프로트롬빈 돌연변이 (인자 II 돌연변이)

같이 프로트롬빈 돌연변이 -또한 인자 II 돌연변이 알려진-DNA의 변화가 호출됩니다. 영향을받은 사람은 출혈 장애가있어 혈액이 훨씬 더 빨리 응고됩니다. 환자의 경우 이는 정상적인 혈액 응고를 가진 사람보다 혈전증 (혈전)에 훨씬 더 취약하다는 것을 의미합니다. 프로트롬빈 돌연변이는 유전 적 결함으로 분류됩니다.

프로트롬빈 돌연변이는 무엇입니까?

될 것입니다 프로트롬빈 돌연변이 혈액의 응고 인자에 영향을 미치는 게놈의 변화가 발견되었습니다. 프로트롬빈은 단백질 중 하나이며 혈액 응고에 중요한 요소입니다. 이렇게하면 출혈하는 상처에서 자연적인 혈액 응고가 시작되어 사람들이 출혈에서 사망하는 것을 방지 할 수 있습니다.

프로트롬빈 돌연변이가 있으면 환자의 혈액에서 더 많은 프로트롬빈이 발견됩니다. 출혈 중에 프로트롬빈은 트롬빈으로 전환되고, 이는 차례로 피브리노겐 (혈액의 다른 부분)을 피브린으로 전환합니다. 피브린은 혈액의 불용성 부분으로 혈소판 (혈전 구)을 함께 묶어 응고시키고 혈전을 확대합니다.

인자 II (인자 II 돌연변이의 줄임말)는 인간 DNA의 많은 응고 인자 중 하나 일뿐입니다. 총 13 가지 다른 응고 인자 [I (매우 강한 응고)에서 XIII (응고 없음)까지]가 있으며, 프로트롬빈 돌연변이는 소위 "혈액 증점제"중 하나입니다.

원인

원인 프로트롬빈 돌연변이 유전 적 결함입니다. 이 경우 프로트롬빈 유전자는 20210 위치에 소위 점 돌연변이가 있습니다. 유전자는 수천 개의 지점으로 구성되며 그중 정확히 하나의 지점이 유전자 변형됩니다.

프로트롬빈 돌연변이는 유전 가능하지만 유전 적 손상의 결과로 우연히 발생할 수도 있습니다. 프로트롬빈 돌연변이가있는 사람은 응고 인자가 매우 높기 때문에 혈전증과 색전증의 발병에 유리합니다. 프로트롬빈 돌연변이는 종종 심장 마비, 뇌졸중 (뇌졸중) 및 폐색전증을 유발하기 때문에 심각한 유전 적 결함으로 간주됩니다.

전형적인 증상 및 징후

• 혈액이 더 빨리 응고됩니다.
• 장 또는 정맥의 혈전
• 색전증
• 팔 통증
• 복통

진단 및 코스

진단 프로트롬빈 돌연변이 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 이 검사는 일반적으로 일반 의사의 진료에서 수행 할 수있는 소위 빠른 검사 (혈액 응고를위한 빠른 검사)가 선행됩니다. 혈액 응고가 크게 증가하면 일반적으로 유전자 검사를 시작했습니다.

프로트롬빈 돌연변이를 암시하는 다른 중요한 단서는 다음과 같습니다. 청소년기에 발생하는 혈전 및 다음과 같은 신체의 비정상적인 부분에 나타나는 혈전 위장관, 눈 또는 뇌의 정맥에서. 가족 성 성분이 있거나 혈전 또는 색전증이 매우 빈번하게 발생하는 경우 여기에서 프로트롬빈 돌연변이에 대한 유전자 검사도 수행해야합니다.

프로트롬빈 돌연변이가있는 경우 과정은 결함의 치료에 따라 다릅니다. 유전 적 결함 자체는 치료할 수 없지만 혈액 응고는 혈액 희석제 (소위 항응고제)에 의해 영향을받을 수 있습니다. 영향을받은 사람들, 특히 여성들은 가능한 한 빨리 치료를받는 것이 중요합니다.

흡연, 피임약 및 과체중은 모두 혈전증을 촉진하므로 특히 이러한 그룹의 경우 위험이 여러 번 증가합니다. 이 유전 적 결함은 심장 마비와 뇌졸중의 원인 중 하나이기 때문에 프로트롬빈 돌연변이를 가능한 한 빨리 진단하고 치료하는 것이 중요합니다.

합병증

프로트롬빈 돌연변이로 인해 영향을받은 사람들은 혈액 응고 장애로 고통받습니다. 이것은 건강한 사람보다 빠르게 작용하여 정맥이나 장에서 발생할 수있는 혈전이 발생할 수 있습니다. 또한, 프로트롬빈 돌연변이는 환자의 팔이나 위장에 통증을 유발할 수 있습니다.

영구적 인 통증의 경우 우울증이나 기타 심리적 혼란이 자주 발생하여 영향을받는 사람들의 삶의 질이 크게 저하됩니다. 눈에 대한 불만도 발생할 수 있습니다. 또한 프로트롬빈 돌연변이에 의해 혈전증의 위험이 크게 증가하므로 다른 위험 요소를 제거해야합니다. 프로트롬빈 돌연변이 치료는 일반적으로 약물의 도움으로 이루어집니다. 특별한 합병증은 없으며 증상은 비교적 제한적입니다.

그러나이 질환의 인과 적 치료가 일반적으로 불가능하기 때문에 영향을받은 사람은 평생 치료에 의존합니다. 또한 환자는 정기적 인 검사에 의존합니다. 시기 적절하고 성공적인 치료는 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 건강한 생활 방식은 또한 프로트롬빈 돌연변이의 증상을 제한 할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

프로트롬빈 돌연변이의 경우 항상 의사를 방문해야합니다. 일반적으로이 질병은 자체적으로 치유되지 않으며 치료를 시작하지 않으면 증상이 개선되지 않습니다. 영향을받은 사람은 추가 합병증과 증상을 피하기 위해 항상 프로트롬빈 돌연변이 치료에 의존합니다.

프로트롬빈 돌연변이로 인해 관련자의 혈액 응고가 심하게 방해되는 경우 의사와 상담해야합니다. 이것은 매우 빠른 응고로 이어질 수 있으며, 혈전은 정맥이나 심지어 장에도 나타납니다. 관련자는 또한 종종 빈혈을 앓고있어 현기증이나 불쾌감을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받아야합니다.마찬가지로, 환자가 팔이나 배에 심한 통증을 앓고 있다면 의사와 상담해야합니다.이 통증은 특별한 이유없이 발생하며 환자의 생명을 크게 제한합니다.

프로트롬빈 돌연변이는 일반의가 진단 할 수 있습니다. 치료는 일반적으로 약물의 도움으로 수행되며 증상을 제한 할 수 있습니다. 영향을받은 사람의 기대 수명은 프로트롬빈 돌연변이에 의해 제한 될 수 있습니다.

치료 및 치료

그만큼 프로트롬빈 돌연변이 인과 적으로 치료할 수 없습니다. 의학은 아직 유전 적 결함을 성공적으로 치료할만큼 충분히 발전되지 않았습니다. 이 때문에 결과를 처리해야합니다. 즉, 응고를 인위적으로 줄여야합니다.

프로트롬빈 돌연변이를 치료하는 가장 효과적인 방법은 항 응고 효과가있는 약물을 사용하는 것입니다. 예를 들면 다음과 같습니다. 헤파린, 아세틸 살리실산 (ASA, 아스피린이라고도 함) 또는 소위 쿠마린. 이 약물은 i.a. 프로트롬빈의 트롬빈 (헤파린)으로의 전환은 간에서 응고 인자 (쿠마린)의 형성을 줄이고 혈소판이 함께 응집하여 응고 (ASA)를 형성하는 것을 방지합니다.

예방

의 프로트롬빈 돌연변이 이것은 유전성 질병이거나 유전 적 구성에 대한 손상이기 때문에 의학적 의미에서 예방할 수 없습니다. 혈전증이나 색전증의 위험을 줄이기 위해 응고 인자를 항상 모니터링해야합니다.

또한 예방 적 항응고제를 복용해야합니다. 제 2 인자 돌연변이의지지 적 치료 나 예방 조치로 니코틴과 피임약은 프로트롬빈 돌연변이의 위험을 상당히 증가시키기 때문에 피해야합니다.

보도

프로트롬빈 돌연변이 (인자 II 돌연변이)는 유전 정보의 변화이며 혈전증과 색전증의 위험을 줄이기 위해 평생 치료가 필요합니다. 이 질병에 대한 인과 적 치료는 불가능합니다. 헤파린과 같은 항응고제 (항응고제)를 사용한 약물 치료가 권장됩니다. 이것은 심장 마비, 폐 색전증 또는 뇌졸중과 같은 가능한 문제를 피하려고합니다.

특히 비행기로 여행 할 때와 같이 장시간 앉아있을 때 압축 스타킹을 착용하는 것도 좋습니다. 또한, 충분한 신체 활동과 함께 건강한 식단은 위험을 줄이는 데 도움이됩니다. 다른 접근법에는 흡연과 같은 중독성 행동을 포기하는 것이 포함되어야합니다.

프로트롬빈 돌연변이 (인자 II 돌연변이)로 진단을받은 후에는 가정의와 정기적으로 후속 조치를 취해야합니다. 의심되는 경우 의사와 긴급하게 상담해야합니다. 피임약과 같은 경구 피임약이 혈전증의 위험을 증가시킬 수 있으므로 여성의 경우 산부인과 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

임신을 원하는 경우 유산 위험을 줄이기 위해 더 많은 관리가 필요하므로 사전에 의사와상의해야합니다. 프로트롬빈 돌연변이 (인자 II 돌연변이)의 예후는 비교적 양성입니다. 기대 수명은 위의 사항을 고려하는 한 건강한 사람과 비슷합니다.

직접 할 수 있습니다.

프로트롬빈 돌연변이에 대한 자조는 주로 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 이를 위해서는 의사가 처방 한 항응고제를주의 깊게 복용해야합니다. 상호 작용을 예방하기 위해, 무해한 동종 요법 제제를 포함하여 의사와 먼저상의하지 않고는 추가 약물을 복용 할 수 없습니다.

영향을받은 사람들은 모든 변화에 반응하고 폐색전증이나 뇌졸중과 같은 생명을 위협하는 합병증을 예방하기 위해 주치의가 정기적으로 응고 인자를 확인해야합니다. 피임약을 복용하면 혈전증의 위험이 높아져 더 이상 사용하지 않아야하기 때문에 여성 환자는 추가 피임 계획과 관련하여 산부인과 의사의 조언을 구해야합니다.

규칙적인 운동과 결합 된 건강하고 균형 잡힌 식단으로의 식단 변경은 필요한 체중 감소를 지원하고 심혈 관계를 완화하며 더 큰 웰빙을 보장합니다. 니코틴과 같은 중독성 물질을 추가로 피하면 혈전 위험도 줄어 듭니다.

어지럽거나 몸이 좋지 않다면 항상 빈혈 가능성에 대해 생각하고 즉시 의사와 상담해야합니다. 명백한 이유없이 발생하는 경우 복부, 다리 또는 팔의 심한 통증에도 동일하게 적용됩니다. 이것이 응고 인 경우 가능한 합병증을 예방하기 위해 조기에 치료할 수 있습니다.