신경 섬유종증

신경 섬유종e는 신경 섬유종이 공통적으로 발생하는 유전성 질환의 총칭입니다. 이들은 양성 신경 종양입니다.

신경 섬유종증이란 무엇입니까?

기간 중 신경 섬유종증 최대 8 개의 임상 사진이 있습니다. 그러나 핵심적으로 중요한 것은 신경 섬유종증 1 형 ( "레 클링 하우젠 병"이라고도 함)과 신경 섬유종증 2 형입니다.

신경 섬유종증은 신경 종양에 의해 발생하기 때문에 다양한 특징이 특징입니다. 증상은 신체의 특정 부위에 국한되지 않고 이론적으로 신체의 어느 곳에서나 나타날 수 있습니다. 그러나 일부 증상은 신경 섬유종증의 특징입니다. 소위 우유 커피 얼룩은 제 1 형 및 제 2 형 신경 섬유종증 모두에서 피부에 나타납니다.

눈의 변화도 흔합니다. 홍채의 결절, 이른바 Lisch 결절은 눈의 종양을 나타냅니다. 감각 지각, 특히 청각의 결핍은 또한 신경 섬유종증을 정의합니다. 신경계의 기능은 종양 형성에 의해 부분적으로 손상 될 수 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증의 결정적인 특징 중 하나는 "벨 버튼 현상"의 발생입니다. 이 경우 신경 섬유종은 마치 구멍이있는 것처럼 손가락으로 눌릴 수있는 부드러운 매듭을 형성합니다.

제 2 형 신경 섬유종증에서 종양은 종종 피부를 통해보고 느낄 수 있습니다. 또한 척추의 심한 변형과 ​​같은 골격 변화도 여기서 발생할 수 있습니다. 결과적으로 정형 외과 적 불만이 일반적으로 발생합니다.

원인

원인 신경 섬유종증 유전성 질환으로 인한 것입니다. 17 번 염색체의 결함은 1 형 신경 섬유종증을, 22 번 염색체의 유전자는 2 형 신경 섬유종증을 유발합니다.이 질환은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 따라서 하나의 질병을 가진 대립 유전자는 신경 섬유종증이 전달되기에 충분합니다.

유전 적 결함은 전이가없는 양성 종양의 형성으로 이어집니다. 종양은 주로 신경 세포의 축삭을 둘러싸고 전기적으로 분리되는 Schwann의 세포에서 형성됩니다. 다른 종양은 또한 내부 및 신경 연결 조직의 일부에서 발생합니다.

신경계의 종양 형성은 신경 섬유종증의 수많은 증상을 설명하는 기능을 손상시킬 수 있습니다. 제 1 형 신경 섬유종증의 맥락에서 신경 섬유종 (신경 종양)이 형성되어 중추 신경계와 말초 신경계 및 식물 신경계에 영향을 미칩니다. 제 1 형 신경 섬유종증과 달리, 제 2 형 신경 섬유종증은 주로 중추 신경계에 영향을 미칩니다. 종양은 뇌 및 / 또는 척수에서 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

두 가지 유형의 질병이 있기 때문에 증상도 다릅니다. 제 1 형은 출생 직후에 흔히 볼 수있는 양성, 타원형, 밝은 갈색 피부 결절 (신경 섬유종)이 특징입니다. 그들은 피부 또는 신경을 따라 형성됩니다. 처음에는 산발적으로 만 나타나며, 이후 과정에서는 전신을 덮을 수 있습니다. 색 때문에 카페오레 (우유 커피 얼룩)라고도합니다.

신경의 결절은 때때로 푸르스름한 빛으로 피부를 통해 볼 수 있습니다. 이 결절이 눈의 홍채에서 자라는 경우 Lisch 결절이라고합니다. 피부 발현은 크기가 다를 수 있으며 일부는 몇 밀리미터에 불과하고 다른 일부는 몇 센티미터에 불과합니다. 또한 주근깨와 비슷한 반점이 겨드랑이와 사타구니 부위에 형성됩니다.

척추 측만증, 간질 발작 또는 시신경 종양과 같은 다른 증상이있을 수 있습니다. 제 2 형 신경 섬유종증은 피부 징후를 거의 보이지 않습니다. 청각 신경의 종양이 더 일반적입니다. 청신경 종 또는 신경초종이라고하며 일반적으로 사춘기 이후에만 발생합니다.

청력과 균형에 영향을 미치고 이명을 유발할 수 있습니다. 그러나 종양은 중추 신경계의 다른 신경에도 형성 될 수 있습니다. 제 2 형 질병의 또 다른 가능한 증상은 눈의 수정체 흐림입니다.

진단 및 코스

진단을 위해 신경 섬유종증 제 1 형과 제 2 형에 대해 약간 다른 핵심 증상이 있습니다. 다른 기준에 더하여 최소 5 개의 우유 커피 얼룩과 피부 (피부) 종양이 발견 될 수있는 경우 제 1 형 신경 섬유종증이 진단됩니다.

두 청신경 모두에서 양성 종양이 발견되면 제 2 형 신경 섬유종증 진단이 내려집니다. 질병의 진행은 느리게 진행됩니다. 종양의 상대적으로 느린 발달로 인해 신경 섬유종증은 갑자기 나타나지 않지만 점차적으로 발전합니다. 질병의 진행 정도는 크게 다를 수 있으며 경우에 따라 다릅니다. 신경 섬유종증은 환자의 약 60 %에서 경미합니다.

질병의 증상으로 인해 발생할 수있는 합병증은 추가적인 건강 위험을 나타냅니다. 가능한 합병증의 예로는 척추 측만증 및 관련 통증 또는 간질이 있습니다. 적절한 치료가 필요하며 모니터링해야합니다.

합병증

유전성 질환으로서 신경 섬유종증은 종종 매우 경미하지만 매우 심각한 영향을 미칠 수도 있습니다. 이러한 이유로 가능한 합병증을 신속하게 식별하기 위해 어린이의 건강 검진을 수행해야합니다. 척추 만곡 (척추 측만증), 뇌종양 또는 시신경 종양이 합병증으로 관찰됩니다. 성장이 피부 아래에있는 경우 (신경 섬유종) 심한 통증과 신경 장애가 발생할 수 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증은 또한 간질 성 발작으로 이어질 수 있습니다. 또한 부분적 수행 장애는 어린이에게도 가능합니다. 이것은 정상적인 지능을 가진 아이들의 학습 어려움과 관련이 있습니다. 적시에 가능한 합병증을 감지하면 나중에 문제를 피할 수 있습니다. 신경 섬유종증은 사람마다 다르게 발생하기 때문에 추가로 진행되는 신경 섬유종증에 대해 설명 할 수 없습니다.

가벼운 코스 외에도 매우 어렵고 복잡한 코스도 가능합니다. 제 1 형 신경 섬유종증의 영향을받는 일부 사람들은 처음에 소수의 색소 반점 만 발생하는 경우가 많지만 다른 일부는 조기에 종양에 영향을받을 수 있습니다. 제 2 형 신경 섬유종증에서는 추가 과정도 예측하기 어렵습니다. 그러나 일반적으로 종양의 수는 일생 동안 증가합니다. 전반적으로 두 가지 형태의 질병 모두 질병이 진행됨에 따라 악성 종양이 발생할 위험이 증가합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

출생 직후 신생아에서 피부 변화 또는 이상이 관찰되면 의사와 산부인과 팀원이이를 명확히해야합니다. 피부의 덩어리, 색소 형성 또는 변색을 검사해야합니다. 특히 중대하거나 생명을 위협하는 질병은 다양한 검사에서 제외됩니다. 출생 후 몇 주와 몇 달이지나면서 기존 피부의 특징이 증가하면 의사의 검진을 받아야합니다.

신체의 모든 부위로 퍼지는 피부 반점은 비정상적인 것으로 간주되며 의사에게 제시해야합니다. 피부 변화는 알려진 무해한 주근깨와 유사하지만 여전히 명확하게 구별되고 구분 될 수 있습니다. 자손의 부기, 통증 또는 비정상적인 행동은 의사가 검사하고 치료해야하는 건강 문제의 징후입니다. 추가 성장 및 발달 과정에서 관련자가 감각 지각 장애, 시력 장애 또는 간질 발작으로 고통받는 경우 우려할만한 원인이 있습니다.

청력 감소는 경고 신호로 간주 될 수 있습니다. 불규칙성이 나타나거나 강도가 증가하면 즉시 의사와 상담해야합니다. 골격계의 변화, 피부 아래의 뚜렷한 덩어리 또는 척추 변형의 경우 가능한 한 빨리 의사의 방문이 필요합니다.

치료 및 치료

이후 신경 섬유종증 질병이 자살이라면 치료는 종양의 외과 적 제거와 질병의 후유증 치료로 제한됩니다. 특히 청신경의 종양은 조기에 제거 할 수 있으며 어느 정도 성공할 수 있습니다. 또한 효과적인 치료 옵션이 없습니다.

전망 및 예측

신경 섬유종증은 불치병입니다. 과학자들은 유전 적 결함의 원인을 파악할 수있었습니다. 인간 유전학은 현재 법적 요건에 따라 변경되지 않을 수 있으므로 치료 접근법은 환자의 개별 증상을 완화하는 데 중점을 둡니다.

질병이 조직 성장 및 발작과 관련되어 있기 때문에 치료가 권장됩니다.따라서 대체 치유 방법이나 유기체의자가 치유력으로는 장기적인 건강 개선을 달성하기에 충분하지 않습니다. 또한 균형 장애 또는 기존 청각 또는 시각 장애가있는 일부 환자의 경우 사고의 일반적인 위험이 증가합니다. 이차적 인 질병이나 원치 않는 합병증을 피하기 위해 일상 생활에서 가능한 최선의 지원을 받아야합니다.

조기 진단과 즉각적인 치료 시작으로 최상의 결과를 얻을 수 있습니다. 발생한 증상에 따라 개별 치료 방법을 사용하여 영향을받는 사람의 삶의 질을 크게 향상시킵니다. 질병에 대처하는 방법은 정서적 스트레스 상태가 가능한 한 낮게 유지되도록 학습됩니다.

평생 동안 의사를 정기적으로 방문해야합니다. 또한 환자는 종양을 제거 할 수 있도록 반복적 인 외과 적 개입을 받아야합니다. 그렇지 않으면 주변 조직을 손상 시키거나 유기체의 기능적 장애를 유발하여 건강을 더욱 악화시킬 수 있습니다.

예방

예방 신경 섬유종증 또한 불가능합니다. 그러나 더 심각한 증상을 피하거나 증상을 완화하기 위해서는 조기 발견이 중요합니다.

보도

대부분의 경우 영향을받은 사람들은 직접적인 후속 치료를위한 옵션이 거의 없습니다. 이러한 이유로, 영향을받는 사람은 추가 합병증이나 불만이 발생하지 않도록 가능한 한 빨리 의사와 상담해야합니다.

이 질병은 유전병이기 때문에 완치 될 수 없습니다. 영향을받은 사람들이 아이를 갖기를 원한다면, 신경 섬유종증이 재발하는 것을 방지하기 위해 유전자 검사와 조언을받는 것이 좋습니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 다른 약물의 섭취에 의존합니다.

무엇보다도 규칙적인 섭취와 적절한 복용량은 향후 코스에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 드물지 않게 자신의 가족의 영향을받는 사람들의 심리적 지원도 매우 중요하므로 특히 사랑스럽고 집중적 인 토론이 향후 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

물리 치료법도 매우 중요합니다. 영향을받은 사람들은 집에서 많은 운동을 반복 할 수 있습니다. 신경 섬유종증은 일반적으로 영향을받는 사람들의 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

직접 할 수 있습니다.

신경 섬유종증이 진단되면 가장 중요한 조치는 증상을 면밀히 모니터링하는 것입니다. 담당 의사는 종양을 신속하게 제거 할 수 있도록 추가 치료 단계를 시작합니다.

수술 후, 영향을받은 사람은 쉬어야합니다. 예를 들어 공격적인 샴푸 나 자극적 인 옷 등으로 인해 피부를 더 이상 스트레스에 노출시키지 않는 것이 중요합니다. 일상 생활에서도 엄격한 개인 위생을 준수해야합니다. 영향을받은 아동의 부모는 침대 린넨을 정기적으로 세탁하고 집의 바닥과 표면을 가능한 한 매일 청소해야합니다. 추가 조치는 아동을 정기 건강 검진에 데려 오는 것으로 제한됩니다. 이를 통해 질병의 진행 과정을 모니터링하고 합병증 발생시 필요한 조치를 취할 수 있습니다.

신경 섬유종증은 종종 심각한 과정을 거치기 때문에 치료사와 상담해야합니다. 전문가는 스트레스에 대처하는 방법을 보여줌으로써 부모를 지원할 수 있습니다. 그는 또한 자조 그룹과 연락을 취할 수 있습니다. 영향을받은 부모는 그곳에서 듣고 다른 친척들로부터 자녀의 질병에 대처할 수있는 방법을 배웁니다.