Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군

그만큼 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군, 또한 Zuelzer-Wilson 증후군 소장 무 신경증이라고합니다. 유아기에도 환자는 배변 문제와 팽만감으로 고통받습니다.

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군이란 무엇입니까?

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 첫 증상은 대개 출생 후 첫날에 나타납니다. 태변 제거 부족이 특징입니다.
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그만큼 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군 의사 Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson 및 Arnold Jirásek의 이름을 따서 명명되었습니다. 그들은 처음에 선천적이고 드문 형태의 신경절 증을 설명했습니다. 무 신경증은 장벽에 선천적으로 뉴런이 부족한 것입니다. 뉴런은 일반적으로 직장 및 / 또는 대장에 없습니다.

Auerbach 신경총 (신경총) 또는 마이스너 신경총 (점막하 신경총)의 신경절 세포가 질병의 영향을받습니다. 두 신경 신경총은 모두 벽내 또는 장 신경계의 일부이므로 식물 신경계에 속합니다. 마이스너 신경총의 신경절은 점막하, 장의 근육층과 점막 사이의 층에 있습니다.

마이스너 신경총은 중추 신경계와는 독립적으로 위와 장의 분비를 조절합니다. 장의 상피 움직임과 면역 학적 과정도 점막하 신경총에 의해 조절됩니다. 점막하 신경총은 근육 신경총과 밀접하게 연결되어 있습니다. myenteric plexus는 소화 시스템 벽의 원형 근육과 세로 근육 사이에 있습니다.

그것은 위, 내장 및 식도의 연동 및 운동성을 제어합니다. 점막하 신경총과 마찬가지로 중추 신경계와는 독립적으로 작용합니다. 그러나 교감 신경계와 부교감 신경계를 통해 활동에 영향을 미칠 수 있습니다. Hirschsprung의 질병과 달리 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군은 결장 전체의 신경 구조에 영향을 미칩니다.

원인

무 신경증은 상류 신경 세포에서 과도한 세포 형성을 초래합니다. 그 결과 신경 전달 물질 인 아세틸 콜린도 점점 더 합성되고 방출됩니다. 이로 인해 장의 원형 근육이 지속적으로 자극되어 각 장의 영구적 인 수축이 발생합니다. 원형 근육의 과도한 흥분은 장을 수축시켜 장폐색을 유발합니다.

장을 더 이상 제대로 비울 수 없습니다. 대변 ​​축적과 함께 심한 변비가 발생합니다. 대변은 좁아진 부분 앞에서 확장되고 메가 콜론이 발생할 수 있습니다.

이 질병은 아마도 신경 아세포 이민의 결함 때문일 것입니다. 신경 아세포는 분열 할 수있는 신경 세포의 선조 세포입니다. 또한, 이주한 신경 아세포에는 성숙 장애가 있습니다. 장의 일시적인 혈류 감소 또는 자궁의 바이러스 감염도 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 가능한 원인입니다.

질병은 가족에서 발생하기 때문에 유전 적 소인이 가정됩니다. 또 다른 무신경 증인 히 르슈 스프룽 병에서는 엔도 텔린 -3 유전자 (EDN3)와 엔도 텔린 수용체 유전자 (EDNRB)에서 돌연변이가 발견되었습니다. Hirschsprung의 질병과 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군은 친척이 결혼 할 때 더 자주 발생합니다. 따라서이 질병은 특히 미국의 Amish 사이에서 매우 흔합니다.

증상, 질병 및 징후

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 첫 증상은 대개 출생 후 첫날에 나타납니다. 태변 제거 부족이 특징입니다. 태변은 또한 어린이 피치로 널리 알려져 있습니다. 신생아의 첫 번째 의자입니다. 여기에는 각질 제거 된 상피, 두꺼워 진 담즙, 모발 및 피부 세포가 포함되어 있으며 출생 후 첫 24 ~ 48 시간 내에 배설됩니다.

실제로 질병 낭포 성 섬유증의 전형적인 태변 장폐색은 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군을 나타낼 수 있습니다. Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군은 성인에서 드물게 발생합니다. 영향을받은 사람들은 만성 변비로 고통받습니다. 대부분의 경우 무 신경절 증은 성인 환자의 장의 매우 짧은 부분에만 영향을 미칩니다. 증상이 너무 뚜렷하지 않아 진단이 매우 늦게 이루어집니다.

질병의 진단 및 경과

의심되는 진단은 일반적으로 임상상을 기반으로 할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 무엇보다도 압력 측정이 수행됩니다. 항문과 직장 사이의 압력이 측정됩니다. 직장 내벽의 흡인 생검도 전신 마취하에 수행 할 수 있습니다.

신경절 세포의 부족은 생검 된 세포의 병리학 적 검사에서 발견 될 수 있습니다. 장 조영제 관장을 사용한 X- 레이 진단은 의미가 없습니다. 이 검사는 변경 정도만 평가할 수 있습니다. 절차는 또한 연속 생검 준비에 중요합니다.

효소의 화학적 분석을 바탕으로 생후 첫 달에 아세틸 콜린 에스 테라 제 활성이 증가하여 장 점막의 콜린성 이상을 감지 할 수 있습니다. Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 또 다른 진단 징후는 단백질 calretinin의 부족입니다. 이것은 일반적으로 신경절 세포에서 표현됩니다.

합병증

삶의 질은 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군에 의해 상당히 제한되고 감소됩니다. 대부분의 경우 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 증상은 출생 직후에 나타납니다. 아이들은 소화 장애로 고통받습니다. 만성 변비는 질병이 진행됨에 따라 발생합니다.

이 변비는 성인기에 여전히 존재할 수 있으므로 관련자의 일상 생활을 크게 제한합니다. 영구적 인 위장 문제가 심리적 혼란이나 심한 우울증을 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다. 스트레스는 또한 이러한 증상을 증가시키고 강화시킬 수 있습니다. Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군은 장의 영향을받은 부분을 제거하여 비교적 잘 치료할 수 있습니다.

특별한 합병증이나 불만은 없습니다. 마찬가지로 위와 장의 염증은 계속해서 싸워야합니다. 따라서 어떤 경우에는 장에서 인공적인 출구가 필요하지만 영구적으로 남아 있지는 않습니다. 치료 후 일반적으로 더 이상 불만이나 증상이 없습니다. Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 감소시키지 않습니다. 치료가 반복되는 것은 드문 일이 아닙니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군은 영유아에서 가장 자주 진단되기 때문에 특히 부모와 산부인과 의사는 아이의 분비물에 특별한주의를 기울여야합니다. 그러나 성인이 배변의 갑작스런 변화를 발견하면 그들도 종합적인 건강 검진을 받아야합니다. 아이들에게 배변 문제가 있으면 의사를 만나십시오. 며칠 동안 배변이 없으면 경고입니다. 추가 세균성 질병이나 염증을 예방하려면 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다.

영아는 종종 생후 처음 며칠 동안 병원에 입원하며 지속적인 의료 감독을받습니다. 첫 번째 불규칙성은 일반적으로 유아 병동의 간호 직원이 발견하므로 아동의 부모는 조치를 취할 필요가 없습니다. 신생아의 첫 번째 대변에 표피 나 모발이있는 경우 추가 검사가 필요합니다.

분만 후 몇 주 또는 몇 달 후에 증상이 나타나면 변비가 발생하는 즉시 의사와 상담해야합니다. 종종 복부 팽창이 발생하여 기존의 불일치를 나타냅니다. 아이가 통증을 느끼거나 행동에 문제가있는 경우 의사의 방문이 필요합니다. 식사 거부, 냉담하거나 공격적인 행동, 징징 대거나 비명을 지르는 행동의 경우 의사가 필요합니다.

치료 및 치료

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군이 신생아에게 발생하면 일반적으로 인공 항문을 최소한 일시적으로 삽입해야합니다. 또는 장은 장 튜브를 사용하여 가능한 한 완전히 헹구거나 비울 수 있습니다. 그러나 장의 영향을받은 부분은 일반적으로 외과 적으로 제거해야합니다.

무 신경절 증이 장의 매우 짧은 부분에만 영향을 미치는 경우 수축 된 근육을 절개 할 수 있습니다. 이 절차는 괄약근 절제술이라고도합니다. 질병의 정도와 치료 클리닉의 경험에 따라 복강경, 경 항문 또는 개복 수술이 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군을 치료하는 데 사용됩니다.

상태가 충분히 일찍 치료되지 않으면 장염이 발생할 수 있습니다. 장염은 위장관의 급성 염증입니다. 이 질병의 원인은 손상된 장벽과 감염의 조합입니다. 조직 악화는이 두 가지 요인의 결과로 발생합니다.

심각한 손상이있는 경우 장 벽이 천공되어 장 내용물이 복강으로 들어가 복막 염증 (복막염)을 유발할 수 있습니다. 생명을 위협하는 패혈증이 발생할 수 있습니다.

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➔ 변비 및 장 질환 치료제

전망 및 예측

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군이있는 경우 회복 또는 수술 적 완화에 대한 전망은 암울합니다. 치료와 수술이 어느 정도의 완화를 가져올 수 있다는 것은 사실입니다. 그러나 원활하게 기능하도록 장 통로를 외과 적으로 설정하는 것은 여전히 ​​어렵다. Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 수많은 결과는 완전히 제거 할 수 없습니다.

거대 결장 또는 장폐색의 발생은 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 두 가지 가능한 결과입니다. 이것은 아마도 유 전적으로 발생했을 것입니다. 따라서 이미 유아기에 발생합니다. 일반적으로 장의 영향을받은 부분을 제거해야합니다. 그럼에도 불구하고 우울증, 생활 장애 및 정신 장애가 드물게 Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 결과가되지 않도록 충분한 증상이 남아 있습니다.

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군에서는 수명이 줄어들지 않습니다. 그러나 지속적인 변비, 위염 또는 일시적인 인공 항문은 삶의 질에 영구적 인 부담을줍니다. 장염은 늦은 치료로 가능성이 높습니다. 이것은 또한 영향을받는 사람들에게 부담을줍니다. 최악의 경우 복막염이 뒤 따르며 치료하지 않고 방치하면 생명을 위협하는 패혈증으로 바뀔 수 있습니다.

이 질병의 희귀 성은 영향을받은 사람들에게 문제가됩니다. 따라서 가족 내에서도 영향을받는 환자가없는 한 자조 집단과 교환은 거의 없습니다. 결과적으로 영향을받은 사람들은 종종 고립 된 느낌을받습니다. 많은 사람들이 정서적 스트레스와 스트레스로 고통받습니다. 전체 결장을 외과 적으로 제거하면 스트레스가 더욱 높아집니다.

예방

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군은 발생하는 정확한 메커니즘을 알 수 없기 때문에 예방할 수 없습니다.

보도

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군의 대부분의 경우, 영향을받은 사람은 사용 가능한 후속 치료를위한 특별한 조치와 옵션이 거의 또는 전혀 없기 때문에이 질병으로 신속하고 무엇보다도 질병의 조기 진단이 이루어져야합니다 더 많은 합병증이나 불편 함을 예방합니다.

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군에서는자가 치유가 발생할 수 없으므로 조기 진단은 항상 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 대부분의 경우이 질병에는 수술이 필요합니다. 이러한 수술 후, 영향을받은 사람은 스트레스를 받거나 신체 활동을 피해야하지만 확실히 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다.

마찬가지로 지방이 많은 음식도 피해야합니다. 이 증후군은 다른 내부 장기도 손상시킬 수 있으므로 환자는 내부 장기의 상태를 확인하기 위해 정기적으로 신체 검사를 받아야합니다. 이 증후군은 또한 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 종종 자신의 가족이나 친구의 도움과 지원이 필요하며, 특히 심리적 혼란이나 우울증을 예방하기 위해 필요합니다.

직접 할 수 있습니다.

인공 항문 및 대장 절제술 (전체 대장의 외과 적 제거)을받은 환자는 배변을 억제하거나 간격을 연장하는 방법을 다시 배워야 할 수 있습니다. 의사와 클리닉은 그러한 훈련이 어떻게 이루어질 수 있는지에 대한 정보를 제공하지만 실제로는 물리 치료사의 영역입니다. 그들은 신체, 근육 및 근막을 알고 어떤 운동이 어떤 근육과 근육 그룹을 강화하는지 알고 있습니다.

점액이나 혈액과 같은 항문에서 나오는 고액 성 배설물뿐만 아니라 매우 공격적인 대변도 피부에 스트레스를줍니다. 잠시 후 아프고 갈라지며 더 이상 치유되지 않습니다. 차전자피 또는 차전자피 껍질로 두껍게 만든 음식은이를 방지 할 수 있습니다. 소위 배설물 수집가는 엉덩이 사이에 붙어 배설물을 수집합니다. 분변 수집가는 거짓말하는 환자에게 기본적으로 처방되지만 피부에 부드럽기 때문에 고려할 가치가있는 자조입니다. 접착면을 느슨하게 할 때주의하십시오. 여기에서 피부 결함이 발생할 수 있습니다.

Jirásek-Zuelzer-Wilson 증후군은 매우 드문 질병입니다. 이 질병에 대한 자조 그룹은 드물기 때문에 찾기가 어렵습니다. 건강 보험 회사는 여기에서 첫 번째 연락 창구가 될 수 있습니다. 거기에 알려진 그룹이 없더라도 건강 보험 회사의 직원은 일반적으로 그러한 그룹을 찾을 수있는 방법에 대한 대안적인 접근 방식을 알고 있습니다.