타루 이병

의 타루 이병 12 번 염색체에서 PFKM 유전자의 돌연변이로 인한 글리코겐 축적 질환입니다. 환자는 근육 경련으로 고통 받고 있으며 사실상 운동을 견디지 못합니다. 증상 치료는 주로식이 요법과 운동 회피로 구성됩니다.

타루 이병이란?

많은 다른 질병 그룹이 대사성 질병의 범주에 속합니다. 그중 하나는 글리코겐 저장 질환 그룹입니다. 이러한 질병에서 글리코겐은 신체 조직에 저장되어 더 이상 또는 부분적으로 분해되거나 포도당으로 전환되지 않습니다. 모든 글리코겐 저장 질환의 원인은 글리코겐 분해, 포도당 생성 또는 해당 과정과 관련된 효소 적 결함입니다.

글리코겐 저장 질병 그룹의 질병은 글리코겐 증 7 형라고도합니다. 타루 이병 알려져 있습니다. 그것은 20 세기에 처음으로 묘사되었습니다. 일본 내과 교수 인 타루이 세이이치로가이 질병을 처음으로 설명했다. 이 질병은 유아기에 나타나며 유전성 대사 질환으로 분류됩니다.

원인

타루 이병의 원인은 유전 적 결함입니다. 이 질병은 산발적으로 발생하지 않지만 가족 축적과 함께 발생합니다. 따라서 현대 의학은 유전 적 근거를 가정합니다. 상 염색체 열성 유전은 타루 이병의 근본적인 유전으로 간주됩니다. 감염된 사람들은 12 번 염색체에서 PFKM 유전자의 돌연변이를 보여줍니다. 지금까지 15 개의 다른 돌연변이가 질병의 증상과 관련이 있습니다.

영향을받은 유전자 좌위는 12q13.3에 있습니다. PFKM 유전자는 DNA에서 phosphofructokinase 효소를 암호화하여 근육의 대사에 중요한 역할을합니다. PKFM 유전자의 돌연변이는 타루 이병의 증상을 유발하는 효소의 결함을 초래합니다.

효소 적 결함으로 인해 대사 중간체가 축적되어 포도당 생성 및 해당 과정에 대한 억제 영향을 미칩니다. 특히, fructose-1,6-bisphosphate의 합성 실패는 해당 과정을 억제합니다. 유전 적 요인 외에도 외부 요인이 질병에 유리한지는 아직 결정적으로 밝혀지지 않았습니다.

증상, 질병 및 징후

타루 이병은 다양한 임상 증상이 특징입니다. 가장 중요한 특징은 환자가 스트레스 의존적이라고 묘사하는 미오 글 로비 뇨증을 동반 한 근육 경련입니다. 또한 대부분의 경우 용혈성 빈혈이 있습니다. 빈혈은 일반적으로 지속적인 피로와 피로를 유발합니다.

이러한 증상은 과당 -1,6- 비스 포스페이트 합성의 실패로 돌아가 환자에게 현저한 운동 불내성을 부여합니다. 어떤 경우에는 영향을받은 사람들이 스트레스를 받거나 최소한 극심한 메스꺼움을 느껴야합니다. 일부 환자는 빈혈 외에도 망상 적혈구 증가와 고 빌리루빈 혈증을 보입니다. 지금까지 기록 된 사례에서 운동 의존성 고요 산혈증도 관찰되었습니다.

혈중 요산 수치의 증가는 장기적으로 통풍 증상을 유발하고 연조직이나 뼈 엔 토피를 선호 할 수 있습니다. 또한 나중에 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 타루 이병의 스트레스 관련 증상은 특히 유치원 연령에 나타납니다.

질병의 진단 및 경과

타루 이병의 진단은 마비로 시작됩니다. 의사가 특징적인 스트레스 통증 및 예를 들어 통풍 불만에 대한 설명으로 인해 타루 이병을 의심하는 경우 스트레스 테스트를 통해 의심되는 진단을 확인할 수 있습니다.

진단을 확인하기 위해 의사는 근육 조직에서 감소 된 효소 활성을 입증하기 위해 근육 생검을 지시하고 적혈구도 검사합니다. 혈중 요산 수치를 조사하는 것도 노출 후 병리학 적 증가의 증거를 제공 할 수 있습니다. 분자 유전 검사는 12 번 염색체에서 PFKM 유전자의 특징적인 돌연변이를 보여줌으로써 진단을 확인합니다.

합병증

대부분의 경우 타루 이병에 걸린 사람들은 심한 근육 경련을 겪습니다. 이것은 심한 통증을 유발하고 최악의 경우 사망으로 이어질 수도 있습니다. 대부분의 경우 이러한 경련은 운동 중에도 발생하므로 환자의 일상 생활이 타루 이병에 의해 크게 제한됩니다. 환자는 운동 능력이 떨어지고 피곤해집니다.

더욱이 빈혈은 영구적 인 피로로 이어지며, 이는 수면의 도움으로 보상 할 수 없습니다. 또한 메스꺼움과 구토로 인해 삶의 질이 저하됩니다. 질병이 진행됨에 따라 치료없이 통풍 증상이 나타납니다. 신장도이 질환에 의해 손상 될 수 있으므로 최악의 경우 신부전이 발생할 수 있으며 이는 영향을받은 사람들에게 생명을 위협하는 상태입니다.

이것은 투석이나 신장 이식에 의존해야합니다. 이 질병은 일반적으로 엄격한 식단과 필요한 경우 골수 기증으로 치료됩니다. 합병증이 없습니다. 그러나 모든 불만이 완전히 제한되는 것은 아닙니다. 질병이 기대 수명을 감소시키는 지 여부는 질병의 중증도와 치료 유형에 따라 크게 달라집니다.

언제 의사에게 가야합니까?

근육의 불편 함과 장애가있는 사람은 의사와 상담해야합니다. 이동성 제한, 운동 불가능 및 근육계의 경련을 검사하고 치료해야합니다. 관련자가 피로, 피로 또는 내면의 약점으로 고통받는 경우 의료 도움이 필요합니다. 의사는 낮은 수준의 신체적 회복력과 성능을 명확히해야합니다. 장애로 인해 일상 생활을 독립적으로 습득 할 수 없다면 조치가 필요합니다. 지속적인 피로, 창백한 피부 및 신체의 강한 감기 감각은 검사하고 치료해야하는 불규칙성을 나타냅니다.

일반적으로 유기체의 전체 기능에 영향을 미치고 느린 신체 움직임과 빠른 피로를 유발하는 빈혈이 있습니다. 소화 불량, 변기 사용의 변화 및 질병의 확산 된 느낌을 의사에게 제시해야합니다. 신장 부위의 통증, 비정상적인 소변량, 색상 또는 소변 냄새가 나는 경우 의사와 상담해야합니다. 관련자가 일상 업무를 처리하는 동안 메스꺼움이나 구토를 겪는 경우 의사를 방문하는 것이 좋습니다. 약간의 신체적 움직임으로도 불쾌감과 구토가 발생하는 경우 특별한 조치가 필요합니다. 집중력과 주의력 장애, 행동 문제가있는 경우 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

치료 및 치료

현재 타루 이병 환자에게는 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 이러한 이유로 지금까지이 질병은 치료할 수없는 것으로 간주되었습니다. 그러나 유전자 치료법은 아직 임상 단계에 이르지 못한 의학 분야의 현재 연구 주제이므로 조만간 인과 치료법을 통해 다양한 유전 질환에 대한 인과 치료가 치료 될 수있다.

지금까지 타루 이병 환자는 순전히 증상에 따라 치료를 받았습니다. 치료에서 가장 중요한 단계는 신체적 관리와 심한 육체적 스트레스를 피하는 것입니다. 과거에 타루 이병 환자의 치료 단계로식이 요법이 권장되었습니다.

예를 들어, 탄수화물을 섭취하면 유리 지방산과 케톤체가 감소합니다. 영향을받은 사람들의 성과는 고 탄수화물 식단으로 훨씬 더 저하됩니다. 이러한 이유로 저탄수화물 식단은 반대로 환자의 성능을 향상시킬 수 있습니다. 용혈성 빈혈을 근절하기위한 약물 투여는 과거 타루 이병 환자에게 효과적인 것으로 입증되지 않았습니다.

골수 기증도 마찬가지입니다. 타루 이병의 맥락에서 빈혈의 원인을 제거 할 수 없기 때문에 시정하기 어렵다. 영향을받은 아동의 부모는 일반적으로 치료의 일환으로 자녀를 다루는 방법에 대한 조언을받습니다. 자녀를 갖기를 원하고 재발의 위험과 유전의 일반적인 맥락에 대해 알고 싶다면 유전 상담을 이용할 수도 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

타루 이병은 매우 드문 질병입니다. 고통의 예후는 상대적으로 열악합니다. 설명 된 사례 수가 적기 때문에 일반적으로 상태가 늦게 인식되고 포괄적으로 치료되지 않습니다. 이는 성능 저하와 웰빙 감각 저하로 이어집니다. 아픈 사람은 근육통 및 기타 증상의 증가를 피하기 위해 신체적으로 노력해서는 안됩니다. 이것은 환자의 직업적 기회를 심각하게 제한합니다. 운동 내성 감소와 관련하여 치료가 필요한 정신적 불만이 발생할 수 있습니다.

타루 이병의 결과로 우울증이나 불안 장애가 발생하면 회복 가능성이 낮습니다. 점진적인 과정으로 인해 심리적 문제가 종종 증가하고 병자들은 강력한 약물을 복용해야합니다. 치료는 증상을 제한적으로 만 완화 할 수 있습니다. 그러나 기대 수명이 반드시 타루 이병의 영향을받는 것은 아닙니다. 증상 치료는 효과적이며 많은 경우 환자가 장수 할 수 있습니다. 담당 전문가가 환자의 개별 증상에 따라 정확한 예후를 내립니다.

예방

타루 이병은 돌연변이로 인한 유전병에 해당하기 때문에 현재까지 예방 조치가 없습니다. 기껏해야 가족 계획에서의 유전 상담과 타루 이병에 대한 가족 성향이있는 경우 필요한 경우 자신의 자녀를 갖지 않는 결정은 예방과 동일 할 수 있습니다.

보도

일반적으로 타루 이병 환자는 완전히 치료할 수없는 유전 질환이기 때문에 일반적으로 몇 가지 제한적인 후속 조치 만 가능합니다. 따라서 관련자는 더 이상 합병증이 발생하지 않도록 가장 먼저 의사와 상담해야합니다.

자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 상담을 통해 후손의 타루 이병 재발을 예방할 수 있습니다. 일반적으로이 질병에 걸린 사람들은 의사가 영양 계획을 세울 수있는 특별한 식단에 의존합니다. 이것은 가능한 한 잘 지켜 져야하며, 건강한 생활 방식은 일반적으로 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

영향을받은 사람들은 가능하면 불필요한 노력이나 신체적 부담을 피해야합니다. 의사의 정기적 인 검사도 신체 손상을 조기에 확인하고 치료하기 위해 매우 중요합니다. 드물지 않게 질병에 걸린 다른 사람들과의 접촉은 정보 교환으로 이어질 수있어 영향을받는 사람의 일상 생활을 더 쉽게 만들어주기 때문에 매우 유용합니다.

직접 할 수 있습니다.

타루 이병은 아직 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 자조 조치는 증상 치료를 지원하여 치유 과정을 촉진하는 데 중점을 둡니다.

타루 이병의 치료에도식이 요법을 사용할 수 있습니다. 탄수화물을 피하면 유리 지방산과 케톤체가 증가 할 수 있습니다. 이것은 영향을받는 사람들의 성능을 향상시킵니다. 약을 복용 할 때 식단의 변화는 환자의 정신적, 육체적 건강에 큰 영향을 미칩니다.

적절한 휴식은 긍정적 인 치유 과정의 전제 조건입니다. 특히 빈혈과 같은 증상은 피로감을 증가시켜 일상 생활에서 영향을받는 사람들을 크게 제한합니다. 신체 활동을 늘리기 위해 적절한 조치를 취하는 것이 중요합니다. 이상적으로는 활동 단계가 휴식 및 이완 단계로 번갈아 가며 나타납니다.

담당 의사는 어떤 조치를 취해야하는지 자세하게 답변 해드립니다. 또한 감염된 사람을 유전병 전문 클리닉에 의뢰 할 수도 있습니다. 자녀의 위험에 대한 포괄적 인 조언은 타루 이병으로 고통받는 부모에게 특히 중요합니다.