그만큼 Pelizaeus-Merzbacher 질병 신경 물질의 퇴화를 동반 한 유전성 백혈구 이영양증입니다. 영향을받은 사람들은 주로 운동 및 지적 장애를 일으키는 돌연변이 관련 수초화 장애를 앓고 있습니다. 질병의 치료는 지금까지 물리 및 심리 치료를 지원하는 조치로 제한되었습니다.
Pelizaeus-Merzbacher 질병은 무엇입니까?
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Leukodystrophies는 결핍 증상으로 인해 신경계의 백질이 점진적으로 퇴화하는 유 전적으로 결정된 대사 질환입니다. 무엇보다도 신경을 둘러싸고있는 수초가 분해됩니다.
수초는 인간 유기체의 절연체로 플라스틱 케이블과 마찬가지로 수초 신경관에서 신경 자극의 생체 전기적 활동 전위가 환경 손실로부터 보호됩니다. 수초가 없으면 신경 기능이 심각하게 손상됩니다. 여기 손실이 발생합니다. 자극의 전도는 어렵습니다.
따라서 백혈구 영양 장애가있는 환자는 신경 학적 결손으로 고통받습니다. Leukodystrophies는 특히 운동 기술 분야에서 두드러집니다. Pelizaeus-Merzbacher 질병은 백혈구 이영양증으로, 첫 번째 설명은 독일 신경 학자 F.C. Pelizaeus와 정신과 의사 L. Merzbacher로 거슬러 올라갑니다.
이 질병은 수초 형성 장애가 특징이며 다양한 증상으로 나타날 수 있습니다. 모든 연령대가 영향을받을 수 있습니다. 유병률은 1,000,000 명 중 약 1 ~ 9 명으로 추정됩니다. 다른 문헌에서도 백혈구 이영양증을 뇌 경화증, 미만성 가족 성 백혈구 이영양증 또는 Pelizaeus-Merzbacher 대뇌 경화증.
원인
모든 백혈구 영양 장애와 마찬가지로 Pelizaeus-Merzbacher의 질병은 백색 신경 물질의 퇴화에 근거합니다. 질병의 경우,이 퇴행은 수초 형성의 유전 적 장애에 해당합니다. 수초 형성 장애는 현재 PLP1 유전자에 국한된 다중 돌연변이 때문입니다.
이 유전자는 proteolipid protein 1을 암호화하고 X 염색체의 Xq22 유전자 좌위에 위치합니다. PLP 유전자의 돌연변이 유형은 경우에 따라 다를 수 있습니다. 예를 들어 돌연변이는 결실에 해당 할 수 있습니다. 이 유전자의 중복은 펠리 자에 우스-메르 츠 바커 병 환자에서도 발견되었습니다.
돌연변이로 인해 단백질 지질 단백질의 잘못된 생산이 있습니다. 결함이있는 단백질은 미엘린 합성에 필수적인 역할을하기 때문에 결함이있는 미엘린을 생성합니다. 이것은 기능이없는 수초를 만들어 신경의 잠재력을 잃게합니다. 이 질병은 X- 연관 열성 방식으로 유전됩니다. 이러한 이유로 남성 성만이 일반적으로 병에 걸립니다. 여성은 대부분 침묵하는 운반자입니다.
증상, 질병 및 징후
Pelizaeus-Merzbacher 병의 주요 증상은 정신 및 운동 발달의 지연입니다. 안진 증의 형태로 눈을 제어 할 수없는 경련 이외에도, 질병의 주요 증상으로는 근육의 경련 및 이완성 마비, 어택 자세 및 보행 불안정으로 인한 긴장 상실이 있습니다.
증상은 일반적으로 유아 나 어린이에게만 나타납니다. 그러나 성인기의 징후도 생각할 수 있습니다. 기본적으로 선천성 형태가 일반적으로 가장 어렵습니다. 언급 된 증상 외에도 호흡 곤란 또는 선조가 자주 발생합니다. 경련성 사 마비는 종종 임상상의 일부입니다.
생후 첫 달에 발현되는 고전적인 형태에서는 안진 증과 근력 저하가 점진적으로 경련으로 바뀝니다. 고전적 형태와 선천적 형태 외에도 고전적 변형과 선천적 변형 사이에 어느 정도 장애가있는 과도기 형태가 있습니다. 원칙적으로 다른 정도의 심각도를 생각할 수 있습니다. 증상은 비교적 다양 할 수 있으므로 환자의 임상상이 종종 크게 다릅니다.
질병의 진단 및 경과
신경 학적 검사와 병력 상실은 Pelizaeus-Merzbacher 병의 첫 징후를 제공합니다. 질병에 사용할 수있는 생화학 적 마커가 없기 때문에 영상은 진단에서 가장 중요한 역할을합니다. 뇌의 자기 공명 영상은 수초화 장애를 보여줍니다.
이러한 장애는 펠리 자이 우스-메르 츠 바커 병에만 국한되지 않기 때문에 다른 탈수 초성 질병과 차별적 인 진단을해야합니다. 자기 공명 분광법이이를 도울 수 있습니다. 의심되는 진단의 최종 확인은 일반적으로 분자 유전 분석의 형태를 취합니다.
PLP1 유전자의 검출 된 돌연변이는 진단을 확인하기 위해 고려됩니다. 원칙적으로 산전 진단이 가능합니다. 환자의 예후는 질병의 중증도와 PLP 돌연변이 유형에 따라 다릅니다. 가벼운 코스는 어린 시절에 치명적인 코스가있는 심한 형태만큼이나 생각할 수 있습니다.
합병증
Pelizaeus-Merzbacher 질병으로 인해 영향을받은 사람들은 다양한 제한과 불만으로 고통받습니다. 대부분의 경우 증상 중 극히 일부만 완전히 완치 될 수 있으므로 영향을받은 사람은 평생 다른 사람의 도움에 의존해야합니다. 무엇보다도,이 질병을 가진 환자는 현저히 지연된 발달로 고통받습니다.
환자의 운동 발달도이 질환으로 상당히 제한되며 여전히 심각한 정신적 결함이 있습니다. 마찬가지로, Pelizaeus-Merzbacher 질병에 걸린 사람들은 불안정한 보행과 다양한 마비 및 기타 민감성 장애로 고통받습니다. 때때로 경련의 징후가 있습니다. 많은 경우, 특히 어린이들 사이에서 괴롭힘이나 놀림이 발생할 수 있으므로 Pelizaeus-Merzbacher 질병 환자도 심리적 불만과 우울증을 겪습니다.
Pelizaeus-Merzbacher 질병의 인과 적 치료는 불가능합니다. 무엇보다 부모와 친척들에게이 질병은 강한 심리적 부담을 안겨주고 치료의 도움으로 일부 불만을 제한 할 수 있습니다. 그러나이 질병에 대한 완전한 치료법은 없습니다. 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.
언제 의사에게 가야합니까?
Pelizaeus-Merzbacher 질병은 아동 발달에 심각한 지연을 초래하기 때문에이 질병은 항상 의사가 검사하고 치료해야합니다. 이것이 추가적인 합병증을 피할 수있는 유일한 방법입니다. Pelizaeus-Merzbacher 질병에 대한 조기 치료가 시작 될수록 완전한 회복 가능성이 높아집니다.
아이가 마비되거나 불안정한 걸음 걸이가 있으면 의사를 만나십시오. 마비는 신체의 다른 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 아동의 운동 또는 정신 발달도 상당히 제한되고 지연 될 수 있습니다. 부모가 이러한 지연을 발견하면 즉시 의사와 상담해야합니다. 일부 소아는 또한 Pelizaeus-Merzbacher 질병으로 인해 경련이 있습니다.
일반적으로 Pelizaeus-Merzbacher의 질병은 소아과 의사 또는 일반의가 진단합니다. 그러나 추가 치료는 다양한 전문가에서 이루어지며 증상의 정확한 정도에 따라 다릅니다. Pelizaeus-Merzbacher 질병의 경우 심리적 치료가 종종 유용하며 부모와 자녀 모두 참여할 수 있습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명은 일반적으로 Pelizaeus-Merzbacher 질병에 의해 부정적으로 감소되지 않습니다.
치료 및 치료
Pelizaeus-Merzbacher 질병은 유전자에 의해 발생합니다. 이러한 이유로 현재 질병 환자에 대한 인과 치료법이 없습니다. 기껏해야 유전자 치료는 인과적인 형태의 치료를 열 수 있습니다. 유전자 치료 접근법은 현재 의학 연구의 초점입니다.
그러나 접근 방식은 아직 임상 단계에 이르지 않았습니다. 따라서, Pelizaeus-Merzbacher 질병을 가진 환자는 현재 증상에 따라지지 적으로 치료되고 있습니다. 개별 치료 단계는 각 개별 사례의 증상에 따라 다릅니다. 치료의 초점은 과정을 지연시켜 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키기위한 지원 조치에 있습니다.
이러한 조치에는 주로 작업 및 물리 치료가 포함됩니다. 조기 개입을 통해 정신 발달을 지원할 수 있습니다. 또한 영향을받은 사람들의 친척들은 정서적 지원을받습니다. 예를 들어, 종종 부모에게는 심리학자 또는 심리 치료사가 제공됩니다. Leukodystrophies에 대한 유럽 연합에 대한 연락처가 설정되었습니다. 다양한 대학 클리닉에서도 특별 상담 시간을 제공합니다.
전망 및 예측
Pelizaeus-Merzbacher 질병에는 염색체 원인이 있습니다. 그것은 세 가지 다른 형태로 발생합니다. 이것은 발병 연령과 질병의 심각성 또는 심각성에 의해 결정됩니다. 이러한 매개 변수는 예 후에도 영향을 미칩니다. 남성 환자는 주로이 매우 드문 질병으로 고통받습니다.
가장 심각한 증상은 질병의 선천성 변종에 기록됩니다. Pelizaeus-Merzbacher 병이 출생 후까지 발생하지 않으면 증상이 점차 다른 형태로 발전합니다. 과도기 형태의 예후는 선천성 질환과 고전적인 Pelizaeus-Merzbacher 질환 사이에 있습니다. 그러나 Pelizaeus-Merzbacher 질병의 경미한 과정도 있습니다. 질병의 유형에 따라이 질병의 예후가 다릅니다.
신경과 전문의, 정형 외과 전문의, 물리 치료사, 위장병 전문의 및 폐 질환 전문의의 학제 간 치료 없이는 환자에게 충분한 도움을 줄 수 없습니다. 질병의 진행 과정은 표현형에 따라 다릅니다. Pelizaeus-Merzbacher 질병이있는 경우 기대 수명이 반드시 제한 될 필요는 없습니다. 적어도 가벼운 코스에서는 비교적 정상입니다. 종종 질병은 청소년기에 더 천천히 진행됩니다. 삶의 질이 얼마나 높을 수 있는지는 임상상에 달려 있습니다.
심각하게 영향을받은 사람들의 예후는 다릅니다. 이들은 보통 20 세 이전에 죽습니다.그때까지 영향을받은 사람들은 증상 치료를 통해서만 완화 될 수 있습니다.
예방
지금까지 Pelizaeus-Merzbacher 병은 가족 계획 단계에서 유전 상담을 통해서만 예방할 수 있습니다. 자신의 상속 위험에 따라 자녀를 갖지 않기로 결정할 수 있습니다. 또한 필요한 경우 산전 진단을받을 수 있습니다.
보도
Pelizaeus-Merzbacher 질병에 걸린 사람들은 일반적으로 사용 가능한 사후 관리를위한 몇 가지 조치와 옵션이 있습니다. 이 질병의 경우, 더 이상의 합병증이나 불만을 예방하기 위해 질병의 신속하고 무엇보다 조기 발견이 매우 중요합니다. 영향을받은 사람들은 증상의 악화 또는 추가 합병증을 예방하기 위해 질병의 첫 징후와 증상이 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다.
일반적으로 Pelizaeus-Merzbacher 질병에 걸린 사람들은 물리 요법 또는 물리 요법의 조치에 의존하므로자가 치유가 발생할 수 없습니다. 이러한 치료법의 많은 운동은 집에서도 반복 할 수 있습니다. 이것은 유전병이기 때문에 펠리 자에 우스-메르 츠바 케르 병이 아이들과 그 후손에게 재발하지 않도록 자녀를 갖고 싶다면 유전 검사와 조언을 받아야합니다.
이 질병은 우울증과 기타 심리적 혼란을 유발할 수 있기 때문에 가족과 친구의 도움과 지원이 종종 매우 중요합니다. Pelizaeus-Merzbacher 질병은 일반적으로 영향을받는 사람의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.
직접 할 수 있습니다.
Pelizaeus-Merzbacher 질병은 유전 적이므로 장애의 원인을 해결할 수있는 자조 조치가 없습니다. 대부분의 경우 질병은 어린 시절에 나타나므로 적절한시기에 적절한 조치를 취하는 것은 환자의 부모와 가족에게 달려 있습니다.
영향을받은 부모는 먼저이 비교적 드문 질병에 대한 경험이있는 의사가 자녀를 치료하는지 확인해야합니다. 일반의가 전문가를 추천 할 수없는 경우 의료 협회가 도움을 줄 것입니다. 많은 대학 병원에는 환자와 그 친척이 질병 및 진행 상황에 대한 포괄적 인 정보를 얻을 수있는 특별 상담 시간이 있습니다. 어린 부모가 자신과 아픈 자녀를 위해 준비된 것을 조기에 처리하는 것이 중요합니다. 지식이 풍부한 부모에게는 좋은 시간에 보육 장소를 찾는 것이 더 쉬우 며 나중에는 자녀에게 가능한 최고의 교육을 보장하는 학교를 찾는 것이 더 쉽습니다.
또한 장애 아동을 돌보고 동거하는 것도 친척들에게 큰 도전입니다. 따라서 영향을받은 사람들은 스스로 도움을 구하는 것을 두려워해서는 안됩니다. 영향을받는 다른 사람들과 아이디어를 교환하는 것이 종종 도움이됩니다. Leukodystrophies에 대한 유럽 연합 (European Association Against Leukodystrophies)에서 연락을 드릴 것입니다.
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