 더 이상 합병증이 없습니다. 그러나 환자는 평생 치료에 의존합니다. 부모와 친척은 종종 심리적 문제로 고통받으며 적절한 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

경련성 마비, 간질 성 발작 및 기타 심각한 증상은 의사가 즉시 확인해야합니다. 영향을받은 개인의 부모는 이러한 증상이 처음 발생하면 응급 의사에게 연락해야합니다. 백혈구 이영양증이 반드시 원인은 아니지만 일반적으로 진단 및 치료가 필요한 심각한 질병입니다. 조사해야 할 다른 위험 신호는 학습 어려움, 집중력 저하 및 기억 상실 증가입니다. 이 질병은 종종 유아기에 진단 될 수 있습니다.

따라서 초기 의심이있는 경우 초기 단계에서 전문가와상의해야합니다. 자녀에게서 저절로 사라지지 않는 비정상적인 증상을 발견 한 부모는 건강 전문가에게 연락해야합니다. 백혈구 이영양증은 아마도 유전성 질환 일 수 있으므로 유전성 질환 전문 클리닉을 방문해야합니다. 다른 연락 지점은 가정의 또는 내과 의사입니다. 또한 물리 치료사 및 치료사와 협력하여 개별 치료를 만들 수있는 신경과 전문의가 참여해야합니다. 치료는 긴밀한 의학적 감독하에 이루어집니다.

치료 및 치료

metachromatic leukodystrophy와 관련하여 치료 옵션은 매우 제한적입니다. 초점은 통증과 근육 경련을 완화하기위한 완화 조치에 있습니다. 발작의 중증도를 줄이기 위해 항간질제가 처방됩니다. 특별한 식단이나 튜브 수유도 있습니다.

증상 전 단계에서 줄기 세포 (HCST) 또는 골수 (BMT)를 이식함으로써 경우에 따라 장기적으로 증상으로부터 자유로울 수 있습니다. 이 두 가지 치료 방법은 metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy 및 Krabbe 's disease에 사용됩니다. 사망 위험이 높다는 점에 유의해야합니다.

병인을 밝히고 새로운 형태의 치료법을 개발하기위한 과학적 실험이 계류 중입니다. 그 결과 효소 대체 요법 (ERT)의 추가 개발이 계획되어 있습니다. 치료 측면에서 Gaucher 또는 Fabry 병, 점액 다당류 증 I, II 및 IV 형 및 폼 페병에 사용됩니다.

치료의 또 다른 구성 요소는 물리 치료, 작업 치료 및 로고 치료를 통한 증상 치료입니다. 또한 경련, 근긴장 이상 또는 간질 및 기타 증상에 대한 의학적 태도가 있습니다.

특별한 형태의 백혈구 이영양증은 기질 감소 또는 효소 대체 요법으로 치료됩니다.로렌조 오일을 사용하면 X- 연관 아드 레노 류 코디 스트로피의 진행이 달성되어야합니다. 치료에는 또한 2 차 질병을 피하는 것도 포함됩니다.

신경 세포의 자극은 또 다른 치료 방법입니다. 포괄적 인 자극 전달과 입력 및 훈련이 그 일부입니다. 가능한 한 많은 스포츠를하면 질병의 진행 과정이 종종 긍정적 인 영향을받을 수 있습니다.

전망 및 예측

백혈구 이영양증의 예후는 바람직하지 않은 것으로 간주됩니다. 의학적 발전과 건강 발전에도 불구하고이 질병은 지금까지 불치병으로 분류됩니다. 법적인 이유로 치료할 수없는 유전 질환입니다. 지금까지 의사와 연구자들은 인간 유전학을 바꾸는 것이 허용되지 않았습니다. 이러한 이유로 의료의 초점은 웰빙 개선과 증상 치료에 있습니다.

백혈구 이영양증으로 인해 운동 장애, 기억 장애 및 발작 가능성이 발생합니다. 일부 환자에서는 증상이 매우 경미합니다. 약물 투여와 정기적 인 건강 상태 모니터링을 통해 잘 제어 할 수 있습니다. 불규칙성을인지 한 직후 적절한 치료 조치를 취하기 때문에 치료 전반에 걸쳐 삶의 질이 향상됩니다.

질병이 현저하게 진행되면 예후가 크게 악화됩니다. 신체적 불규칙성 외에도 장애는 심리적 스트레스로 이어질 수 있습니다. 결과적 장애가 발생할 수 있으며 즉각적인 환경도 일상 생활에서 처리해야하는 개발에 노출됩니다. 심각한 상황에서는 집중적 인 치료가 필요합니다. 이는 대부분 일시적인 특성이며 영향을받는 사람의 생존을 보장하기위한 것입니다.

예방

지금까지 유전성 질병이므로 예방 조치는 알려져 있지 않습니다. 따라서 가능한 빨리 질병을 확인하고 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

보도

일반적으로 백혈구 이영양증에 대한 후속 치료 옵션은 상대적으로 제한적입니다. 이 장애로 인해 영향을받은 사람은 증상을 완화하고 추가 합병증을 피하기 위해 영구적 인 치료에 의존하게됩니다. 조기 진단 및 치료는 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다.

환자는 약물을 정기적으로 복용하고 다른 약물과의 가능한 상호 작용도 고려해야합니다. 어린이의 경우 부모는 방해 나 합병증이 없도록이를 모니터링해야합니다.

대부분의 환자는 근육의 불편 함을 완화하기 위해 물리 치료가 필요합니다. 이 요법의 많은 운동은 관련자의 이동성을 높이기 위해 집에서도 수행 할 수 있습니다. 환자의 기대 수명은이 질병에 의해 부정적인 영향을받지 않습니다.

백혈구 이영양증은 어떤 경우에는 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있기 때문에 친구와 가족에 대한 사랑의 보살핌은 매우 위안이됩니다.

너 스스로 할 수있어

자조의 가능성은 백혈구 이영양증으로 매우 제한적입니다. 이 질병은 치료할 수없는 것으로 간주됩니다. 그럼에도 불구하고 웰빙을 개선하기 위해 다양한 조치를 취할 수 있으며, 이는 환자와 그 친척이 독립적으로 수행 할 수 있습니다.

장쇄 지방산 섭취를 제한하려면 특별한 식단이 유용합니다. 지방산 함량이 높은 식품 섭취는 피해야합니다. 음식의 변화는 저지방 식단에 맞지 않습니다. 그러나 포화 장쇄 지방산의 함량을 줄여야합니다. 땅콩, 유제품, 육류 제품 또는 케이크를 사용하지 마십시오. 지방 함량이 낮은 지방이나 오일은 건강에 유익합니다. 고품질 식물성 기름은 필요한 요구 사항을 적절히 충족합니다. 장기간의 연구에 따르면 식단을 고수하면 질병 진행이 개선되는 것으로 나타났습니다.

음식 섭취 외에도 환자는 다양한 자조 그룹으로 전환 할 수 있습니다. 백혈구 이영양증의 영향을받는 사람들을위한 전국적인 계획이 있습니다. 자발적인 협회 외에도 아픈 사람과 친척이 아이디어를 교환 할 수있는 여러 포럼이 있습니다. 인지 기술을 사용하여 집중력과 기억력 문제를 최소화 할 수 있습니다. 목표 훈련 또는 여가 활동은 성과를 최적화하는 데 도움이됩니다. 운동 장애를 방지하기 위해이 영역에서 정기적 인 운동도 수행해야합니다.