Hyper-IgD 증후군

의료진은 Hyper-IgD 증후군 -HIDS라고도 함-주로 반복되는 열 발작이 특징 인 유전성 질환입니다. 이러한 이유로 hyper-IgD 증후군은 소위 주기성 발열 증후군 중 하나이기도합니다.

열이 발생하는 동안 영향을받은 사람들은 설사, 복통, 메스꺼움 및 구토를 호소합니다. 인과 적 치료는 없습니다. 그러나 환자의 기대 수명 측면에서 예후는 좋습니다.

Hyper-IgD 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Hyper-IgD 증후군 (또는 HIDS)는 유전성 질환입니다. 발열 및 위장 증상의 재발 발작이 특징입니다. hyper-IgD 증후군이 속한주기적인 질병은 19 세기부터 알려졌지만 1948 년까지 의사 Hobart A. Reimann에 의해 재정의되고 형성되지 않았습니다.

1984 년에 hyper-IgD 증후군이 처음으로 언급되었습니다. 네덜란드의 한 작업 그룹은 형제 자매에서 반복되는 열과 일반적인 염증 반응뿐만 아니라 면역 글로불린 -D 및 면역 글로불린 -A가 현저하게 증가했다고 설명했습니다. 2001 년 이후 약 160 건의 진단이 이루어졌습니다. 영향을받은 사람들의 대부분은 프랑스와 네덜란드에 살고 있습니다. 그러나보고되지 않은 사례가 더 많다고 믿어집니다.

원인

hyper-IgD 증후군은 유전 정보의 변화 (소위 돌연변이)로 인해 발생합니다. 돌연변이는 염색체 12에서 발생합니다. Hyper-IgD 증후군 유전은 상 염색체 열성입니다. 모든 경우의 약 80 %에서 주로 유전자 영역에 미스 센스 돌연변이가 있으며, 이는 이후 MVK (12q12, GeneID 4598-효소 메 발로 네이트 키나제)를 코딩합니다. 이 돌연변이는 효소 활동의 안정성을 약간 감소시킵니다.

그러나 지금까지 감소 된 메 발로 네이트 키나아제 활성이 이후에 플레어 업을 유발하는 이유는 명확하지 않습니다. 원인이 명확하지 않기 때문에 때때로 원인과 싸우는 알려진 치료법도 없습니다. 따라서 의사는 주로 열 발작에 초점을 맞춘 증상 치료 만 수행 할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

Hyper-IgD 증후군은 생후 첫해에 발생합니다. 반복되는 발열 발작이 특징적입니다. 환자는 빠르게 발열과 ​​오한이 발생한다고 불평합니다. 이러한 열 발작의 원인은 경미한 부상, 예방 접종 또는 스트레스와 수술입니다.

많은 경우에 환자는 복통, 메스꺼움 및 구토, 설사 등을 호소합니다. 때때로 자궁 경부 림프절도 부을 수 있습니다. hyper-IgD 증후군의 특징 인 기타 증상 : 두통, 관절 염증, 관절통 및 발진.

재발은 4 ~ 6 주 간격으로 발생합니다. 기간은 3 ~ 7 일입니다. 그러나 재발의 기간과 빈도는 환자에 따라 크게 다를 수 있습니다. 열 발작은 특히 어린 시절에 더 자주 발생합니다. 성인기에는 빈도와 강도가 감소합니다.

질병의 진단 및 경과

hyper-IgD 증후군을 시사하는 특징적인 증상이있는 경우 혈액 내 면역 글로불린 D 농도를 확인하면 hyper-IgD 증후군이 실제로 존재하는지 여부에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 면역 글로불린 D의 농도가 100 IU / ml 이상이면 hyper-IgD 증후군이 있다고 가정 할 수 있습니다. 기존 돌연변이의 분자 유전 적 증거는 때때로 hyper-IgD 증후군의 존재 여부에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.

그러나 진단을 확실하게하기 위해 의사는 유사한 증상을 보이는 다른 질병을 사전에 배제해야합니다. hyper-Ig-D 증후군은 또한주기적인 발열 증후군 중 하나입니다. 가족 성 지중해 열 (FMF)도 사전에 배제되어야합니다.

유사한 경로를 가지고 있으며 hyper-IgD 증후군 진단 전에 제외되어야하는 다른 질병은 "종양 괴사 인자 수용체 1 관련 주기적 증후군"(TRAPS라고도 함), 순환 호중구 감소증 및 만성 영아 신경학입니다. -피부 관절 증후군 (또는 CINCA 증후군) 및 머 클웰 증후군. 또한 PFAPA 증후군 (주기 열, 구내염, 선염 증후군 또는 인두염)에 해당하는 질병도 포함됩니다.

hyper-IgD 증후군의 치료가 상대적으로 어렵더라도 예후는 여전히 좋습니다. 매우 심각한 형태의 증후군이더라도 기대 수명은 제한되지 않습니다. 그러나 공격 과정에서 관절을 공격 할 수 있으므로 관절 파괴가 가능합니다.

가족 성 지중해 열과 같은 아밀로이드증은 지금까지 고립 된 사례에서만 기록되었습니다. 몇몇 사례에서 신경 학적 이상과 지적 능력의 한계도 문서화되었습니다. 간질, 조정 및 균형 장애도 가능하지만 드물게 발생합니다.

합병증

hyper-IgD 증후군으로 인해 해당 사람은 특정 시간 후에 재발하는 심한 발열 발작을 앓고 있습니다. 다음 발열 발작의 정확한 시간을 예측하는 것은 불가능합니다. 발열 이외에도 영향을받은 사람은 복통과 설사를 앓고 있습니다. 또한 메스꺼움과 구토도 있습니다.

고 IgD 증후군은 삶의 질을 크게 떨어 뜨리고 증상으로 일상 생활을 더욱 어렵게 만듭니다. 원칙적으로 환자의 회복력도 감소하고 관련자가 지치고 피곤해 보입니다. 열 발작은 또한 정신에 부정적인 영향을 미치고 우울증이나 기타 화를 유발할 수 있습니다.

머리와 관절에도 통증이 있습니다. 피부가 발진의 영향을 받고 림프절이 부어 오르는 것은 드문 일이 아닙니다. 일반적으로 어린이는 잦은 발열의 영향을받습니다. hyper-IgD 증후군의 치료는 증상이 있으며 발열 발작의 증상을 제한합니다. 더 이상 합병증이 없습니다. 대부분의 경우 빈도는 나이에 따라 감소합니다. 기대 수명은 hyper-IgD 증후군으로 인해 감소되지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

hyper-IgD 증후군의 경우 생후 첫해 이후 갑자기 심각한 증상이 나타나 의사의 진찰이 항상 필요합니다. 유사한 증상이 다른 질병에서도 관찰되기 때문에 증상에 대한 긴급한 진단 설명이 필요합니다. 이것이 효과적인 치료를 시작하는 유일한 방법입니다. 한 살짜리 아이가 갑자기 긴 간격으로 발생할 수있는 설명 할 수없는 발열 발작을 앓는 경우 의사를 방문해야합니다.

열은 보통 오한이 시작될 때 발표됩니다. 무엇보다 예방 접종, 스트레스, 부상과 같은 특별한 경우 열 발작이있는 경우에도 의사와 상담해야합니다. 열에 수반되는 증상은 이미 의학적 도움을받을 수있는 기회로 사용되어야합니다. 이러한 증상에는 림프절 부종, 심한 복통, 구토 및 설사가 포함됩니다.

의사가 hyper-IgD 증후군을 진단하면 필요한 치료법에 대해 부모와상의 할 것입니다. 이것은 콜레스테롤 저하제 심바스타틴과 면역 억제제 에타너셉트의 투여로 구성됩니다. 이러한 약물을 사용하면 증상이 완화되고 동시에 관절 구축이나 복부 유착과 같은 드문 합병증의 위험이 줄어 듭니다. 이 질병은 일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않고 열 발작이 일생 동안 점점 덜 흔해지기 때문에 지속적인 치료가 필요하지 않습니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

지금까지 hyper-IgD 증후군의 원인과 싸우거나 치료하는 치료 나 치료법은 없습니다. 이러한 이유로 의사는 주로 재발하는 발열 발작의 증상 치료에 집중합니다. 그러나 이러한 치료는 환자마다 다를뿐만 아니라 에피소드에 따라 강도가 다를 수 있기 때문에 매우 어려운 것으로 밝혀졌습니다.

비 스테로이드 성 항염증제와 같은 고전적인 해열제 또는 항염증제는 전혀 효과가 없습니다. 콜히친, 스테로이드 또는 탈리도마이드도 효과가없는 것으로 입증되었습니다.그러나 의료 전문가들은 심바스타틴이 모든 재발을 치료하는 데 도움이 될 수 있음을 인식했습니다.

얼마 전, "interleukin-1ra analogue anakinra"의 맥락에서 긍정적 인 발전이보고되었습니다. 때때로 "종양 괴사 인자 -α 길항제 에타너셉트"는 발열 일수를 낮추고 강도를 완화시킬 수 있습니다. 현재 알려진 다른 치료법은 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

Hyper-IgD 증후군은 비교적 긍정적 인 예후를 제공합니다. 이 질병은 위장 문제, 피부 발진, 관절 손상 및 열과 같은 심각한 증상과 관련이 있지만 장기적으로 이러한 건강 문제는 포괄적 인 약물 치료로 크게 감소되거나 완전히 제거 될 수 있습니다.

관절이 관련되어 있더라도 조기 치료가 사용된다면 질병이 항상 장기적인 증상과 관련이있는 것은 아닙니다. 고립 된 경우에만 영구적 인 관절 질환이 발생하여 삶의 질과 웰빙을 영구적으로 손상시켜 정신적 고통의 위험을 감수합니다. 모든 장기와 내분비 계에 영향을 미칠 수있는 아밀로이드증은 소수의 환자에서만 발생합니다. 그러나 일부 환자는 정신 능력과 조정 능력을 손상시킬 수있는 신경 장애를 경험합니다. 심한 경우 간질이 발생할 수 있습니다.

대부분의 경우 영향을받은 사람들은 통증이없는 삶을 살 수 있지만 항상 장기 약물 치료 및 물리 치료 조치와 관련이 있습니다. 아픈 사람들은 또한 계속해서 외과 적 개입을 받아야하거나 지속적인 약물 투여의 결과로 부작용과 상호 작용을 겪어야합니다. 만성 질환의 HIDS 환자에서도 정신 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 전형적인 심리적 합병증은 열등감과 심한 우울증에 이르는 우울한 기분입니다. 기대 수명은 hyper-IgD 증후군에 의해 감소되지 않습니다.

예방

Hyper-IgD 증후군은 유전성 질환이기 때문에 예방 조치가 알려지지 않았거나 가능하지 않습니다.

보도

후속 치료를위한 조치 또는 옵션은 일반적으로 hyper-IgD 증후군의 경우 매우 제한적입니다. 그것은 또한 유전성 질병이기 때문에 완전한 치료가 불가능합니다. 따라서 영향을받은 사람들은 증상을 영구적으로 완화하기 위해 평생 치료와 치료에 의존합니다.

Hyper-IgD-Syndrome이 자손에게 전달되는 것을 피하기 위해 아이가 아이를 갖기를 원하면 유전 상담도 받아야합니다. 이것이 질병이 전염되는 것을 막는 유일한 방법입니다. hyper-IgD 증후군은 일반적으로 약물 복용으로 치료되기 때문에 영향을받은 사람들은 정기적으로 그리고 무엇보다도 올바르게 복용해야합니다.

가능한 상호 작용도 고려해야합니다. 질문이 있거나 명확하지 않은 경우 항상 먼저 의사에게 연락해야합니다. hyper-IgD 증후군은 또한 종양을 촉진 할 수 있기 때문에 영향을받은 사람들은 의사가 정기적으로 검사해야합니다. 친구와 가족의 지원과 보살핌도 매우 중요하며 증상을 완화 할 수 있습니다. 무엇보다 심리적 불만이나 우울증을 예방합니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명은 hyper-IgD 증후군으로 인해 줄어들 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

불행히도 hyper-IgD 증후군은 인과 적으로 치료할 수 없기 때문에 개별 증상과 불만 만 제한 할 수 있습니다.

열 발작은 약물로 치료합니다. 일반적인 침상 휴식과 자신의 몸을 돌보는 것도 질병 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 무엇보다 영향을받은 사람들은 단순히 신체 활동을해서는 안됩니다. 해열제 나 진통제의 사용은 위장에 부정적인 영향을 미칠 수 있으므로 의사와 상담해야합니다.

다른 영향을받은 사람들과의 접촉은 hyper-IgD 증후군의 경우에도 도움이 될 수 있습니다. 이것은 일상 생활을 더 쉽게 대처할 수 있도록합니다. 친구와 지인의 도움은 또한 증후군의 심리적 증상을 크게 줄이고 완화시킬 수 있습니다. 불행히도 영향을받은 사람들은 질병에 대해 이해해야하며 단기간 동안 만 발생하는 열 발작을 잊지 말아야합니다. 그러나 간질 발작에는 여전히 치료가 필요합니다. 특히 간질 상태에서 차량 운전이나 중장비 운전을해서는 안됩니다.