로버츠 증후군

의료진은 로버츠 증후군 심각한 상 염색체 열성 유전 기형. 로버츠 증후군은 때때로 Appelt-Gerken-Lenz 증후군, Pseudothalidomide 증후군 그리고 또한 로버츠 SC 포코 멜리아 지정. 이러한 이름은 다른 단계 나 형태를 설명하지 않지만 주로 증후군의 발견자를 기반으로합니다.

로버츠 증후군이란 무엇입니까?

같이 로버츠 증후군 유전 적 결정이나 돌연변이로 인해 발생하는 매우 드물게 발생하는 기형을 설명합니다. 사지가없는 것이 특히 특징적입니다. 일반적으로 예측은 매우 나쁩니다. 많은 경우 신체적 또는 정신적 발달이 심각하게 제한됩니다. 영향을받은 사람들의 대부분은 출산으로 사망합니다.

결국 로버츠 증후군 환자들은 유사한 기형과 기형을 가지고 있기 때문에 Contergan 희생자들을 연상시킵니다. 로버츠 증후군을 예방하기위한 인과 적 치료 나 예방 조치는 없습니다. 유전 검사를 기반으로 로버츠 증후군을 진단하는 의사는 주로 증상을 완화하고 영향을받은 사람들의 삶의 질을 개선하려고합니다. 로버츠 증후군은 1919 년에 처음 설명되었습니다.

미국 외과의 인 John Bingham Roberts는 최초의 과학적 설명을 썼습니다. 그러나 더 많은 지식을 얻기까지 67 년이 걸렸습니다. 1966 년에 처음으로 연구를 수행 한 사람은 독일 출신의 세 명의 유전 학자 Hans Appelt, Widukind Lenz 및 Hartmut Gerken이었습니다. 이러한 이유로 유전 된 기형을 로버츠 증후군이라고 부르거나 Appelt-Gerken-Lenz 증후군이라고도합니다.

원인

로버츠 증후군은 ESCO2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. ESCO2 유전자는 염색체 8 유전자 자리 p21.1에 있습니다. 무엇보다 ESCO2의 유전자 산물은 필수적인 역할을합니다. 궁극적으로 이것은 인간의 경우 정확히 601 개의 아미노산으로 구성된 소위 N- 아세틸 트랜스퍼 라제입니다.

S 단계가 시작되고 세포 분열이 시작되면 염색체가 두 배가됩니다. 그 접근법은 증후군을 유발합니다. 그러나 지금까지 돌연변이의 캐리어 빈도는 알려져 있지 않습니다. ESCO2 유전자는 30.3kb의 총 11 개의 엑손으로 구성됩니다. 어떤 반송파 주파수가 존재하는지 알 수 없습니다. 돌연변이의 이유는 알려져 있지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

로버츠 증후군을 앓고 있거나 사산으로 태어나지 않았거나 출생 직후 사망하는 영향을받은 사람들은 해당 돌연변이를 나타내는 수많은 증상을 보입니다. 정신 지체, 소두증 (머리가 작음), 공포증 (소위 "인개 사지") 및 단두 증 (짧거나 둥근 머리)이 있습니다.

거의 모든 경우에 구순열과 구개열이 보입니다. 음핵과 음경의 증식 (확대)도 있습니다. 영향을받은 사람들의 각막이 흐리거나 의사가 내부 장기 (심장 또는 신장)의 기형을 감지 할 수도 있습니다.

질병의 진단 및 경과

의사는 처음에 의심스러운 진단을 내립니다. 그는 증상에 따라 아무런 문제없이 이것을 할 수 있습니다. 진단은 유전자 검사를 통해 돌연변이가 발견 된 후에 만 ​​확인할 수 있습니다. 로버츠 증후군의 원인이되는 돌연변이가 실제로 존재한다는 유전 적 증거가있을 때까지 환자의 증상이 아무리 분명하더라도 의심스러운 진단이 내려집니다.

많은 경우, 영향을받은 사람들은 출생 후 사망하거나 이미 사산으로 태어났습니다. 그러나 정상적인 정신 발달이 문서화 된 개별 사례도 있습니다. 그러나 이것이 절대적인 예외라는 점을 언급해야합니다. 질병의 경과와 예후는 대부분 부정적입니다.

치료 적 조치는 이론적으로 질병의 진행을 줄이거 나 증상을 호의적으로 나타낼 수 있지만 여기서도 긍정적 인 과정이나 긍정적 인 예후를 말할 수 없습니다.

합병증

로버트 증후군 환자는 대개 출생시 또는 그 직후 사망합니다. 아픈 아이가 살아남 으면 거의 항상 심각한 정신적 육체적 손상을 입습니다. 사지의 부재 및 기타 전형적인 이상은 아동에게 상당한 통증과 관련이 있습니다. 지적 장애는 발달 장애에서 특정 이차 질환 및 사회적 배제에 이르기까지 다양한 합병증과 관련이 있습니다.

일반적으로 영향을받는 사람은 다양한 불만과 늦은 영향으로 고통받습니다. 이것은 아동과 부모의 정신 상태에 영향을 미칩니다. 정상적인 정신 발달이있는 경우 영향을받는 사람은 평생 지원이 필요합니다. 다른 합병증은 특정 증상에 따라 다릅니다.

팔다리 부족은 침상 안정 및 그 전형적인 결과와 관련이 있으며 구순열과 구개열은 언어 장애를 유발합니다. 개별 불만을 치료할 때 더 많은 합병증이 발생할 수 있습니다. 수술 중에 감염과 신경 손상이 자주 발생합니다.

영향을받는 사람들의 일반적으로 열악한 신체 상태로 인해 심혈관 질환 및 상처 치유 장애를 배제 할 수 없습니다. 약물을 투여하면 부작용과 상호 작용이 발생하거나 알레르기 반응이 발생할 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

로버츠 증후군을 앓고있는 아이들은 면밀한 치료가 필요합니다. 웰빙과 삶의 질을 향상시키기 위해 다양한 신체적, 정신적 장애를 재건 및 미용 적으로 치료합니다. 일반적으로 손과 발의 기형을 보상하기 위해 물리 치료가 필요합니다. 영향을받은 아동의 부모는 필요한 치료 방법에 대해 의사와상의하고 해당 전문가와 상담해야합니다. 증상에 따라 정형 외과 의사, 신경과 의사, 외과 의사, 안과 의사 및 피부과 의사가 치료에 참여합니다.

소아과 의사는 아동이 입원 환자로 취급 될 필요가없는 경우 정기 후속 검사를 맡을 수 있습니다. 영향을받은 아동의 부모와 친척도 일반적으로 치료 지원이 필요합니다. 아이가 사산이거나 질병이 치명적이라면 이는 부모에게 특히 큰 부담이된다. 부모는 트라우마를 극복하고 해결하기 위해 초기 단계에 적합한 심리학자에게 의뢰해야한다. 로버츠 증후군은 유전병이기 때문에 다시 아이를 갖고 싶다면 유전 상담이 유용하다.

치료 및 치료

로버츠 증후군에는 인과 요법이 없습니다. 이것은 주로 증상이 치료되어 영향을받은 사람의 삶의 질이 가능한 한 많이 개선 될 수 있음을 의미합니다. 그러나 대부분의 경우 기형이 너무 심해서 도움이 조금만 제공 될 수 있다는 점을 언급해야합니다.

의사는 치료가 얼마나 도움이 될 수 있는지 스스로 평가해야합니다. 로버츠 증후군은 수시로 수행 할 수있는 치료를 결정하기 위해 개별적으로 평가하면됩니다.

무엇보다 삶의 질을 향상시킬 수있는 시정 조치가 있습니다. 의사는 주로 미용적이고 기능적인 외과 적 교정을 결정합니다. 이것은 영향을받은 사람의 삶의 질을 높일 수있는 기회를 제공합니다. 문제없는 교정 중 하나는 구순열과 구개열을 치료하는 것입니다.

때때로 소위 손 수술 중재는 물건을 잡거나 잡기 쉽게 만들 수 있습니다. 내부 장기의 기형은 로버츠 증후군의 특징이므로 여기에서 개별 치료가 수행됩니다. 의사는 장기의 기형과 기형의 정도에주의를 기울여 개별 치료도 여기서 수행됩니다.

의사는 또한 로버츠 증후군이 너무 두드러 져서 영향을받은 사람이 추가 치료를 시작하지 않고 몇 시간 또는 며칠 밖에 살지 못하는 경우에도 결정을 내려야합니다. 결국 의사는 환자의 자연사만을 기다리고 있습니다.

예방

로버츠 증후군은 예방할 수 없습니다. 돌연변이가 발생하는 이유나 유리한 요인이 있는지도 알 수 없기 때문이다.

보도

로버츠 증후군에 대한 후속 치료는 증상이 매우 다를 수 있으므로 영향을받는 사람마다 개별적으로 이루어져야합니다. 심각한 기형의 경우 환자는 도움을받을 수 없으며 종종 출산 중 또는 그 직후 사망합니다. 이후 애프터 케어에는 약물 치료 또는 완화 치료가 포함됩니다.

수술이 필요할 때 가장 중요한 조치는 좋은 상처 관리와 수술 흉터의 관리입니다. 이것은 종종 물리 치료를 동반합니다. 후속 치료에는 각막 혼탁에서 내부 장기의 기형에 이르기까지 다양한 증상에 따라 전문가의 추가 검사가 포함될 수 있습니다.

그러나 로버츠 증후군은 만성 질환이고 영향을받은 사람들은 평생 치료를 받아야하기 때문에 일반적으로 독립적 인 후속 치료는 이루어지지 않습니다. 담당 전문가는 친척과 함께 장기적으로 어떤 치료 옵션이 가능한지 결정해야합니다. 질병이 관련된 사람들에게 큰 정서적 부담을 나타낼 수 있기 때문에 심리학자와 상담해야 할 수도 있습니다. 특히 아이의 부모는 정서적 지원이 필요합니다. 대부분의 경우 환자는 출생 직후 사망하거나 사산되기 때문입니다.

직접 할 수 있습니다.

로버트 증후군은 다양한 형태로 나타날 수 있으며 다른 코스를 취할 수 있습니다. 코스에 따라 개별 치료는 의사와 함께 이루어져야하며, 여기에는 친척을위한 자조 조치도 포함됩니다.

경미한 질병의 경우 먼저 영향을받은 사람들은 다양한 수술과 물리 치료 지원이 필요합니다. 대부분 사지의 기형이 있기 때문에 모든 경우에 목발이나 휠체어와 같은 보조기구를 사용해야합니다. 친척들은 일상 생활에서 지원을 받기 위해 조기에 지원 센터에 연락해야합니다. 고통은 친척들에게 상당한 정서적 부담이되기 때문에 치료 치료는 부모들에게도 유용합니다.

수술 후 아동은 지속적으로 모니터링해야합니다. 입원 후에도 합병증의 위험이 증가합니다. 학부모는 또한 특수 학교 및 특수 유치원에 연락해야합니다. 이러한 조치가 일찍 시작 될수록 아픈 아이와 함께 생활 할 때 스트레스를 덜 받게됩니다. 로버츠 증후군 아동은 집에서 물리 치료를 할 수 있습니다. 어쨌든 충분한 운동과 적절한 식단으로 건강한 생활 방식을 이끌어야합니다.