월 만병

에서 월 만병 상 염색체 열성 방식으로 유전되는 리소좀 축적 질환입니다. 이 질병에는 소위 리소좀 산 리파아제의 활동이 손실됩니다. 월 만병은 비교적 드뭅니다.

월 만병이란?

월 만병 리소좀 산 리파아제의 효소에 결함이있는 유전병입니다. 효소는 신체의 특정 지질을 대사 할 수 있어야합니다. 결과적으로 신진 대사가 손상됩니다. 월 만병은 항상 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

산성 리파아제에 대해 암호화 된 유전자는 염색체 번호 10에 있습니다. 월 만병과 관련하여 지질 저장 질환 (의학 명 xanthomatosis)은 부신의 석회화를 특징으로하며, 대부분의 경우 이미 생후 첫 날에 시작됩니다.

원인

월 만병의 주요 원인은 유전 적 결함의 유전에서만 발견됩니다. 이 질병은 소위 LIPA 유전자의 돌연변이로 인한 리파아제 기능의 완전한 상실에 근거합니다. 이 효소는 리소좀을 콜레스테롤 에스테르와 트리 아실 글리세리드로 분리하는 역할을하며, 이는 특수 지단백질 인 물질 LDL의 형태로 세포 내 이입 방식으로 해당 세포에 흡수됩니다.

정상적인 상황에서 콜레스테롤은이 과정에서 유리 형태로 형성되며, 이는 소위 세포질로 운반되고 소포체에서 콜레스테롤 합성을 조절하는 역할을합니다. 월 만병이 있으면 콜레스테롤 에스테르가 용해의 내강에 축적됩니다.

동시에 정상적인 콜레스테롤 합성 과정이 중단되어 점점 더 많은 지단백질 LDL이 흡수됩니다. 콜레스테롤 에스테르 및 트리 아실 글리세리드 물질의 축적이 증가하여 세포가 장기적으로 죽는 결과를 초래합니다.

증상, 질병 및 징후

월 만병은 다양한 유형의 여러 증상을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 주로 신체에 지질이 과도하게 축적되어 발생합니다. 월 만병의 증상은 콜레스테롤 에스테르 저장 병의 증상에 의해 형성되지만 리파아제와 관련하여 여전히 특정 잔류 활성이 있습니다.

월 만병의 증상은 일찍 나타나며 많은 경우 환자가 태어난 직후에 나타납니다. 예를 들어 월 만병에서는 헛배 부름, 복부 부종, 복부 팽창, 구토 및 간과 비장의 확연한 비대 (의학 명 간 비대 비대)의 형태로 위장병이 발생할 수 있습니다.

괴사는 부신의 비대와 석회화로 이어질 수 있습니다. 고 콜레스테롤 혈증 및 고지혈증과 같은 증상도 발생할 수 있습니다. 또한 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있으며, 이들 중 상당수는 유아기에 발생합니다.

질병의 진단 및 경과

월 만병의 첫 증상이 발생하면 즉시 상세한 건강 진단을 지시하고 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 대부분의 경우 혈액 검사를 실시하여 지질 패턴의 변화를 확인할 수 있습니다. 일반적으로 거품 세포가 나타납니다.

월 만병을 진단 할 수있는 또 다른 도구는 간 생검입니다. 여기에서 비정상적으로 많은 양의 리소좀이 간세포에서 발견되어 질병에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 월 만병은 효소 활성 검사와 유전자 분석을 통해 다른 리소좀 축적 병과 구별 될 수 있으며,이를 통해 각 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

엑스레이를 이용한 검사와 초음파 검사와 같은 진단 방법을 진단 장비로 사용하여 월 만병을 진단 할 수 있습니다. 월 만병은 보통 생후 1 년 이내에 사망합니다.

합병증

월 만병의 증상은 매우 다를 수 있습니다. 이러한 이유로 증상과 불만이 특징적이지 않기 때문에 조기 치료가 불가능한 경우가 많습니다. 환자는 자만심과 변비로 고통받습니다.

이것이 위장 부위의 영구적 인 문제로 인해 식욕 부진과 심리적 불만을 초래하는 것은 드문 일이 아닙니다. 환자가 복부 팽창과 부종으로 고통받는 것은 드문 일이 아닙니다. 또한 메스꺼움과 구토가 발생할 수 있습니다.

월 만병의 증상은 아동의 발달을 크게 제한 할 수 있습니다. 항해를하지 않는 아이들은 괴롭힘을 당하거나 괴롭힘을 당하고 그 결과 심리적 불만이 생길 수 있습니다. 이 질병에 대한 인과 적 치료 또는 치료는 불가능합니다.

증상 자체는 증상에 따라 제한적으로 치료할 수 있으므로 일반적으로 특별한 합병증이 없습니다. 그러나 환자는 일반적으로 질병의 완전한 양성 과정이 발생하지 않기 때문에 평생 치료에 의존합니다. 그러나 월 만병은 영향을받은 사람들의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

월 만병은 보통 생후 처음 몇 주에 나타납니다. 출생 직후에 발견되지 않으면 늦어도 알려진 증상이 나타날 때 의사와 상담해야합니다. 소아에서 반복되는 부풀어 오르는 통증, 설사 또는 구토는 합병증이없고 월 만병이 조기에 발견되도록 의사가 명확히해야합니다. 성장 지연이나 만성 열이 발생하면 입원 치료가 필요할 수도 있습니다. 실제 치료는 어떤 경우에도 면밀히 모니터링되어야합니다.

치료는 가정의와 다양한 전염병 및 내부 질환 전문가가 수행합니다. 결과가 긍정적이면 영향을받은 아동의 부모도 치료에 물리 치료사를 참여시켜야합니다. 월 만병은 대부분의 경우 치명적이기 때문에 치료와 함께 치료사와상의해야합니다. 또한, 인생의 마지막 단계에서도 관련자에 대한 종합적인 치료를 보장하기 위해 담당 의사와 함께 완화 의료 조치를 시작해야합니다.

치료 및 치료

현재까지 월 만병 치료를위한 구체적인 치료 방법은 없습니다. 일반적으로 치료는 증상이 있습니다. 예를 들어, 소위 HMG-CoA 환원 효소 억제제를 해당 환자에게 투여하거나 아포 지단백 B 합성 또는 콜레스테롤 합성 억제제를 복용해야합니다.

최근 몇 년 동안 다양한 리소좀 축적 질환 및 월 만병의 존재에 사용할 수있는 다양한 임상 프로그램의 일환으로 성공적인 효소 대체 요법이 개발되었습니다. 해당 효소는 정기적으로 외부에서 공급되므로 증상을 줄이거 나 역전시킬 수 있습니다. 폴립을 제거하는 것은 월 만병의 외과 적 치료로도 사용될 수 있습니다.

여기에서 약을 찾을 수 있습니다.

전망 및 예측

월 만병은 일반적으로 생후 3 ~ 6 개월 사이에 어린이가 사망하는 매우 드문 질병입니다. 아픈 아이들은 생후 첫해에 질병의 결과로 사망합니다. 따라서 예후가 나쁩니다. 독일에서는 2015 년부터 기대 수명을 연장 할 수있는 특정 효소 대체 요법이 제공되었습니다.

주입은 2 주마다 이루어 지므로 독일에서 치료를 제공하는 전문 클리닉이 소수에 불과하기 때문에 영향을받는 사람들에게 영구적 인 부담이됩니다. 그러나 효소 대체 요법은 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

통증 치료를위한 약물 및 간 문제에 대한 증상 치료와 같은 다른 치료 조치와 관련하여 아픈 아이들은 개별 사례에서 상대적으로 증상이없는 삶을 살 수 있습니다. 월 만병의 진행 과정에 대한 장기 연구는 질병의 희귀 성으로 인해 아직 존재하지 않습니다. 담당 전문의가 최종 예후를 내립니다. 일반의 또는 유전병 전문의가 담당하며 환자의 개별 증상과 체질에 대한 예후를 내립니다.

예방

월 만병은 유전병이기 때문에 예방 조치를 취할 수있는 방법이 없습니다. 질병의 특징 인 증상 및 징후가 발생하면 즉시 해당 환자의 상세한 건강 진단을 실시해야합니다. 이러한 방식으로 월 만병의 존재 여부를 신속하게 진단하고 그에 따라 치료할 수 있습니다.

이것은 질병의 증상을 줄이고 잠재적으로 위험한 합병증의 가능성을 줄일 수 있습니다. 그러나 일반적으로 월 만병은 극히 드물게 발생하는 질병으로 발병률은 약 1 : 700,000으로 추정됩니다.

보도

월 만병의 경우, 대부분의 경우 영향을받는 사람들이 사용할 수있는 후속 조치는 매우 적고 일반적으로 매우 제한적입니다. 완전히 치료할 수없는 선천성 질환입니다. 따라서 환자는 더 이상의 합병증과 불만이 발생하지 않도록 조기에 의사와 상담해야합니다.

자가 치유는 일어날 수 없습니다. 아이를 갖고 싶다면 월 만병의 재발을 막기 위해 건강 검진을 받아야한다. 월 만병에 걸린 사람들은 일반적으로 증상을 영구적으로 완화하고 제한 할 수있는 다양한 약물 섭취에 의존합니다.

증상을 완화하기 위해 항상 올바른 복용량과 정기적 인 섭취에주의를 기울여야합니다. 조기에 추가 손상을 확인하고 치료하기 위해서는 의사의 정기 검사와 검사도 매우 중요합니다. 이 질병으로 인해 많은 환자들이 자신의 가족의 지원에 의존하고 있지만, 심리적 지원이 드물게 필요하지는 않습니다. 일반적으로 월 만병은 영향을받는 사람의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

월 만병과 관련된 증상의 치료는 증상이 있거나 효소 대체 요법으로 이루어집니다. 그러나 현재까지 이러한 치료법의 입증 된 효과는 논란이되었습니다.

생후 첫날에 이미 나타난 질병의 경우, 부모가 의료 적 응용을 제외하고 자조를 제공하는 것은 거의 불가능합니다. 지원 조치로, 어린이에게 제공되는 음식을 가능한 한 그들의 심각한 건강 상태에 맞게 조정하려고 노력할 수 있습니다. 예를 들어, 콜 레스 티라민과 결합 된 저 콜레스테롤 식단은 월 만병의 결과를 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

정서적, 육체적 존재는 환자의 삶의 질에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 부모에게는 자녀를 치료할 수있는 다른 방법이 제공되지 않기 때문에 자녀를위한 심리적 지원에 초점을 맞춰야합니다. 신생아조차도 부모의 행동 변화에 대해 매우 예리한 감각을 가지고 있습니다. 가능한 한 정서적으로 안정된 환경은 질병의 결과에도 불구하고 아이들이 안정된 시간을 경험하도록 도울 수 있습니다. 부모와 친척이 자녀를 돌보는 데 도움을받는 것을 주저하지 않는 것이 중요합니다.