고셔병 (고셔 증후군)

고셔병 가장 흔한 지질 저장 질환 중 하나이며 효소 글루코 세레브로시다 아제의 유전 적 결핍으로 거슬러 올라갈 수 있습니다. 많은 경우,이 질병은 효소 대체 요법의 일부로 치료 될 수 있으며, 이로 인해 고셔병의 특징적인 증상이 퇴행합니다.

고셔병이란?

같이 고셔병 (고셔 증후군) 효소 글루코 세레브로시다 아제 결핍으로 인한 지질 대사의 유전 적 장애입니다. 이로 인한 분해의 결과로, 더 많은 글루코 세레브로 사이드가 유기체, 특히 망상 세포 (결합 조직의 섬유 아세포)에 축적되어 영향을받은 장기가 확대됩니다.

고셔병은 증상과 경과가 다른 세 가지 형태로 구분됩니다. 내장 또는 비 신경 병증 형태는 주로 간 및 비장 비대 (간 비장 비대), 빈혈 (빈혈), 뼈 및 관절 장애 및 응고 장애와 같은 유기적 장애가 특징입니다.

급성 신경 병성 고셔병이있는 경우, 영향을받은 환자는 신경계에 손상을 입 힙니다. 이 형태의 질병은 심각하고 매우 진행되는 과정을 가지고 있으며 생후 처음 몇 년 동안 사망으로 이어집니다. 만성 신경 병증 형태는 노년기에 증상이 나타나는 약간 점진적인 과정을 특징으로합니다.

원인

고셔병 글루코 세레브로시다 아제 효소의 상 염색체 열성 유전 적 결핍은 유전 적 구성의 돌연변이 변화로 거슬러 올라갈 수 있습니다. Glucocerebrosidase는 사용 된 혈액 세포가 분해 될 때 생성되는 지방 성분 인 글루코 세레브로 사이드를 분해하는 데 도움이되는 효소입니다.

고셔병 환자의 세포는이 효소를 충분한 양으로 생산하지 못하거나 품질이 저하 된 글루코 세레브로시다 제를 생산할 수 없습니다. 결과적으로 대 식세포 (식세포)에 글루코 세레브로 시드가 축적됩니다.

대 식세포는 주로 비장, 간 및 골수에서 소화되지 않은 글루코 세레브로 시드와 함께 모이고 영향을받는 기관의 기능을 제한하는 고셔병의 전형적인 장기 비대를 유발합니다.

증상, 질병 및 징후

고셔병은 각각 다른 증상을 가진 세 가지 다른 형태로 나타날 수 있습니다. 가장 경미한 형태의 질병은 비 신경 병증 과정이있는 I 형입니다. 유형 II는 급성 신경 병증 형태를 특징 짓는 반면, 유형 III은 만성 신경 병증 형태입니다. 고셔병 I 형에서 첫 번째 증상은 대개 성인기에만 나타납니다. 다른 형태의 질병과 달리 여기에는 신경 학적 문제가 없습니다.

그러나 내부 장기가 영향을받습니다. 특히 비장은 비대 해지고 복부 비대, 상복부 불편 감 및 지속적인 포만감과 같은 불만을 유발합니다. 동시에 혈액 세포가 더 빨리 분해되고 골수의 혈액 생성이 방해됩니다.

이것은 빈혈을 증가시켜 피로와 피로로 나타납니다. 백혈구 부족으로 면역 체계가 약화됩니다. 혈소판이 너무 적게 생성되기 때문에 혈액 응고도 감소합니다. 또한 뼈의 변형, 골절 증가 및 빈번한 감염이 있습니다.

골통, 만성 관절통 및 순환계 장애는 비 신경 병증 형태에서도 가능한 증상입니다. II 형 Gauchers 증후군에서 질병은 신경 파괴 과정으로 거슬러 올라갈 수있는 심각한 증상이있는 영아에서 시작됩니다.

뇌 손상이 증가하면 삼키기 어렵고 심한 발작이 일어납니다. 사망은 2 년 이내에 발생합니다. 만성 신경 병증 형태에서는 점진적인 정신 쇠약, 운동 장애, 행동 문제 및 발작 증가와 함께 느린 신경 파괴 과정이 발생합니다.

진단 및 코스

진단 고셔병 비장 및 간 비대 (간 비장 비대), 뼈 및 관절 통증, 자연 골절, 근긴장 감소, 빈혈, 피로 징후, 발작 및 안저 (백반)의 변화와 같은 질병의 특징적인 증상을 기반으로합니다.

진단은 혈액 검사와 백혈구 또는 섬유 아세포의 효소 활성을 확인하는 효소 검사로 확인됩니다. 혈중 포스파타제 증가와 글루코 세레브로시다 제 농도 감소가 발견되고 골수에서 고셔 세포가 발견되면 진단이 확정 된 것으로 간주됩니다.

치료가 적절한시기에 시작되면 내장 및 만성 신경 병성 형태의 고셔병이 질병의 진행 과정을 늦추고 대부분의 경우 증상을 완화시킬 수 있습니다. 반면에 급성 신경 병증 형태는 강하게 진행되는 과정을 가지며 이러한 형태의 고셔병에 의해 영향을받는 사람들은 종종 유아기에 사망합니다.

합병증

무엇보다도 고셔병은 비장의 강력한 비대를 초래합니다. 이것은 또한 통증을 유발하여 환자의 삶의 질을 크게 떨어 뜨릴 수 있습니다. 대부분의 경우 환자는 복부 비대와 복부 통증도 경험합니다.

통증 외에도 식욕 부진이있어 영양 실조 또는 영양 부족으로 이어질 수 있습니다. 빈혈은 또한 환자를 지치고 피곤하게 만듭니다. 고셔병은 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다. 관절의 통증이나 발작도 발생할 수 있으며 관계자의 일상 생활을 어렵게 만듭니다.

특히 아주 어린 아이들이이 질병의 증상으로 사망하는 것은 드문 일이 아니며, 이는 환자의 부모와 친척에게 심리적 불만이나 우울증으로 이어질 수 있습니다. 이 질병의 치료는 주입 및 기타 약물의 도움으로 이루어질 수 있습니다.

일반적으로 합병증이 없습니다. 그러나 고셔병을 완전히 제한하는 것은 불가능하므로 대부분의 경우 환자는 평생 치료에 의존합니다. 기대 수명의 감소 여부는 질병의 치료 및 중증도에 따라 크게 달라집니다.

언제 의사에게 가야합니까?

유전성 지방 저장 질환 고셔병의 경우, 영향을받은 사람들은이 드물게 발생하는 효소 결함이 여러 번 오진 될 것이라고 예상해야합니다. 현재 독일에서는 약 2,000 명의 환자 만이 등록되어 있습니다. 따라서이 유전 적 결함으로 인해 필요하게되는 모든 의사 방문은 처음에는 문제가됩니다. 증상이 사람마다 다르다는 사실은 어렵습니다.

고셔병에 걸린 사람들은 종종 어렸을 때 병에 걸립니다. 어떤 사람들은 거의 증상이 없습니다. 결과적으로, 당신은 의사를 방문하지 않습니다. 효소 결함으로 인한 위태로운 불만이있는 경우 전문가와 상담해야합니다. 고셔병이 의심되는 경우 의사에게 의견을 제시 할 수있는 충분한 검사와 증상 목록이 인터넷에 있습니다. 이 힌트는 아마도 혈액 검사의 계기가 될 것입니다.

고셔병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 효소 대체 요법이나 기질 감소 요법으로 쉽게 치료할 수 있습니다. 따라서 진단 후 영향을받은 사람들은 적절한 치료를 시작하기 위해 지정된 Gaucher 센터를 여러 번 방문해야합니다. 또한 3 ~ 6 개월마다 정기 검진이 필요합니다.

필요한 검사는 Gaucher 임상 센터에서 수행되어야합니다. 효소 대체 요법도 여기에서 주입 요법으로 시작됩니다. 가정의는 나중에 추가 치료를 이어받을 수 있습니다.

치료 및 치료

에서 고셔병 기본적으로 효소 대체 요법 (효소 대체 요법-EET)과 기질 감소 요법의 두 가지 형태가 있습니다. 고셔병은 효소 결핍으로 인해 발생하기 때문에 치료는 효소 대체 요법으로 이러한 결핍을 제거하는 데 중점을 둡니다.

유전자 조작 된 글루코 세레브로시다 아제 (재조합 이미 글루 세라 아제)는 정맥으로 주입됩니다. 변형 된 효소 기질은 상대적으로 긴 반감기를 가지므로 2 주 주입으로 충분합니다. 기질은 대 식세포에 의해 흡수되어 글루코 세레브로 사이드의 분해를 촉매 할 수 있습니다. 효소 대체 요법은 비 신경 병성 및 만성 신경 병성 형태의 고셔병에 대한 표준 요법이며 고셔병의 특징적인 증상을 점진적으로 개선시킵니다.

또한 경증의 고셔병의 경우, 경구 투여 된 활성 성분 인 miglustat (기질 감소 요법)에 의해 글루코 세레브로 시드 축적이 부분적으로 억제되는 치료 적 접근이 추구된다. 심각한 부작용으로 인해이 약물은 효소 대체 요법이 필요하지 않은 고셔병 환자에게만 사용됩니다.

또한 각 증상을 줄이거 나 제거하기 위해 수반되는 조치를 취할 수 있습니다. 예를 들어 뼈가 심하게 손상된 경우 관절 교체를 포함한 추가 정형 외과 적 조치가 필요할 수 있습니다.

전망 및 예측

치료하지 않으면 모든 고셔병 유형은 천천히 진행되는 과정을 보여줍니다. 치료 중 예후는 존재하는 질병의 유형에 따라 다릅니다. 고셔병 I 형은 일반적으로 조기에 적절한 치료를 통해 잘 치료할 수 있습니다. 여기서 삶의 질은 주로 뼈와 관절의 변화로 인해 손상됩니다. 성장 장애와 뼈 위기는 종종 어린 시절의 초점입니다. 어떤 사람들은 대퇴골 두 골절 및 괴사 후 휠체어가 필요합니다.

그러나 고셔병 II 형 (급성 신경 병증 성 형태)의 경우 신경계의 뚜렷한 관여로 인해 예후가 좋지 않습니다. 치료에도 불구하고 대부분의 영향을받은 아동은 생후 2 년 이내에 사망합니다. 고셔병 III 형 (만성 신경 병성 형태)은 치료할 수 있지만 눈에 띄는 정신 장애 및 기대 수명 감소와 관련 될 수 있습니다. 그러나 이러한 유형에 대한 임상 연구의 데이터가 충분하지 않아 최종 평가가 불가능합니다.

모든 고셔병 환자는 질병의 전체 과정에서 출혈 합병증 및 비장 파열 위험이 증가합니다. 최종 치료는 유전자 치료를 통해서만 가능합니다. II 형에 대한 태아 유전자 치료는 적어도 생쥐에서 영국 연구자들에 의해 성공적으로 수행되었습니다. 고셔병 환자에게 그러한 치료가 언제 가능할지 여부와시기를 말할 수는 없습니다.

예방

그곳에 고셔병 유전 적 지질 저장 질환이므로 직접 예방할 수 없습니다. 그러나 임신 중에 이형 접합 검사와 산전 진단을 사용하여 아이가 고셔병에 영향을 받을지 여부를 결정할 수 있습니다.

보도

유전 질환 인 고셔병은 오늘날에도 여전히 치료가 불가능합니다. 영향을받는 사람들은 평생 약물 복용에 의존합니다. 환자가 진단을 받고 치료할 준비가되면 치료의 성공 여부를 모니터링하기 위해 정기적 인 후속 조치가 필요합니다. 원칙적으로 의사는 가장 중요한 값을 확인하기 위해 영향을받는 사람들에게 분기에 한 번 혈액 샘플을 채취하도록 요청합니다.

질병의 중증도와 그 과정에 따라 6-12 개월마다 전문 Gaucher 역량 센터에서 철저한 검사를 받아야합니다. 질병의 유형과 단계에 따라 질병은 심한 통증과 운동 장애 및 마비 증상을 유발할 수 있습니다. 전문가들은 삶의 질을 크게 보존하기 위해 통증 일기를 작성하고 통증 치료를 시작하는 것이 좋습니다.

또한 일상 생활에 쉽게 통합 할 수있는 운동은 이동성을 개선하고 유지하는 데 도움이됩니다. 원칙적으로 건강하고 균형 잡힌 식단도 Gauchers 증후군에 적극 권장됩니다. 칼슘과 철분의 필요성이 증가하고 있습니다.

이것이 유제품과 오트밀, 렌즈 콩 또는 브로콜리가 메뉴의 중요한 부분 인 이유입니다. 기분이 좋으면 규칙적인 운동도 유용합니다. 그러나이 질환은 비장 파열의 위험이 증가하기 때문에 영향을받은 사람들은 접촉 스포츠를 피해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

고셔병 환자는 삶의 질을 향상시키기 위해 스스로 많은 일을 할 수 있습니다. 질병에 대한 적극적인 대처와 자기 책임감있는 질병 처리는 자신감을 강화합니다. 영향을받은 사람들은 그렇게 빨리 우울한 하향 나선형으로 들어 가지 않습니다. 먼저 질병을 받아들이는 것이 중요합니다. 반면에 반항은 불필요한 힘을 필요로합니다.

임상 사진에 대해 가능한 한 많이 조사하는 것이 좋습니다. 지식이 많을수록 두려움과 불안감이 줄어 듭니다. 신뢰할 수있는 의사와 공개 질문에 대해 논의 할 수 있습니다. 자조 그룹을 방문하는 것도 좋습니다. 다른 환자와의 대가로 영향을받은 사람들은 이해하고 더 이상 외롭지 않게 느껴집니다. 심리 치료의 도움을받는 것도 좋습니다.

일반적으로 건강하고 균형 잡힌 식단을 권장합니다. 고셔병 환자는 특별한 방법으로이 혜택을받을 수 있습니다. 칼슘은 근육과 뼈를 강화합니다. 철분은 빈혈에 도움이됩니다. 유제품 및 통 곡물 제품, 생선, 시금치, 견과류 및 콩류와 같은 자연 식품에는 필요한 영양소가 몇 배나 포함되어 있습니다. 또한 일상적인 필요를 충족시키기 위해식이 보조제를 복용 할 수 있습니다. 물론 의사와 상담 한 후에 만 ​​가능합니다.

운동은 또한 건강에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 대부분의 스포츠는하기 쉽습니다. 주치의는 안전을 위해 상담해야합니다.