안데르센 병

의 안데르센 병 특히 심각한 형태의 글리코겐 축적 병으로 비정상적인 글리코겐의 형성을 특징으로하는 유전성 질환입니다. 질병의 예후는 매우 열악합니다.

Andersen의 질병은 무엇입니까?

문맥 상에 안데르센 병 특이한 형태의 글리코겐이 저장됩니다. 이 글리코겐은 아밀로펙틴과 유사한 구조를 가지고 있으며 그 중 높은 비율은 식물성 전분에서 발견됩니다. 일반적으로 글리코겐은 고도로 분지됩니다. 그러나 안데르센 병에는 약하게 분지 된 다당류 만 있습니다.

이 질병은 간이 급속하게 비대해져 빠르게 간경변으로 이어집니다. 비정상적인 다당류는 더 이상 분해되지 않고 계속 축적됩니다. 결핍 또는 심지어 효소 아밀로 -1,4-1,6- 트랜스 글루코시다 아제의 결핍은 결함있는 글리코겐 형성의 원인입니다. 이 다당류 분자에서 분기를 제공합니다.

이 질병은 매우 드물지만 여전히 다양한 형태 또는 형태로 발생합니다. 극심한 형태의 아이는 종종 사산됩니다. 나중에 시작되는 더 가벼운 형태도 설명되었습니다. 그러나 어쨌든 3 번 염색체에 위치한 유전자 (GBE1)에 돌연변이가 있습니다.

원인

안데르센 병의 원인은 3 번 염색체의 GBE1 유전자의 유전 적 결함으로 상 염색체 열성 형질로 유전 될 수 있습니다. 이 유전자는 효소 amylo-1,4-1,6-transglucosidase의 합성을 담당합니다. 이 효소가 없거나 기능이 제한적이라면 정상적인 글리코겐을 더 이상 합성 할 수 없습니다. 효소는 폴리 사카 로스 분자의 분지 화를 담당합니다.

이 분기가 발생하지 않거나 불완전하게 만 수행되는 경우 빠른 에너지 공급을 위해 더 이상 분해 할 수없는 글리코겐이 생성됩니다. 반대로 간, 비장 및 림프절에 매우 빠르게 축적됩니다. 매 식사 후 사용되지 않은 포도당 중 일부는 간으로 운반되어 예비 물질 인 글리코겐으로 저장됩니다.

그러나이 예비 자료는 현재 형태로 사용할 수 없습니다. 비정상적인 글리코겐이 지속적으로 축적되면 간과 비장이 점점 더 커지고 필연적으로 두 기관이 모두 파괴됩니다.

증상, 질병 및 징후

안데르센 병은 엄청난 변동성을 통해 나타납니다. 더 이상 분해 될 수없는 비정상적인 글리코겐의 지속적인 저장에 관한 것입니다. 그러나 질병의 심각성은 다를 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 안데르센 병의 예후는 전반적으로 매우 열악합니다. 가장 두드러진 증상은 간경변이 빠르게 진행되는 지속적으로 커지는 간입니다.

가장 심한 형태는 출생 전 아동의 실종 또는 감소를 통해 나타납니다. 태아는 관절 경직 및 폐 형성 저하의 징후를 보입니다. 일반적으로이 경우 아이는 죽은 상태로 태어납니다. 고전적인 경우, 아이는 태어날 때 여전히 정상적으로 발달합니다. 그러나 생후 첫 몇 개월 동안 간 비대 (간 비대)와 긴장 저하 (근육 긴장 부족)가 발생합니다.

전반적으로 아동의 발달이 지연됩니다. 질병은 빠르게 진행됩니다. 간에서 간경변이 발생합니다. 또한 문맥 압력이 증가하고 비장이 커집니다. 간경변으로 인해 식도에서 정맥류가 발생하고 이에 상응하는 출혈과 복수가 발생합니다. 사망은 대개 유아기에 발생합니다. 드물게 질병이 나중에 시작되어 근육 약화 및 심부전 증상이 나타납니다. 신경 학적 증상도 여기에서 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

진단은 임상상을 기반으로하고 실험실 검사, 간 생검 및 분자 유전 검사를 동반 할 수 있습니다. 조직 학적 검사에서 염색 가능한 아밀로펙틴 유사 구조의 세포 내 축적이 눈에.니다. 담당 효소는 간세포, 섬유 아세포 및 백혈구에서 검사됩니다. 아밀로 -1,4-1,6- 트랜스 글루코시다 아제의 입증 된 결핍이 진단을 확증합니다.

합병증

일반적으로 안데르센 병으로 인해 아이의 기대 수명이 크게 줄어들거나 아이가 죽은 상태로 태어납니다. 이것은 특히 친척이나 부모에게 심각한 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있습니다. 대부분의 경우 심리적 치료에 의존합니다.

영향을받은 어린이는 간경변으로 고통 받아 결국 사망에 이르게됩니다. 또한 관절도 뻣뻣 해지고이 불만으로 인해 더 이상 움직임이 불가능합니다. 어린이의 정신 발달도 안데르센 병에 의해 심각하게 손상되므로 영향을받는 사람들은 항상 다른 사람들의 도움에 의존합니다. 심부전이나 근쇠약이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다.

환자는 또한 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다. 불행히도 안데르센 병은 치료할 수 없습니다. 간 이식은 또한 새로운 간이 손상되기 때문에 단시간 동안 만 증상을 완화시킬 수 있습니다. 이것은 궁극적으로 아이의 죽음으로 이어집니다. 그러나 그때까지는 의학적 조치를 통해 불만과 증상을 제한 할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

안데르센 병은 심각한 경우 자궁에서 태아가 사망 할 수있는 유전 질환입니다. 따라서 임산부는 임신 중에 이상이나 이상이 발견되는 즉시 치료를 받아야합니다. 임산부가 태어나지 않은 아이에게 이상이있을 수 있다는 막연한 느낌이 들면 의사와 상담해야합니다. 신생아가 출생 후 처음 며칠과 몇 주 동안 살아남는 경우, 추가 발달 과정에서 특징이 분명 해지 자마자 의사가 필요합니다. 근육 약화 또는 운동 장애가있는 경우 의사와 상담해야합니다.

성장 장애는 기존 질병의 징후이며 명확히해야합니다. 심장 이상, 신체의 변형 및 아동 행동의 불일치를 검사하고 치료해야합니다. 많은 경우에이 질병은 장기의 확장으로 이어집니다. 특히 간이나 비장이 이러한 경우에 영향을받습니다.

따라서 같은 나이의 영유아와 직접 비교하여 상체의 비정상적인 형태가 생기는 즉시 의사가 필요하다. 피부의 변색 또는 피부 외양의 기타 불규칙성은 건강 손상의 추가 징후입니다. 황색을 띠는 얼굴이나 눈은 의사의 진단을 받아야합니다.

치료 및 치료

이 질병은 유전 적이므로 인과 적 치료를 할 수 없습니다. 치료는 증상이있을뿐입니다. 치료의 일환으로 의사는 주로 발생하는 합병증에 중점을 둡니다. 이것은 문맥 회로의 압력을 낮 춥니 다. 알부민과 응고 인자의 대체도 있습니다.

간부전이 발생하면 간 이식으로 수명을 연장 할 수 있습니다. 그러나 간 이식으로도 치료할 수 없습니다. 유전 적 결함이 존재하며 또한 새로운간에 비정상적인 글리코겐이 축적됩니다. 결함이있는 다당류의 저장은 소위 비장과 림프절의 망상 조직 구성 시스템의 다른 기관에서 계속되므로 성공적인 간 이식 후에도 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

망상 조직 세포계는 면역계의 일부이며 망상 결합 조직의 세포를 포함합니다. 이 세포는 입자와 물질을 저장하여 분해 한 다음 신체 밖으로 운반합니다. 그러나 결함이있는 폴리 사카 로스 분자의 분해는 여기서 더 이상 가능하지 않습니다.

전망 및 예측

안데르센 병은 비교적 예후가 좋지 않습니다. 신진 대사 질환은 지금까지 치료할 수 없으며 심각한 간 손상을 유발합니다. 어떤 경우에는 근육 문제와 수반되는 질병이 발생하여 치료하지 않으면 점진적으로 진행됩니다. 기대 수명은 상태에 따라 크게 제한됩니다. 아픈 아이들은 평균 2 ~ 5 세에 이릅니다. 조기 간 이식은 예후를 개선합니다. 특히 생후 몇 개월 동안 간 이식이없는 경우, 특히 고전적인 형태의 질병의 경우 예후가 좋지 않습니다.

일반적으로 장기 예후는 질병의 정도, 중증도 및 진행에 따라 결정됩니다. 안데르센 병은 가장 심각한 글리코 게 노스 중 하나입니다. 일반적으로 간 문제 및 기타 증상으로 인해 삶의 질이 크게 저하됩니다. 진통제와 포괄적 인 치료는 아동의 안녕을 향상 시키지만 위험과도 관련이 있습니다. 담당 간 전문의가 예후를 제공합니다.

기대 수명은 상태에 따라 크게 제한됩니다. 발견되지 않은 질병과 함께 발생할 수있는 모든 수반되는 질병도 예후에 포함됩니다. 따라서 안데르센 병은 전반적으로 예후가 좋지 않습니다. 새로운 치료 방법은 미래에 개선을 가져올 수 있습니다.

예방

안데르센 병의 예방은 자손이이 병을 물려받지 못한다는 사실만을 의미 할 수 있습니다. 안데르센 병은 상 염색체 열성 방식으로 전염되기 때문에 상속에서 몇 세대를 건너 뛸 수 있습니다. 가족과 친척에서 이미 안데르센 병 사례가 있었다면 인간 유전자 검사를 수행해야합니다.

두 부모 모두에서 유전자가 발견되면 유전 상담이 권장됩니다. 이 경우 자손은 안데르센 병에 걸릴 확률이 25 %입니다.

보도

안데르센 병은 치료할 수 없기 때문에 증상의 치료와 가능한 합병증의 억제가 치료 기간 내내 주요 초점입니다. 치료의 일부로 수행되는 중재 후에 후속 치료가 필요합니다. 간 이식이 발생하면 전문적인 후속 치료가 매우 중요합니다.

시술 후, 이것은 새로운 간이 신체에 의해 거부되지 않도록 보장합니다. 특수 약물은 신체의 면역 반응을 억제합니다. 그러나 결과적으로 병원체에 대한 신체의 내성이 약해져 추가 치료에서 고려해야합니다. 이 기간 동안 환자는 정기적 인 혈액 검사를 받아야합니다. 부작용으로 발생할 수있는 거부 반응 또는 신장 기능 장애와 같은 기타 심각한 합병증이 없도록주의를 기울입니다.

안데르센 병의 핵심 증상은 간 이식 직후에 개선 될 수 있지만 결함이있는 글리코겐의 축적이 계속되므로 이식 후에도 합병증과 진행성 증상이 예상되어야합니다. 담당 간 전문의는 예후 및 추가 치료 과정에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

안데르센 병 환자가 취할 수있는 자조 조치는 존재하지 않는 것으로 제한됩니다. 이 질병은 유전 적 원인이 있고 대증 치료에도 불구하고 통제 할 수 없기 때문에 영향을받은 사람의 가능성은 금방 소진됩니다. 그는 치료 의사가 제공하는식이 요법과 생활 습관에 대한 조언을 진지하게 받아들이고 실천하는 것이 가장 좋습니다.

또한 간 이식 후 영향을받은 사람은 부드러운 행동을 고려해야합니다. 알코올, 지방이 많은 음식 및 운동은 피해야합니다. 이것은 신체가 새로운 기관을 실제로 받아들이는 것을 더 쉽게 만듭니다. 그러나 성공적인 후속 치료를 포함한 성공적인 이식은 4 형 글리코겐 증 자체를 막을 수 없습니다.

이것은 상 염색체 열성 유전 질환 (여러 세대를 건너 뛸 수 있음)이므로 가족을 계획 할 때 유전 프로파일을 작성하는 것이 좋습니다. 안데르센 병에 걸린 사람들은 이미 자신의 유전자에 대해 알고 있지만, 이와 관련한 분석은 특히 가족 구성원에게 가치가 있습니다. 이러한 방식으로 적절한 가족 계획을 통해 유발 유전자의 전파를 예방할 수 있습니다. 그러나 적어도 자신의 자손에서 질병의 위험에 대한 확신은 얻을 수 있습니다.