폼 페병

의 폼 페병 예측할 수없는 과정의 글리코겐 축적 질병입니다. 증상은 점진적인 근육 약화가 특징입니다. 치료에서 원인 효소의 인공 투여를 통한 성공이 관찰되었습니다.

폼 페병이란 무엇입니까?

저장 질병은 다양한 물질이 유기체의 장기 또는 세포에 침착되는 이질적인 질병 그룹입니다. 조직이나 장기는 일반적으로 침전물로 인해 기능을 잃습니다. 퇴적 된 물질은 다양한 유형이 될 수 있습니다. 물질에 따라 글리코 게 노스, 점액 다당류, 리피도 오스, 스핑 고리 피 도스, 헤모 사이드 로즈 및 아밀 로이 도즈가 구분됩니다. 글리코겐 증에서 글리코겐은 신체 조직 주위에 저장됩니다.

저장된 탄수화물은 더 이상 전혀 분해되지 않거나 불완전하게 만 분해되거나 포도당으로 변환 될 수 있습니다. 원인은 일반적으로 체내 포도당 전환에 관여하는 효소의 효소 결핍입니다. 글리코겐 저장 질환은 폼 페병누구도 폼 피안 병 또는 산성 말타아제 결핍 호출됩니다. 이 질병은 GAA 유전자의 리소좀 α- 글루코시다 아제 또는 산성 말타아제에 영향을 미칩니다.

건강한 신체에서 효소는 리소좀의 장쇄 다당류를 포도당으로 분해합니다. 인간의 경우 효소는 모든 조직에 존재합니다. 대사성 질환은 여전히 ​​주로 근육에서 눈에 띄기 때문에 근병증에도 포함됩니다. 희귀 질환은 1932 년에이 현상을 처음으로 기술 한 네덜란드 병리학 자 폼페의 이름을 따서 명명되었습니다. 1954 년 G.T. 글리코겐 저장 질병 유형 II로서의 코리 병.

원인

1960 년대에 H.G. 그녀는 폼 페병의 인과 관계로 리소좀 α- 글루코시다 아제가 부족합니다. 이 결핍은 효소 α-1,4- 글루코시다 아제에 영향을 미치는 일차적으로 원인이되는 유전 적 결함에 기초하여 발생합니다. 이 효소는 산성 말타아제 (acid maltase)로도 알려져 있으며 완전히 없거나 활동이 감소했습니다. 이것은 근육에서 당 저장 형태의 글리코겐의 분해를 방지합니다. 따라서 글리코겐은 리소좀의 근육 세포에 저장되어 근육 세포를 파괴합니다. 효소의 나머지 활동은 질병의 중증도와 관련이 있습니다.

유아기 유형의 폼 페병은 활동이 1 % 미만입니다. 청소년 유형은 최대 10 %의 잔류 활동을 유지하고 성인 유형은 최대 40 %의 잔류 활동을 유지합니다. 이 질병은 상 염색체 열성 유전의 영향을받습니다. 남학생은 여학생만큼 자주 영향을받습니다. 원인 유전자 결함은 17 번 염색체의 q25.2-q25.3 영역에 위치했으며 길이는 28kbps입니다.

이 질병은 유 전적으로 이질적이며 지금까지 150 개의 다른 돌연변이와 관련이 있습니다. 환자는 복합 이형 접합입니다. 영아 형태는 종종 두 가지 심각한 돌연변이가 특징입니다. 이 형태를 사용하면 유전자형과 질병의 진행 과정 사이에 높은 수준의 일치가 있습니다. 이것은 성인 형태의 경우가 아닙니다. 보급률은 1 : 40,000에서 1 : 150,000 사이의 값으로 제공됩니다. 독일에서는 약 200 명이 진단을 받았습니다.

증상, 질병 및 징후

폼 페병의 주요 증상은 심비대와 심부전입니다. 신경 학적 및 근육 적 결함도 있습니다. 폼 페병의 발병은 특정 연령에 국한되지 않고 모든 연령대에 영향을 미칠 수 있습니다. 영아 형태는 영아에서 발생하며 일반적으로 생후 첫해에 치명적입니다. 대부분의 경우 발생하는 사망은 비대성 심비대로 인한 심부전으로 인한 사망입니다.

영아 형태에서는 두 달 후에 첫 번째 증상이 나타납니다. 청소년은 청소년 폼 페병에 걸립니다. 성인에서 의학은 성인 폼 페병을 말합니다. 이러한 형태는 호흡기 근육과 몸통의 골격근에서 점진적인 근육 약화로 증상이 나타납니다. 상완은 골반과 허벅지뿐만 아니라 영향을받을 수 있습니다. 이 과정은 성인 및 청소년 형태로 예측할 수 없습니다. 어려운 코스는 통기성이 떨어지는 특징이 있습니다.

또한 종종 이동성 상실이 있습니다. 탈진 상태가 발생합니다. 어떤 경우에는 물질이 동맥에 축적되어 동맥류를 형성 할 수 있으며 파열은 치명적일 수 있습니다. 평균적으로 첫 번째 증상은 30 세 직전에 눈에 띄며 달리기 나 운동의 어려움에 해당합니다. 진단은 보통 30 대 중반에 이루어집니다. 약 10 년 후 영향을받은 사람들은 대부분 휠체어에 의존합니다.

질병의 진단 및 경과

폼 페병의 진단은 일반적으로 마비에 근거한 근육 생검으로 확인됩니다. 조직 학적으로 근육의 대량 글리코겐 침착은 PAS 염색에서 입증 될 수 있습니다. 건혈 검사를 통해 백혈구에서 검출 할 수있는 것처럼, 산성 말타아제의 효소 활성 측정에서도 진단이 쉽게 고정 될 수 있습니다. 분자 유전 검사는 진단 수단으로도 사용할 수 있습니다. 혈액에서 CK, CKMB, LDH, GOT 및 GPT가 증가합니다. 소변은 일반적으로 Glc4에서 증가합니다.

수많은 감별 진단을 배제해야합니다. 유아기 형태에서는 뚜렷한 증상으로 인해 호흡 문제 증가 및 운동 발달 지연과 관련된 급속한 진행으로 의심되는 진단을 보장 할 수 있습니다. 심비대는 엑스레이 소견으로 확인할 수 있습니다. 이론적으로 양수 검사 또는 조직 제거를 기반으로 한 산전 진단도 가능합니다.

폼 페병의 진행은 일반적으로 질병이 일찍 발생할수록 더 심각합니다. 그럼에도 불구하고 폼 페병은 개인이 특징이므로 실제로 질병의 진행 과정을 예측할 수 없습니다. 가벼운 형태도 관찰됩니다.

합병증

폼 페병으로 인해 영향을받은 사람들은 일상 생활에서 심각한 제한과 불만을 겪습니다. 우선, 호흡 곤란이있어 환자의 탄력성과 피로가 크게 감소합니다. 또한 산소 부족은 의식 상실로 이어질 수 있으며, 이로 인해 관련자가 넘어져서 부상을 입을 수 있습니다.

호흡 곤란은 또한 심장과 다른 내부 장기에 부정적인 영향을 미치므로 장기에 돌이킬 수없는 결과적 손상이 발생할 수 있습니다.기대 수명은 폼 페병에 의해 현저히 감소하고 제한됩니다. 최악의 경우 영향을받은 사람은 심장 사망으로 사망 할 수 있습니다. 이 질병에 걸린 사람은 여전히 ​​지친 활동이나 스포츠 활동을 할 수 없습니다.

폼 페병 치료는 일반적으로 증상을 기반으로하며 기대 수명을 늘리는 것을 목표로합니다. 일반적으로 특정 합병증을 일으키지 않는 다양한 약물이 사용됩니다. 물리 치료의 도움으로 증상을 줄일 수도 있습니다. 심리적 한계가 있다면 추가 심리 치료가 필요합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

폼 페병을 앓고있는 사람은 어렸을 때 유전병의 영향을 받거나 성인이되었을 때 심한 근육 증상이 있습니다. II 형 글리코겐 증을 가진 사람들은 근육 손실이 증가합니다. 호흡기 근육도 영향을받을 수 있습니다. 정기 검사에서 유전 적 결함이 조기에 발견되지 않으면 증상이 증가함에 따라 의사를 방문하는 것이 좋습니다.

그러나 진단을받는 데 시간이 오래 걸릴 수 있습니다. 첫째, 비슷한 경로를 가진 많은 질병이 있습니다. 둘째, 유전자 검사는 의학의 표준이 아닙니다. 셋째, 제 2 형 글리코겐 축적 병도 대사성 질환이다. 많은 의사들이 폼 페병의 증상에 익숙하지 않습니다. 또한 후기 발병 폼 페병에 대한 통일 된 불만은 없습니다. 이 질병은 어린이의 진단이 훨씬 쉽습니다.

대부분의 성인 환자는 다양한 근육 문제로 의사를 만나게됩니다. 설명 된 증상은 사지뿐만 아니라 호흡기 근육이나 심장에도 영향을 미칠 수 있습니다. 간과 같은 기관도 영향을받을 수 있습니다. 하락세는 빠르게 진행되고 있습니다. 결과적으로 시간이 지남에 따라 정확한 진단이 이루어지지 않고 의사 방문이 증가합니다. 관행을 통한 오디세이는 폼 페병에 드문 일이 아닙니다.

치료 및 치료

폼 페병은 아직 치료되지 않았습니다. 증상의 인과 적 치료는 불가능합니다. 따라서 환자는 주로 증상에 따라지지 적으로 치료됩니다. 완화 요법이 권장됩니다. 이 요법에는식이 요법 권장 사항과 호흡 운동, 근육 강화를위한 물리 요법이 포함됩니다. 이 과정에서 환기와 인공 영양이 필요합니다.

이러한 조치에 대한시기 적절한 결정은 생명을 연장하는 데 절대적으로 필요합니다. 영양 측면에서 지구력 훈련과 함께 고단백 식단이 입증되었습니다. 2006 년부터 알 글루코시다 아제 알파 또는 미오 자임으로 알려진 CHO 세포로 구성된 재조합 단백질을 인공적으로 공급할 수있게되었습니다. 약물은 14 일마다 정맥으로 투여됩니다. 약물의 초기 투여 후 영아에서 획기적인 성공이 관찰되어 생존을 보장 할 수있었습니다.

나이가 많은 아이들과 모순되는 경험이 있으며 성인 형태의 효과에 대한 설득력있는 증거가 없습니다. 의약품 비용은 유아의 경우 연간 최대 50,000 유로, 성인의 경우 연간 최대 500,000 유로입니다. 평생 공급이 필요합니다. 치료에 대한 골격근의 반응은 다양합니다. 그러나 심장 근육 약화가 개선됩니다. 혈액 뇌 장벽으로 인해 약물은 뇌의 질병 과정에 영향을 미치지 않습니다.

유전자 치료와 같은 치료 적 접근법은 동물 실험 단계에 있습니다. 유전자 전달은 이미 생쥐에서 성공적이었습니다. 약리학 적 보호자 치료는 산성 말타아제의 잔류 활성을 증가시킬 수 있지만 지금까지는 실제적으로 사용할 수 없습니다. 영향을받은 가족에게는 상황을 처리하기위한 지원 심리 치료가 권장됩니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

폼 페병은 일반적으로 수명이 짧아지는 불치의 유전성 질환입니다. 정확한 예후는 질병의 특정 형태와 질병이 발생했을 때 영향을받은 사람의 나이에 따라 다릅니다.

예후는 초기 폼 페병의 경우 최악이며, 치료하지 않고 방치하면 보통 2 년 이내에 사망에 이르게됩니다. 영향을받은 사람들은 대부분 폐렴이나 심부전으로 사망합니다. 효소 대체 요법으로 질병을 치료하면 예후가 크게 향상됩니다. 영향을받은 사람들의 기대 수명은 10 년 이상으로 상당히 증가합니다. 이러한 형태의 치료법은 새로운 것이기 때문에 장기적인 예후는 아직 없습니다.

청소년 형태의 폼 페병은 치료하지 않고 방치하면 대개 성인이되기 전에 사망합니다. 성인 형태의 폼 페병은 가장 좋은 예후를 보입니다. 어쨌든 치료를 받으면 기대 수명이 크게 늘어납니다. 그러나 영향을받은 사람들은 일반적으로인지 장애 및 청력 상실 또는 심지어 청각 장애와 같은 일부 제한이 발생합니다. 폼 페병에 대한 유전자 요법과 같은 새로운 치료 옵션이 현재 개발 및 테스트되고 있으며, 이는 훨씬 더 유리한 예후로 이어질 것입니다.

예방

지금까지 폼 페병은 가족 계획 단계에서 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다. 영향을받은 아동의 부모의 경우 재발 위험은 25 %입니다. 긍정적 인 산전 진단 후, 임산부도 낙태를 선택할 수 있습니다.

보도

일반적으로 폼 페병에 걸린 사람들은 사후 관리를위한 조치와 옵션이 매우 적고 제한적이므로 다른 불만과 합병증의 발생을 방지하기 위해 초기 단계에서 의사와 상담하는 것이 이상적입니다. 독립적으로 치료할 수 없으므로 질병의 첫 징후와 증상에 대해 의사와 상담해야합니다.

회복 과정은 주로 물리 요법이나 물리 요법의 운동을 기반으로합니다. 많은 운동을 집에서 반복 할 수 있으며, 이는 치료를 크게 촉진합니다. 가족의 도움과 보살핌도 매우 중요하며 우울증과 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있습니다.

기존에 아이를 갖고 싶은 욕구가있는 경우, 질병이 재발하지 않도록 유전 검사와 상담을 받아야합니다. 의사의 정기적 인 검사와 검사도 삶의 과정에서 필요합니다. 질병 자체는 일반적으로 환자의 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 추가 후속 조치는 일반적으로 관련자에게 제공되지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

영향을받은 사람들에게 폼 페병은 매우 스트레스가 많은 진단이며, 특히 질병이 노년기에 나타나는 경우 더욱 그렇습니다. 이 질병은 매우 개별적인 과정을 취할 수 있기 때문에 환자는 질병의 경미한 과정을 위해 가능한 한 많은 일을하기를 원합니다.

가장 중요한 것은 추가 질병을 예방하는 것입니다. 예를 들어, 환자는 어지러움으로 넘어 지거나 사고를 당하지 않도록 산소가 잘 공급되는지 확인해야합니다. 또한 산소 공급이 충분하지 않으면 심장과 다른 기관도 손상 될 수 있습니다. 독감이나 독감 유사 감염과 같은 전염병은 호흡을 손상시키고 신체와 면역 체계를 심하게 약화시키기 때문에 가능하면 피해야합니다. 따라서 폼 페병 환자는 면역 체계에 특별한주의를 기울이는 것이 좋습니다. 전문가의 식단 권장 사항의 일부로 신선한 고단백 식단을 섭취해야합니다.

규칙적인 운동은 특히 다리의 근력을 유지하는 데 중요합니다. 무엇보다, 지구력 훈련은 폼 페병 치료에서 입증되었습니다. 치료 물리 치료사는 필요한 지원을 제공합니다. 심리적 지원은 많은 환자와 그 친척에게 도움이됩니다. Pompe Deutschland e.V. (www.morbus-pompe.de)에서 지원 및 정보를 얻을 수도 있습니다.