알파 -1 항 트립신 결핍

ㅏ 알파 -1 항 트립신 결핍 간에서 알파 -1- 항 트립신이 잘못 합성되어 간과 폐가 손상되는 유전성 질환입니다. 알파 -1 항 트립신 결핍은 종종 늦게 인식되거나 인식되지 않는 호흡기 질환의 원인 중 하나입니다.

알파 -1 항 트립신 결핍이란 무엇입니까?

알파 -1 항 트립신 결핍은 폐와간에 지속적인 부정적인 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 질병의 원인이되는 유전자는 다양한 변이의 대상이되기 때문에 다른 임상상이 나타날 수있다.

이는 증상을 동반 할 수없는 경미한 형태의 질병에서부터 간경변증 및 폐 폐기종을 유발할 수있는 심각한 형태의 알파 -1 항 트립신 결핍에 이르기까지 다양합니다.

또한, 알파 -1- 항 트립신 결핍의 원인이되는 유전 적 결함이 한 부모 (이형 접합, 경증) 또는 양쪽 부모 (동형 접합, 중증)로부터 전이되었는지 여부가 질병의 형태에 결정적입니다.

원인

알파 -1- 항 트립신 결핍은 알파 -1- 항 트립신의 합성을 담당하는 염색체 14의 유전 적 결함으로 인한 것이며 질병이있는 경우 결함이있는 알파 -1- 항 트립신을 생성합니다.

알파 -1- 항 트립신은 엘라 스타 제 (소위 프로테아제)와 같은 단백질 분해 효소를 억제하는 단백질입니다. 건강한 사람에게는 알파 -1- 항 트립신과 신체 자체의 프로테아제 사이에 균형이 있습니다.

박테리아 감염이나 먼지로 인해 폐가 자극을 받으면 엘라 스타 제가 방출되어 유해 물질의 단백질을 분해합니다. 그러나 엘라 스타 제는 내인성 단백질과 외래 단백질을 구별 할 수 없으며 알파 -1- 항 트립신에 의해 억제되지 않으면 폐 조직을 공격하기도합니다.

알파 -1- 항 트립신 결핍으로 혈액 내 "정확한"알파 -1- 항 트립신의 양이 크게 감소하고 조절 메커니즘이 작동하지 않으며 폐 조직이 손상됩니다. 또한, 비 기능적 알파 -1- 항 트립신은간에 침착되어 알파 -1- 항 트립신 결핍의 전형적인 간 손상을 초래합니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

알파 -1 항 트립신 결핍은 일반적으로 만성 폐쇄성 폐 질환과 관련이 있습니다. 이 임상상은 다양한 증상과 변화를 통해 나타납니다. 우선, 주로 신체 활동 중에 발생하는 숨가쁨이 있습니다. 이것은 기침, 강한 가래 및 천명음 또는 천명음을 동반합니다.

폐 조직이 손상되면 폐가 과도하게 팽창하여 건조하고 과민 한 기침과 통증을 유발할 수 있습니다. 혈액에 산소가 부족하면 피부가 파랗게 변합니다. 또한 만성 폐쇄성 폐 질환은 반복되는 호흡기 감염, 예를 들어 만성 기관지염 또는 인후 상부 염증을 통해 나타납니다.

언급 된 증상은 일반적으로 30 ~ 40 세 사이에 발생하지만 알파 -1- 항 트립신 결핍은 사전에 오랫동안 존재할 수 있습니다. 그 전에도 간 문제가 발생할 수 있습니다. 알파 -1- 항 트립신의 생성이 더 이상 평소처럼 일어나지 않으면 변형 된 분자가 간 세포에 축적됩니다.

무엇보다도 이것은 만성 간염과 간경변으로 이어질 수 있습니다.이 두 가지 모두 어린 시절과 청소년기에 종종 눈에 띕니다. 전형적인 증상은 노란색 피부, 움푹 들어간 눈 소켓, 때로는 상복부 통증입니다. 추가 과정에서 물리적 성능은 상당히 감소합니다.

진단 및 코스

알파 -1 항 트립신 결핍은 혈액 분석에 의해 결정됩니다. 알파 -1- 항 트립신 값이 정상 값보다 훨씬 낮 으면 알파 -1- 항 트립신 결핍을 나타냅니다.

진단은 간에서 조직을 제거 (간 생검)하거나 유전자 분석을 통해 확인할 수 있습니다. 만성 간염, 간경변 및 황달 (피부 황달)과 같은 알파 -1 항 트립신 결핍의 전형적인 간 증상은 어린 시절에 이미 관찰 될 수 있지만, 폐는 대개 30 ~ 40 세 사이에 알파 -1 항 트립신 결핍의 특징 인 알파 -1 항 트립신 결핍만을 나타냅니다. 종종 폐기종, 숨가쁨, 마른 기침 및 청색증 (피부의 청색 변색)과 함께 만성 기관지염과 같은 질병의 증상.

영향을받은 사람들의 약 5 분의 1이 기관지 과민 반응 (기도에 대한 과민성)을 나타냅니다. 알파 -1 항 트립신 결핍은 질병의 진행성, 잠재적으로 치명적 (치명적) 과정을 특징으로합니다.

합병증

알파 -1 항 트립신 결핍은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 알파 -1- 항 트립신은 단백질 분해 효소를 억제합니다. 즉, 결핍시 분해 효소가 억제되지 않으므로 특히 폐에서 폐 조직이 분해 될 수 있습니다. 영향을받은 사람은 공기가 좋지 않아 숨가쁨으로 고통받습니다.

여기서 가장 흔한 결과는 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD)입니다. 이것은 삶의 질의 급격한 감소뿐만 아니라 기대 수명도 특징입니다. 또한 폐포의과 팽창 (폐포 종)이 있습니다. 이로 인해 숨가쁨과 마른 기침이 다시 증가하고 영향을받은 사람은 산소 부족 (청색증)을 경험할 수 있습니다.

또한 폐 혈관의 압력이 증가하여 오른쪽 심장이 저항에 대항하기 위해 더 큰 압력을 가해 야합니다. 이것은 쇠약 (우 심부전)으로 끝날 수 있으며, 이는 성능과 피로가 급격히 감소하는 특징이 있습니다.

알파 -1 항 트립신의 결핍은 또한간에 상당한 손상을 일으키고 간경변으로 이어질 수도 있습니다. 이것은 간의 합성 능력을 심각하게 제한하여 더 적은 단백질이 생성되는 이유입니다. 응고 장애가 발생할 수 있지만 부종의 증가도 관찰 할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

알파 -1 항 트립신 결핍은 주로 폐와 간을 손상시킬 수 있으므로이 질병에 대한 치료는 반드시 이루어져야합니다. 이 질병은 저절로 치유되지 않으며 치료가 필요합니다. 그렇지 않으면 최악의 경우 영향을받은 사람이 사망 할 수 있습니다. 황달이 일반적으로 발생하기 때문에 영향을받은 사람은 첫 징후가 나타날 때 직접 의사 나 병원에 가야합니다.

일반적으로 일반 개업의도 여기에 방문하여 환자를 전문의에게 의뢰 할 수 있습니다. 또한 기침과 숨가쁨도 알파 -1 항 트립신 결핍의 증상이며 의사의 진찰을 받아야합니다. 산소가 부족하면 피부가 파랗게 변할 수 있습니다.

장기적으로 장기와 사지는 돌이킬 수없는 손상을 입을 수 있습니다. 이런 이유로 피부가 파랗게 변하면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오. 많은 경우, 환자의 탄력성과 성능도 현저하게 감소하며, 이는 알파 -1 항 트립신 결핍의 일반적인 증상입니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

알파 -1 항 트립신 결핍은 유 전적으로 결정되기 때문에 인과 (원인 방지) 요법이 없습니다. 알파 -1- 항 트립신 결핍은 일반적으로 경증 질환의 경우 대체 요법 (대체 요법)으로 치료되며 동시에 유전 공학 또는 혈장에서 합성 된 알파 -1- 항 트립신을 정맥 주사하는 폐 기능 장애가 있습니다.

치료의 목적은 폐 기능의 느린 감소입니다. 이 경우 담배 연기가 폐포를 추가로 손상시키고 대체 요법의 효과를 감소시키기 때문에 니코틴 금욕 (능동적 및 수동적 흡연 방지)이 치료의 성공에 필수적입니다. 동시에, 이미 발생한 알파 -1 항 트립신 결핍의 해당 후유증 및 수반되는 질병이 치료됩니다.

호흡기 요법과 적절한 감염 예방 (폐렴 구균 및 독감 예방 접종)도 실시해야합니다. 연구에 따르면 알파 -1 항 트립신 결핍 및 폐 기능 장애가있는 일부 사람들의 경우 글루코 코르티코이드 (코르티손 흡입기 포함) 치료를 통해 긍정적 인 효과를 관찰 할 수 있습니다.

알파 -1- 항 트립신 결핍의 진행 과정에서는 팽창 된 폐 부위 제거 (폐 부피 감소), 간 또는 폐 이식과 같은 외과 적 치료 조치가 필요합니다.

알파 -1- 항 트립신 결핍시 평균 기대 수명은 60 ~ 68 세이지 만 니코틴 섭취는이를 상당히 감소시킵니다 (48 ~ 52 세).

전망 및 예측

일반적으로 알파 -1 항 트립신 결핍은 폐와간에 다양한 손상과 불편을 초래합니다. 많은 경우에 폐의 증상이 비교적 늦게 인식되기 때문에이 질환의 조기 치료는 일반적으로 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 주로 간의 증상에 의해 유발되는 황달을 앓고 있습니다.

폐 손상은 또한 강한 기침을 유발할 수 있으며 더욱이 숨가쁨을 유발할 수 있습니다. 숨가쁨으로 인해 장기와 뇌에 충분한 산소가 공급되지 않을 수 있습니다. 산소 부족은 또한 심한 피로와 피로를 유발합니다. 그 결과, 영향을받은 사람들은 육체적 노동을 거의 수행 할 수 없으므로 일상 생활에서 크게 제한됩니다. 알파 -1 항 트립신 결핍으로 삶의 질이 저하됩니다.

알파 -1- 항 트립신 결핍을 인과 적으로 치료하는 것은 불가능합니다. 따라서 치료는 순전히 증상이 있으며 개별 불만을 치료하는 것을 목표로합니다. 따라서 영향을받은 사람은 특히 담배와 술을 포기해야합니다. 알파 -1 항 트립신 결핍으로 인해 기대 수명이 크게 단축됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

예방

알파 -1- 항 트립신 결핍은 유전 적이므로 직접적인 예방 조치는 없습니다. 그러나 특정 행동 규칙을 따르면 질병의 심각한 과정을 예방할 수 있습니다.

여기에는 흡연 금지, 알코올 섭취 감소, 폐 기능을 손상시키는 오염 물질 (스토브, 높은 오존 값, 먼지 입자) 방지, 호흡기 질환 예방 조치 (폐구균 및 독감 예방 접종)가 포함됩니다. 물리 치료와 폐 운동의 일부로 적절한 호흡 기술을 배우면 알파 -1 항 트립신 결핍으로 인한 호흡 곤란을 최소화하여 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

보도

알파 -1 항 트립신 결핍의 경우 인과 및 인과 치료가 불가능하기 때문에 질병 자체의 증상 치료가 전면에 있습니다. 알파 -1 항 트립신 결핍은 선천성 질환이기 때문에 아이가 아이를 갖기를 원한다면 유전 상담을하여이 질환이 다시 발생하지 않도록해야합니다.

많은 경우,이 질병은 호흡기 및 간 질환으로 이어지기 때문에 합병증을 피하기 위해 이러한 기관을 정기적으로 검사해야합니다. 영향을받은 사람은 어떤 경우에도 흡연을 피해야합니다. 따라서 건강한 식습관과 건강한 생활 방식은 일반적으로 질병의 진행에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

증상을 영구적으로 완화하기 위해 약물을 복용하는 것도 필요합니다. 정기적으로 복용하는 것이 중요하며 다른 약물과의 상호 작용도 고려해야합니다. 환자의 기대 수명은 알파 -1 항 트립신 결핍으로 인해 현저히 감소합니다.

결핍이 심리적 혼란이나 우울증을 유발하는 것은 드문 일이 아닙니다. 친구 나 가족과의 대화는이 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 알파 -1 항 트립신 결핍으로 영향을받는 다른 사람들과의 접촉도 유용하며 정보 교환으로 이어질 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

희귀 유전성 질환 알파 -1- 항 트립신 결핍은 출생 시부 터 존재하지만 첫 번째 증상은 일반적으로 성인기에만 나타나기 때문에 종종 인식되지 않습니다. 그 결과, 조기에 도움이되는 의료 적 치료와 목표가있는 자조 조치를 일반적으로 이용할 수 없습니다. 효소 결핍 증상을 조기에 발견하면 여러 가지 자조 조치가 더 효과적 일 수 있습니다.

질병 진단시 이미 폐 조직이 손상 되었더라도 기존 가능성의 범위 내에서 일주일에 3 ~ 5 회 가벼운 지구력과 인터벌 트레이닝이 중요합니다. 이것은 여전히 ​​손상되지 않은 폐포를 강화시킵니다. 호흡 근육의 표적 훈련은 호흡을 지원하는 데 도움이됩니다.

비타민과 효소가 풍부한 식단에 특별한주의를 기울여야합니다. 비타민과 효소가 풍부한 식단은 동물성 제품은 물론 식물성 제품으로 만 구성 할 수 있습니다. 지용성 [[비타민 A 비타민 A, D, E와 강력한 항산화 비타민 C는 특히 중요합니다. 특히 비타민 E는 세포막을 보호하여 면역 체계가 폐 조직에 덜 공격적으로 작용할 수 있도록합니다.

순수한 예방 조치로서, 감염된 사람들은 가능한 한 감염을 예방하기 위해 감기 나 다른 세균성 또는 바이러스 성 질병을 앓고있는 사람들과의 접촉을 피해야합니다. 모든 조치의 효과에 대한 중요한 전제 조건은 엄격한 흡연 금지를 준수하는 것입니다.