Peutz-Jeghers 증후군

그만큼 Peutz-Jeghers 증후군 위장관 및 색소 반점의 폴립의 출현을 특징으로하는 유전성 질병입니다. 폴립은 출혈, 장폐색 또는 장중첩증과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 암 위험이 증가합니다.

Peutz-Jeghers 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Peutz-Jeghers 증후군 위장관의 수많은 폴립이 피부와 점막의 색소 반점과 함께 발생하는 질병입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 50 % 확률로 유전자 운반체에 의해 그의 자녀들 각각에게 전달됩니다.

성별은 중요하지 않습니다. 이 증후군은 부모로서 유전자 운반자가없는 경우의 절반에서 새로운 돌연변이로 발생합니다. 이 질병은 암 위험 증가와 관련이 있습니다. 인턴리스트 Jan Peutz와 Harold Jeghers의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 다음과 같습니다. 과민성 용종증 장, Hutchinson-Weber-Peutz 증후군, Lentiginosis polyposa Peutz 또는 Peutz-Jeghers 과민증 지정.

이 질병은 1896 년에 J. Hutchinson에 의해 처음으로 설명되었습니다. 추정 빈도가 1 : 25,000에서 1 : 280,000으로 거의 발생하지 않습니다.

원인

증후군의 원인은 유전자 돌연변이입니다. 19p13.3 염색체의 세린 트레오닌 키나아제 STK 11 (또한 ​​LKB 1)이 영향을받습니다. 종양 억제 유전자입니다. 이것이 돌연변이로 인해 꺼지면 종양이 증가합니다. 이 유전자의 돌연변이는 가족력이 양성인 환자의 70 %에서 발견 될 수 있습니다. 산발적으로 영향을받은 사람들의 경우 20-60 %에서 발견되었습니다. 다른 유전자의 돌연변이도 질병을 유발한다고 믿어집니다.

증상, 질병 및 징후

Peutz-Jeghers 증후군에서 피부와 점막의 색소 반점이 눈에.니다. 이들은 주로 붉은 입술, 뺨 점막 및 입을 둘러싼 피부에서 발생합니다. 코, 눈, 손, 발의 피부도 영향을받을 수 있습니다. 반점은 피부 수준에 있으며 크기는 최대 약 1cm입니다. 그들은 밝은 갈색에서 검은 색일 수 있습니다. 색소 반점은 출생시 이미 존재하거나 생후 첫해에 발생합니다. 삶의 과정에서 그들은 밝아 질 수 있습니다.

폴립은 약 88 %의 환자에서 위장관에서 발생합니다. 그들은 10 세에서 30 세 사이에 나타납니다. 크기가 1 ~ 5 밀리미터 인이 양성 종양 수백 개가 발생할 수 있습니다. 그들은 주로 소장과 대장에서 발견됩니다. 위와 직장도 종종 영향을받습니다. 드물게 신장, 폐 및 방광에 폴립이 나타납니다.

Peutz-Jeghers 증후군의 한 가지 증상은 폴립에 의해 기계적으로 발생하는 장폐색입니다. 복통, 직장 출혈 또는 혈변도 증상 일 수 있습니다. 빈혈로 이어질 수 있습니다. 장중첩증은 증후군 환자에서 반복적으로 발생합니다. 소장은 대장으로 옮겨집니다.

질병의 진단 및 경과

진단은 주로 위장관의 색소 반점 및 폴립의 임상상 및 가족력을 ​​기반으로합니다. 임상 진단은 유전자 진단을 통해 확인할 수 있습니다. 유전 진단은 처음으로 영향을받은 사람과 관련된 임상 적으로 건강한 사람들에게도 수행 될 수 있습니다.

유전 진단법에 따라이 절차를 위해 동반 유전 상담이 제공되어야합니다. 추가적인 심리 치료가 권장됩니다. 출혈, 장폐색 및 장중첩은 복잡하고 사망으로 이어질 수 있습니다. 장 용종증에 걸린 환자는 평생 동안 암 발병 위험이 최대 90 %입니다.

폴립의 퇴행은 위장관 암종으로 이어질 수 있습니다. 자궁, 자궁 경부, 유방, 난소, 폐, 췌장 및 고환의 종양이 발생할 위험도 증가합니다. 색소 반점의 변성은 알려져 있지 않습니다.

합병증

Peutz-Jeghers 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 위장과 장의 다양한 질병으로 고통받습니다. 폴립이 주로 발생하여 심한 통증과 출혈로 이어질 수 있습니다. 환자는 또한 암 위험이 증가하여 환자의 기대 수명도 단축 될 수 있습니다. 또한, Peutz-Jeghers 증후군은 색소 장애를 유발하여 환자가 피부에 색소 반점을 갖습니다.

어떤 경우에는 열등감이나 자존감 저하로 이어질 수 있습니다. 피부 자체가 반점으로 덮여있어 많은 경우 영향을받은 사람들은 더 이상 아름답 지 않고 증상을 부끄러워합니다. 장에서 더 많은 종양이 발생하여 다양한 불만과 장폐색을 유발할 수 있습니다. 환자는 또한 빈혈과 혈변으로 고통받습니다.

일반적으로 폴립과 종양은 대장 내시경으로 제거 할 수 있습니다. 특별한 합병증은 없습니다. 그러나 종양이 이미 다른 지역으로 퍼져서 암이 발생했을 수도 있습니다. 이 경우 영향을받는 사람의 기대 수명이 크게 감소합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Peutz-Jeghers 증후군은 항상 의사가 검사하고 치료해야합니다. 조기 치료와 정기 검사를 통해서만 더 많은 합병증을 피할 수 있습니다. Peutz-Jeghers 증후군에 걸린 사람들도 암 위험이 증가하기 때문에 정기적 인 예방 검사가 매우 유용합니다.

환자가 저절로 사라지지 않고 영구적으로 나타나는 피부의 입술과 반점이 자주 붉어지는 경우이 증후군에서 의사와 상담해야합니다. 증상은 초기에도 나타날 수 있으므로 예방은 특히 어린이에게 유용합니다.

Peutz-Jeghers 증후군은 또한 장폐색으로 이어질 수 있으므로 심한 복통이있는 경우 검사를 위해 의사의 방문도 필요합니다. 빈혈의 경우 영구적 인 치료가 불가피합니다. Peutz-Jeghers 증후군 자체는 대부분의 경우 일반의가 진단 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료는 주로 정확한 증상에 따라 달라 지므로 환자의 기대 수명을 단축하지 않기 위해 정기적 인 예방 검사도 매우 유용합니다.

치료 및 치료

인과 요법은 불가능합니다. 치료는 증상이있을 수 있습니다. 일부 폴립은 출혈이나 퇴화로 이어질 수 있습니다. 이들은 정기적 인 위 및 대장 내시경의 일부로 제거해야합니다. 모든 폴립을 제거하는 것은 불가능합니다.

폴립에서 출혈이 발생하면 소견에 따라 대장 내시경이나 수술로 멈출 수 있습니다. 수술이 필요한 경우 복잡한 과정의 경우 장의 부분적 제거가 필요할 수도 있습니다. 심한 출혈의 경우 혈액 저장량을 사용해야 할 수도 있습니다.

장중첩증이 발생하면 일반적으로 수술이 불가피합니다. 대장으로 들어가는 소장의 일부는 죽음의 위협을받습니다. 소장은 대장에서 빼내어 해부학 적으로 올바른 위치에 고정됩니다. 장의 일부가 이미 죽었다면 제거해야합니다.

장폐색은 또한 외과 적 치료가 필요합니다. 이것은 기계적 장애물을 제거합니다. 이 수술 중에 죽은 장 부분도 제거됩니다. 미용 적으로 성가신 색소 반점은 레이저 치료를 통해 밝게하거나 제거 할 수 있습니다.

전망 및 예측 ANA

Peutz-Jeghers 증후군의 전망은 개별적으로 만 평가할 수 있습니다. 유전성 위장병입니다. 이것은 전형적인 hemartomatous polyps를 초래합니다. 이들은 주로 전체 위장관에서 발견됩니다.

Peutz-Jeghers 폴립은 신체의 다른 부분에서도 발생할 수 있습니다. 특정 색소 침착으로 인식 할 수 있습니다. 문제는 폴립이 악성 종양으로 발전 할 수 있기 때문에 예후를 평가하기가 어렵다는 것입니다.

암성 궤양 발병 위험은 확실히 상당히 증가합니다. 따라서 위장관을 정기적으로 검사하는 것이 좋습니다. 주치의는 이러한 검사를 얼마나 자주 수행해야하는지 결정합니다. 지금까지 어떤 모니터링 전략이 가장 성공적인지에 대한 지식이 없습니다. 위장관에서 가능한 한 많은 폴립을 제거하는 것이 좋습니다. 필요한 수술 횟수는 일반적으로 Peutz-Jeghers 증후군 환자에서 높습니다.

또한 장폐색 및 기타 합병증을 교정하거나 예방해야합니다. 이들은 폴립에서 발생할 수 있습니다. 젊은 환자의 경우 특히 폴립의 발달을 관찰하는 것으로 충분합니다. 노인에서 악성 종양을 모니터링해야합니다. 그러한 폴립의 합병증이 얼마나 심각한 지에 따라 예후를 조정해야합니다. 노인 환자의 경우 예후는 악성 종양의 발생을 기준으로 만 이루어질 수 있습니다.

예방

질병의 발생을 예방한다는 의미의 예방책은 불가능합니다. 합병증을 예방하고 퇴행성 폴립을 조기에 발견하기 위해 위 및 대장 내시경을 정기적으로 시행해야합니다. 다른 암의 조기 발견을위한 검사도 권장됩니다.

여성은 정기적 인 골반 검사와 유방 조영술을 받아야합니다. 남성은 정기적 인 비뇨기과 진찰을받는 것이 좋습니다. 영향을받은 사람들의 1 급 친척은 유전 적 진단을받을 수 있습니다. 이것은 유전 적 상태에 대한 정보만을 제공하며 질병 진행에 영향을 미치지 않습니다.

보도

대부분의 경우 Peutz-Jeghers 증후군에 대한 후속 치료 옵션은 매우 제한적입니다. 이것은 유전성 질환이기 때문에 일반적으로 완전히 치료할 수 없으므로 환자는 첫 징후와 증상이 나타나면 즉시 의사와 상담해야합니다.

원칙적으로 아이를 갖고 싶으면 의사와 상담하여 후손의 푸츠-예 거스 증후군의 재발을 막기 위해 유전 검사와 조언을 할 수 있습니다.이 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 대장 내시경 검사를 수행하고 장의 손상이나 종양을 매우 일찍 발견하기 위해 내과의를 정기적으로 방문해야합니다.

많은 경우 수술이 필요하며 그 후에 영향을받은 사람들은 확실히 쉬고 쉬어야합니다. 불필요하게 몸에 부담을주지 않도록 운동이나 신체 활동을 자제해야합니다. 영향을받는 대부분의 사람들은 일상 생활에서 가족의 도움과 지원에 의존하고 있으며, 이는 푸츠-예 거스 증후군의 진행 과정에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질병은 또한 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

Peutz-Jeghers 증후군으로 고통받는 사람들은 증후군이 심각한 상태이므로 먼저 의사의 검사와 치료를 받아야합니다. 또한 건강한 생활 방식과 질병에 대한 개방적인 접근과 같은 자조 조치가 있습니다.

장 침범이 의심되는 경우 응급 의사를 불러야합니다. 동시에, 환자는 정기적으로 조기 발견 검사를 받아 유방, 위장관 및 기타 장기에 폴립이 있는지 검사해야합니다. 예를 들어 통증이나 눈에 띄는 부종과 같은 특정 의심이 이미있는 경우 즉시 가정의와 상담하는 것이 가장 좋습니다. Peutz-Jeghers 증후군은 의사에 의해서만 치료 될 수 있지만 환자는 새로운 불만에 대해 신체를 검사하고 불만 일기를 작성하여 치료를 지원할 수 있습니다.

또한 일반적인 조치는 웰빙 개선에 도움이됩니다. 운동과 건강한 식습관 외에도 마사지 또는 침술도 권장됩니다. 이러한 조치는 합병증이 없도록 담당 의사와 사전에 논의해야합니다. 증상이 악화되거나 치료 후 재발하면 의사의 방문이 필요합니다.