칼만 증후군

아래의 칼만 증후군 선천성 질환으로 이해됩니다. 이것은 생식선의 기능 부전과 후각 상실로 이어집니다.

칼만 증후군이란 무엇입니까?

주요 증상은 저산소증으로 알려진 후각 장애, 또는 후각 장애로 알려진 후각의 완전한 상실입니다.
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그만큼 칼만 증후군 (KS)라고도합니다. 후각 증후군 모두 다 아는. 영향을받은 사람들은 후각이 감소되거나 완전히 없어져이 질병에 걸린다. 또한 남성 고환이나 여성 난소와 같은 생식선 기능 부전 (성선 기능 저하증)이 있습니다. Kallmann 증후군은 선천성이며 드문 질병 중 하나입니다.

여성보다 남성에게 더 자주 영향을 미칩니다. 남성의 빈도는 1 : 10,000이고 여성의 경우 1 : 50,000입니다. 이 질병은 독일의 정신과 의사 인 Franz Josef Kallmann (1897-1965)의 이름을 따서 명명되었습니다. 칼만 증후군은 1856 년 스페인 의사 Aureliano Maestre de San Juan에 의해 처음 언급되었습니다. 이것이 질병이 스페인어 권 지역에서도 이름을 가진 이유입니다 Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

원인

Kallmann 증후군은 유전 적 결함,보다 정확하게는 단백질에 나타나는 돌연변이에 의해 촉발됩니다. 이 단백질은 후각 구 (Bulbus olfactorius)와 시상 하부의 다양한 핵심 영역의 발달에 매우 중요합니다. 고나 돌리 베린 (GnRH)을 생산하는 세포는 배아 발달 중에 코 기원 판에서 전뇌에 도달합니다. 그러나 정확한 경로는 아직 명확하지 않습니다.

세포체는 supraoptic 영역의 시상 하부에 위치하며, 주자는 중앙 eminentia로 확장됩니다. 거기에서 그들은 포털 순환을 향해 방출 호르몬을 방출합니다. 호르몬은 성선 자극 호르몬 LH 및 FSH의 방출을 보장합니다. 이러한 방식으로 여성의 생리주기와 남성의 정자와 테스토스테론 생산이 제어됩니다. 그러나 Kallmann 증후군의 경우 유전적인 이유로 후각 구근의 무형성 (비 발달)이 발생합니다.

지금까지 Kallmann 증후군의 원인이 될 수있는 두 가지 돌연변이를 설명 할 수있었습니다. 이들은 X 염색체의 KAL 돌연변이와 8 번 염색체의 FGFR1 유전자입니다. 이러한 돌연변이는 중추 신경계 (CNS)의 발달 장애를 유발합니다. 신경 세포가 생리 학적으로 결정된 장소로 이동하는 것이 방해를받습니다.

이 장애는 시상 하부의 이상을 통해 나타납니다. 시상 하부의 손상으로 인해 GnRH 호르몬이 충분히 방출되지 않아 성선 자극 호르몬으로서 FSH와 LH의 방출에 부정적인 영향을 미칩니다. 후각 구의 잘못된 발달은 후각의 상실을 초래합니다.

증상, 질병 및 징후

Kallmann 증후군에서 발생하는 증상은 매우 다를 수 있습니다. 주요 증상은 저산소증으로 알려진 후각 장애, 또는 후각 장애로 알려진 후각의 완전한 상실입니다. 두 번째 중요한 증상은 사춘기가 지연되거나 완전히 사라진다는 것입니다. 영향을받은 사람들은 이차적 인 성적 특징을 개발하지 않습니다. 예를 들어, 남성은 목소리를 끊지 않습니다. 수염 성장과 체모도 영향을받습니다.

다시 여성 성에서는 월경이 없습니다. 어떤 경우에는 두개골 기형도 발생합니다. 이것은 얼굴과 머리의 불균형을 보여줍니다. 모든 환자의 약 1/3에서 발생하는 Kallmann 증후군이 X- 연관이면 종종 신장이 누락됩니다. 반면에 FGFR1 유전자에 돌연변이가 있으면 구순열과 구개열의 기형도 가능합니다.

질병의 진단 및 경과

Kallmann 증후군을 진단하는 것은 종종 어렵습니다. 특히 여성의 경우 증상이 종종 눈에 띄지 않아 의사가 검사 중에 간과하는 경우가 있습니다. 또한 환자는 다른 냄새를 알지 못하기 때문에 냄새 발생 문제는 대개 환자가 알아 차리지 못합니다. 결과적으로 Kallmann 증후군은 고령의 일부 환자에서만 진단됩니다.

중요한 진단 옵션은 신체의 테스토스테론 또는 에스트로겐 수치를 확인하는 것입니다. 성선 자극 호르몬 수치는 사춘기 전 패턴을 통해 나타납니다. GnRH 자극은 성선 자극 호르몬의 방출을 증가시킵니다. 후각 장애는 냄새 테스트로 확인할 수 있습니다. 중추 신경계의 이상은 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 영상 방법을 사용하여 감지 할 수 있습니다.

Kallmann 증후군으로 고통받는 남성 청소년과 성인 남성 모두 평생 동안 테스토스테론 대체 요법이 필요합니다. 적절하게 치료하면 사춘기와 성생활이 정상화 될 수 있습니다.

합병증

대부분의 경우 Kallmann 증후군은 제한된 후각을 유발합니다. 이것은 또한 질병의 진행 과정에서 완전히 사라질 수 있습니다. 결과적으로 환자는 일상 생활에서 상당한 어려움을 겪고 Kallmann 증후군에 의해 삶의 질이 크게 저하되고 제한됩니다. 또한 후각의 한계 외에도 일반적으로 사춘기가 완전히 사라집니다.

이 결석은 아동의 발달에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 예를 들어 월경이나 성적 발달이 없습니다. 환자가 머리 부분의 기형으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 신장이 없을 수도 있습니다. 구개열은 또한 환자의 미학에 영향을 미쳐 심각한 열등감이나 자존감이 크게 감소합니다.

그러나 Kallmann 증후군의 증상은 출생 직후에 발생하지 않아도됩니다. 많은 경우 환자는 성인이 될 때까지이 질병의 증상을 경험하지 않습니다. Kallmann 증후군의 치료는 약물과 호르몬의 도움으로 수행 될 수 있습니다. 합병증이 없습니다. 그러나 성인기의 합병증을 피하기 위해 일반적으로 심리적 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

후각 장애 또는 사춘기 부족과 같은 증상이 발견되면 근본적인 원인은 Kallmann 증후군 일 수 있습니다. 증상이 평소보다 오래 지속되거나 증상이 지속될 수도 있으면 의사와 상담해야합니다. 추가 불만 사항이 있으면 즉시 가정의에게 연락해야합니다. 월경을하지 않는 소녀와 여성은 산부인과 의사와 상담해야합니다.

생식기 부위의 기형으로 고통받는 남성은 비뇨기과 전문의와 상담하는 것이 가장 좋습니다. Kallmann 증후군은 매우 다른 증상을 통해 자신을 표현할 수 있으므로 질병의 첫 징후가있을 때 의사와 상담해야합니다. 유전병으로 고통받는 사람들은 의사에게 알려야합니다. 아이들과 함께 소아과 의사에게가는 것이 가장 좋습니다. 많은 경우, 칼만 증후군은 출생 직후 진단되고 치료됩니다. 적절한 연락처는 언어 치료사, 정형 외과 의사, 산부인과 의사, 비뇨기과 전문의 및 유전 질환 전문가입니다. 심각한 합병증이 있으면 즉시 병원에 데려 가야합니다.

치료 및 치료

칼만 증후군의 치료는 주로 테스토스테론 또는 프로게스테론 / 에스트로겐과 같은 호르몬의 공급으로 구성됩니다. 남성이 테스토스테론을받는 동안 여성은 에스트로겐이나 프로게스테론을 투여받습니다. 호르몬 공급은 젤, 주사 또는 특수 패치를 통해 이루어질 수 있습니다. 대체 치료를 통해 정상적인 사춘기가 발생하여 환자가 비교적 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

특정 상황에서는 아이를 임신 할 수도 있습니다. 환자가 아이를 갖고 싶은 경우 성선 자극 호르몬 대체 요법이 시행됩니다. 영향을받는 대부분의 사람들에게 이것은 정자 또는 난자 생성 (난자 세포 형성)의 형성으로 이어질 수 있습니다. 그러나 특히 남성의 경우 생식력이 감소합니다.

칼만 증후군은 골밀도 감소로 이어지기 때문에 골 손실 (골다공증)을 막는 것도 중요합니다. 그러나 냄새 부족은 치료할 수 없습니다. 심리 요법과 인간 유전 상담도 중요한 치료 요인으로 간주됩니다. 이 질병과 함께 자주 발생하는 빈혈 (빈혈)의 존재도 치료해야합니다.

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전망 및 예측

호르몬 요법이 적시에 시작되면 사춘기가 정상적으로 진행됩니다. 남성은 테스토스테론의 평생 투여를 통해 성인기에 정상적인 성생활을 보장받습니다. 에스트로겐과 프로게스테론의 적절하고시기 적절한 호르몬 투여 후에는 여성에게도 성기능 제한이 없습니다. 호르몬은 일반적으로 젤이나 플라스터를 통해 주입됩니다. 사춘기의 호르몬 치료를 통해 모든 환자에서 여성화 또는 남성화가 이루어집니다.

이러한 호르몬 요법은 또한 무력감, 기분 변화 또는 성욕의 변화와 같은 심리적 결과를 초래할 수 있습니다. 따라서 호르몬 요법 외에도 환자에 대한 심리적 지원도 고려해야합니다.

아이를 갖고 싶다면 성선 자극 호르몬이나 성선 자극 호르몬과 같은 호르몬을 투여하면 정자 세포 나 난자 세포의 성숙을 촉진 할 수 있습니다. 평균적으로 종자 생산이 완전히 회복 되려면 18 ~ 24 개월이 소요될 수 있습니다. 이러한 경우의 약 80 %에서 정상적인 생식력이 달성됩니다.

몇 년간의 호르몬 대체 요법 후 자발적으로 생식선 기능을 회복 한 Kallmann 증후군 환자 5 명에 대한 경험적 연구가보고되었습니다.

예방

칼만 증후군은 선천적이며 유전 적 결함으로 인해 발생하므로 효과적으로 예방할 수 없습니다.

보도

Kallmann 증후군은 유전성이므로 선천성 질환이므로 완전히 치료하거나 치료할 수 없습니다. 더 이상 합병증이나 증상이 더 악화되지 않도록 증후군의 첫 번째 증상과 징후가있을 때 의사에게 연락해야합니다. 증상의 조기 발견은 질병의 긍정적 인 과정으로 이어질 수 있으며, 따라서 후속 치료의 조치와 ​​가능성은 대부분의 경우 심각하게 제한됩니다.

Kallmann 증후군은 일반적으로 다양한 약물을 복용하여 치료합니다. 영향을받은 사람들은 증상을 영구적으로 완화하기 위해 올바른 복용량과 정기적 인 약물 섭취를 보장해야합니다. 부모는 특히 어린이와 함께 정기적으로 복용하도록해야합니다.

칼만 증후군의 모든 증상이 완전히 완화 될 수있는 것은 아니므로 많은 환자가 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존합니다. 대부분의 경우이 질병은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 감소시키지 않습니다. Kallmann 증후군 환자에게는 추가 후속 조치를 사용할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

Kallmann 증후군으로 고통받는 사람들은 일반적으로 다양한 불만을 가지고 있으므로 광범위한 치료가 필요합니다. 개별 증상이 평생 지속되는 경우가 많고 이로 인해 영향을받은 사람들의 심리적 상태에 상당한 부담을 줄 수 있으므로 일반적으로 치료 조언이 필요합니다.

치료사와의 대화에서 관련자는 질병과 그로 인한 문제를 다루는 법을 배웁니다. 대부분의 경우 심리 상담을 통해 다른 영향을받은 사람들과의 접촉을 설정할 수도 있습니다. 이를 통해 칼만 증후군을보다 쉽게 ​​다룰 수 있으며 환자에게 일상적인 문제에 대처하기위한 새로운 전략과 요령을 배울 수있는 기회를 제공합니다.

이러한 치료 방법 외에도 영향을받는 사람들은 증상 치료를 지원할 수도 있습니다. 의사는 먼저 환자에게 식습관을 바꾸도록 권장합니다. 호르몬 치료는 균형 잡힌 식단으로 지원 될 수 있습니다. 규칙적인 운동, 적절한 수면 및 스트레스 방지가 모두이 치료에 기여합니다. 또한 합병증을 피하는 유일한 방법이므로 의료 감독이 항상 필요합니다. 비정상적인 증상이 발생하거나 심각한 정신적 문제가 발생하면 담당 의사를 방문해야합니다.