파브리 병 (파브리 증후군)

파브리 병 (파브리 증후군) 진행 과정이있는 희귀 한 유전성 대사 질환으로, 효소 결핍의 결과로 체세포의 지방 분해 장애로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 남성 환자는 여성보다 더 뚜렷한 경로를 보여줍니다. 효소 대체 요법은 파브리 병의 진행을 늦추고 2 차 질환을 제한 할 수 있습니다.

파브리 병이란?

같이 파브리 병 또는 파브리 증후군 효소 활동의 중단과 관련된 희귀 한 유전 대사 질환입니다.

파브리 병에는 효소의 합성이 감소하거나 결여되어 유기체 전반에 걸쳐 효소 알파-갈 락토시다 아제가 결핍되어 있습니다. 알파 갈 락토시다 아제는 리소좀 (외인성 물질 분해를 담당하는 세포 소기관)에서 특정 지질 대사 물질의 분해를 조절합니다.

이 지방 분해의 현재 파괴의 결과로, 주로 세라마이드 트리 헥소 사이드 인 글리 코스 핑 고지 질이 세포에 침착되어 파브리 병의 특징적인 세포 손상을 일으키고 심지어 사망까지 이르게합니다.

원인

파브리 병 효소 알파-갈 락토시다 아제의 유전 적 결핍으로 세포의 리소좀에서 지방 분해를 방해합니다 (리소좀 저장 질환). 파브리 병에서는 X 염색체 (X- 연관 유전병)에 유전 적 결함이있어 효소 합성이 손상됩니다.

파브리 병에서 이것은 유기체에서 알파-갈 락토시다 아제의 완전한 부재 또는 감소 된 농도 또는 비활성 또는 약한 활성 형태의 효소의 합성에서 나타납니다.

결과적으로 글리 코스 핑 고지 질, 특히 비 분해성 세라마이드 트리 헥소 사이드가 내피 (림프 및 혈관의 내벽 세포) 및 혈관의 평활근 세포뿐만 아니라 중추 및 말초 신경계의 신경 세포에 축적되면 파브리 병에 중요한 증상이 나타납니다.

증상, 질병 및 징후

남성이 여성보다 훨씬 더 자주 영향을받는 것은 파브리 병의 특징입니다. 여성의 경우 질병은 일반적으로 전반적으로 경미한 과정으로 나중에 시작됩니다. 첫 번째 증상은 생후 10 년 동안 나타납니다. 이것은 발과 손에 갑작스런 통증을 유발합니다.

통증은 며칠 내에 가라 앉습니다. 또한 환자는 손과 발의 따끔 거림과 타는듯한 고통을 겪으며, 이는 온도 변화에 의해 악화 될 수 있습니다. 또한 메스꺼움, 구토 및 설사가 종종 어린이에게서 관찰됩니다. 이것은 만성적 인 식욕 상실로 인해 영양 실조로 이어질 수 있습니다. 땀이 자주 감소합니다.

이것은 신체 활동 중에 열 충격을 유발할 수 있습니다. 일부 환자는 또한 땀을 더 많이 흘립니다. 혈관 각화 종은 엉덩이, 사타구니, 허벅지 또는 배꼽에서 발생합니다. 이들은 혈관의 국소 확장으로 인해 피부에 생기는 양성 적 자주색 돌기입니다.

각막 혼탁도 매우 일찍 나타날 수 있습니다. 후기 단계에서는 신장, 심장 및 뇌가 점점 더 영향을받습니다. 치료 없이는 이러한 장기의 침범은 필연적으로 질병의 과정에서 사망으로 이어집니다. 신부전증은 보통 생후 2 ~ 30 년에 시작되며 이전에는 파브리 병에서 가장 흔한 사망 원인이었습니다.

또한 협심증, 심장 부정맥 또는 심장 판막 결함과 같은 심장 질환이 종종 발생합니다. 뇌졸중은 종종 50 세 이전에 발생하며, 이는 뇌의 혈관 변화로 인해 발생합니다.

진단 및 코스

에서 파브리 병 초기 의심은 눈의 변화 (각막의 변화, 수정체의 흐림), 피부와 점막의 청 적색에서 거무스름한 변화 (소위 혈관 각화 종), 감각 이상 (저림 및 / 또는 무감각, 손이나 발의 작열감), 신체의 열 조절 장애와 같은 특징적인 증상을 기반으로합니다. 발한 감소 또는 증가), 청력 상실 및 단백뇨 (소변 내 단백질).

파브리 병의 진단은 혈중 알파 갈 락토시다 아제 활성과 세라마이드 트리 헥소 사이드 농도를 측정하여 확인됩니다. 효소의 활성이 없거나 감소하고 세라마이드 트리 헥소 사이드 농도가 증가하면 파브리 병이 나타납니다. 또한 신장 생검과 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

파브리 병은 일반적으로 진행성, 치명적 (치명적) 과정을 가지며, 치료하지 않고 방치하면 신장 (신장 기능 부전), 심장 (심장 판막 기능 부전) 및 뇌 (허혈성 모욕) 손상을 초래합니다. 그러나 파브리 병의 증상과 합병증은 치료를 일찍 시작함으로써 제한 될 수 있습니다.

합병증

영향을받은 사람들은 파브리 병으로 인해 심한 통증을 겪습니다. 이들은 또한 휴식의 통증의 형태로 발생할 수 있으며 특히 밤에 수면 장애 또는 기타 불만을 유발할 수 있습니다. 신체의 다른 부위에서 민감성 장애 또는 마비가 발생할 수도 있으며 환자의 일상 생활을 더욱 어렵게 만듭니다.

영향을받은 사람들은 또한 땀의 증가와 피부의 다양한 변화로 고통받습니다. 이것은 또한 환자의 미학에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 파브리 병을 치료하지 않으면 심혈 관계 문제로 이어질 수 있으며 최악의 경우 관련 인의 사망으로 이어질 수 있습니다. 환자의 삶의 질은 파브리 병에 의해 현저히 감소합니다.

마찬가지로, 청력 상실 또는 최악의 경우 완전한 청각 장애가 발생할 수 있습니다. 사람들은 또한 신부전을 앓고 그것으로 사망 할 수 있습니다. Fabry 질병은 주입의 도움으로 치료됩니다. 일반적으로 질병의 인과 적 치료가 불가능하기 때문에 영향을받는 사람들은 평생 치료에 의존합니다. 어떤 경우에는 신장 이식도 필요합니다. 환자는 또한 건강한 생활 방식을 따라야하며 일반적으로 니코틴을 피해야합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

통증 및 통증 발작은 의사에게 제시되어야합니다. 이런 일이 발생하면 가능한 한 빨리 조치가 필요합니다. 합병증의 위험이 높으므로 의사와 상담 할 때까지 진통제 복용을 자제해야합니다. 구토, 설사, 메스꺼움 또는 전반적인 불쾌감이 발생하면 의사가 필요합니다. 식욕 부진이나 원치 않는 체중 감소가있는 경우 의사와상의하여 원인을 확인해야합니다. 땀 생산 감소는 조사해야 할 건강 장애의 징후입니다. 신체 활동 중에 내부 건조감이 발생하면 심한 경우 탈수 위험이 있습니다. 환자는 가능한 한 빨리 치료해야하는 잠재적으로 생명을 위협하는 상태를 겪습니다.

체온의 변동이나 감각 장애가있는 경우에도 의사가 필요합니다. 팔다리의 따끔 거림 또는 작열감은 의사에게 제시되어야합니다. 시력 장애 또는 각막 혼탁은 조사 및 치료가 필요한 상태의 징후입니다. 일반적인 기능 장애, 심장 박동의 이상 및 순환기 장애의 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

성능 저하 또는 지속적인 심리적 문제는 원인을 명확히 할 수 있도록 의사와상의해야합니다. 파브리 병은 치료하지 않고 방치하면 사망에이를 수 있으므로 첫 번째 불일치에서 의사와 상담해야합니다.

치료 및 치료

파브리 병 일반적으로 유전자 합성 알파-갈 락토시다 아제를 사용한 효소 대체 요법의 일부로 인과 적으로 치료됩니다. 합성 알파-갈 락토시다 아제 주입은 효소 결핍을 보상하고 세포에 저장된 대사 산물을 점차적으로 분해하는 동시에 추가 축적을 방지함으로써 증상을 완화합니다.

따라서 효소 대체 요법은 질병의 진행을 상당히 늦출 수 있습니다. 합성 효소는 신체의 자체 분해 과정에서도 분해되기 때문에 정기적 (보통 2 주마다) 및 평생 주입이 필요합니다. 첫 번째 주입은 의료 감독하에 이루어져야하지만, 추가 치료 과정에서 그리고 약물이 잘 견디는 경우 가정 요법의 일부로도 실시 할 수 있습니다.

또한 존재하는 증상과 불만을 병행하여 치료합니다 (증상 치료). 예를 들어, 종종 신부전과 관련된 파브리 병의 진행 단계에서 투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 또한 저지방 식단, 적절한 수분 섭취, 니코틴 섭취 방지, 스트레스 및 통증 유발 요인의 방지가 파브리 병에 권장됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

모든 Fabry 질병 환자의 예후를 위해 질병을 조기에 인식하고 치료하는 것이 중요합니다.치료하지 않고 방치하면 글 로보트 리아 오실 스핑 고신 (LysoGb3)의 증가하는 축적은 더 이상 기능을 수행 할 수 없을 때까지 중요한 장기에 점점 더 많은 손상을 초래합니다. 치료를받지 않은 환자의 평균 기대 수명은 남성의 경우 50 년, 여성의 경우 70 년입니다.

전체 인구와 비교할 때 이는 기대 수명이 20 ~ 15 년 감소한 것과 같습니다. 영향을받은 사람들은 결국 말기 신부전 또는 뇌출혈, 뇌경색 또는 심장 마비와 같은 심혈관 또는 뇌 혈관 합병증으로 사망합니다. 적절하고 조기에 치료하면 예후가 좋습니다.

일반적으로 진단 후 치료를 시작할수록 기대 수명이 더 짧아집니다. 신 병증 (신장 질환) 또는 진행성 심근 병증 (심장 근육 질환)이 이미 발생했다면 예후에 부정적인 영향을 미칩니다. 반복되는 뇌졸중과 일시적인 허혈 발작 (뇌의 순환 장애)도 예후를 악화시킵니다. 또한 신장, 뇌 혈관 및 심혈관 합병증으로 인해 기대 수명이 단축 될 수 있습니다.

개별 사례에서 뇌졸중과 일과성 허혈 발작은 파브리 병의 첫 징후로 발생할 수도 있습니다. 한 연구에 따르면 남성의 50 %와 여성의 38 %가 초기 진단 전에 첫 번째 뇌졸중을 겪었습니다.

예방

그대로 파브리 병 유전 적 대사 질환 인 경우 예방 조치가 없습니다. 그러나 조기 진단과 치료의 조기 시작은 질병 진행에 긍정적 인 영향을 미치고 이차 질병을 제한 할 수 있습니다. 예를 들어, 파브리 병은 조기에 임신 15 주차에 산전 진단의 일부로 영향을받은 부모의 자녀에서 진단 될 수 있으므로 치료를 더 일찍 시작할 수 있습니다.

보도

Fabry 증후군의 경우 대부분의 경우 후속 조치가 매우 제한적입니다. 유전성 질환이기 때문에 일반적으로 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 더 이상 합병증이나 증상의 악화가 없도록 조기 진단에 의존합니다.

다시 아이를 갖고 싶으면 유전 검사와 상담을 통해 증후군이 재발하지 않도록 예방할 수 있습니다. Fabry 증후군의 경우 영향을받는 사람들은 일반적으로 다양한 약물 복용에 의존합니다. 의사의 지시를 따라야하지만 질문이 있거나 불명확 한 점이 있으면 항상 의사에게 먼저 연락하십시오.

질병을 완전히 치료할 수 없기 때문에 일부 사람들은 투석이 필요하거나 질병이 진행됨에 따라 신장 이식이 필요합니다. 자신의 가족을 부양하고 돌보는 것은 질병의 진행 과정에 매우 긍정적 인 영향을 미치며 우울증이나 기타 심리적 혼란을 예방할 수도 있습니다. 많은 경우에 Fabry 증후군은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시킵니다.

너 스스로 할 수있어

소화기 및 위장관 부위의 다양한 증상은 적절하고 균형 잡힌 식단으로 대응할 수 있습니다. 많은 환자가 음식 일기를 작성하여 다른 음식의 내성을 스스로 분류 할 수 있도록 도와줍니다. 여기에서 영향을받은 사람들은 그들이 어떤 음식을 언제 먹었는지 기록합니다. 동시에, 가능한 과민증을 분석 할 수 있도록 다음과 같은 위장 문제가 기록됩니다.

모든 환자가 다양한 소화 문제를 겪고 있기 때문에 일반적인식이 권장 사항은 없으며 따라서 음식 선택은 개인의 필요에 맞게 조정되어야합니다. 기본적으로 전문가들은 Fabry 질병 환자에게 가능한 한 낮은 지방을 섭취하도록 조언합니다. 질병의 진행 단계에서는 신장 기능과 같은 특별한 식단이 필요할 수 있습니다. 나트륨 함량이 높은 식단 (염분 과다)의 영향을받을 수 있습니다.

영향을받는 많은 사람들에게 자조 그룹에 연락하는 것도 도움이됩니다. 특히 다른 환자들과 아이디어를 교환하는 것은 질병에 수반 될 수있는 심리적 고통에 대한 중요한 지원이며, 매일 파브리 병에 대한 대처법을 공유 할 수 있습니다. 연락처 및 토론 그룹은 온라인에서 찾을 수 있습니다.