가변 면역 결핍 증후군

그만큼 가변 면역 결핍 증후군, 또한 공통 가변 면역 결핍 - CVID -선천성 면역 결핍으로 알려져 있습니다. 결함의 맥락에서 면역 글로불린 합성, 특히 면역 글로불린 G는 매우 낮습니다.

가변 면역 결핍 증후군이란?

CVID 또는 가변 면역 결핍 시스템 영향을받은 사람들이 항체가 거의 없거나 전혀없는 선천성 질환입니다. 항체가 부족하면 감염에 대한 취약성이 증가합니다. 무엇보다 영향을받은 사람들은 위장관 문제와기도 감염으로 고통받습니다. 방아쇠는 박테리아입니다.

결함이 면역계의 동일한 부분에서 항상 발생할 필요는 없기 때문에 결함을 "변수"라고합니다. 이러한 이유로 CVID의 임상상은 다양 할 수 있으며, 이는 한편으로는 치료를 만들고 다른 한편으로는 진단을 어렵게 만듭니다. 많은 경우 CVID는 16 세에서 25 세 사이에만 나타납니다. 이 질병은 1 : 25,000으로 비교적 드뭅니다.

원인

가변 면역 결핍 증후군의 맥락에서 B 세포는 종종 존재하지만 작동 할 수 없습니다. 이러한 이유로 가능한 감염으로부터 신체를 보호하기 위해 필요한 수의 항체가 형성 될 수 없습니다. 안타깝게도 환자들은 항체 클래스 IgA, IgM 및 IgG의 감소 (때로는 더 크고 때로는 더 적음)로 고통받습니다.

지금까지 유전 적 원인과 결함의 원인을 밝히지 못했습니다. 그러나 의료 전문가들은 여성과 남성이 가변 면역 결핍 증후군의 영향을 똑같이받는다고 생각합니다. 의사들은 현재 CVID가 유전되지 않는다는 의견을 여전히 가지고 있지만 가족 클러스터는 이미 관찰되었습니다.

증상, 질병 및 징후

증상은 위장관 장애 또는 문제, 감염, 피부 증상, 육아종, 만성 호흡기 감염, 림프 조직의 변화, 종양 및자가 면역 현상으로 구분됩니다.

감염에는 박테리아 (폐렴 구균, 헤모필루스 인플루엔자, 모락 셀라 카타 랄리스)로 인한 호흡기 감염, 엔테로 바이러스로 인한 뇌 염증 (뇌염) 및 요로 감염 (마이코 플라스마)이 포함됩니다. 설사와 불충분 한 영양소 흡수는 만성 호흡기 질환 (기관지 확장증)만큼이나 가능합니다.

림프 조직의 변화의 일부로 비장 비대와 간 비대가 문서화되었습니다 (간 비장 비대). 육아종은 또한 CVID의 증상 및 징후입니다. 이들은 주로 장기 (폐, 비장, 간) 및 골수에 영향을 미치는 신체의 염증 부위를 통해 자신을 표현합니다.

의사는자가 면역 현상이라는 용어를 사용하여 반응성 관절 염증과 면역 학적으로 유발 된 혈소판 결핍을 나타냅니다. 영향을받은 모든 사람들의 약 20 %가 면역 혈소판 감소증을 호소합니다. 때때로 면역 학적으로 유발 된 악성 빈혈도 발생할 수 있습니다. 추가 증상은 탈모, 피부 육아종 및 백반병입니다. 종양 (흉선종, 위암, 악성 림프종)도 발생할 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

반복되는 호흡기 감염으로 인해 의사는 때때로 가변 면역 결핍 증후군 일 수 있다는 의심을 표출 할 것입니다. 그러나 소위 부수적 발견은 의사가 진단을 내릴 수도 있습니다. 의심되는 진단 후 의사는 혈액 내 면역 글로불린을 결정합니다.

CVID의 맥락에서 면역 글로불린 G는 항상 낮습니다. 일반적으로 값은 3g / l 미만입니다. 그러나 많은 경우 면역 글로불린 A와 M도 감소합니다. 항체 결핍은 필수 구성 요소이며 가변 면역 결핍 증후군이 있음을 나타냅니다. 그러나 실제로 확실한 진단을 내리려면 의사는 항체 결핍을 유발할 수있는 다른 질병을 배제해야합니다.

예를 들어 여기에는 소위 면역 글로불린 경쇄 (Bence Jones 골수종이라고도 함)의 단일 클론 복제가 포함됩니다. 신 증후군 (신장을 통한 단백질 손실)과 삼출성 장 병증 (장을 통한 단백질 손실)도 사전에 완전히 배제되어야합니다. 또한 특수 면역 검사가 수행됩니다. 예를 들어, 면역 글로불린 B 값의 하위 클래스가 측정됩니다.

예후와 질병의 경과는 상대적으로 평가하기 어렵습니다. 한동안 제공된 IVIG 요법으로 인해 예후가 크게 향상되었습니다. 그러나 시간이 지남에 따라 가변 면역 결핍 증후군을 앓고있는 사람들은 때때로 기대 수명을 대폭 감소시킬 수있는 심각한 질병 (예 :자가 면역 현상 또는 종양)이 발생합니다.

합병증

가변성 면역 결핍 증후군의 맥락에서 다양한 합병증이 발생할 수 있으며,이 모두는 기대 수명 감소에 기여합니다. 정확한 통계 정보를 사용할 수 없습니다. 그러나 면역 글로불린을 정기적으로 주입하면 예후가 개선되는 것으로 관찰되었습니다.

가장 중요한 합병증은 호흡기의 심한 세균성 염증, 바이러스 성 뇌 감염, 람 비아로 인한 설사 질환 또는 마이코 플라스마로 인한 하부 요로 감염입니다. 만성 호흡기 질환은 기관지 확장증으로 이어질 수 있으며, 이는 기관지 벽의 만성 훼손 성 세균 감염과 함께 기관지의 비가 역적 확장을 특징으로합니다.

조직 사 (괴사)는 기관지 벽에서 지속적으로 발생합니다. 적절한 항생제 치료가 없으면 이러한 감염은 종종 조기 사망으로 이어집니다. 추가 합병증은 면역계의 다양한자가 면역 반응으로 인해 발생합니다. 이것은 반응성 관절 염증, 혈소판 부족, 용혈성 빈혈, 악성 빈혈 또는 내부 장기의 다양한 염증 원인으로 이어질 수 있습니다.

혈소판 부족 (혈소판 감소증)은 혈액 응고를 억제하고 빈번한 출혈로 이어집니다. 용혈성 및 악성 빈혈은 심각한 혈액 결핍이 특징이며, 이는 혈액 분해 증가 또는 불충분 한 혈액 생성으로 인한 것일 수 있습니다. 혈소판 감소증과 빈혈 모두 심각한 경우 사망으로 이어질 수 있습니다.

간, 폐, 비장 또는 골수에서 염증의 초점은 육아종으로 눈에 띕니다. 마지막으로, 가변 면역 결핍 증후군의 맥락에서 악성 림프종, 흉선종 또는 위암이 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병은 대개 항상 의사의 치료가 필요합니다. 조기 진단과 후속 치료를 통해서만 더 많은 합병증이나 불만을 예방할 수 있습니다. 따라서 영향을받은 사람은 첫 징후가있을 때 의사에게 연락하여 검사를 받아야합니다. 환자가 만성 호흡 곤란을 겪는 경우 의사와 상담해야합니다. 일반적으로 기침이 심하므로 탄력성이 매우 낮습니다. 간 비대는 또한이 질병을 나타낼 수 있습니다.

많은 환자들은 또한 탈모 나 몸 전체에 퍼지는 흰 반점으로 고통받습니다. 이러한 증상이 지속되면 의사와 상담해야합니다. 이 질병은 또한 종양의 가능성을 크게 증가시키기 때문에 조기에 발견하기 위해 내부 장기에 대한 정기적 인 검사도 수행해야합니다.

일반적으로이 질병은 일반의 나 내과의가 진단 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 증상의 정확한 정도에 따라 달라 지므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 그러나 많은 경우 그 사람의 기대 수명이 단축됩니다.

치료 및 치료

치료는 필요하거나 환자가 증상을 앓고 있거나 가변성 면역 결핍 증후군으로 인해 발생한 다른 질병이 발생한 경우에만 제공됩니다. 그러나 증상과 불만이없는 환자는 치료하지 않습니다.

얼마 전에 면역 글로불린의 피하 또는 정맥 내 주입을 기반으로하는 새로운 치료 방법이 발견되었습니다. 의사는 치료의 일부로 IVIG 요법에 대해 이야기합니다. IVIG 요법을 통해 의사는 체중에 따라 2 ~ 6 주마다 200 ~ 600mg을 투여합니다. 의사가 피하 주입을 결정하면 매주 투여되는 더 낮은 용량이 사용됩니다.

IVIG 치료의 목표는 면역 글로불린 G 수준을 5g / l 이상으로 유지하는 것입니다. 가변 면역 결핍 증후군의 전형적인 다른 질병이있는 경우 박테리아 감염은 항생제로 치료합니다. 복용량이 더 높습니다. 섭취는 건강한 사람보다 훨씬 오래 걸립니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

지금까지 면역 결핍을 일으킨 원인을 찾을 수 없었기 때문에 예방 조치가 알려져 있지 않습니다.

보도

가변 면역 결핍 증후군은 드문 면역 결핍 중 하나입니다. 유전 적이며 돌연변이 된 염색체에 의해 발생합니다. 이 결함은 치료가 필요한 다양한 이차 질환을 유발합니다. 이러한 이유로 후속 치료가 필요합니다. 이와 같은 면역 결핍 증후군은 치료할 수 없습니다. 따라서 치료 및 사후 관리는 그로 인한 질병까지 확장됩니다.

목적은 한편으로는 현재의 질병을 치료하고 다른 한편으로는 재발을 피하고 더 이상의 신체적 불만을 예방하는 것입니다. 초점은 영향을받는 사람의 삶의 질에 있습니다. 환자가 증상을 보이지 않으면 치료 나 후속 검사가 필요하지 않습니다. 사후 관리의 형태는 영향을받는 기관의 질병에 따라 다릅니다. 환자는 적절한 약물로 치료를 받고, 사후 관리의 일환으로 내성과 치유를 확인합니다.

애프터 케어는 증상이 성공적으로 제거되는 것으로 끝납니다. 항생제를 투여 할 때는 특정 기간 동안 복용해서는 안되므로 특별한주의가 필요합니다. 면역 결핍 증후군이 영향을받은 사람에게 심각한 정서적 부담이되는 경우, 치료와 더불어 심리 치료가 권장됩니다. 우울증이나 정서 장애는 예방해야하며 만성 유전병에도 불구하고 환자의 삶의 질은 유지되어야합니다.

직접 할 수 있습니다.

특히 바이러스 및 세균 감염에 대한 면역 체계의 약화로 인해 면역 결핍 증후군은 항상 환자의 삶에서 도전 과제입니다. 영향을받은 사람들의 감마 글로불린은 혈장에있는 모든 항체의 대부분을 구성합니다. 이들은 각각 면역계가 이미 공격을 받아 면역 글로불린 M을 통해 적절한 면역 반응을 보이는 매우 특정한 병원체를 겨냥합니다. 일상적인 행동과 효과적인 자조 조치의 적응을 위해서는이 질병의 원인이되는 요인이 이미 알려져 있어야합니다. 이 질병은 심각한 단백질 결핍이나 화학 요법과 같은 특정 상황에 의해 유 전적으로 발생하거나 촉발 될 수 있습니다.

질병이 유전 적 요인에 의해 발생하는 경우 자조 조치는 모든 감염원으로부터 가능한 한 멀리 떨어져있는 것입니다. 이것은 예를 들어 감기에 걸린 사람들과의 접촉을 피해야한다는 것을 의미합니다. 면역 체계가 감염성 세균을 막을 수 없기 때문입니다. 후천성 면역 결핍 증후군에서도 질병의 상태를 악화시키지 않기 위해 동일한 행동이 효과적입니다.

자가 면역 질환이나 암과 같은 다른 심각한 건강 장애가 면역 결핍 증후군의 원인이 될 수있는 그러한 경우에는 가능한 한 빨리이를 밝혀야합니다. 그래야만 면역 결핍 증후군에 대한 효과적인 치료를 가능한 한 빨리 시작할 수 있습니다.