헌터 병

의 헌터 병 점액 다당류 (MPS)에 속합니다. 그것은 x-linked 열성 방식으로 유전되므로 거의 소년과 남성에게만 영향을 미칩니다. 개별 환자의 질병 경과는 다릅니다.

헌터 병이란?

의 헌터 병 더 마탄과 헤파 란 설페이트의 분해가 손상된 유전성 리소좀 저장 질환입니다. 두 중합체는 황산염 잔기가있는 다당류 사슬로 구성된 거대 분자입니다. 이 분자는 여전히 당 단백질에 결합되어 있습니다. 다당류는 다양한 단당류로 구성됩니다.

Dermatan sulfate는 연골 조직의 구조에 관여합니다. 헤파 란 설페이트는 세포 외 영역에서 중요한 작업을 수행합니다. 헌터 병에서 이러한 거대 분자는 분해되지 않았거나 분해가 불충분합니다. 화합물은 분해되기 전에 리소좀에 먼저 흡수되기 때문에 분해시 이러한 세포 소기관에 물질이 지속적으로 축적됩니다.

이 질병은 매우 드물게 발생합니다. 156,000 명의 출생 중 단 하나의 사례가 있습니다. 독일의 경우 연간 4 ~ 5 건만 발생합니다. 거의 소년과 남성 만 영향을받습니다. 질병의 진행 과정은 심각도에 따라 매우 다릅니다. 신체적, 운동 적 및 정신적 지체가있는 경우가 있습니다. 그러나 증상을 거의 억제 할 수있을 정도로 치료가 가능한 경미한 경우도 있습니다.

원인

헌터 병은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 효소 iduronate-2-sulfatase 합성 유전자에 결함이 있습니다. 효소는 전혀 합성되지 않거나 제한된 정도로만 합성됩니다. Iduronate-2-sulfatase는 더 마탄과 헤파린 설페이트에서 설페이트 그룹을 분리하는 역할을합니다. 따라서이 열화는 더 이상 발생하지 않거나 불충분합니다.

두 폴리머는 리소좀에 저장됩니다. 리소좀이 커지고 궁극적으로 영향을받은 세포가 파괴됩니다. 이 질병은 x- 연관 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 거의 소년과 남성 만이 아플 수 있음을 의미합니다. 소녀와 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 유전자가 열성적으로 유전 될 수 있기 때문에 건강한 유전자만으로도 질병을 예방할 수 있습니다. 그러나 남자와 남자는 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체 만 가지고 있기 때문에 결함이있는 유전자가 유전되면 건강한 유전자에 의한 보상이 없습니다.

증상, 질병 및 징후

헌터 병은 다양한 증상을 통해 나타납니다. 한편으로는 심각한 정신 지체가있는 경우가 있고 다른 한편으로는 정신 장애가없는 매우 가벼운 형태가 있습니다. 기대 수명이 단축 될 수 있습니다. 그러나 정상적인 기대 수명을 가진 경우도 있습니다. 종종 창백하고 결절성 피부가 두꺼워집니다. 비후는 일반적으로 함께 그룹화됩니다.

다른 증상으로는 두꺼운 눈썹, 튀어 나온 아래턱, 커진 혀, 움푹 들어간 코 다리 또는 다육질 입술이 있습니다. 목소리는 깊고 쉰 목소리입니다. 청력 상실로 이어질 수도 있습니다. 관절은 점진적으로 변형되고 골격 변화가 발생합니다. 복부가 팽창되고 간과 비장이 비대해질 수 있습니다.

성장 지연과 제대 탈장은 다른 증상입니다. 사지 모두의 마비가있을 수도 있습니다. 심장도 영향을받습니다. 이것은 심부전으로 이어질 수 있습니다.심부전은 질병이 심할 때 주요 사망 원인입니다. 증상은 세포의 리소좀에있는 더 마탄과 헤파 란 설페이트의 지속적인 저장으로 인해 세포의 확대로 인해 발생합니다.

이 질병은 어린이와 청소년 (A 형)에게 영향을 미칠 수 있습니다. 그런 다음 일반적으로 정신 지체와 함께 심한 과정에 도달합니다. 그러나 때때로 질병은 성인이 될 때까지 시작되지 않습니다 (B 형). 이 경우 코스는 종종 매우 온화합니다. 그러나 두 유형 사이에는 과도기적 형태도 있습니다. 치료의 성공 여부는 질병의 중증도에 달려 있습니다.

질병의 진단 및 경과

헌터 병의 진단은 실험실 검사를 통해 이루어집니다. 소변 분석은 더 마탄과 헤파 란 황산염의 점액 다당류에 대해 수행됩니다. 결함이있는 효소는 백혈구 또는 섬유 아세포에서 결정됩니다. 분자 유전자 분석도 수행 할 수 있습니다. 백혈구 DNA가 결정됩니다.

해당 돌연변이의 산전 진단도 가능합니다. 질병이 진행되기 때문에 정기적 인 폐 기능 검사, 심장 초음파 검사, 정형 외과 적 추적 조사가 필요합니다.

합병증

헌터 병은 주로 매우 심각한 정신 지체를 초래합니다. 이러한 이유로 영향을받는 사람들은 다른 사람들의 도움에 거의 영구적으로 의존합니다. 친척이나 부모는이 질병의 결과로 종종 심리적 불만, 기분 또는 심한 우울증을 경험합니다.

더욱이 환자는 청각 장애와 시각 문제도 겪고 있습니다. 스켈레톤에 변화가 일어나는 것은 드문 일이 아니므로 다양한 움직임에 제한이 있습니다. 헌터 병에 의해 아동의 성장과 발달이 상당히 지연되고 제한되므로 특히 성인기에 심각한 제한과 합병증이 발생합니다.

더욱이,이 질환은 종종 심장 문제로 이어지기 때문에 영향을받은 사람들은 갑작스런 심장 사망으로 인해 기대 수명이 크게 단축됩니다. 이 경우 인과 적 치료가 불가능합니다. 다양한 치료법이나 줄기 세포 이식으로 특정 증상을 제한 할 수 있습니다.

그러나 치료의 성공과 추가 과정은 헌터 병의 중증도에 크게 좌우되므로 항상 질병의 긍정적 인 과정으로 이어지지는 않습니다. 그러나 치료 중 합병증은 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

헌터 병의 유전 적 원인으로 인해 거의 대부분 소년과 남성이 질병의 위험 그룹에 속하므로 부모는 특히 남성 자손에 대해 경계해야합니다. 증상이 성인기에만 나타나는 경우 남성은 가능한 한 빨리 종합 검사를 받아야합니다. 조기 발견을 위해 정기 검진에 참여하는 것이 좋습니다. 아동에게 성장 지연 또는 발달 장애가있는 경우 의사가 권장됩니다. 같은 나이의 아이들과 직접 비교하여 정신적 한계 나 지체가 발견되면 의사와 상담해야합니다.

대상 테스트는 불일치를 나타내며 명확하게 할 수 있습니다. 피부가 비정상이거나 피부에 덩어리가 생기거나 변색되면 의사와 상담하십시오. 탯줄 탈장, 마비 또는 기타 이동성 제한은 즉시 확인해야합니다. 헌터 병으로 인해 사고 및 부상의 일반적인 위험이 증가합니다.

따라서 합병증을 최소화하고 가능한 한 빨리 의사를 방문해야합니다. 일상 업무를 더 이상 평소처럼 수행 할 수 없거나 다른 사람의 도움으로 만 수행 할 수있는 경우 의사와 상담해야합니다. 관계자가 정서적 또는 정신적 문제로 고통받는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 기분 변화 나 우울증이있는 경우 의료 도움이 필요합니다.

치료 및 치료

헌터 병은 유전병이기 때문에 인과 적 치료가 불가능합니다. 치료의 성공 여부는 환자마다 다릅니다. 또한 심각도에 따라 다릅니다. 어떤 경우에는 줄기 세포 이식이 성공적으로 수행 될 수 있습니다. 상품명 Elaprase를 가진 약물 Idursulfase는 2007 년부터 유럽에서 승인되었습니다.

iduronate-2-sulfatase로서 Idursulfase는 Hunter의 질병에서 더 이상 기능하지 않는 효소입니다. 어떤 경우에는 효소 처리가 좋은 결과를 낳습니다. 이 치료법으로 정상적인 기대 수명을 얻을 수 있습니다. 치료는 평생 지속되어야합니다. 그러나 매우 진보 된 경우에는 치료가 더 이상 유망하지 않은 경우가 있습니다. 여기서 목표는 증상을 완화하는 것입니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

영향을받은 사람들의 예후는 매우 개별적이고 현재의 심각성에 따라 다릅니다. 이 질병은 순전히 유전 적이므로 헌터 병은 아직 치료할 수 없습니다. 조혈 줄기 세포 이식이나 유전자 요법과 같은 새로 연구 된 형태의 치료법은 순수하게 이론적으로 치료할 수 있지만 현재 실험적인 것으로 간주됩니다. 질병의 진행 과정은 환자마다 매우 다양합니다.

그러나 질병이 치료되지 않은 채로 남아있는 경우, 심각한 형태의 질병은 영향을받은 사람이 5 세가되기 전에 사망에이를 수 있습니다. 가벼운 형태로도 많은 환자가 성인이되기 전에 사망합니다. 그러나 특히 비 신경 병증 유형의 헌터 병은 효소 대체 요법과 질병 증상의 치료를 통해 매우 잘 치료할 수 있습니다.

질병의 원인은 유전 적 결함이기 때문에 아이를 갖고 싶은 부부는 유전 상담을 통해 상담을 받아야한다. 임신 중에는 양수 천자와 융모막 융모 채취를 통해 헌터 병 유전자가 자손에게 결함이 있는지 여부를 확인할 수도 있습니다. 환자의 기대 수명은 정상적이거나 제한적입니다. 대부분의 경우 사망률은 심폐 합병증 때문입니다.

예방

헌터 병을 예방할 수 없습니다. 유전 적 상태입니다. 가족이 이미이 질병에 걸렸고 자녀를 갖고 자하는 경우 위험을 평가하기 위해 유전 상담을 받아야합니다. 산전 유전자 검사도 가능합니다. 질병이 이미 존재한다면 철저한 검사를받는 것이 중요합니다. 질병을 성공적으로 동반하기 위해서는 치료를 일찍 시작해야합니다.

보도

헌터 병은 유전성 질환이며 지금까지 치료할 수 없습니다. 질병의 진행 과정은 중증도에 따라 매우 개별적이지만 환자는 평생 치료가 필요합니다. 불편 함을 완화하고 전반적인 웰빙을 개선하기 위해 영향을받은 사람들은 스스로 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

신경 학적 문제의 경우, 표적 물리 치료와 운동은 전반적인 상태에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 체조 및 수영과 같은 부드러운 스포츠는 영향을받은 사지의 이동성을 유지하거나 개선하는 데 도움이됩니다. 심리적 불만은 질병의 진행 과정에서 증가하며 심리 치료로 치료할 수 있습니다.

급성 심부전과 같은 의료 적 응급 상황은 종종 헌터 병으로 발생할 수 있습니다. 이 질병에 전형적인 응급 상황이 발생하면 응급 서비스를 호출해야합니다. 응급 의사가 도착할 때까지 응급 처치자는 응급 처치를 제공하고 필요한 경우 소생 조치를 수행해야합니다. 사냥꾼의 질병은 심각도에 따라 조만간 치명적입니다.

건강한 생활 방식과 다른 영향을받는 사람들과의 토론으로 보완되는 포괄적 인 치료 치료는 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 일반적으로 증상, 불만, 원인 및 결과에 대해 충분히 알면 영향을받은 사람들이 질병에 더 잘 대처할 수 있도록 도와줍니다. 전문가와의 정기적 인 논의도 치료의 일부입니다. 의료 조언은 매일 헌터 병에 대처하는 환자를 지원합니다.

직접 할 수 있습니다.

헌터 병은 현재 치료할 수 없습니다. 환자는 여전히 증상을 완화하고 웰빙을 개선하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

신경 학적 문제의 경우 치료 및 물리 치료 외에도 신체 활동도 옵션입니다. 수영과 에어로빅은 영향을받은 사지의 이동성을 개선하는 데 도움이됩니다. 증가하는 심리적 불만은 심리 치료의 일부로 처리됩니다. 급성 심부전 또는 질병의 전형적인 기타 응급 상황이 발생하면 응급 서비스를 요청해야합니다. 응급 의사가 도착할 때까지 응급 처치자는 응급 처치를 제공해야하며 필요한 경우 소생을 시도해야합니다.

사냥꾼의 질병은 일반적으로 치명적입니다. 이것은 다른 영향을받은 사람들과의 토론과 건강하고 활동적인 라이프 스타일에 의해 뒷받침되는 포괄적 인 치료 치료를 더욱 중요하게 만듭니다. 환자는 증상, 불만, 원인 및 결과에 대해 자세히 알고 나면 질병에 더 잘 대처할 수 있습니다. 따라서 특히 질병의 초기 단계에서 전문가와의 정기적 인 논의가 필수적입니다. 의료 전문가는 환자가 Hunter의 질병 치료를 지원할 수있는 방법에 대한 추가 정보를 제공 할 수 있습니다.