Wolf-Hirschhorn 증후군

아래의 Wolf-Hirschhorn 증후군 의사는 다양한 기형의 복잡한 증상을 이해합니다. 이 증후군은 일반적으로 새로운 돌연변이에 해당하는 4 번 염색체의 구조적 이상으로 인해 발생합니다. 이 질병은 치료가 불가능하므로 증상에 따라 치료할 수 있습니다.

Wolf-Hirschhorn 증후군이란 무엇입니까?

그만큼 Wolf-Hirschhorn 증후군 또는 늑대 증후군 기형으로 구성된 증상의 유 전적으로 결정된 복합물입니다. 임상상은 구조적 염색체 이상, 즉 염색체 세트의 구조적 이상에 해당합니다. 증후군의 주요 증상은 키가 짧습니다. 영향을받은 아동의 신체적, 정신적 발달이 심하게 지연되고 다양한 기형이 동반됩니다. 이 질병의 유병률은 50,000 분의 1로 추정됩니다.

독일에서는 매년 새로 진단 된 사례가 10 건이 조금 넘습니다. 여아는 남아보다 복잡한 증상의 영향을받을 가능성이 약간 더 높습니다. Ulrich Wolf와 Kurt Hirschhorn은 20 세기에 서로 독립적으로이 질병을 처음으로 설명했습니다. 1998 년 현재 미국 연구자들은 문서화 된 사례가 120 건에 불과합니다. 결과적으로 늑대 증후군의 많은 사례는 21 세기까지 발견되지 않았습니다.

원인

Wolf-Hirschhorn 증후군은 4 번 염색체의 짧은 p 팔의 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 영향을받은 사람들은이 영역에서 크기가 다른 섹션이 부족합니다. 밴드 4p 16.3에서 약 165 킬로베이스 쌍의 삭제는 울프 증후군의 증상을 유발할 수있는 가장 작은 이상입니다. 약 90 %의 사례에서 4 번 염색체의 돌연변이는 완전히 새로 발생합니다. 이것은 Wolf-Hirschhorn 증후군이 일반적으로 유전되지 않지만 부계 염색체에서 발생한다는 것을 의미합니다.

10 %의 경우 부모의 염색체에서 균형 잡힌 전좌가 기형 복합체를 유발합니다. 4 번 염색체의 한 부분이 다른 염색체로 이동합니다. 염색체 세그먼트의 이러한 재배치가 질병을 유발했다면 부모의 두 번째 자녀도 약 50 %의 확률로 Wolf-Hirschhorn 증후군을 앓게됩니다.

증상, 질병 및 징후

울프 증후군을 가진 모든 환자에서 안면 기형이 발생합니다. 여기에는 특히 경 사진 눈꺼풀 축과 넓은 코 또는 작은 턱이있는 확대 된 눈 섹션이 포함됩니다. 높은 이마 나 긴 두개골도 흔합니다. 튀어 나온 눈, 윗입술 고랑, 갈라진 턱과 구개, 입 구석 아래로 당겨진 두피 결함 또는 턱이 뒤로 젖혀 진 경우에도 마찬가지입니다.

종종 영향을받은 사람들은 짧은 목과 깊숙한 귀를 가지고 있으며 그중 일부는 귀머거리입니다. 눈이 종종 떨 리거나 출생부터 녹내장 또는 백내장이 나타납니다. 홍채 틈새, 곁눈질 또는 각막 만곡도 발생합니다. 뇌와 관련하여, 모든 두개골 봉합사의 조기 경화, 소뇌의 발육 부진 또는 간질 성향으로 인해 종종 뇌가 좁아집니다.

신장 기형 외에도 심장 부정맥이나 심장 판막 결함이있는 심장 기형도 있습니다. 때로는 성기와 사지가 두 배 엄지 손가락의 형태와 같이 기형이되기도합니다.

질병의 진단 및 경과

낮은 출생 체중과 감염에 대한 감수성, 작은 크기 및 발달 장애는 의사에게 질병의 첫 징후를 줄 수 있습니다. 확실한 진단은 검사를 통해 드물게 또는 불확실하게 만 이루어질 수 있습니다. 따라서 의사는 첫 번째 의심을 확인하기 위해 형광 in situ hybridization을 사용할 가능성이 더 큽니다.

이것은 수적 및 구조적 염색체 이상을 감지하는 세포 유전 학적 절차입니다. 형광 표시 DNA 프로브는 마커로 사용됩니다. Wolf-Hirschhorn 증후군 환자의 예후는 좋지 않습니다. 영향을받은 모든 사람들의 약 3 분의 1이 생애 첫해에 사망합니다. 여아의 예후는 남성 환자보다 약간 낫습니다. 예를 들어, 생후 첫해를 살아남은 환자의 약 2/3가 여성입니다.

합병증

Wolf-Hirschhorn 증후군으로 인해 영향을받은 사람들은 삶의 질과 관련자의 일상 생활에 매우 부정적인 영향을 미치는 여러 기형 및 기형으로 고통받습니다. 일반적으로 코는 매우 넓고 턱은 상대적으로 작습니다.

Wolf-Hirschhorn Syndrome으로 인해 음식과 액체 섭취가 훨씬 더 어려워 질 수 있습니다. 따라서 특히 어린이의 경우 괴롭힘이나 괴롭힘이 발생하여 환자는 종종 심리적 불만이나 우울증으로 고통받습니다. 부모와 친척도 종종 이러한 불만의 영향을받습니다.

이 증후군은 또한 지속적인 사시 및 기타 시각적 문제를 유발합니다. 또한 심장 질환 또는 심장 판막 결함이있어 관련 사람에게 치명적일 수 있습니다. 일부 환자는 또한 중복 엄지가 있습니다.

Wolf-Hirschhorn 증후군은 일반적으로 순전히 증상에 따라 치료되므로 질병의 진행 과정이 완전히 양성이 아닙니다. 이 증후군이 기대 수명 감소로 이어질지 여부는 일반적으로 예측할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적으로 배송은 의료진의 감독과 동반하에 이루어집니다. 출산 직후 산부인과 팀원은 자동으로 독립적으로 신생아의 건강을 확인합니다. 건강의 첫 번째 불규칙성과 이상이 문서화됩니다. 급성의 경우이 단계에서 첫 번째 개입이 수행됩니다. 그런 다음 증상을 명확히하기 위해 추가 의료 검사를 실시합니다.

궁극적으로이 질병의 진단은 심각한 건강 문제의 문제이기 때문에 생후 첫 며칠 또는 몇 주 내에 이루어집니다. 이러한 이유로 자녀의 부모 또는 친척은 독립적으로 조치를 취할 필요가 없습니다. Wolf-Hirschhorn 증후군은 조치가 필요한 광학적 이상으로 인해 출생 중에 이미 나타납니다.

그러나 이상이 발견되지 않으면 늦어도 처음 몇 주 이내에 건강 상태의 이상이 나타납니다. 부모는 얼굴 부위에 시각적 변화가 있거나 눈의 위치가 자연스러운 위치와 일치하지 않는 경우 자녀와 함께 의사와 상담해야합니다. 심장 리듬 장애 또는 사지 변형은 기존 질병의 징후로 간주됩니다. 신생아는 조기 치료가 필요하므로 의사를 방문해야합니다.

치료 및 치료

지금까지 Wolf-Hirschhorn 증후군은 치료가 불가능합니다. 이는 인과 요법을 사용할 수 없음을 의미합니다. 증상의 치료가 가능합니다. 그러나 그들 모두가 만족스럽게 치료 될 수있는 것은 아닙니다. 특히 환자의 저체중을 보완하기 위해 처음에는 고 칼로리 식단을 주문합니다. 물리 치료와 작업 치료는 운동 발달을 지원하는 데 사용됩니다.

환자의 일부 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다 (예 : 두 배 손가락 또는 발가락). 의사는 일반적으로 간질과 같은 증상에 대해 약을 투여합니다.이러한 맥락에서 발 프로 산 또는 브롬화 칼륨의 투여가 가장 빈번하게 나타납니다. 환자의 정신 발달은 치료 단계에 의해 지원됩니다. 무엇보다도 언어 치료사는이 목적을 달성 할 수 있습니다. 증상 치료의 목적은 특히 삶의 질을 향상시키는 것입니다.

아이뿐만 아니라 부모도 치료의 일환으로 집중 치료를받는 것이 이상적입니다. 필요한 경우 심리 치료사가 부모에게 제공됩니다. 현재 인과 치료법은 없지만 Wolf-Hirschhorn 증후군은 향후 치료가 가능할 수 있습니다. 예를 들어 의학 연구는 현재 결함있는 유전자의 교환을 다루고 있으며, 이는 향후 4 번 염색체의 조기 교환을 통해 기형 복합체를 완화 할 수 있습니다.

예방

다른 염색체 돌연변이와 마찬가지로 Wolf-Hirschhorn 증후군은 예방할 수 없습니다. 그러나 기형 복합체를 가진 아이를 이미 출산 한 부모는 미래의 자손에 대해 질병의 가능성을 평가하여 필요한 경우 재발을 예방할 수 있습니다.

보도

일반적으로 Wolf-Hirschhorn 증후군에 걸린 사람들은 직접적인 후속 치료에 사용할 수있는 조치가 매우 적고 매우 제한적입니다. 따라서이 질병으로 가능한 한 빨리 의사와 상담하고 추가 과정에서 합병증이나 기타 불만이 없도록 치료를 시작해야합니다.

따라서이 질병의 조기 진단과 후속 치료 가이 질병의 주요 초점입니다. Wolf-Hirschhorn 증후군은 유전성 질환이므로 일반적으로 완전히 치료할 수 없습니다. 자녀를 갖고 싶다면 후손에게 질병이 재발하지 않도록 항상 유전자 검사와 상담을 받아야합니다.

일반적으로 Wolf-Hirschhorn 증후군에 걸린 사람들은 물리 치료 및 물리 치료 조치에 의존합니다. 이것은 일부 증상을 완화시킬 수 있습니다. 또한 일상 생활에서 가족의 지원이 매우 중요합니다.

때때로 이것은 또한 우울증 및 기타 정신 장애를 예방하거나 제한 할 수 있습니다. 정보 교환으로 이어지는 증후군의 다른 환자와 접촉하는 것도 종종 유용합니다. 영향을받은 사람의 기대 수명은 일반적으로이 질병으로 인해 감소되지 않습니다.

너 스스로 할 수있어

Wolf-Hirschhorn 증후군의 증상 치료는 여러 가지 일반적인 조치를 통해 아픈 사람과 그 친척이 지원할 수 있습니다.

적응 된 식단은 저체중을 막아줍니다. 영향을받은 어린이는 고 에너지 식단이 필요하며, 식품 보충제로 보충해야 할 수 있습니다. 물리 치료, 언어 치료, 작업 치료를 통해 다양한 신체 기형을 치료합니다. 물리 치료, 말하기 및 운동 운동은 집에서 수행 할 수 있습니다. 간질 발작이 발생한 경우 응급 서비스를 요청해야합니다. 가능한 경우 환자에게 발 프로 산과 같은 응급 약물이 제공됩니다. Wolf-Hirschhorn 증후군은 장기적인 치료가 필요하며 이는 책임있는 소아과 의사와 함께 계획하는 것이 가장 좋습니다.

의사의 예약 및 외과 적 개입을 조직하는 것 외에도 아동은 특수 유치원에 등록해야합니다. 의사는 이에 필요한 연락처를 제공합니다. 이미 조금 더 나이가 많은 아이들은 자신의 질병에 대해 알 수 있습니다. 연령에 맞는 독서를 사용하는 것이 좋습니다. 기껏해야 소아과 의사도 참석하여 아동의 공개 질문에 답할 수 있습니다. Wolf-Hirschhorn 증후군을 치료하는 동안 담당 의사와의 긴밀한 협력도 필요합니다.