VACTERL 협회

그만큼 VACTERL 협회 외부 요인으로 인한 발달 장애로 인한 다양한 기형의 복합체입니다. 많은 경우 결함은 삶과 양립 할 수 없으며 아이들은 사산입니다. 경미한 형태의 VACTERL은 주로 수술로 치료됩니다.

VACTERL 협회는 무엇입니까?

신생아 기형 증후군은 일반적으로 다양한 기형의 증상 조합으로 구성되는 매우 광범위한 질병 그룹입니다. 이러한 서로 다른 기형의 조합은 VACTERL 협회. 이 용어는 약어입니다. V는 척추 기형에 해당하는 척추 기형을 나타냅니다.

A는 일반적으로 직장 폐색에 해당하는 환자의 항문 및 귀의 기형을 나타냅니다. C는 증후군의 일부로 발생할 수있는 심실 중격 결함의 의미에서 심장 결함을 나타냅니다. T는 기관-식도 누공과 연관되어 영향을받은 사람들의 기관과 식도 사이를 연결합니다.

E는 식도 폐쇄증을 의미하므로 식도 폐쇄를 의미합니다.신장의 신장 기형은 R로 축약되고 L은 사지 기형, 즉 사지 기형을 나타냅니다. 이 용어는 약어 VACTERL 연관과 동의어가됩니다. 아버지 증후군 활용. 모든 사산의 10 %가 조금 넘게 VACTERL 협회와 관련이 있습니다.

원인

VACTERL 협회의 경우 5000 명의 출생 중 약 1 건의 유병률이 있습니다. 영향을받은 어린이는 일반적으로 동시에 언급 된 모든 기형을 가지고 있지 않습니다. 세 가지 기형이있는 경우 VACTERL 연관이 이미 언급 된 것입니다. 증상 복합체는 배아 발달 장애에서 발생합니다.

사례의 약 90 %에서 기형은 남자 아이들에게 영향을 미칩니다. 영향을받은 부모의 각 후속 임신에 대한 재발 위험은 1 % 미만입니다. 가능한 유전은 분명히 상 염색체 열성 유전 방식에서 발생합니다. 뇌가 기형의 영향을받는 경우에도 X- 연관 열성 유전 인 것으로 보입니다. VACTERL은 대부분의 경우 전적으로 산발적으로 나타납니다.

유전 적 요인 대신 외인성 요인이 발달 장애의 원인으로 점점 더 많이 가정되고 있습니다. 추측에 따르면, 예를 들어 산모의 진성 당뇨병은 발달 30 일까지 중간 엽 결합 조직의 분화를 방해 할 수 있습니다.

증상, 질병 및 징후

VACTERL 협회가있는 신생아는 특징적인 기형 중 3 가지 이상을 앓고 있습니다. 이러한 기형에는 약 80 %의 경우 척추 기형이 포함되며, 이는 종종 갈비뼈 기형과 관련이 있습니다. 최대 90 %의 환자가 무공 항문 또는 항문 폐쇄증을 앓고 있습니다.

40 ~ 80 % 사이에도 심장 결함이 있으며 대략 같은 비율이 일반적으로 식도 폐쇄증과 관련된 기관-식도 누공의 영향을받습니다. 신장의 부전, 편자 신장 또는 낭성 및 이형성 신장과 같은 신장 기형은 사례의 50 ~ 80 %에서 발생합니다.

영향을받은 모든 사람들의 약 절반이 사지의 기형을 가지고 있습니다. 고전적으로 사지의 결손은 엄지 손가락 무형성증 또는 저형성 증과 같은 방사형 기형에 해당합니다. 기형과 그 조합은 협회의 핵심 구성 요소입니다. 그러나 많은 환자들은 또한 뇌 결함과 같은 다른 기형을 가지고 있습니다.

질병의 진단 및 경과

VACTERL 연관성을 진단 할 때 의사는 18, 18 번 삼 염색 체증 및 Potter 염기 서열과 같은 다른 많은 기형 증후군을 배제하기 위해 감별 진단을 사용해야합니다. 존재하는 기형에 따라 이것은 어려운 작업이 될 수 있습니다. 특정 상황에서 임상 적으로 유사한 유전성 질환에 대한 기존 또는 존재하지 않는 가족 성향에 대한 기억력과 지식이 감별 진단에 도움이 될 수 있습니다.

초음파 검사를 통한 산전 진단은 VACTERL 협회에있어 다소 드문 상황입니다. Karyogram 또는 FISH를 이용한 산전 양수 천자의 가능성에도 불구하고, 진단은 일반적으로 육안 검사, 초음파 검사, 심 초음파 검사 또는 EKG, EEG 및 X- 선 검사를 통해 산후에 이루어집니다. 광범위한 감각 검사도 산후 진단의 일부입니다. 환자의 예후는 개별 사례의 기형에 따라 다릅니다. 일부 기형은 치명적인 과정과 관련이 있지만 다른 기형은 삶과 결합 될 수 있습니다.

합병증

VACTERL 협회에서 환자는 여러 가지 기형과 기형으로 고통받습니다. 이것들은 영향을받은 사람의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미치고 그것을 엄청나게 감소시킵니다. 따라서 대부분의 환자는 항상 다른 사람들의 도움에 의존하고 있으며 더 이상 스스로 일상 생활에 대처할 수 없습니다. 신장의 부족은 또한 상당한 불편을 초래할 수 있으며, 최악의 경우 관련 사람의 사망으로 이어질 수 있습니다.

또한 손가락이나 손에도 기형이 발생하여 환자의 일상 생활을 어렵게 만들 수 있습니다. 또한 VACTERL 협회는 뇌의 결함으로 이어질 수 있으므로 영향을받는 대부분의 사람들은 정신 장애가 있고 지능이 현저히 저하됩니다. 부모와 친척들도 VACTERL 협회로 인한 심리적 불만의 영향을 받고 종종 심한 우울증에 시달립니다.

VACTERL 연관의 증상 만 치료할 수 있기 때문에 더 이상 합병증이 발생하지 않습니다. 약물과 다양한 요법의 도움으로 일부 증상이 제한 될 수 있습니다. 그러나 영향을받은 사람들은 평생 치료에 의존합니다. 이 질병은 또한 환자의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

VACTERL 협회의 경우,이 질병은 독립적으로 치료할 수 없기 때문에 영향을받은 사람은 항상 의사 방문에 의존합니다. 의사의 진찰을 일찍받을수록 일반적으로 더 나은 과정이 진행되므로 질병의 첫 증상이나 징후가 나타나는 즉시 의사에게 연락해야합니다. 부모 나 환자가 자녀를 갖고 자하는 경우에는 VACTERL 연관이 다시 발생하지 않도록 유전 상담을 실시 할 수도 있습니다.

해당 사람이 진통제를 앓고있는 경우이 질병에 대해 의사에게 연락해야합니다. 대부분의 경우 항문 부위에 누공이 나타납니다. 또한 심장 문제는 질병을 나타낼 수도 있으며, 영향을받은 사람들은 사지의 선천성 기형을 앓고 있습니다. 신장이 없어진 경우에도이 질병을 나타낼 수 있습니다.

VACTERL 협회의 진단은 소아과 의사 또는 일반의가합니다. 질병의 치료 여부와 방법은 증상의 정도에 따라 크게 달라 지므로 일반적으로 일반적인 예측은 불가능합니다. 어떤 경우에는 VACTERL 협회가 환자의 기대 수명을 단축하기도합니다.

치료 및 치료

ACTERL 협회가있는 환자에게는 인과 요법을 사용할 수 없습니다. 기형 복합체는 유전 적 요인이 아니라 외부 요인에 의한 것이기 때문에 가까운 장래에 인과 적 치료도 없을 것입니다. 그러나 이러한 요인이 알려지면 복합체를 예방할 수 있습니다. 환자의 치료는 순전히 증상이 있습니다.

증상이 기형이므로 치료는 주로 기형을 교정하기위한 외과 적 개입으로 구성됩니다. 치료 계획은 매우 중요하며 신생아의 일반적인 체질에 크게 좌우됩니다. 무엇보다도 환자의 생존 가능성을 높이기 위해 심장 기형과 식도 폐쇄증과 같은 증상을 가능한 한 빨리 외과 적으로 치료해야합니다.

심각한 품질의 심각한 기형이 여러 개 있고 환자의 체질이 좋지 않으면 조기 교정이 불가능한 경우가 많습니다. 그러한 경우, 영향을받은 부모는 심리 치료 동반의 일부로 지원 치료를받습니다. 사지, 척추 및 내장의 결함은 대부분의 경우 가장 쉽게 교정 할 수 있습니다.

예방

VACTERL 협회가 의심되는 경우 항상 유전 상담을 수행해야합니다. 질병 발병의 원인이되는 외부 요인이 아직 자세히 알려지지 않았기 때문에 다른 예방 조치는 없습니다.

보도

VACTERL 연관은 근본적으로 치료하거나 치료할 수 없지만 VACTERL 연관으로 인한 뼈, 항문, 심장, 식도, 신장 및 사지의 개별 기형 만 치료할 수 있기 때문에 후속 치료도 VACTERL을 기반으로합니다. 협회는 기형을 초래했습니다.

사지에 기형이있는 경우, 영향을받은 사람들을위한 사후 치료는 그 결과 신체적 장애와 함께 사는 법을 배우도록 조정되어야합니다. 필요한 경우 여기에서 평생 간호가 필요할 수 있습니다. 심리 치료는 또한 장애와 함께 생활하는 데 도움이 될 수 있습니다.

심장 및 / 또는 신장 결함이있는 경우, 장기 문제를 조기에 식별하고 치료할 수 있도록 평생 긴밀한 의료 후속 치료를 제공해야합니다. 혈액의 장기 값을 정기적으로 모니터링하는 것 외에도 신장과 심장의 정기적 인 영상 (초음파, MRI, CT)도 포함해야합니다.

항문 및 / 또는 식도에 기형이있는 경우, 조기에 잠재적 인 2 차 질환을 식별하고 대책을 취할 수 있도록 두 가지 모두 정기적으로 의사의 검사를 받아야합니다. 식도와 기관 사이에 선천성 누공이있는 경우, 성장 과정의 초기 단계에서 새로운 누공의 발생이나 흉터 부위의 합병증을 확인하고 치료하기 위해 해당 부위의 정기적 인 영상 촬영 (CT, MRT)도 수행해야합니다.

직접 할 수 있습니다.

VACTERL 연관은 증상에 따라 치료됩니다. 치료 및 수반되는 조치는 각각의 기형을 기반으로합니다. 수술 후 아이를 살려야합니다. 휴식, 포괄적 인 상처 관리 및 의사와의 정기적 인 상담과 같은 일반적인 조치가 적용됩니다. 아이에게 구순열과 구개열이있는 경우 해당 아이는 언어 치료 훈련을 받아야합니다. choanal 폐쇄증과 함께 호흡 훈련이 필요할 수 있습니다.

많은 기형으로 인해 신체적 한계가 항상 남아 있습니다. 종종 삶은 아동의 질병에 완전히 적응해야합니다. 여기에는 장애인이 이용할 수있는 아파트와 동반 요법이 포함됩니다. 아이는 초기 단계에서 자신의 질병에 대해 알 수 있습니다. 이것은 종종 질병에 대한 더 나은 이해로 이어져 행복한 삶의 전망을 향상시킵니다.

마지막으로 VACTERL 협회로 고통받는 어린이들은 지속적으로 모니터링되어야합니다. 이는 기형으로 인해 환자가 노출되는 사고 및 낙상 위험이 높기 때문에 필요합니다. 이 질병은 증상에 의해서만 치료 될 수 있지만 적절한 동반 치료를 통해 아이들은 일상 생활에 큰 제약없이 비교적 증상이없는 삶을 살 수 있습니다.