Kniest dysplasia

그만큼 Kniest dysplasia 골격의 선천성 발달 장애로 유전 적 돌연변이로 돌아가 극도로 짧은 키를 특징으로합니다. 예후는 개별 사례의 심각도에 따라 다릅니다. 인과 요법은 아직 사용할 수 없습니다.

Kniest Dysplasia는 무엇입니까?

Spondylometaepiphyseal dysplasia는 2 세경부터 성장 및 관련 보행 장애로 나타납니다. 이 질병 그룹의 이형성증은 Kniest dysplasia. 이 질병은 Kniest 증후군이라고도하며 골격 뼈의 선천성 발달 장애에 해당합니다. 이 심각한 골격 이형성증은 특징적인 골격 변화와 관련된 극도로 짧은 키를 유발합니다.

이 질병은 콜라 게 노스에 포함됩니다. 이 질병 그룹에는 면역 체계의 조절 장애 및 신체 자체 구조에 대한자가 항체의 형성과 관련된 결합 조직의 퇴화와 관련된 전신 질환이 포함됩니다. Kniest의 이형성증의 빈도는 알려져 있지 않습니다. 첫 번째 설명은 20 세기 말에이 질병을 기록한 소아과 의사 Kniest로 거슬러 올라갑니다. Kniest dysplasia는 매우 광범위한 정도의 심각성을 가지고 있습니다.

원인

Kniest dysplasia는 현재까지 200 건이 기록 된 유전 질환입니다. 지금까지 문서화 된 사례에서 가족 군집이 관찰되었습니다. 상속은 상 염색체 우성일 수 있습니다. 그러나 이전 사례의 대부분은 새로운 돌연변이입니다. 무릎 증후군 환자에서 분비 결함이있는 유형 II 콜라겐이 원인으로 확인되었습니다.

결함이있는 콜라겐은 COL2A1 유전자의 돌연변이 때문입니다. 대부분의 돌연변이는 프레임 내 돌연변이로 나타나는 구조적 결함입니다. 따라서 질병의 원인은 II 형 콜라겐을 암호화하는 유전자의 결실 또는 스플 라이스 돌연변이입니다. 대부분의 Kniest 이형성증 사례는 COL2A1 유전자의 이형 접합 새로운 돌연변이에 해당합니다. 이형성증 환자가 생물학적 어린이에게 결함을 물려 줄 위험은 50 %입니다.

증상, 질병 및 징후

가장 예민한 이형성증 환자는 예후에 영향을 미치는 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. Kniest 증후군은 출생 직후 임상 적으로 인상적이며 유아기에 불균형 한 단신이 특징입니다. 불균형은 주로 몸통이 짧아서 발생합니다.

대부분의 환자는 106 ~ 156cm 사이의 성인 키에 도달합니다. 흉부의 후만증 외에도 요추 전만증이 종종 나타납니다. 환자의 짧은 사지는 불균형 한 인상을 더욱 악화시킵니다. 대부분의 경우 무릎 증후군은 또한 팽창 된 관절을 동반합니다. 이 관계는 종종 질병이 진행됨에 따라 악화됩니다.

평평한 중간면과 깊이 가라 앉은 콧대는 다른 증상 일 수 있습니다. 영향을받은 모든 사람들의 약 절반이 구개열을 가지고 있습니다. 청력 상실도 마찬가지로 흔합니다. 다소 드문 증상은 근시이며, 이는 다양한 심각도의 근시입니다. 또한 사지와 축 골격의 진행성 이형성증이 종종 발생합니다.

뼈가 두꺼워지고 대부분 움직이지 않는 관절 때문에 일부 환자는 완전히 걸을 수 없습니다. 골다공증은 또한 질병의 동반 증상 일 수 있습니다.

질병의 진단 및 경과

방사선 소견은 일반적으로 Kniest 증후군을 진단하는 데 사용됩니다. 변형 된 골단 이외에도 X- 레이는 환자의 대퇴골 두 누락, 대퇴골의 확장, 판금 및 척추 기형의 증거를 제공합니다.

조직 병리학 적 소견은 연골 세포 세포질 또는 연골의 극도로 공포 된 기질에 포함되어 있음을 보여줌으로써 진단을 뒷받침 할 수 있습니다. 특수한 형태의 척추 뼈뼈 이형성증과 전이성 이형성증은 감별 진단으로 간주되어야합니다. 특히 Kniest 이형성증이있는 젊은 환자는 OSMED 소견과 중복되는 임상 및 방사선 소견을 종종 가지고 있습니다.

근시는 OSMED의 감별 진단에 도움이됩니다. 최악의 상황이 발생하면 분자 유전 분석을 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 가족이 이형성증의 병력이있는 경우, 돌연변이도 산전 진단 될 수 있습니다. Micromelia는 두 번째 임신기부터 초음파로 감지 할 수 있습니다. Kniest 이형성증 환자의 예후는 각 개별 사례에서 관절 및 척추 이상의 정도에 따라 다릅니다. 심각도에 따라 예후는 치명적 과정과 유리한 과정 사이에서 달라질 수 있습니다.

합병증

Kniest dysplasia는 일반적으로 일상 생활과 영향을받는 사람의 생활에 상당한 제한을 초래합니다. 골격의 다양한 기형은 이동성을 제한하고 대부분의 경우 통증을 유발합니다. Kniest의 이형성증으로 인해 삶의 질이 크게 저하됩니다. 환자는 또한 심각한 단신으로 고통받습니다.

이것은 특히 어린이들에게 놀림이나 괴롭힘으로 이어질 수 있으며 심각한 심리적 불만이나 우울증을 유발할 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 부모와 친척이 일반적으로 심리학자가 치료할 수있는 심리적 불만의 영향을받는 것은 드문 일이 아닙니다.

또한 근시 및 청력 문제가 환자에게 발생합니다. 구개열도 드물지 않으며 영향을받은 사람의 미학을 감소시킬 수 있습니다. 관절이 제대로 움직일 수 없어 일상 생활에 제약이있을 수 있습니다. 영향을받은 사람은 다른 사람의 도움에 의존 할 수 있습니다.

Kniest의 이형성증은 또한 아동의 정신 발달을 손상시켜 지체를 유발할 수 있습니다. Kniest 이형성증의 인과 적 치료는 일반적으로 불가능합니다. 이 질병은 증상에 따라 치료할 수 있습니다. 이 질병의 결과로 대부분의 경우 기대 수명이 감소합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

청력 상실, 근시 또는 단신과 같은 증상이 발생하는 경우 원인은 Kniest의 이형성증 일 수 있습니다. 웰빙과 삶의 질을 현저하게 손상시키는 심각한 증상이 발생하면 의사와 상담해야합니다. 증상이 며칠 이상 지속되면 의학적 조언도 필요합니다. 선천성 형태의 Kniest 이형성증은 일반적으로 출생 직후 진단됩니다. 그런 다음 즉시 치료가 시작되고 부모는 정기적으로 아이를 만나도록 권고됩니다.

초기 치료 후 증상이 재발하면 담당 의사와 상담해야합니다. 골다공증의 징후는 전문가가 명확히해야합니다. Kniest dysplasia는 종종 심각한 과정을 거치며 아동과 부모에게 큰 심리적 부담을 안겨주기 때문에 기형 및 신체적 불만 치료와 함께 항상 치료 상담이 이루어져야합니다. 가정의 또는 정형 외과 의사는 전문의와 연락을 취하고 필요한 경우 영향을받은 가족을 자조 그룹에 의뢰 할 수 있습니다.

치료 및 치료

Kniest 이형성증 환자에게는 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 영향을받은 사람들은지지 적으로 만 치료할 수 있습니다. 치료의 목표는 환자의 이동성을 유지하는 것입니다. 이를 위해 설계된 증상 치료에는 예를 들어 외과 적 개입이 포함될 수 있습니다. 예를 들어, 가까운 장래에 고관절 탈구가 의심되는 경우이 탈구는 때때로 수술로 예방할 수 있습니다.

근시 외에도 성장 단계에서 다른 신경 학적 결손이 발생할 수 있습니다. 이러한 방식으로 운동뿐만 아니라 환자의 정신 발달도 지연되거나 최악의 경우 멈출 수도 있습니다. 이러한 이유로 성장기에는 신경과 전문의의 면밀한 통제가 권장됩니다. 뼈가 5mm 이상 구부러 지거나 변위되면 안정화가 필수적입니다.

이 안정화는 일반적으로 외과 의사의 외과 적 개입에 해당합니다. 망막 박리의 징후가 보이면 일반적으로 외과 적 치료도 시행합니다. 이형성증에 대한 지원 요법은 예를 들어 치료 치료 또는 유전 상담을받을 수있는 관련자의 부모에게까지 확장 될 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

무릎 이형성증을 앓고있는 아이의 부모로서 당신은 그들이 더 높은 삶의 질을 누릴 수 있도록 스스로 조치를 취할 수 있습니다. 출생 전이라도 부모는 새로운 상황에 더 잘 대처하고 수용하기 위해 심리 치료를받을 수 있습니다. 예를 들어 자조 그룹을 통해 영향을받는 다른 가족과의 접촉은 긍정적 인 것으로 입증되었습니다. 미래에 무엇을 기대할 수 있는지에 대한 좋은 개요를 얻고 일상 생활의 문제에 대한 귀중한 조언을받습니다.

출산 직후 적절한 치료를 받아야합니다. 이를 위해서는 초기에 전문가와 상담하고 필요한 작업을 수행해야합니다. 상처가 치유 된 후 의사는 물리 치료를 시작할 수있는시기를 명확히 할 수 있습니다. 그러한 치료가 일찍 시작 될수록 기존의 이동성을 유지할 가능성이 높아집니다. 그럼에도 불구하고 생활 환경을 장애인이 이용할 수 있도록 재 설계하거나 장애인이 이용할 수있는 아파트로 옮기는 것이 좋습니다. 나중에 아이가 보행 보조기 나 휠체어를 필요로한다면 시간의 압박 속에서 해결책을 찾을 필요가 없습니다.

신경과 전문의의 정기 검진을 통해 즉각적인 안정화가 필요한 뼈 변위가 드러납니다. 다른 신경 학적 결함도 빠르게 확인할 수 있습니다. 이렇게하면 속도를 늦추거나 중지 할 수도 있습니다.

예방

Kniest의 이형성증에서 원인 유전자 돌연변이의 주요 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 이러한 이유로 사용할 수있는 예방 조치가 거의 없습니다. 그러나 가족 계획에서 잠재적 인 부모는 적어도 이형성증이있는 자손에 대한 유전 적 위험을 평가할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우, Kniest의 이형성증에 대한 후속 치료 옵션은 심각하게 제한되어 있으며, 무엇보다 빠르게 질병을 조기에 발견 할 수 있습니다. 따라서 환자는 증상이 더 이상 악화되지 않도록 질병의 첫 징후와 증상이있을 때 이상적으로 의사를 만나야합니다.

대부분의 경우 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 다른 사람들의 도움과 보살핌에 의존합니다. 자신의 가족의 지원은 질병의 진행에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 사랑스럽고 집중적 인 대화도 매우 도움이되며 우울증이나 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있습니다.

이 질병은 또한 영향을받은 사람의 눈에 부정적인 영향을 미칠 수 있으므로 망막이 분리되면 외과 적 시술을 반드시 받아야합니다. 이러한 수술 후 눈은 특히 잘 채워지고 관리됩니다. 아이를 갖고 싶다면 Kniest의 이형성증이 후손에서 재발하지 않도록 먼저 유전자 검사와 상담을 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Kniest 이형성증으로 고통받는 사람들은 의사와 치료사의 포괄적 인 치료가 필요합니다.

영향을받은 아동의 부모는 조기에 도움을 구하고 가능한 한 빨리 수술을 주선해야합니다. 좋은 준비는 출산 후 부모가 자녀의 질병을 스스로 해결하는 데 필요한 자유를 제공합니다. 그러나 무릎 이형성증은 수년 동안 부모에게 부담을주고 처리해야하는 스트레스를 유발하기 때문에 치료 적 도움이 일반적으로 유용합니다. 또한 아이가 가능한 한 합병증이 적은 삶을 살 수 있도록 조치를 취해야합니다. 대부분의 경우 아파트는 장애인의 요구에 맞게 조정되어야합니다. 종합적인 검사 후 의사는 어떤 후속 증상이 예상되는지 추정 할 수 있습니다.

영향을받은 아동은 늦어도 청소년기에 심리적 지원을 받아야합니다. 그렇지 않으면 심각한 정신적 육체적 한계가 심리적 고통을 초래할 수 있습니다. 이러한 합병증을 피하기 위해서는 예방 요법이 반드시 필요합니다. 무릎 이형성증의 경우 항상 면밀한 의료 관리가 필요합니다.