Piebaldism

의 Piebaldism 돌연변이로 인한 백색증의 한 형태입니다. 흰색 앞머리는 영향을받은 사람들의 특징입니다. 탈색 때문에 환자는 자외선에 의한 흑색 피부암에 더 취약하며 태양에 과도한 노출을 피해야합니다.

piebaldism이란 무엇입니까?

Piebaldism은 상 염색체 우성 특성으로 유전됩니다. 지금까지 기록 된 사례에서 가족 축적이 관찰되었습니다.
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백색증은 색소 멜라닌의 극심한 결핍의 형태로 나타나는 유전병 그룹에 해당합니다. 멜라닌은 피부, 홍채 및 모발의 멜라닌 세포에 의해 생성됩니다. 안료는 피부, 눈 및 머리카락의 색을 담당하며, 인간의 경우 두 가지 다른 아종으로 구성됩니다.

황색을 띠는 페오 멜라닌 외에도 짙은 갈색의 유 멜라닌은 멜라닌의 변형입니다. 눈, 머리카락 및 피부의 개별 색상은 두 가지 멜라닌 변형의 각 비율에서 비롯됩니다. 알비노에서 멜라닌 세포에 의한 멜라닌 생성은 예를 들어 이에 필요한 효소 티로시나 아제의 돌연변이 관련 결함으로 인해 방해를받습니다.

의 Piebaldism 또한 될 것입니다 부분 백색증 또는 부분 백색증 주로 얼굴, 목 부위, 몸통 앞쪽과 옆구리에 흰 반점이 특징 인 백색증의 하위 형태를 나타냅니다. 이 질병은 희귀 한 유전성 질병 중 하나이며 다양한 변종에서 발생할 수 있습니다. 예를 들어 Waardenburg 증후군과 Wolf 증후군은 현재 질병의 변종으로 논의되고 있습니다.

원인

Piebaldism은 상 염색체 우성 특성으로 유전됩니다. 지금까지 기록 된 사례에서 가족 축적이 관찰되었습니다. 분명히이 장애는 배아 흑색 모세포 분화 장애로 인한 탈색에 근거합니다. 영향을받은 사람들의 멜라닌 세포는 충분히 이동하지 않았습니다.

melanocytic tyrosine kinase 수용체를 암호화하는 유전자의 돌연변이 관련 결함은 부적절한 이동의 원인입니다. 따라서이 질병은 4q12 유전자좌에서 염색체 4의 긴 팔에 위치한 수용체 발현 c-KIT 유전자의 돌연변이에 기반합니다. 배아 멜라노 모세포 분화는 유전 적 결함에 의해 방해받습니다.

또한, 신경 능선에서 멜라닌 세포 이동이 방해받습니다. Waardenburg 증후군과 Wolf 증후군은 현상의 다른 변종으로, Waardenburg 증후군은 또한 내이 청력 상실 및 Wolf 증후군과 관련이 있으며 기형, 단신 및 정신적 육체적 수준의 발달 지연이있는 추가 증상이 있습니다.

Wolf 증후군에서 원인은 4 번 염색체의 짧은 팔에있는 구조적 염색체 이상에 해당하는 반면 Waardenburg 증후군은 다양한 돌연변이에 기반 할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

대부분의 경우 piebaldism 환자는 일반적으로 흰색 앞머리를 개발합니다. 이러한 소아마비 증상은 전체 사례의 약 90 %에서 발생합니다. 또한 leukoderma라고도 알려진 피부의 제한된 저 색소 침착이 있습니다. 개별 탈색에는 종종 피부의 고르지 못한 색소 침착이 있습니다.

즉, 착색되지 않은 영역 내에 과도한 안료로 구분 된 반점이 있습니다. 흰색 앞머리의 모양은 특히 특징적입니다. 이것은 머리카락의 이색 증, 즉 머리카락의 다른 색입니다. 대부분의 경우 앞머리 끝이 아래쪽을 향합니다. 원인 돌연변이 및 이에 따른 피발 디즘의 변형에 따라 설명 된 증상은 다른 증상과 연관 될 수 있습니다.

Waardenburg 증후군에서 다른 색의 눈은 내이의 청력 손실과 함께 임상상의 일부입니다. 일반적으로 환자의 한쪽 눈은 다른 쪽 눈보다 눈에 띄게 밝게 보이며 이는 탈색 때문입니다. 반면에 늑대 증후군은 얼굴의 짧은 키와 기형과 관련이 있습니다.

질병의 진단 및 경과

피벌 디즘을 진단하기 위해 의사는 주로 피부 반점을 자세히 살펴 봅니다. 탈색은 몸통, 이마 및 종종 작은 부위에 과다 색소 침착이있는 사지 부위의 날카 롭거나 흐린 반점입니다.

두피, 눈썹, 홍채의 탈색과 함께 이러한 관찰은 진단을 지원합니다. 진단은 일반적으로 시각적 진단을 기반으로합니다. 의심스러운 경우 분자 유전자 돌연변이 검출은 감별 진단에서 다른 질병을 배제하는 역할을 할 수 있습니다.

합병증

일반적으로 Piebaldism은 심각한 합병증을 일으키지 않습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 특히 질병이 심각한 경우 정신에 부정적인 영향을 미칠 수있는 미용 적 변화를 겪습니다. piebaldism을 치료하지 않고 방치하면 피부 변화가 증가하고 때로는 얼굴 전체로 퍼집니다.

이것은 시각적 결함을 나타낼뿐만 아니라 피부 질환의 위험을 증가시킵니다. 때때로 이것은 감염이나 염증으로 이어지며, 이는 합병증과 관련이 있습니다. 이 질병은 또한 피부암의 위험을 증가시키는 것으로 의심됩니다.추가 불만은 가능한 동반 질환을 기반으로합니다. Waardenburg 증후군은 내이 청력 상실과 다른 색의 눈으로 이어질 수 있습니다. 늑대 증후군은 짧은 키와 얼굴의 기형과 관련이 있습니다.

이 질병은 유전 적이기 때문에 이러한 합병증과 가능한 이차 질병은 거의 피할 수 없습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 무엇보다도 장기적인 정신 질환을 유발할 수있는 감정적 수준의 고통을 느낍니다. 이로 인해 신체적 불만이 발생하고 삶의 질이 눈에 띄게 저하 될 수 있습니다. piebaldism의 조기 해명은 적어도 증상 치료를 가능하게합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

Piebaldism은 머리의 특징적인 흰 머리카락으로 제한되는 한 의사 방문의 필수 이유가 아닙니다. 전형적인 흰색 앞머리는 눈에 띄지 만 무해하며 관련자가 미적 문제가있는 경우 착색 될 수 있습니다. 어쨌든 piebaldism에 대한 인과 적 치료법이 없으므로 의사는 치료 옵션을 제공 할 수 없습니다. 다른 한편으로, 의학적 통제는 piebaldism, von Waardenburg 증후군 및 Wolf 증후군의 변종에 중요합니다. piebaldism과 마찬가지로 이것들은 매우 드물지만 장애 및 합병증과 관련이 있습니다.

이들은 또한 유전성 질환이기 때문에 첫 번째 임상 증상은 종종 아이가 태어난 직후 눈에 띄고 각각의 질병은 그에 따라 조기에 치료되어야합니다. 소아과 의사는 아이에게 피발 디즘이 인식되는 즉시 그것이 실제로 피발 디즘의 무해한 징후인지 또는 건강에 가능한 영향을 미칠 수있는 변형인지를 명확히하기 위해 안전한면에 있도록 상담해야합니다.

특히 학창 시절에는 흰 머리카락이 얼마나 크고 눈에 띄는 지에 따라 피벌 디즘이 괴롭힘을 당할 수 있습니다. 의사는 피벌 디즘의 시각적 외모를 변경할 수 없지만 부모와 영향을받은 어린이는이를 감추기 위해 무엇을 할 수 있는지 조언 할 수 있습니다.

치료 및 치료

Piebaldism은 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 모든 형태는 되돌릴 수없는 돌연변이를 기반으로합니다. 이를 위해 개별 증상의 증상 치료가 어느 정도 이루어질 수 있습니다. 대부분의 경우 증상 치료는 단순히 자외선 차단 및 미용 조치로 구성됩니다.

예를 들어 컬러 콘택트 렌즈를 사용하여 서로 다른 색의 눈을 서로 일치시킬 수 있습니다. 멜라닌은 피부, 특히 진한 갈색에서 UV 필터 역할을합니다. 어두운 염료는 유해한 자외선을 열 복사로 변환하여 무해하게 만듭니다. 따라서 다른 형태의 백색증을 가진 사람들과 마찬가지로 피벌 디즘을 가진 사람들은 높은 수준의 자외선 노출을 피해야합니다.

그들은 검은 피부암에 걸릴 위험이 더 높습니다. 태양 보호 조치는 위험을 줄일 수 있습니다. Waardenburg와 Wolf 증후군을 piebaldism의 한 형태로 생각하고 싶다면이 두 가지 변종에 대해보다 포괄적 인 치료가 필요합니다.

그러나 이것은 내이 청력 상실 및 기형의 증상보다 탈색에 덜 초점을 맞추고 있습니다. 많은 경우, 특히 늑대 증후군의 기형은 수술로 교정 할 수 있습니다.

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전망 및 예측

일반적으로 피발 디즘은 유전 질환이기 때문에 완전히 치료할 수 없습니다. 어떤 경우에는 질병의 증상 만 완화 될 수 있지만, 영향을받은 사람은 평생 동안 증상과 함께 살아야합니다. 자가 치유도 발생할 수 없습니다. 아이에게 피벌 디즘이 재발하는 것을 방지하기 위해 아이가 아이를 갖기를 원한다면 먼저 유전자 검사와 상담을해야한다. 이 질병에 걸린 사람들은 피부암 발병 위험이 높기 때문에 피부과 전문의의 정기적 인 관리와 검사가 필요합니다. 이것이 종양의 추가 확산을 방지하는 유일한 방법입니다.

치료 자체는 일부 증상을 완화시킬 수 있으며, 영향을받은 사람들은 항상 일생 동안 자외선 차단제를 바르는 데 의존해야하며 어떤 경우에도 직사광선에 노출되는 것을 피해야합니다. 다양한 케어 제품의 도움으로 잘못된 색소 침착 증상도 완화 될 수 있습니다. 외과 적 개입은 이러한 불만을 완화 할 수 있습니다. 대부분의 경우, 특히 정기적 인 피부 검사를받는 경우, 피벌 디즘은 환자의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.

예방

piebaldism은 유전 적 돌연변이를 기반으로하기 때문에 가능한 예방 조치가 거의 없습니다. 가족 계획 단계에서 유전 상담을받은 후, 아픈 사람들은 기껏해야 자녀를 갖지 않기로 결정할 수 있습니다. piebaldism은 지나치게 심각한 질병이 아니기 때문에 그러한 결정은 거의 너무 급진적으로 보입니다. 기껏해야 Wolf Syndrome의 변종으로 결정은 여전히 ​​이해할 수 있습니다.

보도

대부분의 경우, 피벌 디즘 환자는 직접적인 후속 조치가 거의 없습니다. 질병 자체를 완전히 치료할 필요는 없으며 대부분의 경우 완전한 치료가 불가능합니다. 일반적으로 피벌 디즘의 영향을받는 사람들은 피부를 특히 태양으로부터 잘 보호해야하므로 이상적으로는 보호없이 자외선에 노출되지 않아야합니다.

실외에있을 때는 항상 햇볕에 타지 않도록 자외선 차단제를 발라야합니다. 피부과 의사의 정기적 인 검사와 검사는 피부 손상을 조기에 식별하고 치료하기 위해 피벌 디즘에서 매우 중요합니다. 피부에 아주 작은 변화가 있더라도 의사에게 연락하여 가능한 종양을 조기에 인식하고 제거해야합니다.

piebaldism의 증상 중 일부는 약간의 개입으로 완화 될 수 있습니다. 영향을받은 사람은 피부를 잘 관리하고 보호해야합니다. 정기적으로 사용하기 위해 다양한 크림과 연고를 의사가 처방 할 수 있습니다. 피벌 디즘이 영향을받은 사람의 기대 수명을 단축 시킬지 여부는 보편적으로 예측할 수 없습니다.

직접 할 수 있습니다.

Piebaldism을 반드시 다룰 필요는 없습니다. 신체적 또는 심리적 불만을 일으키지 않는 순전히 시각적 결함입니다. 그러나 개별적인 경우 모발의 회색으로 인해 열등감과 기타 정신적 문제가 발생할 수 있습니다.

부분 백색증으로 매우 스트레스를받는 사람은 먼저 치료사와 상담해야합니다. 은색 자물쇠를 숨기기 위해 머리카락을 염색하거나 적절한 헤드 기어를 착용하는 것이 가능합니다. 또한 특정 케어 제품으로 변색을 줄일 수 있습니다. 균형 잡힌 식단은 피부의 인과적인 색소 침착을 보완하여 질병의 진행을 늦 춥니 다. 천연 색소로 가능한 한 많은 음식을 포함하는 식단을 권장합니다. 특히 당근과 토마토 주스는 그 자체로 입증되었습니다.

위의 조치에도 불구하고 piebaldism이 강해지면 가정의와 상담해야합니다. 개별 사례에서 흰색 앞머리의 출현은 진단 및 치료가 필요한 심각한 상태 때문입니다. 마지막으로, 영향을받은 사람들은 다른 영향을받는 사람들과 이야기하거나 치료에 대해 토론함으로써 고통을 받아 들여야합니다. 염색약을 사용할 때 이마 컬이 더 이상 보이지 않으며 더 이상 증상이 예상되지 않습니다.