히펠-린다 우 증후군

그만큼 히펠-린다 우 증후군 주로 망막과 소뇌의 유전성 양성 종양 질환입니다. 그것은 혈관의 기형에 근거합니다. 다른 장기도 영향을받을 수 있습니다.

Hippel-Lindau 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 히펠-린다 우 증후군 주로 망막과 소뇌 부위에서 발생하는 매우 드문 양성의 울퉁불퉁 한 조직 변화입니다. 소위 혈관종 (혈액 스폰지)은 종양으로 발생합니다. 이것이 질병이 종종 불리는 이유입니다 망막 소뇌 혈관 종증 지정. 뇌간과 척수도 종종 영향을받습니다.

종양은 결합 조직의 예비 성형체에서 발생하며 혈관으로 구성됩니다. 대부분은 무해하지만 악의적으로 퇴화 될 수도 있습니다. 때때로 종양은 췌장, 부신, 부고환 또는 신장에서 발견됩니다. 특히 신장 종양은 더 자주 암으로 발전 할 수 있습니다. 이 질병은 독일 안과 의사 Eugen von Hippel과 스웨덴 병리학 자 Arvid Lindau의 이름을 따서 명명되었습니다. 1904 년 폰 히펠은 눈의 망막에서 혈관종을 발견했습니다.

22 년 후인 1926 년에 Arvid Lindau는 척수의 혈관종을 설명했습니다. Hippel-Lindau 증후군이라는 이름 외에도 질병은 Von-Hippel-Lindau-Czermak 증후군, 히펠-린다 우병, 망막 소뇌 혈관 종증 또는 망막 혈관 종증 모두 다 아는. 다양한 장기의 혈관 기형이 특징 인 신경 피부 증후군입니다. 신경 피부 증후군은 피부와 중추 신경계에 나타나는 질병입니다.

원인

Hippel-Lindau 증후군은 유전 적입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 증후군의 중증도는 다른 많은 요인에 따라 달라집니다. 유전 적 결함은 다음 세대로 이어지지 만 질병의 심각성은 가족마다 다릅니다. 자발적인 돌연변이는 50 %에서 발생합니다. 따라서 가족 중 환자의 절반은 유전 문제가 없습니다.

그러나 이것은 염색체 3의 HL 유전자의 여러 돌연변이가 질병의 발병을 담당 할 수 있음을 의미합니다. 이 유전자는 혈관 발달과 세포주기에 큰 영향을 미칩니다. 혈관 조절 장애를 유발하는 것은 HL 유전자의 돌연변이 만이 아닙니다. 이제 질병이 발생하면 전체 유전자에 분포하는 많은 돌연변이가 있다는 것이 입증되었습니다.

증상, 질병 및 징후

Hippel-Lindau 증후군은 일반적으로 피로, 고혈압 및 두통으로 나타납니다. 또한 균형 장애, 운동 조정 장애 또는 두개 내압 징후와 같은 신경 학적 증상이 있습니다. 시각 장애 (시각 장애)가 종종 초기 증상입니다. 그러나 증상은 종양의 크기와 위치에 따라 크게 달라집니다.

혈관종은 일반적으로 망막, 중추 신경계의 일부, 척수 또는 뇌간에서 발견됩니다. 대뇌는 거의 영향을받지 않습니다. 검사는 종종 다른 기관의 기형을 드러냅니다. 낭종은 특히 췌장, 간 또는 신장에서 발견됩니다. 양성 동정맥 혈관 기형도간에 존재합니다. 부신에 혈관종이 있으면 갈색 세포종이 발생합니다.

갈색 세포종이 있거나없는 Hippel-Lindau 증후군의 형태가 있습니다. 갈색 세포종은 아드레날린과 노르 아드레날린 호르몬을 증가시키는 부신의 양성 종양입니다. 심박수와 혈압이 증가합니다. 혈압은 간격을두고 상승하며 스트레스가 많은 상황에서 특히 강하게 반응합니다.

질병의 진단 및 경과

눈의 망막에서 다발성 혈관종이 발견되면 Hippel-Lindau 증후군의 분명한 증거입니다. 가족 역사는 가족 또는 친척 내 축적에 대한 정보를 제공합니다. 영상 검사는 신장, 부신, 췌장 또는 간에서 가능한 종양을 감지 할 수 있습니다.

합병증

Hippel-Lindau 증후군은 다양한 장기에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 관련자는 일반적으로 질병에 시달립니다. 이것은 심한 두통을 유발하고 영향을받은 사람은 지쳐 보입니다. 또한 고혈압이 발생하여 최악의 경우 심장 마비로 이어질 수 있습니다. 환자는 또한 시각 장애와 이동성 제한을 호소합니다.

환자의 조정은 또한 Hippel-Lindau 증후군에 의해 방해받을 수 있습니다. 많은 경우 Hippel-Lindau 증후군은 환자의 행동에 부정적인 영향을 미치므로 환자가 능숙 해지는 것은 드문 일이 아닙니다. 간단하고 쉬운 상황에서도 심박수가 증가하여 스트레스가 많은 상황에서 관계자의 발한이나 공황 발작으로 이어질 수 있습니다. Hippel-Lindau 증후군을 치료하지 않으면 일반적으로 기대 수명이 단축됩니다.

이 증후군은 모든 경우에 치료할 수 없습니다. 이것은 증후군이 유전적인 경우 특히 그렇습니다. 그러나 증상 치료는 증상을 제한하고 종양을 제거 할 수 있습니다. 질병의 정확한 경과는 종양의 중증도에 따라 다릅니다. 따라서 환자의 기대 수명도 제한 될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적인 질병, 불쾌감 또는 피로감이있는 경우 면밀한 자기 관찰이 수행되어야합니다. 편안한 수면에도 불구하고 피로가 지속된다면 이는 건강 문제의 징후입니다. 증상이 몇 주 동안 지속되면 검진을 받아야하는 이유가 있습니다. 증상이 퍼지거나 심해지면 의사와 상담해야합니다. 혈압 상승, 조정 장애 또는 운동 동작 시퀀스의 경우 의사와 상담하십시오.

특히 스트레스가 많은 생활 상황에서 혈압이 비정상적으로 상승하면 의사의 방문이 필요합니다. 머리 속의 압박감, 두통, 시각 장애 또는 청각 시스템의 제한이 있으면 우려할만한 원인이 있습니다. 심한 경우에는 완전한 청력 손실이 있습니다. 이것은 가능한 한 빨리 검사하고 처리해야합니다. 등 부위의 문제, 신체 기능 저하 및 확산 통증 경험은 의사가 명확히해야합니다.

아무런 이유없이 증상이 나타나면 관련자는 건강 검진이 필요합니다. 위장 부위의 기능 장애, 열 또는 기분 변동의 경우 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 신장 부위의 불편 함이나 배뇨시 이상은 후속 조치가 필요한 신체의 경고로 간주됩니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

Hippel-Lindau 증후군은 유전 질환이기 때문에 인과 적 치료가 불가능합니다. 그러나 기존 혈관종은 다양한 절차로 제거 할 수 있습니다. 여기에는 레이저 caogulation, cryotherapy, brachytherapy, transpupillary thermotherapy, photodynamic therapy, 방사선 요법, 양성자 요법 또는 약물 치료가 포함됩니다. 레이저 요법에서 더 작은 혈관종은 국소 과열로 변성됩니다. 병든 조직은이 시점에서 죽고 치유됩니다.

냉동 요법은 영하 80 도의 낮은 온도를 사용하여 망막의 말초 혈관종을 동결시킵니다. 근접 치료에서 방사성 방사선은 혈관종을 파괴하는 데 사용됩니다. 동공 열 요법은 망막 모세포종, 맥락막 흑색 종 또는 맥락막 혈관종에 사용할 수 있습니다. 그것은 적외선으로 종양을 가열하는 것을 기반으로 작동합니다. 혈관종의 경우 치료 성공에 대한 제시는 모순됩니다. 일부 연구에서는 혈관종 치료에 성공했다고보고했습니다. 다른 연구에서는 치료가 효과가 없었습니다.

광 역학 요법에서 빛은 빛 활성 물질과 함께 사용됩니다. Verteporfin은 현재 연구에서 빛 활성 물질로 사용됩니다. 시력이 향상되었습니다. 그러나 황반 부종이 발생할 수 있습니다. 방사선 요법은 의미있는 결과를 보여주지 않습니다. 시력은 향상 될 수 있지만 모든 종양이 고르게 줄어들지는 않습니다. 작은 혈관종에서 최상의 결과를 얻을 수 있습니다. 양성자 치료는 매우 높은 정밀도로 작동합니다. 혈관종이 민감한 조직 근처에있을 때 사용됩니다.

전망 및 예측

Hippel-Lindau 증후군의 예후는 다양한 종양의 유형과 위치에 따라 크게 달라집니다. 평균 수명은 50 년으로 결정되었습니다. 그러나 종양의 조기 발견 및 치료를 통해 기대 수명과 삶의 질을 크게 높일 수 있습니다. 종양은 처음에는 단순히 혈관의 결합 조직을 변형시키고 양성이지만 일부는 악성 종양으로 변할 수 있습니다. 높은 사망률의 주된 원인 인 신장 암종이 특히 자주 발생합니다.

췌장암 (췌장암)과 다른 기관의 암종도 발생합니다. 췌장암은 빠르게 사망으로 이어질 수있는 특히 공격적인 종양 중 하나입니다. 또 다른 일반적인 사망 원인은 뇌의 혈관 모세포종으로, 뇌출혈로 이어질 수 있습니다. 고혈압, 두통 및 피로와 같은 일반적인 증상은 물론 신경 학적 증상도 개별 종양에 따라 다릅니다.

일부 환자는 중추 신경계에 혈관 모세포종이없는 경우 증상이 없습니다. 망막의 혈관 모세포종은 질병이 진행됨에 따라 망막 문제를 일으킬 수 있으며 완전한 실명으로 이어질 수도 있습니다. 또한 환자의 약 10 %에서 완전한 청력 손실을 유발하는 종양이 발생할 수 있습니다. 질병의 진행 과정이 너무 다르기 때문에 영향을받은 개인의 정확한 예후가 불가능할 수 있습니다.

예방

Hippel-Lindau 증후군은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 가족 성 질병의 축적이있는 경우, 아이가 아이를 갖기를 원하면 유전 상담을 실시해야합니다.

보도

Hippel-Lindau 증후군 진단을 받으면 영향을받는 사람들의 삶이 바뀝니다. 이제부터는 몸을주의 깊게 관찰하고 의사와상의하여 각각의 새로운 덩어리를 확인해야합니다. 더 일찍 종괴를 치료할수록 성공적인 치료의 가능성이 커지고 합병증이 줄어 듭니다.

환자는 평생 정기 검진을 받아야합니다. 새로운 공간 요구 사항이 몸 전체에 나타날 수 있으므로 다른 전문 분야의 의사가 수행해야합니다. 연례 일반 임상 검사에서는 모든 만져 볼 수있는 종괴에 대해 논의하고 혈압을 측정하며 추가 치료에 대해 논의합니다. 매년 안과 검사를 통해 망막 혈관 모세포종을 조기에 발견 할 수 있습니다.

채취 소변도 매년 확인되며,이를 통해 크롬 친화 세포종을 진단 할 수 있습니다. 척추 혈관 모세포종을 영상화하고 치료하기 위해 3 년마다 머리와 척수의 MRI 검사를 실시합니다. 복부의 MRI는 또한 갈색 세포종, 신장 세포 암종 및 췌장 종양을 배제하는 역할을합니다.

주치의는 양전자 방출 단층 촬영이나 단일 광자 임무 단층 촬영 또는 신티그라피와 같은 다른 검사 방법을 사용하여 종양의 유형 및 확산 진단을 보완 할 수도 있습니다. 개별적인 경우, 종양으로 이어지는 혈관을 제거하고 후속 치료를 용이하게하기 위해 혈관의 카테터 검사가 필요할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Hippel-Lindau 증후군의 경우 영향을받은 사람들이 자조 할 수있는 특별한 가능성이 없습니다. 안타깝게도이 증후군은 인과 적으로 예방하거나 치료할 수 없으므로 증상에 따른 치료 만 제공됩니다. 그러나 성공적인 치료 후에도 환자는 다른 종양을 조기에 진단하고 치료하기 위해 종종 정기적 인 검사에 의존합니다.

종양은 일반적으로 수술로 제거됩니다. 중재 유형은 종양의 위치와 중증도에 따라 크게 달라집니다. 그러나 종양이 제거 될 수 있고 양성이기 때문에 일반적으로 환자의 기대 수명은 히펠-린다 우 증후군에 의해 감소되지 않습니다. 영향을받는 다른 사람들이나 가까운 친구 및 친척과 이야기함으로써 종종 심리적 혼란이나 우울증을 피할 수 있습니다. 특히 어린이의 경우 질병의 가능한 결과에 대해 알리기 위해 항상 유익한 대화가 이루어져야합니다.

대부분의 경우 Hippel-Lindau 증후군을 치료하면 영향을받은 사람의 시력을 향상시킬 수 있습니다. 그러나 이들은 일상 생활에 대처하기 위해 여전히 시각 보조 장치에 의존합니다. 고혈압으로 인해 스트레스가 많은 상황과 격렬한 스포츠 나 활동은 피해야합니다. 이것은 환자의 순환과 심장을 보호합니다.