그만큼 Osteoonychodysplasia 팔다리가 우세한 돌연변이 관련 기형 증후군입니다. 골격 이상 외에도 신장과 눈의 침범이 흔합니다. 증상 치료의 주요 목표는 말기 신부전을 지연시키는 것입니다.
osteoonychodysplasia는 무엇입니까?
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기형 증후군은 다양한 해부학 구조의 이형성증이 특징입니다. 의학에서 이형성증은 조직이나 기관의 기형입니다. 예를 들어, 이형성 증상은 저개발 또는 과다 개발입니다. 그만큼 Osteoonychodysplasia 사지가 우세한 선천성 기형 증후군입니다. 다양한 기관의 다양한 기형 및 기능 장애와 관련이 있습니다.
이 그룹의 잘 알려진 질병은 예를 들어 손톱과 뼈의 기형과 관련된 손발톱 슬개골 증후군입니다. 골 손톱 이형성증의 하위 그룹으로서, 손톱 슬개 증후군은 전 세계 50,000 명의 신생아 중 약 1 건에서 발생합니다. 여아는 남아만큼 자주 영향을받습니다. 발현 연령은 유아 연령으로 간주됩니다.
Osteoonychodysplasia라고도합니다. 터너-키저 증후군 유전과 관련이 있습니다. 유전성 질환은 20 ~ 30 년대에 처음 기록되었습니다. American Turner, German Kieser 및 Austrians Trauner 및 Rieger가이를 처음으로 설명하는 것으로 간주됩니다.
원인
Osteoonychodysplasia는 유전성 질환입니다. 증상 복합체는 상 염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 따라서 아픈 부모의 동의는 기형 증후군의 50 % 위험으로 병에 걸립니다. 따라서 대부분의 경우 가족 축적이 관찰되었습니다. 그러나 산발적 인 사례도 관찰되었습니다.
두 변종의 주된 원인은 유전 적 돌연변이이며 산발적으로 발생하는 경우 새로운 돌연변이에 해당합니다. 돌연변이는 염색체 9의 긴 팔에있는 LMX1B 유전자에 분명히 영향을 미칩니다. 유전자 좌위는 9q34입니다. osteoonychodysplasia에 대한 이전 연구는 질병의 원인과 동일한 유전자의 80 가지 이상의 다른 돌연변이를 제안합니다. LMX1B 유전자는 LIM 호 메오 도메인 단백질 그룹에서 나오는 사지의 전사 인자입니다.
이 단백질은 사지의 발달과 신장과 눈의 발달에 관여합니다. 신장의 침범에 따라 손발톱 슬개 증후군은 다른 대립 유전자와 인과 관계가 있습니다. LMX1B 유전자의 돌연변이는 전사 인자의 기능을 상실하여 발달이 손상됩니다. 이 질병은 AB0 혈액형 시스템과 관련이 있습니다.
증상, 질병 및 징후
Osteoonychodysplasia 환자는 전도 증상이있는 변형 된 골격 구조로 고통받습니다. 뼈와 관절의 기형은 주로 저개발 슬개골로 엑스레이에 나타납니다. 종종 오른쪽 장골 능선 또는 골반의 후방 뿔에 뼈의 외골이 있습니다. 슬개골 관련은 환자의 90 % 이상에게 영향을 미칩니다.
구조의 완전한 실패는 모든 경우의 거의 1/4에서 발생합니다. 저개발 및 부분 탈구 슬개골은 환자의 무릎을 부분적으로 불안정하게 만들어 운동 발달이 지연되고 넘어 질 가능성이 높습니다. 팔꿈치는 환자를 제한된 정도로만 내전이나 외전으로 가져올 수 있습니다. 스포크의 머리는 종종 아 탈구입니다. 모든 경우의 대부분에서 질병은 팔꿈치의 관절 이형성증과 관련이 있습니다.
사지 관절은 일반적으로 과신전이 가능합니다. 다른 사례 보고서에서는 척추 측만증, 목 갈비뼈 부착 및 증후군에 대한 손톱의 발육 부족과 같은 뼈 변화를 문서화했습니다. 개별 사례에서 이러한 증상은 단백뇨 또는 신염을 유발할 수있는 신장 문제와 관련 될 수 있습니다.
다른 동반 증상으로는 갑상선 기능 저하증, 과민성 대장 증후군, 주의력 결핍 장애 또는 얇은 치아 법랑질이 있습니다. 눈의 증상과 감각 신경 청력 손실은 종종 증상의 그림을 마무리합니다.
질병의 진단 및 경과
의사는 골격의 특징적인 변화를 보여주는 X- 레이 영상을 통해 골 연골 형성 이상의 의심되는 첫 진단을 내립니다. 사구체 기저막의 특징적인 변화는 종종 전자 광학으로 감지 할 수 있습니다.
일반적인 임상상만으로 첫 번째 의심되는 진단을 확증하기 때문에 분자 유전 분석은 대부분의 경우 필요하지 않습니다. 환자의 예후는 개별 사례의 심각도에 따라 다릅니다. 장기가 심하게 관여하면 증후군은 치명적일 수 있습니다.
합병증
osteoonychodysplasia는 다양한 유전 질환의 증상의 복합체이기 때문에 영향을받는 환자의 합병증 위험이 다릅니다. 손톱과 뼈의 변형이 특징 인 소위 손톱 슬개골 증후군의 기대 수명은 줄어들지 않습니다. 내부 장기는 종종 다른 형태의 골 연골 형성 이상에 관여합니다.
환자의 50 % 이상이 신부전을 앓고 있습니다. 특히 신장 질환의 경과는 질병의 예후를 결정합니다. 종종 신부전이 진행되어 환자가 투석을 받는다는 사실로 이어집니다. 이 경우 치료 요법은 신장 이식을 통해서만 가능합니다. 이것은 특히 두 신장의 전체적인 부전의 위험이있는 경우에 해당됩니다.
osteoonychodysplasia의 다른 합병증은 척추 측만증, 곤봉 발, 외래 질환 (다리) 또는 기형 팔꿈치 관절입니다. 이 경우 정형 외과 적 치료가 필요합니다. 때때로 심장 부정맥이나 녹내장이 합병증으로 발생합니다. 심장 부정맥의 예후는 사람마다 다릅니다.
장기적인 심장병을 예방하려면 심장 전문의의 치료를받는 것이 중요합니다. 녹내장에서는 안압이 감소하지 않으면 나중에 실명이 발생할 수 있습니다. 외모가 사회적으로 배제 된 느낌을 준다면 뼈와 손톱 자체의 변형은 환자에게 심리적 영향을 미칠 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
출생 직후 골격계의 시각적 불규칙성 또는 기형이 발견되면 즉시 건강 검진을 받아야합니다. 산부인과 팀과 함께 출산하는 경우 일반적으로 부모는 추가 조치를 취할 필요가 없습니다. 조산사와 의사는 독립적으로 영아의 건강 상태를 기록하고 이상을 기록합니다. 영상 및 기타 검사를 통해 모든 편차를 확인하고 진단을 내립니다.
건강에 편차가 있거나, 추가 개발 및 성장 과정에서 지연 또는 저개발이있는 경우 관찰 내용은 의사와상의해야합니다. 청력 상실, 관절을 과도하게 늘리거나 손톱 모양의 광학적 결함이있는 경우 의사가 필요합니다.
종종 비정상적인 일련의 움직임이 일상 생활에서 발생하며 이는 질병의 징후로 해석 될 수 있습니다. 의사는 얇은 에나멜, 주의력 장애 또는 신체적, 정신적 회복력이 약한 상태로 제공되어야합니다. 불규칙한 배뇨 또는 신장 기능도 의사가 검사하고 치료해야합니다.
적절하고 균형 잡힌 식단에도 불구하고 결핍 증상이 나타나면 이는 유기체에 대한 경고 신호일 수 있습니다. 증상의 원인을 찾기 위해서는 의사의 검진이 필요합니다. 팔꿈치 활동의 방해와 관절의 시각적 변화는 골 수질 형성 이상에서 눈에.니다.
치료 및 치료
현재 골단 형성 이상증 환자에게는 인과 적 치료가 제공되지 않습니다. 유전자 치료가 임상 단계에 도달하지 않는 한 질병은 치료 될 수 없습니다. 유전자 치료는 복합적인 증상을 미래에 치료 가능한 질병으로 바꿀 수 있지만이 시점에서 환자는 증상에 의해서만 치료됩니다.
신장이 관련된 경우 단백뇨 치료가 치료의 초점입니다. 이 증상은 신부전을 초래할 수 있습니다. 따라서 신 병증의 치료에서 단백뇨 감소를 목표로해야합니다. 대부분의 환자는 30 세 전후에 여전히 신부전이 발생합니다. 신장 이식은이 단계에서 선택하는 치료법입니다.
osteoonychodysplasia의 골격 이형성증은 재건 수술로도 교정 될 수 있습니다. 예를 들어 이것은 슬개골의 실패에 적용됩니다. 골격을 안정시키기 위해 물리 치료가 필요할 수 있습니다. 목표로하는 근육 건물은 대부분 저형성 뼈와 관절을 지원합니다.
또한 물리 치료는 정상적인 운동 발달을 촉진합니다. 손발톱 저형성 증과 같은 증상은 미용 문제에 가깝고 반드시 즉시 교정 할 필요는 없습니다. 그럼에도 불구하고 손발톱 저형성 증의 치료가 필요한 경우, 일반적으로 손발톱 침대 이식이 실시됩니다.
전망 및 예측
일반적으로 골 연골 형성 장애의 첫 증상이 나타나면 즉시 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 이는 질병의 진행 과정에 유리할 수 있기 때문입니다. 이 유전 질환은 치료할 수 없기 때문에 영향을받은 사람들은 단백뇨를 감소시켜 말기 신부전을 지연시키는 것을 목표로하는 순전히 증상 치료에 의존합니다.
의사의 지시를 엄격히 따르는 것이 특히 중요합니다. 여기에는 일반적으로 이뇨제 및 코르티코 스테로이드 복용, 알코올 섭취 방지, 신장 기능의 정기적 인 모니터링, 균형 잡힌 식단 및 건강한 생활 방식이 포함됩니다. 집에서 운동을 수반하는 물리 치료를받는 것도 좋습니다. 골격과 운동 기술은 근육이 더 강 해져서 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.
이러한 모든 의학적 권고 사항을 일관되게 준수하면 환자의 1/3에서 신부전 시간을 최대 30 세로 연기 할 수 있습니다. 환자는 뚜렷하게 보이는 변형으로 인해 소외감을 느끼는 경우가 많기 때문에 심리 치료 또는자가 치료 그룹 방문은 삶의 질을 향상시키는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.
그러나 종종 환자의 기대 수명은 신부전으로 인해 현저히 감소합니다. 이것은 일반적으로 30 세 직전에 수행되는 최종 치료 옵션으로 신장 이식을 통해서만 대응할 수 있습니다. 이것은 이식에서 다시 발생하는 질병을 완전히 배제 할 수 있으므로 미래의 생활 조건에 대한 매우 좋은 전망을 제공합니다. 환자가 아이를 갖고 자한다면 유전 검사와 상담을 권장하여 유전적인 질병 발생을 배제 할 수 있습니다.
예방
Osteoonychodysplasia는 가족 계획 단계에서 유전 상담의 형태로만 예방할 수 있습니다.
보도
대부분의 경우, 골단 형성 이상증에 걸린 사람은 특별한 또는 직접적인 후속 조치를 이용할 수 없기 때문에이 질환이 발생하는 경우 매우 일찍 의사와 상담해야합니다. 의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로 질병의 진행 과정이 더 좋아집니다. 따라서 첫 징후와 증상이 나타나면 의사에게 연락해야합니다.
이것은 유전 질환이기 때문에 아이를 갖고 싶다면 반드시 유전 검사와 상담을 받아 질병이 재발하지 않도록해야합니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 신장의 영구 검사에 의존합니다.
가능하면 음주도 피해야합니다. 일반적으로 균형 잡힌 식단을 갖춘 건강한 생활 방식은 질병의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 또한 물리 치료법도 매우 중요하므로 영향을받은 사람이 자신의 집에서 많은 운동을 수행 할 수 있습니다.그러나 골 수질 이형성증이 종종 신부전으로 이어지기 때문에 영향을받은 사람들의 기대 수명을 줄이는 것은 드문 일이 아닙니다.
직접 할 수 있습니다.
osteoonychodysplasia에 대한 치료법은 없지만 특정 방법을 사용하여 부정적인 영향을 완화시킬 수 있습니다. 증상 치료에서 의사의 권장 사항을 엄격하게 준수하는 것이 중요합니다. 치료에는 코르티코 스테로이드와 이뇨제를 정기적으로 복용하는 것이 포함됩니다. 유전 적 결함의 중증도에 따라 투석 요법은 종종 유아기부터 이용 가능합니다.
특히 척추 나 사지의 기형이있는 심한 경우에는 많은 인내가 필요합니다. 일상 생활에 도움을 받으면 이동 및 다양한 활동의 문제를 줄일 수 있습니다. 발이 변형 된 경우 특수 깔창이나 신발을 사용하여 영향을받은 사람들이 쉽게 할 수 있도록합니다. 골반 뼈도 손상되면 추가 구제 조치가 필요할 수 있습니다.
환자의 심리적 결과는 매우 중요한 역할을합니다. 그들은 종종 소외감을 느낍니다. 특히 명백한 기형이있는 경우 더욱 그렇습니다. 더 나은 삶의 질을 위해 자조 그룹에 참석하는 것이 좋습니다. 가정에서도 문제에 대해 이야기하고 실용적인 해결책을 찾는 것이 합리적입니다.
특별한 식단은 신부전에 도움이 될 수 있습니다. 또한 골격은 더 강한 근육으로 강화됩니다. 정기적 인 물리 치료를 받으면 신체가 더 힘을 얻고 운동 능력이 정상적으로 발달합니다.
