β- 산화 결함

같이 β- 산화 결함 또는 지방산 산화 결함 중부 유럽에서 자주 발생하는 선천성 대사 장애에 주어진 이름입니다. β- 산화가 방해되면 충분한 에너지가 생성되지 않습니다. 결과적으로 포도당 소비가 증가하고 혈당 수치가 떨어지면 케톤 합성도 감소합니다. 근력 약화 및 심장 부정맥과 같은 증상 외에도, 그로 인한 에너지 부족은 뇌의 공급 부족을 초래합니다. 치료하지 않고 방치하면 뇌 손상 또는 최악의 경우 사망으로 이어질 수 있습니다.

β- 산화 결함이란 무엇입니까?

유기체가 살기 위해서는 에너지를 흡수하고 체내에서 처리해야합니다. 탄수화물, 지방 및 단백질의 대사는 다른 방식으로 발생합니다. 에너지가 풍부한식이 지방은 먼저 소화관에서 분해되어 혈액을 통해 체세포로 운반되어 그곳에 저장됩니다.

신체는 주로 기아 또는 에너지 요구량 증가와 같이 탄수화물에서 더 이상 에너지를 공급할 수 없을 때 이러한 침전물을 사용합니다. 에너지가 방출되고 사용될 수 있도록 유리 지방산은 수송 체 (예 : L- 카르니틴)를 통해 세포의 발전소 인 미토콘드리아로 수송됩니다. 다단계 분해 과정을 β- 산화라고합니다.

지방산은 다양한 효소의 도움을 받아 단계적으로 분해되고 최종 결과로 인체에 즉시 이용 가능한 보편적 인 에너지 원인 ATP를 제공하기 위해 시트 레이트 회로에 도입됩니다. 지방산 (중쇄 또는 장쇄)의 유형에 따라 다른 효소가 산화를 담당합니다.

이제 신체의 특수 효소가 결핍되면 지방산의 분해가 방해받습니다. β- 산화 결함. 대사 중간 산물은 세포에 남아 있으며 더 이상 처리되거나 운반 될 수 없으므로 단시간에 뇌, 근육 및간에 독성 효과가 발생합니다.

원인

이러한 대사 장애의 원인은 선천성 효소 또는 운반자 결함 또는 소위 이차 카르니틴 결핍입니다. 이 결핍은 1 차 질환 (아미노산 대사 장애)에 의해 유발 될 수 있으며, 특정 형태의 간질 치료에서 발생하거나, 투석 중에 나타나거나 지속적인 영양 실조를 통해 발생할 수도 있습니다.

증상, 질병 및 징후

효소 결함에 따라 다른 증상이 나타납니다. 이는 에너지 공급 부족으로 인한 대사 위기로 인해 발생합니다. 지방 대사는 일반적으로 총 대사 에너지의 최대 80 %를 제공합니다. 특히 심장과 골격근은 지방산 산화로 인한 에너지 공급에 의존합니다.

결함이있는 경우 포도당이 더 많이 분해되어이 상태에서 약 12 ​​시간 후에 대규모 저혈당증과 혼수 상태로 이어질 수 있습니다. 종종 증상은 생후 처음 몇 달 동안 나타납니다. 영향을받은 영아는 간 비대와 주기적으로 저혈압, 심장 및 장기 부전을 포함한 심장 활동의 이상을 보입니다.

치료하지 않고 방치하면 사망 위험이 높습니다. 저혈당증과 간 질환은 어린이와 청소년의 후기 형태로 관찰 될 수 있습니다. 후기 발병 형태로 영향을받은 사람들은 일반적으로주기적인 신부전뿐만 아니라 근육통과 경련으로 고통받습니다.

종종 뚜렷한 운동 과민증도 있습니다. 장쇄 지방산의 베타 산화가 방해를 받으면 오메가 -3 지방산이 부족하여 시각 및인지 기능의 발달이 감소합니다.

질병의 진단 및 경과

신진 대사 결함 진단을 위해 탠덤 질량 분석법은 신생아 선별 검사의 맥락에서 확고하게 확립되었으며, 비 침습적 진단 방법으로서도 현재 조사 표준이되고 있습니다. 여기서 혈청, 피부 세포, 근육 조직 또는 영향을받은 유전자 자체에서 효소 활성이 결정됩니다. 어린이와 청소년이 될 때까지 증상이 나타나지 않으면 환자가 이전에 임상 적으로 완전히 정상 이었기 때문에 진단이 더 어려워지는 경우가 많습니다.

신진 대사 위기는 치료하지 않고 방치하면 혼수 상태로 발전하기 때문에 원인을 알 수없는 경우 사망 위험이 높습니다. 반면에 질병이 조기에 발견되면 대부분의 경우 매우 잘 치료할 수 있습니다. 예외적으로 심장 근육의 영구적 인 질환으로 인해 기대 수명이 비교적 낮은 몇 가지 어려운 경우가 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

이 질병에 걸린 사람은 의사 방문에 의존합니다. 원칙적으로 독립적으로 치료할 수 없으므로 의사의 치료가 반드시 필요합니다. β- 산화 결함의 경우 의사에게 일찍 상담할수록이 질환의 진행 과정이 더 좋으므로 첫 증상과 불만이 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다. 해당 사람에게 매우 심각한 심장 문제가있는 경우 의사에게 연락해야합니다.

대부분의 경우이 질병으로 인해 사람들은 반복적으로 의식을 잃고 혈압이 낮아집니다. 특히 격렬하거나 스트레스가 많은 활동 및 활동은 의식 상실 또는 혼수 상태로 이어질 수 있으므로 항상 의사의 검사를 받아야합니다. 근육의 심한 통증조차도 장기간에 걸쳐 발생하고 저절로 사라지지 않으면 β- 산화 결함을 나타내는 경우가 많습니다. 일반적으로이 질병은 일반의가 쉽게 알아볼 수 있습니다.

치료 및 치료

급성 대사 위기가 발생하면 즉각적인 치료가 필수적입니다. 치료는 고용량 L- 카르니틴을 가진 어린이의 일차 카르니틴 결핍의 경우 포도당 주입으로 수행됩니다. 심한 경우에는 위관을 통해 고용량 탄수화물을 지속적으로 공급할 수 있습니다.

예방

이 질병은 선천적이므로 예방 조치가 없습니다. 그러나 표적식이 요법은 대사 위기와 저혈당증을 예방하고 빠르게 유발되는 혼수 상태를 예방하는 데 상당한 기여를 할 수 있습니다. 이를 위해 정기적으로 고 탄수화물 식단을 섭취해야합니다.

탄수화물의 비율은 지방이 20 ~ 25 % 인 산화 장애의 형태에 따라 에너지 섭취량의 55 ~ 60 % 사이 여야합니다. 쌀가루는 나이가 많은 유아에게는 권장되며, 조리 된 옥수수 녹말은 유아를위한 식품 첨가물로 사용됩니다. 소위 기아 단계라고하는 장기간의 금식은 피해야하며 청소년의 경우 10 ~ 12 시간 이상 지속되지 않아야합니다.

시각 및인지 기능의 발달에 영향을 미치는 오메가 -3 지방산이 부족한 경우 생선 기름으로 대체하는 것이 좋습니다. 일반적으로 자신이나 제 3 자에게서 저혈당증의 첫 징후를 발견 한 경우 설탕이 포함 된 음식, 가급적이면 포도당 또는 단 음료를 제공하는 것이 좋습니다. 그러나 지방이 많은 음식은 피해야합니다. 의심스러운 경우 의사와 상담해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

이 질환이있는 환자는 먼저 β- 산화 결함이 치료할 수있는 질환에 근거한 것인지 검사해야합니다. 그러나 대부분의 경우 대사 장애는 타고난 것이며, 결핍 상황은 대사 위기로 이어지고 치명적일 수 있기 때문에 큰 부담이 될 수 있습니다.

따라서 가능한 저혈당증을 피하는 것이 중요합니다. 식단에서 환자는 빵, 파스타, 감자, 쌀, 쌀가루, 옥수수 전분, 과일, 포도당, 단 음료 등과 같이 탄수화물 함량이 매우 높은 음식을 섭취해야합니다. 또한 환자는 매우 규칙적으로 식사를해야합니다. 금식 상태를 피하려면 몇 시간마다 고 탄수화물을 섭취해야합니다. 식이의 지방 함량이 동시에 얼마나 높아야하는지는 주치의가 β- 산화 결함의 심각도에 따라 결정합니다.

의사는 또한 환자가 부족한 경우 오메가 -3 지방산으로 대체하도록 권장 할 수 있습니다. 현재 시장에는 매우 저렴한 어유 캡슐이 있습니다. β- 산화 결함은 매우 흔한 질병이 아니므로 여기에는 특별한 자조 그룹이 형성되지 않았습니다. 그러나 베를린 (www.vfass.de)에는 선천성 대사 장애 협회 e.V. (VfASS)가 있으며이를 통해 회원들이 자신을 교환하고 알릴 수 있습니다. 이러한 교환은 특히 β- 산화 결함과 같은 희귀하고 동시에 생명을 위협하는 질병에 영향을받은 사람들에게 도움이되는 것으로 입증되었습니다.