섬유 이형성증 골반의 진행

그만큼 섬유 이형성증 골반의 진행 (FOP)는 골격의 진행성 골화를 특징으로하는 매우 드문 유전성 질환입니다. 아주 작은 부상조차도 추가적인 뼈 성장을 유발합니다. 이 질병에 대한 인과 적 치료법은 아직 없습니다.

Fibrodysplasia ossificans progressiva는 무엇입니까?

섬유 이형성증 골반의 진행은 출생 후 엄지 발가락의 꼬임과 단축을 통해 이미 나타납니다. 50 %의 경우 엄지 손가락도 짧아집니다.
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Fibrodysplasia ossificans progressiva라는 용어는 이미 진행성 뼈 성장을 나타냅니다. 이것은 아주 작은 외상으로도 근육이나 결합 조직에서 새로운 뼈가 형성 될 수있는 분출에서 발생합니다. 증가하는 골화는 멈출 수 없습니다.

약물 치료를 통해서만 뼈 성장을 늦출 수 있습니다. 근육에 대한 외과 적 개입이나 주입은 새로운 골화 플레어를 유발할 수 있으므로 피해야합니다. 이 질병은 프랑스 의사 Guy Patin이 1692 년에 처음 언급했습니다. 1869 년 Ernst Münchmeyer 의사는이 증후군을 설명했는데 Münchmeyer 증후군 지정되었습니다.

Fibrodysplasia ossificans progressiva에 대한 추가 이름 (FOP) 뮌히 마이어 증후군에 추가됩니다. 섬유 이형성증 골수종 다중 진행 또는 진행성 골수 근염. FOP는 유전 적입니다. 그들의 빈도는 2 백만 분의 1입니다.

질병의 극히 드문 경우는 그것이 상 염색체 우성 돌연변이라는 사실에서 기인합니다. FOP의 영향을받는 사람은 일반적으로 자손이 없습니다. 따라서 거의 항상 새로운 돌연변이입니다. 현재 전 세계적으로 약 600 명의 사람들이 섬유 이형성증 골반 진행 증을 가지고있는 것으로 알려져 있습니다.

원인

섬유 이형성증 골반 진행 증은 염색체 2의 긴 팔에있는 유전자의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.이 유전자는 소위 ACVR1 수용체를 암호화합니다. ACVR1 수용체는 정상적인 골격 발달과 결합 및지지 조직의 성장을 담당합니다. 주로 줄무늬 골격근의 세포와 결합 및 연골 조직에서 발견됩니다.

해당 돌연변이는 수용체의 영구적 인 활성화로 이어질 수 있습니다. 정상적인 성장의 틀 내에서의 성장 과정과 부상의 경우 근육 또는 결합 조직 세포에서 뼈 세포 형성에 대한 신호를 지속적으로 보냅니다. 일반적으로이 신호는 배아 발생 동안 골격이 형성되는 동안에 만 켜집니다.

그러나 유전 적 결함은 태아가 발달 한 후 신호가 꺼지는 것을 방지합니다. 꺼지지 않으면 지속적인 골화 또는 골화 에피소드가 발생합니다. 이 유전자의 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

감염된 사람의 자손은이 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다. 그러나 FOP를 가진 사람들은 거의 자손을 갖지 않기 때문에 관찰 된 사례는 일반적으로 새로운 돌연변이입니다.

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증상, 질병 및 징후

섬유 이형성증 골반의 진행은 출생 후 엄지 발가락의 꼬임과 단축을 통해 이미 나타납니다. 50 %의 경우 엄지 손가락도 짧아집니다. 경추의 90 % 이상이 기형을 보입니다. 생후 첫해에는 경추의 이동성이 제한됩니다.

추가 개발 과정에서 골화는 위에서 아래로 발생합니다. 경추가 굳은 후, 골화 과정은 사지와 몸통까지 계속됩니다. 이 질병은 염증 과정과 관련된 공격으로 진행됩니다. 각 에피소드는 신체의 해당 부분이 붓고 가열되는 것으로 시작됩니다.

이 붓기는 매우 고통 스럽습니다. 감염된 부위의 근육 조직에서 새로운 뼈가 형성된 후에야 추력이 멈추고 통증이 멈 춥니 다. 근육 조직에 약간의 손상이 있어도 골화가 발생합니다. 근육 조직으로의 낙상, 수술 또는 주사는 종종 질병의 재발을 유발합니다.

그러나 질병은 시합에서 또는 지속적으로 진행될 수 있습니다. 이 기간 동안 신체가 더 빠르게 성장하기 때문에 사춘기 전후에 지속적인 뼈 성장이 발생할 수 있습니다. 사춘기 이후에는 거의 모든 관절이 뻣뻣 해지기 때문에 영향을받는 사람들은 종종 휠체어에 의존합니다. 흉부의 제한된 이동성은 호흡기 문제를 일으킬 수 있습니다. 생명을 위협하는 폐렴의 위험이 있습니다.

진단

Fibrodysplasia ossificans progressiva의 의심되는 진단은 신생아의 엄지 발가락의 전형적인 단축 및 비틀림을 통해 이미 내려 질 수 있습니다. 그런 다음 양성 유전자 검사가 진단을 확인합니다.

합병증

Fibrodysplasia ossificans progressiva에는 사람의 신체가 골화되는 상당한 합병증이 있습니다. 이 과정은 뼈의 성장이 직접적으로 자극되는 매우 가볍고 가벼운 부상에서도 발생합니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 태어날 때부터이 질병을 앓고 있으며, 엄지 손가락이 크게 짧아졌습니다. 경추도 기형의 영향을받습니다.

이들은 생후 처음 몇 년 동안 마침내 굳어 지므로 신체의 골화가 아래쪽 영역에서 계속 진행됩니다. 대부분의 경우 골화 과정에서 심한 통증과 부기가 발생합니다. 이것이 완료되는 즉시 사라집니다.재발은 주로 근육 조직의 경미한 부상에 의해 유발되므로 환자는 움직임과 일상 생활에서 극도로 제한됩니다.

종종 폐에 호흡 문제와 염증이 있습니다. 불행히도, 섬유 이형성증의 원인을 치료하는 것은 불가능합니다. 치료의 주요 목적은 질병의 진행을 지연시키는 것입니다. 수술 적 제거도 불가능합니다. 질병으로 인해 기대 수명이 크게 단축되고 삶의 질이 급격히 떨어집니다.

언제 의사에게 가야합니까?

아이가 태어난 후 명백히 인식 할 수있는 경추 또는 발가락의 이상이 발견되면 의사와상의해야합니다. 관절이나 뼈의 경직을 즉시 검사하고 치료해야합니다. 소아의 성장 및 발달 과정에서 골격계에 다른 이상이 있으면 의사와 상담해야합니다.

동료의 신체적 변화와 비교하여 나타나는 불규칙한 부분이 있으면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 부모 또는 법적 보호자가 아동의 뼈 구조에서 골화 또는 비틀림을 확인할 수있는 경우 가능한 한 빨리 의사가이를 명확히해야합니다.

손가락이나 엄지가 짧아지는 것은 비정상적인 것으로 간주되며 의사에게 보여야합니다. 이해할 수없는 부종이나 피부 부풀어 오르는 경우 의사와 상담해야합니다. 뼈 구조의 변화가 증가하거나 신체의 다른 부위로 퍼지면 의사의 방문이 필요합니다.

아이가 고통을 호소하거나, 행동 문제를 보이거나, 삶의 기쁨을 잃는다면 이것은 심각한 불평의 신호입니다. 공격적인 행동이 며칠 동안 지속되거나 반복적 인 식사 거부 또는 비정상적인 무관심이 지속되면 의사와 상담해야합니다. 움직임이 제한되거나 호흡에 문제가있는 경우 의사의 방문이 필요합니다.

해당 지역의 의사 및 치료사

치료 및 치료

섬유 이형성증 골반 진행 증은 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 증상 치료 만 가능합니다. 질병의 진행은 중단되지 않지만 적어도 약물 치료로 인해 지연됩니다. 약물 치료에서 초점은 처음에는 공격시 통증 치료에 있습니다.

코르티코 스테로이드 및 비 스테로이드 성 항염증제와 같은 항염증제가 사용됩니다. ACVR1 수용체에 대한 항체 및 신호 전달 억제제를 사용하는 인과 요법 옵션에 대한 연구는 여전히 진행 중입니다. 그러나이 치료법은 아직 사용할 준비가되지 않았습니다. 그러나 추가 뼈를 외과 적으로 제거해서는 안됩니다. 이는 훨씬 더 강한 골화와 함께 질병의 새로운 재발을 초래할 수 있기 때문입니다.

전망 및 예측

Fibrodysplasia ossificans progressiva의 예후는 음성입니다. 결합 및지지 조직의 점진적인 골화는 상태가 지속적으로 악화되고 있음을 의미합니다. 또한 지금까지 유망한 치료 방법은 몇 가지 밖에 없습니다. 현재 의학 지식에 따르면 질병은 치료할 수 없습니다.

Fibrodysplasia ossificans progressiva는 파열로 발생하기 때문에 연구는 최소한 수반되는 염증 증상을 완화하기 위해 노력하고 있습니다. 약물 연구는 질병의 진행이 미래에 더 잘 대처할 수 있도록해야합니다. 유전 적 연구도 여기에서 중요한 역할을합니다.

불행히도이 질병은 매우 드물기 때문에 전 세계적으로 약 700 건만이 알려져 있습니다. 따라서 미래에 충분한 연구 자금이있을 것으로 예상되지 않습니다. 따라서 영향을받은 사람들의 경우 질병의 결과를 완화 할 수있는 가능성은 여전히 낮습니다. 무엇보다 어떤 종류의 부상도 새로운 뼈 형성으로 이어지기 때문에 예방해야합니다.

이것은 보호에 대한 엄청난 필요성과 특히 영향을받은 어린이들에게 매우 제한된 삶을 의미합니다. 위에서 아래로 진행되는 골화 증가는 어느 시점에서 폐 기능을 제한합니다. 20 대 중반에 많은 사람들이 이미 휠체어를 타고 있습니다. 성인의 평균 수명은 40 년입니다. 가슴이 골화 될수록 숨쉬기가 더 어려워집니다. 결국 영향을받은 사람들은 더 이상 도움을받을 수 없습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

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예방

Fibrodysplasia ossificans progressiva는 일반적으로 새로운 돌연변이이기 때문에 예방이 불가능합니다. 그러나 아픈 사람들은 골화 과정을 지연시키기 위해 모든 가능성을 사용해야합니다. 여기에는 절대적인 부상 방지가 포함됩니다.

멍뿐만 아니라 근육을 과도하게 늘리거나 과도하게 긴장시키는 경우에도 질병이 재발 할 수 있습니다. 근육 주사는 피해야합니다. 작업은 극심한 긴급 상황에서만 수행 할 수 있습니다. 새로운 부상이나 재발에 대해서는 코르티손 치료를 받아야합니다.

보도

진행성 섬유 이형성증의 경우, 영향을받은 사람은 일반적으로 특별한 후속 조치를 사용할 수 없습니다. 이 질환은 유전 질환이기 때문에 치료 옵션이 매우 제한되어 순전히 증상 만 치료할 수 있습니다. 환자가 아이를 갖고 자한다면 유전 상담을 통해 질병이 후손에게 전염되지 않도록 할 수있다.

초점은 Fibrodysplasia ossificans progressiva의 조기 발견에 있습니다. 치료 자체는 약물의 도움으로 수행됩니다. 관련자는 약물을 정확하고 정기적으로 복용하고 의사의 지시를 따라야합니다. 의심이 가거나 명확하지 않은 경우 항상 의사에게 연락해야합니다.

그러나, 외과 적 개입은 섬유 이형성증 골반 진행 증의 증상을 완화하기 위해 드물게 필요한 것은 아닙니다. 이러한 수술 후 환자는 항상 휴식을 취하고 몸을 돌봐야합니다. 어떤 경우에도 운동이나 기타 스트레스가 많은 활동 및 활동은 피해야합니다. Fibrodysplasia ossificans progressiva가 영향을받는 사람의 기대 수명을 감소 시킬지 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다.