Karsch-Neugebauer 증후군

그 증상 Karsch-Neugebauer 증후군 무엇보다도 손과 발의 변형입니다. 제어 할 수없는 눈 떨림과 심한 곁눈질도 일반적입니다. 모든 치료 옵션은 주로 증상을 기반으로하며 출산 직후 치료가 시작됩니다.

Karsch-Neugebauer 증후군이란 무엇입니까?

수정하는 동안 부모의 모든 염색체 쌍이 합쳐지고 단일 염색체 세트가 완전한 세트가됩니다. 이러한 유전 적 운반자 중 하나만 Karsch-Neugebauer 증후군을 앓는다면 장애가 발생할 수 있습니다.
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어느 Karsch-Neugebauer 증후군 매우 드문 유전병입니다. 1936 년 안과 의사가 처음으로 설명했습니다. 그런 다음 1962 년에 다시 그곳에 들어간 사람은 비엔나 정형 외과 의사였습니다.

그는 여러 세대에 걸쳐 한 가족을 관찰했으며 광범위한 지식을 얻을 수있었습니다. 두 전문가의 이름은 J. Karsch와 H. Neugebauer입니다. 그래서 당신은 연구자 일뿐만 아니라 이름을 딴 사람이기도했습니다. 이 질병은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다.

이것은 결함이있는 유전자가 Karsch-Neugebauer 증후군을 전파하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 병든 유전자의 운반자는 아버지 또는 어머니 일 수 있습니다. 다음 자손도 반드시 병에 걸리는 것은 아닙니다. 종종 Karsch-Neugebauer 증후군을 물려받은 것은 손자 또는 증손자입니다.

원인

수정하는 동안 부모의 모든 염색체 쌍이 합쳐지고 단일 염색체 세트가 완전한 세트가됩니다. 어머니와 아버지가 각각 같은 유형의 염색체 하나가 쌍이됩니다. 이 게놈 보균자 중 하나만 Karsch-Neugebauer 증후군을 앓고 있다면 장애아가 태어납니다.

Berndorfer 증후군에서도 비슷한 그림이 나타납니다. 이 질병은 또한 상 염색체 우성이며 윗입술과 손과 발의 변형이 특징입니다.

증상, 질병 및 징후

장애는 신생아가 처음 울기 전에도 인식 할 수 있습니다. 손과 발의 틈새 또는 손가락 구축 형태의 사지 결손은 분명합니다. 개별 또는 모든 손가락의 부재도 생각할 수 있습니다. 나이가 들면서 증상도 눈에 보입니다.

그들은 무엇보다도 안진 증에 나타납니다. 이것은 통제 할 수없고 정기적으로 반복되는 눈의 움직임입니다. 여기에 포함 된 근육은 제한된 정도로만 고정되거나 전혀 고정되지 않으며 안구는 지속적이고 비정상적인 움직임을 보입니다. 손과 발의 균열로 인해 사지의 정상적인 사용이 불가능합니다.

스플릿 핸드는 하나 이상의 손가락이 없기 때문에 다양한 기능 제한을 초래할 수 있습니다. 가운데 손가락이 없어도 그립은 가능합니다. 반면에 손가락이 하나만 있으면 손이 어떤 기능도 수행 할 수 없습니다. 쪼개진 발을 사용하더라도 사지의 기능이 심각하게 제한되거나 쓸모가 없습니다.

개별 발가락이 없다는 사실뿐만 아니라 대부분의 경우 발과 너무 융합되어 존재가 거의 눈에 띄지 않습니다. 보조기구가없고 조기 치료를받지 않은 영아는 걷는 법을 배울 수 없습니다. 서있는 것도 그들에게 문제가된다.

질병의 진단 및 경과

변형 된 손과 발의 발견은 출생 직후에 분명합니다. 아기는 심각한 장애를 가지고 태어납니다. 부모가 이에 대비하지 않는 것은 드문 일이 아닙니다.

어떤 경우에는 왜곡이 이미 초음파에서 볼 수 있습니다. 그러면 부모는 임신을 종료 할 수 있습니다. 이것은 어려운 결정이며 영향을받는 사람들은 민감한 전문가를 동반해야합니다. Karsch-Neugebauer 증후군은 손과 발의 기형 만 보여주는 것이 아닙니다.

눈도 종종 영향을받습니다. 그러면 근육이 서로 균형을 이루지 못합니다. 아픈 사람은 정상적으로 고정 할 수 없으며 심각한 장애가 있습니다. 특수 안경 및 / 또는 눈 패치와 같은 보조제로 증상을 줄일 수 있습니다. nystangism에서 방해물은 지속적이고 제어 할 수없는 깜박임을 통해 표시됩니다.

합병증

Karsch-Neugebauer 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 주로 전신에 심한 변형을 겪습니다. 그러나 대부분의 경우 특히 발과 손이 이러한 변형의 영향을 받기 때문에 환자의 일상 생활에 상당한 제약이 있습니다. 일반적으로 증후군은 출생 직후 진단되므로 치료를 즉시 시작할 수도 있습니다.

영향을받은 사람들이 소위 스플릿 핸드를 갖는 것은 드문 일이 아닙니다. 이로 인해 일상 생활의 다양한 움직임이 더 이상 올바르게 수행되지 않아 손을 완전히 사용할 수 없습니다. 발가락이나 손가락도 빠질 수 있습니다. 기형의 결과로 특히 아이들은 괴롭힘과 괴롭힘으로 고통 받고 있으며, 이는 심리적 불만으로 이어질 수 있습니다. 이러한 증상으로 인해 아동의 발달이 심각하게 제한되고 지연됩니다.

Karsch-Neugebauer 증후군이 출생 전에 진단되면 영향을받은 사람들은 조기에 임신을 종료할지 여부를 고려할 수 있습니다. 부모가 심리적으로 스트레스를받는 경우는 드물지 않으며 치료가 필요할 수 있습니다. 증상은 출산 후 외과 적 개입과 치료를 통해 제한 될 수 있습니다. 기대 수명은 일반적으로 Karsch-Neugebauer 증후군에 의해 감소되지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

임신 한 여성은 모든 임신 검진에 참석해야합니다. 이미징 절차에서 Karsch-Neugebauer 증후군과 같은 광학적 변화는 임신 초기 몇 주 동안 종종 볼 수 있습니다. 부모가 진단에 근거한 낙태를 원할 경우 추가 점검 및 상담 세션에 참여해야합니다.

임신 중에 질병이 발견되지 않거나 부모가 낙태를 거부하면 출생 직후 신생아의 변형과 변형을 몸 전체에 볼 수 있습니다. 입원 출산의 경우 산부인과 의사와 소아과 의사가 필요한 추가 조치를 취합니다. 조산사없이 가정 출산을하는 경우 출산 직후 의사의 방문이 필요합니다. 그러나 가능한 한 빨리 엄마와 아이의 진료가 보장 될 수 있도록 응급 의사에게 연락하는 것이 좋습니다.

Karsch-Neugebauer 증후군은 손, 발 또는 전체 골격계에 영향을 미치는 강력한 시각적 특성이 특징입니다. 종종 신생아의 눈은 이미 심각한 질병의 존재를 나타냅니다. 최적의 치료 옵션을 시작할 수 있도록 즉시 의사의 방문이 필요합니다. 또한 많은 경우 부모에게 심리적 지원이 필요합니다. 아이의 어머니에게 정서적 또는 정신적 문제가 있으면 의사가 필요합니다.

치료 및 치료

Karsch-Neugebauer 증후군의 치료는 주로 증상을 완화하는 것입니다. 따라서 물리 치료는 출생 직후에 시작됩니다. 이것은 구축을 방지하고 팔과 다리로의 정상적인 혈류를 촉진합니다.

아이들은 하나 이상의 손가락이 없어도 손에 물건을 잡을 수 있다는 것을 배웁니다. 정형 외과 의사를 방문하는 것은 중요하며 생후 처음 몇 주 동안에도 이루어져야합니다. 부모와 함께 아이가 발을 사용할 수 있도록 도와주는 보조제를 처방 할 것입니다. 나중에 영향을받은 사람들은 손 보철물을 장착 할 수도 있습니다.

외형의 정도에 따라 손가락이나 발가락이 외과 적으로 쌓일 수도 있습니다. 어떤 경우에는 눈 근육 수술로 시력 장애를 개선 할 수도 있습니다. 모든 개입은 Karsch-Neugebauer 증후군이 얼마나 심각한지를 고려합니다. 따라서 보편적 인 치료법은 없습니다.

전망 및 예측

Karsch-Neugebauer 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 고급 의료 옵션에도 불구하고 질병은 현재 상황에서 치료할 수 없습니다. 증후군의 원인은 유전 적 결함입니다. 그러나 법적 요건은 과학자와 연구원이 인간 유전학을 변경하는 것을 금지합니다. 따라서 의료 전문가는 환자의 증상 치료에 중점을 둡니다.

이 질병은 골격계의 심각한 기형과 관련이 있기 때문에 이동성을 개선하기 위해 수술 절차가 사용됩니다. 시력 강화를 포함한 치료 방법도 있습니다. 치료의 목적은 회복이 아니라 삶의 질을 최적화하는 것입니다. 건강한 사람의 시력에 맞춰 시력을 조정하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 또한 개입에도 불구하고 시각적 결함이 예상됩니다. 물리 치료 운동은 출생 직후 처방되고 사용됩니다. 변형이 심하고 나중에 물리 치료가 진행 될수록 질병의 진행 과정이 덜 유리합니다.

시각적 이상과 건강상의 제한으로 인해 이차 질환이 발생할 수 있습니다. 수술 적 개입은 또한 위험과 관련이 있습니다. 영향을받은 사람들은 정서적 스트레스에 노출되어 경우에 따라 추가적인 정신 질환을 유발합니다. 예후를 할 때 환자의 전반적인 건강을 고려해야합니다.

예방

예방 조치가 없습니다. 이 상태가 가족에서 발생하면 모든 사람이 철저한 검사를 받아야합니다. 이것은 무엇보다도 가임 또는 가임 연령의 가족 구성원에게 적용됩니다. 또한 질병을보고하는 것이 좋습니다.

이것은 산부인과 병원에서 이미 할 수 있습니다. 그런 다음 추가 과정이 정확하게 문서화됩니다. 과학자들은 유전병을 계속 연구 할 가능성이 더 높습니다. 그래야만 모든 원인의 바닥에 도달하고 동시에 더 나은 치료 옵션을 개발할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우 Karsch-Neugebauer 증후군에 걸린 환자에게는 특별한 후속 조치가 없습니다. 여기서 그들은 더 이상 합병증이 발생할 수 없도록 질병의 조기 및 신속한 진단에 주로 의존합니다. 조기 진단은 항상이 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미치므로 첫 징후와 증상이 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다.

Karsch-Neugebauer 증후군에 걸린 대부분의 사람들은 증상을 적절하고 영구적으로 완화하기 위해 물리 요법과 물리 요법에 의존합니다. 이러한 치료법의 많은 운동은 집에서도 수행 할 수 있으며, 이는 치료를 증명합니다. 많은 경우 Karsch-Neugebauer 증후군의 증상을 완화하기 위해 외과 적 개입이 필요합니다.

아이는 시술 후에 확실히 쉬고 쉬어야합니다. 추가 과정은 질병의 중증도에 크게 의존하므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 그러나 자녀를 갖고 싶다면 질병의 재발을 막기 위해 항상 유전자 검사와 상담을 받아야합니다.

직접 할 수 있습니다.

Karsch-Neugebauer 증후군이있는 사람들은 스스로를 도울 기회가 매우 제한적입니다. 환자와 그 친척은 증상을 완화하기 위해 치료에 의존합니다.

증후군의 대부분의 증상은 물리 치료 운동으로 완화 될 수 있기 때문에 이러한 운동은 집에서도 수행 할 수 있습니다. 종종 안전한 환경에서 이러한 운동을 수행하는 것이 어린이에게 더 편안합니다. 합병증이나 새로운 불만에 신속하게 대응하기 위해 정형 외과 의사를 정기적으로 방문하는 것이 좋습니다. 시험에 정기적으로 어린이를 동반하는 것은 주로 부모의 책임입니다. 눈의 불만은 대개 수술을 통해서만 해결 될 수 있습니다.

이 증후군은 종종 심리적 불만을 동반하기 때문에 친척과의 대화가 매우 도움이됩니다. 또한 질문에 대한 답이없는 상태로 남아 있도록 자녀에게 질병에 대해 완전히 알리는 것도 매우 중요합니다. Karsch-Neugebauer 증후군의 경우 정보가 자주 교환되기 때문에 다른 환자와의 접촉도 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.