그만큼 리 프라우 메니 증후군 어린 나이에 종양 형성을 증가시키는 유전성 질환입니다. 발생하는 종양은 대부분 악성이며 다양한 기관과 신체 부위에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질병은 매우 드물게 발생합니다.
리 프라우 메니 증후군이란?
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아래의 리 프라우 메니 증후군 전문가들은 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 유전 적 결함을 이해합니다. 악성 종양은 종종 소아기 또는 사춘기에 영향을받은 사람들에게서 발생합니다.
이들은 신체의 다양한 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 부신 종양, 유방암, 골암 및 백혈병은 Li Fraumeni 증후군과 관련하여 특히 흔합니다. Li Fraumeni 증후군 환자의 암 위험이 크게 증가합니다.
통계적으로 30 세 미만의 건강한 사람들은 암 발병 위험이 1 %에 불과하지만 유전 적 결함이있을 확률은 50 %입니다. 이 질병은 매우 드물게 발생합니다.
원인
그 원인 리 프라우 메니 증후군 유전 적 결함에 있습니다. 소위 상 염색체 (성 염색체에 속하지 않는 염색체)가 여기에 영향을받습니다.
Li-Fraumeni 증후군의 70 %는 종양 억제 (즉, 종양 성장 방지)에 결정적으로 중요한 TP53 유전자의 돌연변이입니다. 결과적으로 종양 형성이 증가합니다. 유전자에 검출 가능한 돌연변이가 없으면 종양 억제의 맥락에서 신호 전달 장애로 인해 질병이 발생할 수도 있습니다.
Li Fraumeni 증후군에 걸린 대부분의 사람들은 이미 질병에 걸린 가족 출신입니다. 반면에 감염된 사람들의 거의 1/4은 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 병에 걸립니다.
증상, 질병 및 징후
종양이있는 신체 부위에 따라 Li-Fraumeni 증후군은 매우 다른 증상과 불만을 유발할 수 있습니다. 부신이 영향을 받으면 호르몬 불균형이 발생할 수 있으며, 이는 특히 고혈압, 근육 경련, 외부 변화 및 우울증의 형태로 나타날 수 있습니다. 혈압이 만져지면 전이가 형성되어 호르몬 장애를 일으킬 수 있습니다.
골암은 통증, 제한된 이동성 및 부기를 통해 나타날 수 있습니다. 이러한 연골 육종의 전형은 심한 과정이기도합니다. 영향을받은 사람들의 50 % 이상이 향후 5 년 이내에 사망합니다. 중추 신경계 종양도 예후가 좋지 않습니다. 그들은 마비, 실패 증상, 신경통 및 기타 여러 증상 및 불만을 통해 자신을 표현합니다.
백혈병은 외부에서 인식 될 수 있으며 질병이 진행되는 동안 메스꺼움과 구토, 피로, 신체적 정신적 능력 저하와 같은 증상을 유발합니다. 따라서 리 프라우 메니 증후군의 증상은 전신에 영향을 미치고 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 종양은 일반적으로 어린 나이에 발생하고 빠르게 발전합니다. 주로 심각하고 많은 경우 치명적인 악성 종양입니다.
진단 및 코스
의 존재 리 프라우 메니 증후군 TP53 유전자에서 검출 가능한 돌연변이에 기초하여 많은 경우 (약 70 %)에서 확인 될 수 있습니다. 그러한 변화가 있으면 질병의 존재가 실제로 입증됩니다.
그러나 영향을받은 나머지 30 %는 가시적 인 유전 적 변화가 없습니다. 여기서 진단은 소위 임상 적 외모를 기반으로합니다. 45 세 이전에 육종이 있고 45 세 이전에 암이나 전신 육종이있는 1 급 또는 2 급 친척이 1 명 이상있는 사람은 리 프라우 메니 증후군을 앓을 가능성이 더 높습니다. 이 질병은 악성 종양 형성을 동반하기 때문에 기본적으로 생명을 위협하는 것으로 분류됩니다.
합병증
Li Fraumeni 증후군으로 인해 악성 종양이 발생합니다. 이는 장기적으로 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. 대부분의 경우 이러한 종양은 환자의 초기에 발생합니다. 그러나 질병의 진행 과정은 영향을받는 기관에 크게 의존하기 때문에 일반적으로이 질병의 일반적인 과정을 예측할 수 없습니다.
일반적으로 이것은 피로감과 관련된 사람의 회복력 감소로 이어집니다. 환자는 또한 일상 생활에서 고통이나 다양한 기형 및 제한으로 고통받을 수 있습니다. 리 프라우 메니 증후군으로 인해 영향을받은 사람들의 삶의 질이 크게 저하됩니다.부모와 친척들도이 증후군의 증상으로 인해 큰 고통을 겪고 그 결과 심리적 불만과 우울증이 발생할 수 있습니다.
종양이 조기에 발견 될수록 더 잘 제거하고 치료할 수 있습니다. 그러나 완전한 치유를 보장 할 수는 없습니다. 어떤 경우에는 리 프라우 메니 증후군의 증상이 해당 인의 사망 또는 기대 수명의 현저한 감소로 이어집니다. 화학 요법의 도움으로 일부 증상이 제한 될 수 있습니다. 그러나 치료 자체는 다양한 부작용과 관련이 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
Li-Fraumeni 증후군은 처음에는 피로, 체중 감소 및 불쾌감과 같은 일반적인 증상을 통해 나타납니다. 이러한 증상은 일반적으로 심각한 상태를 나타내며, 특히 장기간에 걸쳐 발생하는 경우 의사가 명확히해야합니다. 영향을받은 사람들은 통증이나 피부 변화를 경험할 경우 신속하게 가정의에게 알려야합니다. 부기 또는 결절은 즉시 조사하는 것이 가장 좋은 명확한 경고 신호입니다.
위험 그룹에는 암 환자와 가까운 친척 중에 희귀 증후군이나 다른 암 질환이있는 사람들이 포함됩니다. 이 질병은 45 세 이전, 일반적으로 아동기와 청소년기에 발생하며 점진적으로 진행됩니다. 리 프라우 메니 증후군은 가정의 나 피부과 전문의가 치료합니다. 심각한 질병은 전문 클리닉에서 치료해야 할 수도 있습니다. 원칙적으로 유전병은 전문가의 면밀한 모니터링이 필요한 심각한 상태입니다. 재발 위험이 증가하기 때문에 종양이 제거 된 후에도 추가 건강 검진이 필요합니다.
치료 및 치료
이었다 리 프라우 메니 증후군 주치의가 진단 한 개별 치료는 환자의 건강 상태에 따라 다릅니다. 대부분의 경우 암이 이미 존재하여 의사의 방문과 진단을 받았습니다.
물론 이는 관련자의 생명을 위협하지 않도록 우선적으로 처리되어야합니다. 암의 종류와 병기에 따라 화학 요법이 일어날 확률이 높습니다. 이것은 신체의 암세포를 파괴하고 암세포가 유기체로 더 퍼지는 것을 방지합니다. 특정 상황에서는 이미 형성된 종양을 제거하기 위해 수술이 권장 될 수도 있습니다.
이후에 추가 종양 형성을 조기에 발견하기 위해 나중에 정기적 인 검사뿐만 아니라 광범위한 후속 치료가 이어져야합니다. Li Fraumeni 증후군 자체에 대한 효과적인 치료법은 아직 없습니다. 그러나 최근 연구는 건강한 유전 물질을 생성하고 추가 종양 형성을 방지하기 위해 건강한 DNA를 암세포에 도입하는 실험을하고 있습니다.
원하는 경우 Li Fraumeni 증후군 환자는 다른 치료 방법이 실패하고 질병의 진행으로 인해 생명이 급격히 위협받는 경우 아직 승인되지 않은 약물 Advexin을 투여받을 수 있습니다.
전망 및 예측
Li Fraumeni 증후군은 좋지 않은 예후가 특징입니다. 이 증후군의 결과로 환자는 생후 처음 몇 년 동안 악성 종양으로 고통받습니다. 치료하지 않으면 조기 사망이 비교적 빠르게 발생합니다. 기대 수명은 종종 약 5 년으로 추정됩니다.
유전 질환이기 때문에 인과 치료를 할 수 없습니다. 현재의 법적 상황으로 인해 연구자와 과학자는 인간 유전학을 변경하는 것이 금지되어 있습니다. 따라서 치료 의사는 가능한 한 빨리 질병의 증상을 인식하고 치료하려고 노력합니다. 그럼에도 불구하고 그것은 기본적으로 시간과의 경쟁입니다. 유전자를 돌연변이시킴으로써 유기체에 다른 종양이 형성됩니다. 암세포는 분열되어 혈류를 통해 신체의 다른 부분으로 운반됩니다. 종양에 대한 암 치료가 동시에 신체의 다른 부분에서 일어나고 있지만 전이가 종종 발생합니다.
기본적으로 발생하는 모든 종양에는 악성 성장이 있습니다. 환자는 질병의 영향으로 인해 평생 동안 여러 암을 경험하게되므로 삶의 질이 심각하게 제한됩니다. 모든 노력에도 불구하고 전체적으로 기대 수명이 크게 단축됩니다. 감염된 사람의 약 절반 만이 후속 종양 질환의 위험이 건강한 사람 수준입니다.
예방
이후 리 프라우 메니 증후군 대부분의 경우 유전되는 유전 적 돌연변이이며 엄격한 의미에서의 예방은 불가능합니다. 암의 첫 징후가 나타나면 당연히 의사의 진찰을 빨리 받아야합니다. 이러한 맥락에서, 특히 어린 나이에 종양이 형성되고 가족력이있는 경우 더 적절한 단계를 시작할 수 있도록 Li-Fraumeni 증후군에 관한 검사도 권장됩니다.
보도
실제 암 치료 후 영향을받은 사람들은 지속적인 치료가 필요합니다. 정기 건강 검진과 다른 치료법 외에도 생활 방식의 변화도 후속 치료의 일부입니다. 영향을받은 사람들은 이제 삶의 질을 다시 구축해야합니다.
질병을 잘 다룰 수있는 방법을 찾기 위해서는 담당 의사와 친척, 친구의 지원이 중요합니다. 자조 그룹을 방문하는 것도 사후 관리의 중요한 측면이 될 수 있습니다. 암의 종류에 따라 의사와 함께 사후 관리 계획을 세웁니다. 그 또는 그녀는 암 유형의 증상, 질병의 일반적인 과정 및 예후에 따라 안내됩니다. 후속 치료는 환자가 여전히 질병 및 치료의 결과를 처리하고있는 첫 번째 단계에서 특히 중요합니다. 관해가 이루어질 때까지 환자를 지원하는 것이 중요합니다.
직접 할 수 있습니다.
일반적으로 Li-Fraumeni 증후군에 대한 자조 가능성은 매우 제한적입니다. 이 증후군의 과정과 치료는 종양 형성의 정확한 영역에 매우 의존적이므로 예후를 예측하기가 어렵습니다. 그러나이 증후군이있는 환자는이를 제거하기 위해 치료가 필요합니다.
정기적 인 검사는 Li Fraumeni 증후군에서 종양의 조기 발견 및 치료에 기여합니다. 이것은 영향을받는 사람의 기대 수명을 늘릴 수 있습니다. 특히 내부 장기를 정기적으로 검사해야합니다. 또한 환자는 건강한 생활 방식을 유지하고 종양 형성을 더 이상 촉진하지 않기 위해 중독성 물질을 피해야합니다.
가까운 친구 나 가족과 이야기하는 것은 정신 건강 문제에 매우 도움이됩니다. Li Fraumeni 증후군의 다른 환자와의 접촉도 질병에 긍정적 인 영향을 미치고 심리적 불만을 계속 완화 할 수 있습니다. 정보 교환도 이루어질 수 있으며, 이는 관련자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 영구적 인 치료와 정기 검사에도 불구하고 Li-Fraumeni 증후군은 궁극적으로 환자의 기대 수명을 단축시킵니다.
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