로우 증후군

어느 로우 증후군 매우 드문 유전병입니다. 그것은 X 염색체에 있기 때문에 거의 소년들만이 질병의 영향을받습니다. 여러 기관에 영향을 미치며 증상에 따라 치료할 수있는 다 계통 질환입니다.

로우 증후군이란 무엇입니까?

에서 로우 시스템 눈, 신장, 근육 및 뇌가 특히 영향을받습니다. 백내장은 질병에서 선천적이지만 일부 환자 (녹내장)에서 안압 상승이 감지 될 수도 있습니다. 생후 첫해에 영향을받은 소년은 신장 문제를 일으키며, 이는 소변에서 나트륨, 칼륨, 칼슘 및 다양한 산의 평균 이상의 손실과 관련이 있습니다.

또한 정신 장애 (지체)가 일찍 나타납니다. 로우 증후군은 소위 OCLR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 1950 년대 중반 Charles Upton Lowe에 의해 처음 설명되었습니다. 그는 그 상태를 낮은 요소 생성, 정신 지체 및 산뇨 증후군으로 지적했습니다. 유전 질환은 또한 Okulo-cerebro-renal 증후군 지정.

원인

이 질병은 x 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이러한 이유로 남성이 주로 영향을받습니다. 그들은 결함을 보상 할 수있는 두 번째 X 염색체가 누락되었습니다. 반면 여성은 두 번째 X 염색체가 질병의 발생을 막기 때문에 질병 자체의 영향을받지 않고 결함이있는 염색체를 운반 할 수 있습니다. 여아는 다른 유전 적 결함이있는 경우에만 영향을받을 수 있습니다.

이 질병은 X 염색체의 긴 팔 (Xq24-q26.1)에 국한되어 있습니다. 이 돌연변이는 효소 형성의 결함으로 인해 인소시 톨 인산 대사에 결함을 일으 킵니다.

증상, 질병 및 징후

상태를 나타내는 몇 가지 징후가 있습니다. 위에서 언급 한 증상 외에도 영향을받은 소년은 근육 약화도 있습니다. 또한 반사 신경은 종종 촉발되지 않거나 매우 늦게 나타납니다. 지체는 정신 발달뿐만 아니라 신체 발달에도 영향을 미칩니다. 아픈 사람들은 키가 부족하며 일반적으로 매우 고음의 비명을 지르는 것이 특징입니다.

창백한 피부 외에도 이형의 징후로는 매우가는 모발과 높은 이마가 있습니다. 신경 학적 관점에서 발작이 발생할 수 있습니다. 또한 환자는 힘줄 반사를 거의 보이지 않습니다. 근육에 미치는 영향은 신경 신경계가 뇌와 척수에 미치는 영향과 관련이 있습니다. 이 때문에 간질 발작과 행동 문제도 발생할 수 있습니다.

또한 영향을받은 사람들의 절반이 발작 장애를 경험합니다. 이들은 열성 발작을 동반 할 수 있습니다. 또한 로우 증후군으로 고통받는 사람들은 그들과 함께 일하는 것을 어렵게 만드는 특정 행동 문제를 보입니다. 일반적으로 그들은 성격 상 문제가 없으며 종종 달콤하고 오히려 행복하지만 빈번하고 반복적 인 움직임이 특징입니다. 의식적으로 제어 할 수없는 손의 반복적 인 움직임이 특히 일반적입니다.

그 외에도 일반적으로 집중하기가 어렵고 쉽게 산만 해집니다. 근육의 손상으로 인해 어린이의 25 %만이 6 세까지 똑바로 걷는 법을 배웁니다. 나머지는 13 세가 될 때까지 능력을 개발하지 못합니다. 반면에 어떤 아이들은 걷는 법을 배우지 않습니다. 등의 쇠약으로 인해 영향을받은 사람들 중 일부는 척추 측만증이나 Scheuermann 's disease에 걸릴 수도 있습니다. 또 다른 증상은 구루병 또는 부드러운 뼈입니다.

눈의 영역에서 렌즈가 가늘게 뜨고 흐려질 수 있습니다. 남학생들은 견딜 수있는 경우 안경이나 콘택트 렌즈를 착용해야합니다. 심한 경우 안압이 시신경을 손상시켜 실명으로 이어질 수 있습니다. 망막 앞의 흉터 조직은 빛이 투과하는 것을 막아 실명으로 이어질 수 있습니다. 이 변경은 작동 할 수 없으며 되돌릴 수 없습니다. 중추 신경계의 장애로 인해 일부 어린이는 과잉 활동을하거나 드물게 짜증을 내기 쉽습니다.

질병의 진단 및 경과

로우 증후군의 진단은 특수 DNA 검사 인 RFLP 분석 (제한 단편 길이 다형성 분석)을 사용하여 이루어집니다. 또한 백내장은 출산 후 스위칭 램프를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 안압이 이미 여기에서 증가합니다. 이것이 질병의 첫 징후입니다. CT는 심실의 확장을 결정하는 데 사용할 수 있으며 소변 검사도 정보를 제공 할 수 있습니다. 인산염, 아미노산 및 단백뇨는 소변에서 검출 될 수 있습니다. 또한 크레아틴 키나아제는 혈액에서 증가합니다.

합병증

무엇보다도 로우 증후군에 걸린 사람들은 뚜렷한 근육 약화로 고통받습니다. 이는 환자의 회복력을 감소시키고 따라서 관련자의 일상 생활에 심각한 제한을 초래합니다. 환자의 키가 낮은 경우는 드물지 않으며 특히 어린이는 한계로 인해 발달 장애를 겪을 수 있습니다. 환자의 피부는 창백하고 경련과 간질 발작이 흔합니다.

최악의 경우 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. 아이들은 행동 문제로 고통 받고 있으며 종종 수업을 따르지 못합니다. 성인은 또한 심리적 불만으로 고통받을 수 있으므로 많은 경우 더 이상 고민없이 활동을 수행 할 수 없습니다. 또한 로우 증후군은 관련자의 완전한 실명으로 이어질 수 있습니다.

환자는 과잉 활동적이며 이는 종종 부모와 친척도 심리적 불만으로 고통받을 수 있음을 의미합니다. 로우 증후군의 인과 적 치료는 불가능합니다. 따라서 치료는 주로 약물과 심리 상담의 도움으로 이루어집니다. 원칙적으로 모든 불만이 그 과정에서 제한 될 수 있는지 여부를 보편적으로 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

부모가 자녀의 비정상적인 행동을 발견하면 소아과 의사와 상담해야합니다. 로우 증후군은 일반적으로 생후 처음 몇 년 동안 발생하는 정신 장애와 신체적 불만이 특징입니다. 걷기 어려움 또는 말하기 어려움과 같은 경고 신호는 심각한 질병을 나타냅니다. 마찬가지로 시각 문제, 식사 거부 또는 황달. 성장 둔화는 의료 전문가와 신속하게 논의해야합니다.

어쨌든 로우 증후군은 내부 질환을 전문으로하는 의사가 진단해야합니다. 그렇지 않으면 추가 합병증이 발생할 수 있습니다. 실제 치료는 보통 특수 클리닉에서 이루어지며 증상에 따라 다양한 전문의와 상담을받습니다. 모든 근육 장애는 정형 외과 의사 또는 척추 지압사에 의해 치료되어야하며 백내장과 같은 시각 장애는 안과 의사가 치료해야합니다. 정신 장애는 종종 평생 지속되는 치료 조치가 필요합니다. 영향을받는 사람들 외에도 부모와 친척이 종종 관련됩니다. 마지막으로, 물리 치료와 같은 물리 치료 적 조치는 치료의 필수적인 부분입니다.

치료 및 치료

로우 증후군은 치료가 불가능하고 회복이 불가능합니다. 따라서 질병은 순전히 증상에 따라 치료됩니다. 여기에는 물리 치료 및 언어 치료는 물론 개별 불만에 대한 치료가 포함됩니다. 예를 들어 녹내장 치료 및 백내장 수술이 여기에 포함됩니다. 안구 문제는 가능한 한 방울이나 연고로 치료합니다.

또한 행동 약물이 일반적으로 처방됩니다. 이들은 한편으로는 자극제이고 다른 한편으로는 신경 이완제가 될 수 있습니다. 항우울제도 가능합니다. 표준 요법에는 인산염과 비타민 D를 정기적으로 투여하는 것도 포함됩니다. 구루병과 빈혈을 치료할 수 있습니다. 산증은 탄산나트륨으로 보상됩니다.

아픈 사람들의 예후는 나쁩니다. 처음 10 년 동안 살아남은 사람은 극소수에 불과하며 다음 해에는 심각한 장애를 겪습니다. 신부전 또는 저혈압은 일반적으로 조기 사망으로 이어집니다. 일반적으로 평균 수명은 30 세를 거의 넘지 않습니다.

전망 및 예측

로우 증후군의 예후는 좋지 않습니다. 유전 질환은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 법적 상황은 인간의 유전 물질에 대한 개입 및 수정을 금지합니다. 결과적으로 의사와 연구원은 증상 완화를 제공하는 치료법 만 적용 할 수 있습니다.

이 질병은 많은 불만으로 이어지기 때문에 환자의 삶의 질이 심각하게 제한됩니다. 또한 영향을받은 사람들의 평균 수명이 단축됩니다. 적절한 치료법을 찾기위한 모든 노력에도 불구하고이 질병은 정신적, 육체적 이상이 발생합니다. 종종 환자는 장기 부전으로 사망합니다. 영향을받은 사람들의 대부분은 거의 30 세가되지 않습니다.

전반적으로이 질병은 환자와 친척의 일상 생활에 큰 도전이되고 있으며, 삶의 질을 유지하기 위해서는 일상적인 관리가 필요합니다. 첫 징후와 불만은 생후 첫 달 또는 몇 년 이내에 나타납니다. 급성 건강 상태는 언제든지 발생할 수 있으므로 집중적 인 치료가 필요합니다. 발작이 발생하고 행동 문제가 있으며 유기체의 기능에 대한 다양한 제한이 질병을 특징 짓습니다. 결과적 손상은 언제든지 발생할 수 있으며 심리 상담을 받아야합니다.

예방

이 질병을 예방할 수있는 징후 나 조언은 없습니다.

보도

유전 적 결함이나 돌연변이는 의료 전문가가 일부만 완화, 수정 또는 치료할 수있는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 많은 경우, 유전성 질환은 영향을받은 사람들이 평생 고군분투해야하는 심각한 장애를 유발합니다. 따라서 후속 치료는 이러한 제한 사항을 수용하고 처리하는 데 중점을 둡니다.

심리 치료는 질병의 특성이 우울증, 열등감 또는 기타 심리적 장애로 이어지는 유전성 질병에 유용합니다. 심리적 안정화 외에도 물리 치료 또는 심리 치료 조치가 자주 사용됩니다. 그러나 천천히 진행되는 유전성 질환의 전체 범위에 대해 성공적인 치료를 얻을 수 있습니다. 이것이 일반적인 웰빙을 얼마나 향상시키는지는 질병 자체의 심각성에 달려 있습니다.

후속 치료 유형에 대한 일반화 된 진술은 가능한 한 영향을받은 환자가 쉽게 처리 할 수있는 경우에만 허용됩니다. 유전성 질환의 일부 증상이나 장애는 오늘날 성공적으로 치료할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

로우 증후군으로 고통받는 사람들은 광범위한 [[물리 치료, 물리 치료 및 언어 치료]가 필요합니다. 자조 조치는 정기적 인 진료를 통한 치료 지원으로 제한됩니다. 또한 수반되는 모든 증상을 진단하고 치료해야합니다. 환자는 불만 일지를 작성하여 신속한 진단에 기여할 수 있습니다.

개별 증상은 개별적으로 치료할 수 있습니다. 방울이나 연고는 녹내장, 백내장 및 기타 눈 문제에 이상적입니다. 일반적으로 의사는 적절한 준비를 처방하지만 경우에 따라 자연 의학의 치료법을 사용할 수도 있습니다. 약물 치료 외에도 모든 행동 장애는 행동 치료의 일부로 치료해야합니다. 영향을받는 사람은 경련 및 기타 불만이있을 경우 신속하게 개입 할 수있는 친구 및 친척의 지원이 필요합니다.

이러한 조치 외에도식이 요법의 변화가 나타납니다. 로우 증후군 환자는 구루병 및 빈혈과 같은 증상을 줄이거 나 예방하기 위해 정기적으로 비타민 D, 인산염 및 기타 비타민과 미네랄을 섭취해야합니다. 때로는 식품 보조제를 제공하는 것이 합리적입니다. 영향을받은 사람들이 스스로 할 수있는 일은 개인의 상황에 따라 다르며 담당 의사 만이 답변 할 수 있습니다.