의 도움으로 퓨린 합성 모든 생물은 퓨린을 생산합니다. 퓨린은 DNA 염기 구아닌과 아데닌의 구성 요소이자 중요한 에너지 운반자 ATP입니다.
퓨린 합성이란?
퓨린 합성은 생화학 적 과정으로, 그 끝에 퓨린이 형성됩니다. 퓨린은 모든 생명체에서 발생하는 유기 화합물입니다. 퓨린은 원료 α-D- 리보스 -5- 인산염으로 만들어집니다. 인간 세포는 물질을 여러 단계로 전환합니다. 효소는이 과정을 촉매하고 하나의 중간 생성물을 다음으로 전환하는 것을 돕습니다.
첫째, 효소는 분자를 확장하여 α-D- 리보스 -5- 포스페이트를 α-D-5- 포스 포리보실 -1- 피로 포스페이트 (PRPP)로 전환합니다. 이어서 PRPP와 글루타민이 5- 포스 포리보실 아민과 글루타메이트로 전환됩니다. 그러면 신체는 더 이상 다른 제품의 합성에 물질을 사용할 수 없지만 퓨린 합성에만 사용할 수 있습니다.
글리신을 첨가하면 글리신 아미드 리보 뉴클레오티드가 생성되며, 효소를 포르 밀 글리신 아미드 리보 뉴클레오티드로 변환 한 다음 포스 포리보실 포밀 글리신 아미 딘 및 글루탐산으로 전환합니다. 이노신 모노 포스페이트 (IMP)는 최종적으로 5- 아미노 이미 다졸 리보 뉴클레오타이드, 5- 아미노이 모다 졸 -4- 카복실 아트 리보 뉴클레오타이드, SAICAR, AICAR 및 FAICAR을 통해 형성됩니다. 세포는 IMP를 직접 사용하여 아데노신, 구아닌 및 크 산토 신을 생산할 수 있습니다.
퓨린은 자유 분자로 존재하지 않지만 항상 뉴클레오티드 형태로 다른 분자와 연결되어 있습니다. 완성 된 퓨린 분자는 이산화탄소, 글리신, 두 배의 10- 포밀 테트라 하이드로 폴산, 글루타민 및 아스파르트 산으로 구성됩니다.
기능 및 작업
데 옥시 리보 핵산 (DNA)에 저장된 일부 유전 정보는 퓨린으로 구성됩니다. DNA는 빌딩 블록 인 뉴클레오타이드로 구성됩니다. 이들은 당 분자 (데 옥시 리보스), 인산 및 4 개의 염기 중 하나로 구성됩니다. 염기 아데닌과 구아닌은 퓨린 염기입니다. 기본 구조는 다른 분자가 결합하는 퓨린입니다.
또한 퓨린은 아데노신 삼인산 (ATP)의 성분입니다. 이것은 인간 유기체의 주요 에너지 원입니다. 에너지는 ATP 형태로 화학적으로 저장되며 다양한 작업에 사용할 수 있습니다. 근육은 일부 합성 과정 및 기타 과정과 마찬가지로 운동에 ATP를 사용합니다. 근육에서 ATP는 또한 가소제의 효과가 있습니다. 근육의 필라멘트가 서로 분리 될 수 있도록합니다. 따라서 사망 후 ATP가 부족하면 심한 모티스가 생깁니다.
결합 된 에너지를 방출하기 위해 세포와 세포 기관은 ATP를 아데노신 이인 산과 아데노신 일 인산으로 분할합니다. 절단은 약 32kJ / mol을 방출합니다. 또한 ATP는 신호를 전송하는 데 사용됩니다. 세포 내에서 신진 대사를 조절하는 기능이 있습니다. 예를 들어, 혈당과 관련하여 역할을하는 인슐린 자극 단백질 키나아제를 포함하는 키나아제의 보조 기질 역할을합니다. 세포 밖에서 ATP는 퓨린 성 수용체에 작용제 역할을하며 신호를 신경 세포로 전달하는 데 도움을줍니다. ATP는 무엇보다도 혈류 조절 및 염증 반응의 맥락에서 신호 전달에 나타납니다.
질병 및 질병
퓨린 합성은 오류가 쉽게 발생할 수있는 복잡한 생화학 적 과정입니다. 퓨린이 생성되기 위해서는 특화된 효소가 점차 다양한 물질을 전환시켜야합니다. 돌연변이는 이러한 효소가 제대로 코딩되지 않았 음을 의미 할 수 있습니다. 유전 물질에는 세포가 효소를 합성하는 방법에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 효소는 단백질로 구성되어 있으며 아미노산의 긴 사슬로 구성됩니다. 효소가 올바른 형태로 제대로 기능하려면 각 아미노산이 올바른 위치에 있어야합니다.
오류는 효소 생산뿐만 아니라 유전 암호에서도 발생할 수 있습니다.돌연변이는 저장된 정보가 결함이 있거나 불완전한 아미노산 사슬로 이어 지도록합니다. 이러한 돌연변이는 퓨린 합성에 관여하는 효소에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이로 인한 질병은 대사성 질환의 범주에 속하며 유전 적입니다.
예를 들어, PRPS1 유전자의 돌연변이는 퓨린 합성을 방해합니다. PRPS1은 효소 리보스 포스페이트 디포 스포 키나제를 암호화합니다. 돌연변이로 인해 효소가 너무 활성화됩니다. 다양한 과정을 통해 이러한 과잉 활동은 통풍의 위험을 증가시킵니다. 통풍 (뇨 병증)은 간헐적 인 질병입니다. 만성 통풍은 여러 차례 급성 발병 후 발생합니다. 이 질병은 관절을 파괴합니다. 손과 발의 변화는 종종 특히 명확하게 보입니다. 관절 통증, 염증 및 발열도 통풍의 증상입니다. 또한 관절의 장기적인 변형, 성능 저하, 신장 결석 및 신부전이 나타날 수 있습니다.
그러나 결함이있는 퓨린 합성은 통풍에서만 나타날 수 없습니다. PRPS1 유전자의 또 다른 돌연변이는 효소 리보스 포스페이트 디포 스포 키나아제의 활성을 감소시킵니다. 결과적으로 Rosenberg-Chutorian 증후군이 발생합니다. 이 돌연변이는 또한 특정 형태의 청각 장애의 가능한 원인입니다.
다른 유전자도 퓨린 합성에 관여하는 효소를 암호화합니다. ADSL 유전자도 그중 하나입니다. ADSL 유전자의 돌연변이는 adenylosuccinate lyase 결핍으로 이어집니다. 이 결핍은 드문 유전성 질환이며 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이 질병은 신생아에게서 나타나지만 어린 시절에만 나타날 수 있습니다. 이 질병은 예를 들어 자폐증과 유사한 지적 장애, 간질 및 행동 장애와 같이 다소 특이합니다.
ATIC 유전자의 돌연변이는 퓨린 합성을 방해 할 수도 있습니다. 이 유전 정보 섹션은 이중 기능 퓨린 합성 단백질을 암호화하여 AICA 리보시 뇨증을 발생시킵니다. 문헌은 지능 저하, 선천성 실명 및 무릎, 팔꿈치 및 어깨의 모양 변화에 대한 한 가지 사례 만 기록합니다.
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