Sirenomelia

에서 Sirenomelia 골반 부위에서 시작하여 발로 끝나는 태아의 하반부의 기형입니다. 그녀도 대칭, 심포 디 또는 간단히 인어 증후군 전화. ICD-10 분류는 Q47.8입니다.

사이렌 오 멜리아는 무엇입니까?

ㅏ Sirenomelia 다리와 발의 변형이 특징입니다. sirenomelia의 중증도에 따라, 이들은 단지 초보적이며 함께 성장했습니다. 융합은 부드러운 부분뿐만 아니라 뼈가 형성되는 한 뼈까지 확장됩니다.

하체의 원추형 모양은 사이렌 물고기 꼬리를 연상시킵니다. 따라서 그리스 신화에서 나온이 인어 같은 인물은 또한시 레노 멜리아의 이름을 짓는 기초가되었습니다. 이전에는 하나에서 직접 사이렌 기형 말.

sirenomelia의 발생은 매우 드물며 산발적으로 만 발생합니다. 현재까지 전 세계적으로 450 건이 조금 넘는 사례가 알려져 있습니다. 질병의 확률은 100,000 분의 1입니다. 현재 두 사람이 사이렌 오 멜리아를 가지고 살고 있습니다. 그들은 미국과 페루에서 온 두 소녀입니다. 그러나 연구에 따르면 일반적으로 남성 환자는 약간 과잉입니다.

원인

집중적 인 연구에도 불구하고 sirenomelia의 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 수년에 걸쳐 다양한 이론이 발표되었습니다. 지금까지 명확한 증거가 제공되지 않았습니다. sirenomelia 연구의 초기에는 양수 주름에 가해지는 압력과 같은 내부 및 외부 기계적 영향이 의심되었습니다. 배아 발달의 교란은 나중에 논의되었습니다.

이론에는 예를 들어 배뇨근의 발달 장애, 골반 및 천골의 무형성 또는 이형성증 또는 신경관의 과도 확장이 포함되었습니다. 그 동안 여러 요소의 상호 작용이 논의되고 있습니다. 그러나 현재 유전 적 원인이 나타날 가능성이 높습니다. 기존의 sirenomelia 유전자는 이미 제외되었습니다.

또한 촉발 원인을 명확히하기 위해 일부 동물 실험을 수행했습니다. 유전학에 기반한 방법과 카드뮴 및 납과 같은 기형 유발 물질이 사용되었습니다. 놀랍게도, 이러한 방법을 사용하여 sirenomelia를 유도 할 수 있습니다. 동물의 변화는 인간의 변화와 거의 비슷했습니다. 그러나 sirenomelia의 기원에 대한 명확한 설명도 없었습니다.

증상, 질병 및 징후

Sirenomelia는 자궁에서 발생합니다. 초음파의 도움으로 신체 하반부의 유착 및 변형을 이미 인식 할 수 있는지 여부에 대한 표시를 찾을 수 없습니다. 어쨌든 어머니에 대한 평가는 매우 제한적입니다.

그러나 양수의 부족, 태반의 변화, 탯줄의 변화에 ​​대한 이야기가 있습니다.

sirenomelia 태아의 거의 3 분의 2가 사산입니다. 나머지 아이들의 대부분은 조산하여 그 후에는 거의 생존 할 수 없습니다. 그들은 몇 시간 또는 며칠 안에 죽습니다.

종종 다른 기형도 발생합니다. 신장 무형성, 포터 얼굴, 척추 기형, 척추 측만증, 폐 저형성 증, 다발성 심혈관 기형 및 항문 직장 폐쇄증이 드물지 않았습니다. 또한 외부 생식기는 거의 존재하지 않으며 단일 제대 동맥 만 존재합니다.

질병의 진단 및 경과

진단은 늦어도 출산 후에 이루어집니다. 전문 검사는 실제로 sirenomelia, 즉 양쪽 사지의 변형과 확실한 응집이 있는지 여부를 결정합니다. 그렇지 않은 경우, 사이 레 노이드 기형 또는 유사 시렌에 대해서만 이야기합니다. 덧붙여서, 인간은 sirenomelia가 자발적으로 발생하는 유일한 포유류입니다.

합병증

sirenomelia에서 태아는 심각한 기형으로 고통받습니다. 증상은 일반적으로 출생 전에 진단 할 수 있습니다. 무엇보다 자녀의 부모와 친척은 심리적 불평이나 우울증에 시달립니다. 일반적으로 sirenomelia는 해당 사람의 사망으로 이어지고 따라서 사산으로 이어집니다.

아이가 산 채로 태어나면 기형이 태어난 후 며칠이 지나면 종종 사망합니다. 아이들은 내부 장기의 기형과 얼굴의 기형으로 고통받습니다. 심장도 기형에 의해 심각한 영향을받습니다. 또한 대부분의 경우 아동의 성기가 없거나 아주 약간만 발달합니다.

대부분의 경우, sirenomelia의 치료는 부모와 친척의 심리적 불만에 근거합니다. 아이의 생명은 더 이상 구할 수 없습니다. 부모는 심리적 치료에 의존합니다. 대부분의 경우 합병증은 조기 치료로 피할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

어쨌든 의사의 치료는 사이렌 멜리에 필요하고 현명합니다. 이 질병은 유전 적이기 때문에 스스로 치유 할 수 없습니다. 질병이 후손에게 전염되는 것을 막기 위해 자녀가 필요하면 유전 상담을해야한다. 소아의 신체에 심각한 기형이나 기형이있는 경우 고문 증의 경우 의사와 상담해야합니다.

대부분의 경우 이러한 증상은 출생 전에 초음파 검사를 통해 발견 될 수 있으므로 더 이상 후속 진단이 필요하지 않습니다. 대부분의 경우 아이는 출생 후 사망하므로 더 이상 치료가 이루어지지 않습니다. sirenomelia는 심각한 심리적 불만이나 부모와 친척의 기분과 우울증을 유발할 수 있으므로 심리적 치료도 필요합니다. 많은 경우에 영향을받은 다른 sirenomelia 부모와의 접촉도 유용하며 증상을 완화 할 수 있습니다.

치료 및 치료

sirenomelia 자체의 치료는 불가능합니다. 아이가 출생에서 살아남는 경우, 추가 생존은 다른 기존 기형의 유형과 심각도에 따라 달라집니다. 무엇보다도 내부 장기의 기능이 중요합니다. 미국과 페루에서 이미 언급 된 사례는 경미한 형태의 sirenomelia가있는 삶이 가능하다는 것을 보여줍니다.

Sirenomelia는 세 가지 정도의 심각도로 분류됩니다. Geoffroy Saint-Hilaire는 19 세기에 처음으로이 분류를 만들었으며 Symméle, Uroméle 및 Sirénoméle에 대해 말했습니다. 뷔르츠부르크 병리학 자 August Förster는 그것들을 다시 수정했고 오늘날의 아종을 정확하게 정의했습니다.

• 가장 쉬운 형태의 sirenomelia는 심 푸스 디 푸스 전화. 이 유형에서는 다리가 완전히 융합됩니다. 또한 두 발이 명확하게 인식되거나 존재합니다.

• 일반적으로 원뿔형 사이렌의 복부가 한 발로 끝나는 경우 심 푸스 모노 푸스, 온건 한 형태의 sirenomelia. 기존 발은 일반적으로 뒤로 향합니다.

• 가장 무거운 형태로 Sympus apus, 허벅지가 함께 융합됩니다. 나머지 다리는 변형되고 앞으로 구부러집니다. 처음에는 발도 전혀 없습니다.

기본적으로 골반과 요추도 세 아종 모두에서 어느 정도 영향을받습니다. 특히 골반에서는 변형이 한쪽에서 자주 발생하여 비대칭 모양을 만듭니다.

예방

현재 지식 상태에 따르면 예방 옵션이 없습니다. 심각한 형태의 sirenomelia가 적시에 진단되면 임신 중절 만이 합리적인 것으로 보입니다. 적은 수의 사례에도 불구하고 sirenomelia에 대한 추가 연구가 수행 될 것으로 예상됩니다.

주요 초점은 쌍둥이 연구에있을 수 있습니다. 쌍둥이 출산과시 레노 멜리아가 동시에 발생할 가능성이 크게 증가합니다. 대부분의 경우 한 쌍둥이 만 영향을받습니다.

보도

sirenomelia에 대한 후속 치료에는 정기 신체 검사와 의사 및 치료사와의 토론이 포함됩니다. 자세하게 이해할 수있는 조치는 sirenomelia의 모양에 따라 다릅니다. 가장 경미한 형태의 사이 레노 멜리아 인 심 푸스 디 푸스의 경우 물리 치료 조치가 사후 관리의 일부일 수 있습니다. 대부분의 환자는 진통제, 혈액 희석제 및 기타 약을 복용해야합니다.

제제의 사용은 의사가 모니터링해야합니다. 약물은 정기적으로 재설정해야합니다. 교정 수술 후 환자는 병원에서 며칠을 보내야합니다. 중등도 형태 인 심 푸스 모노 푸스의 경우 장기 추적 관리가 필요합니다. 심각한 기형으로 인해 독립적으로 움직이지 못하기 때문에 환자는 일상 생활에서 지원이 필요합니다.

약물 및 물리 치료는 또한 Sympus monopus에 대한 후속 치료의 일부입니다. 원칙적으로 환자와 그 친척도 심리적 지원을받습니다. 가장 심한 형태 인 Sympus apus를 사용하면 환자의 기대 수명이 크게 단축됩니다.

대부분의 환자는 출생 전이나 직후에 사망합니다. 후속 치료는 일반적으로 친척에 대한 심리적 지원으로 제한됩니다. sirenomelia에 대한 사후 관리는 일반 의사, 정형 외과 의사 및 증상에 따라 다른 전문가가 수행합니다.

직접 할 수 있습니다.

음파 이상증을 앓고있는 어린이의 약 70 %가 산모의 자궁에서 사망합니다. 또 다른 큰 부분은 출생 직후 또는 첫 며칠 및 몇 주 내에 사망합니다. 부모는 아이가 죽을 수도 있다는 생각에 일찍 대처해야합니다. 필요한 경우 치료사를 불러 부모의 슬픔 상담을 이어 받아야합니다. 어떤 조치가 구체적으로 의미가 있는지는 질병의 개별 과정에 따라 다릅니다.

아픈 아이의 부모는 추가 조치에 대해 가정의 나 치료사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. sirenomelia는 극히 드문 질병이므로 정확한 조치는 전문 클리닉에서 결정되어야합니다. 부모는 초기에 적절한 의사에게 연락해야합니다.

상태가 양성으로 판명되면 아이가 가능한 한 증상없이 살 수 있도록 필요한 조치를 취해야합니다. 초기 단계에서 휠체어 및 목발과 같은 보조품을 구입하는 것 외에도 비용을 충당 할 수 있도록 건강 ​​보험 회사에 연락하는 것도 포함됩니다.