포터 증후군

그만큼 포터 증후군 두 신장에있는 마그네시아의 조합으로 임신 중 양수가 부족합니다. 양수가 없으면 태아의 발달이 방해를 받고 예를 들어 생명과 양립 할 수없는 저 발달 된 폐를 형성합니다. 증후군의 과정은 필연적으로 치명적입니다.

포터 증후군이란?

배아 발생 과정에서 초기 전능성 세포는 점차 분화되는 세포 클러스터로 발전합니다. 이런 식으로, 모든 관련 기관과 조직이있는 인간 형태는 전지의 전능성 클러스터에서 하나씩 만들어집니다. 배아 발생의 오류는 특정 기관의 발달 실패와 같은 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 그것도 포터 증후군 배아 발생 중에 나타나는 질병입니다.

증상 복합체는 신장 무형성 및 기타 신장의 감소 결함으로 간주되며 양수 과소 서열이라고도합니다. 미국 병리학자인 Edith Louise Potter는 20 세기에 17 명의 남성과 3 명의 여성 신생아를 대상으로 5,000 건의 부검 과정에서 복잡한 증상을 처음 설명했고이를 renofacial dysplasia라고 불렀습니다.

이 증후군은 나중에 처음 쓴 사람을 기리기 위해 포터 증후군으로 명명되었습니다.첫 번째 설명에서 Potter는 가장 중요한 증상으로 인간의 삶과 양립 할 수없는 신장의 양측 위치 이상을 언급했습니다.

원인

포터 증후군의 원인과 그 증상은 신장의 부정확하거나 분화가 없습니다. 현재 연구 상태에서는 유전 적 기질이 잘못된 기질을 선호하는지 여부가 결정적으로 밝혀지지 않았습니다. 오정렬의 주요 발달 요인은 무엇보다도 양수 생산이 불충분하여 양수 과소증 (oligohydramnios)의 형성으로 이어집니다.

이 현상에서 임신 중 모성 양수의 양은 200 ~ 500 밀리리터 미만입니다. 임신의 특정 단계가 지나면 태아는 하루에 약 400 밀리리터의 양수를 마 십니다. 그것의 대부분은 태아 소변의 형태로 양막으로 다시 이동합니다. 배출되는 소변의 양은 나중에 다시 생성되는 양수의 가장 큰 비율을 차지하므로 매우 중요합니다.

태아 비뇨 생식 관에서 소변이 너무 적게 생성되거나 다른 연결로 인해 양수가 너무 적은 경우 임신 말기에 양수의 양이 평균 요구 값 미만으로 떨어지고 양수 과소 시퀀스가 ​​시작됩니다.

증상, 질병 및 징후

포터 증후군은 다기관 질환입니다. 증상 복합체는 다양한 결과로 구성되어 태아의 소변 생산 부족과 양수 재생의 어려움을 초래합니다. 비뇨 생식기의 기형은 증후군의 주요 증상으로 간주되며 특히 무 유전의 형태로 나타납니다. 대부분의 경우 두 신장 모두에 마그네시아가 있습니다.

이러한 초기 상황은 배아의 소변 생산 부족으로 이어집니다. 다른 모든 증상은 전도 증상이있는 신장 마그네시아에 근거합니다. 일정량 이상에서는 양수가 더 이상 보호 기능을 수행 할 수 없습니다. 보호 덮개가 없으면 어린이는 압박으로 인한 기형을 경험합니다. 압박은 특히 두개골 부위에 영향을 미치고 언뜻보기에 다운 증후군과 유사한 두개 안면 이형으로 이어집니다.

또한, 아래턱은 종종 저개발입니다. 그들의 눈은 일반적으로 특히 넓습니다. 사지도 변형됩니다. 예를 들어, 포터 증후군의 문서화 된 사례에서 증상이있는 만곡 족이 점점 더 많이 발견되었습니다. 배아의 폐 성숙은 양수에 어느 정도 의존하기 때문에 폐의 일반적인 발달이 억제됩니다. 이러한 이유로 환자는 일반적으로 폐가 저개발되었습니다.

질병의 진단 및 경과

포터 증후군의 진단은 산전 초음파 검사를 통해 이루어집니다. 임신 초기 몇 개월 동안 임상 증상은 그다지 뚜렷하지 않으므로 반드시 분명하지는 않습니다. 포터 증후군을 나타내는 전형적인 변화는 임신 17 주경까지 나타나지 않습니다.

초음파의 주요 증상은 극심한 성장 지연으로, 비좁은 상태와 감소 된 양수로 인해 강제적 인 자세가 증가하는 것과 관련이 있습니다. 배아의 예후는 매우 열악합니다. 폐의 성숙 부족과 신장의 발달 실패는 장기적으로 생명과 양립 할 수 없습니다. 따라서 포터 증후군은 그 과정에서 반드시 치명적입니다. 대부분의 경우 영향을받은 태아는 임신 말기에 자궁에서 사망합니다.

합병증

일반적으로 포터 증후군은 어린이의 죽음으로 이어집니다. 다양한 기형과 기형이 발생하여 아이는 출생 직후 생존 할 수 없어 사망합니다. 부모와 친척은 종종 포터 증후군으로 인해 심한 우울증이나 기타 심리적 장애를 앓고 있으므로 치료가 필요합니다.

또한 포터 증후군에 걸린 아이들도 다운 증후군과 유사한 증상을 앓고 있습니다. 눈도 발육이 부족하고 심한 호흡 곤란과 만곡 족이 있습니다. 환자의 거의 모든 장기가 일반적으로 기형 및 기형의 영향을 받기 때문에 더 이상 직접 치료를 수행 할 수 없습니다. 그런 다음 아이는 출생 후 사망합니다. 또한 부모는 심리적 치료에 의존합니다.

일반적으로 특별한 합병증은 없습니다. 출산 후 어머니는 이유 제를 투여받습니다. 다른 가능한 임신은 포터 증후군의 영향을받지 않으므로 자녀를 갖고 싶은 욕구를 계속 추구 할 수 있습니다. 포터 증후군은 산모에게 합병증이나 기타 생명을 위협하는 불만을 유발하지 않습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

포터 증후군의 경우 항상 의사를 방문해야합니다. 이 질병은 일반적으로 스스로 치유되지 않으며 대부분의 경우 증상이 현저하게 악화됩니다. 최악의 경우 아이가 죽거나 정신적, 육체적 장애가있을 수 있으므로 조기 진단과 치료가 필수적입니다. 일반적으로 완전한 치료는 불가능하므로 아동의 기대 수명을 크게 줄일 수 있습니다. 아이가 다양한 기형으로 고통받는 경우 의사와 상담해야합니다.

그러나 대부분의 경우 이러한 기형은 출생 전 또는 출생 직후에 인식되므로 의사를 추가로 방문 할 필요가 없습니다. 포터 증후군을 진단 할 때 아이는 입원 치료에 의존합니다. 아이가 처음 몇 개월 동안 살아남는 경우, 부모는 종종 증후군의 증상을 완화하기 위해 아이를 개발하고 양육하는 데 도움이 필요합니다.

포터 증후군은 종종 부모와 친척의 심리적 혼란과 우울증으로 이어지기 때문에 심리학자를 방문하는 것도 필요합니다. 다른 증후군 환자와의 접촉도 긍정적 인 영향을 미칠 수 있습니다.

치료 및 치료

포터 증후군에 대한 인과 적 치료 나 증상 치료는 생각할 수 없습니다. 다기관 증상은 증상에 따라 치료하기에는 너무 심각합니다. 논란의 여지가있는 유전 적 성질 때문에 인과 적 치료에 대한 전망은 거의 없다. 일반적으로 어머니와 아버지를위한지지 요법이 유일한 치료 옵션입니다.

심리 치료 치료는이 치료의 중심을 형성합니다. 관련 부모는 태아가 죽기 전에 작별 인사를하는 것이 이상적입니다. 사망 후 치료는 작업 방식으로 계속됩니다. 태아가 자궁에서 죽으면 분만은 대부분 인위적으로 유발됩니다. 경막 외 마취는 통증을 제거하는 데 사용됩니다. 인위적으로 출산 한 후 산모는 이유 약을 투여받습니다. 부모에게는 자녀를 부검 할 기회가 주어집니다.

예방

지금까지 포터 증후군에 대한 예방 조치는 없습니다. 신장의 인과 적 마그네시아에 유리한 요인은 결정적으로 밝혀지지 않았습니다. 이러한 요인이 명확 해져야 예방 조치를 취할 수 있습니다.

보도

포터 증후군에 대한 치료법이 없기 때문에 부모를위한 후속 진료는 주로 심리적 수준에 초점을 맞추고 있습니다. 인과 관계는 아직 알려지지 않았지만 여성은 치명적 질병을 앓고있는 아이가 태어난 후 특별한 증상이 있는지주의해야합니다. 이것은 어머니의 이전 질병을 나타낼 수 있습니다.

아이의 치명적인 과정은 부모의 심리 치료를 필요로합니다. 그들은 우울증을 예방하기 위해 전문가의 도움을 받아야합니다. 가족의 공감하고 정신적 인 지원은 출산 직후 어려운시기를 극복하는 데 도움이됩니다. 일부 건강 전문가는 손실을보다 쉽게 ​​극복 할 수 있도록 다음 임신을 너무 오래 기다리지 말 것을 권고합니다.

상황과 부모의 즉각적인 반응에 따라 휴식을 취하는 것도 좋습니다. 출산 후 부모는 주제를 억누르지 말고 서로, 그리고 가까운 사람들과 공개적으로 이야기해야합니다. 이러한 방식으로 불필요한 비난이나 콤플렉스를 피할 수 있습니다. 또한 어머니가 의학적 조언에 따라 모유 수유 제를 복용하는 것이 좋습니다. 일부 부모는 의식적으로 작별 인사를하기 위해 자녀를 부검하기를 원합니다.

직접 할 수 있습니다.

포터 증후군은 일반적으로 치명적입니다. 아기가 신장없이 태어났다면 출생 후 며칠 내에 사망합니다. 이러한 어려운 과정에서 자녀의 부모는 먼저 치료 지원이 필요합니다. 일부 의사는 아이가 사망 한 후 빨리 다시 임신 할 것을 권장합니다. 이것은 종종 손실을 극복하기 쉽게 만듭니다. 다른 경우에는 부모님이 휴식을 취하고 나중에 이벤트에 대해 많이 이야기하면 도움이됩니다.

여성은 포터 증후군에 걸린 아이를 낳은 후 비정상적인 증상이 있는지 살펴 봐야합니다. 종종 그 상태는 이전의 신체적 질병에 의해 선호되거나 복잡한 출산의 결과로 문제가 발생합니다.

결과가 양성이면 아기는 투석에 의존합니다. 부모는 24 시간 내내 아동을 모니터링하고 응급 상황시 즉시 의료 조치를받을 수 있는지 확인해야합니다. 똑같이 중요한 것은 아픈 아이가있는 스트레스가 많은 일상 생활의 균형입니다. 이를 위해 의사는 수반되는 조치 및 치료법에 대한 정보를 제공 할 수있는 의사 또는 치료사와 상담해야합니다.