세가와 증후군

그만큼 세가와 증후군 파킨슨 병과 유사한 증상을 보이는 매우 드문 신경계 유전성 질환입니다. 이 질병은 근육의 경직을 특징으로하는 근긴장 이상의 큰 그룹에 속합니다. 질병이 올바르게 진단되면 치료가 매우 간단하고 효과적입니다.

세가와 증후군이란?

그만큼 세가와 증후군 신경계의 매우 드문 유전성 질환은 이질적인 근긴장 이상 그룹에 속합니다. 근긴장 이상증은 근육의 경직이 특징이며, 이는 근육의 색조가 파괴되어 발생합니다. 이것은 골격근의 비자발적 수축을 포함합니다.

장기간 지속되는 경련과 비정상적인 자세가 발생합니다. 그러나 개별 근긴장 이상은 원인이 다릅니다. 세가와 증후군은 특발성 근긴장 이상, 즉 외부에서인지 할 수있는 원인이없는 근육 경직입니다.

이제 질병이 유전 적이라는 것이 알려져 있습니다. 세가와 증후군의 임상상은 1970 년 일본 신경과 전문의 마사야 세가와에 의해 처음 설명되었습니다. 그는 또한 그것이 그 자체로 질병이라는 것을 깨달았습니다.

이 증후군은 파킨슨 병과 많은 유사점이 있기 때문에 여전히 종종이 질병과 혼동되며 때때로 비정형 파킨슨 병이라고도합니다. 그러나 세가와 증후군은 파킨슨 병과는 아무런 관련이 없습니다. 두 질병 모두 도파민 대사에 장애가 있습니다.

그러나 그 원인은 완전히 다릅니다. 질병은 환자마다 다르기 때문에 종종 즉시 진단되지 않습니다. 따라서 그들의 빈도는 정확히 알려지지 않았습니다. 백만명 중 1 명이 세가와 증후군을 앓고있는 것으로 알려져 있습니다.

원인

염색체 14의 긴 팔에있는 유전자 돌연변이가 세가와 증후군의 원인이됩니다. 효소 GTP cyclohydrolase를 코딩하는 GCH1 유전자입니다. GTP cyclohydrolase는 테트라 하이드로 바이오 테린 (BH4) 합성에서 속도 제한 효소입니다.

Tetrahydrobiopterin은 차례로 도파민의 형성을 담당합니다. 따라서 GCH1 유전자의 돌연변이는 BH4 및 도파민의 결핍으로 이어질 수 있습니다. 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 그러나 유전 적 결함의 침투율은 변동합니다. 일부 환자에서는 증상이 거의 나타나지 않지만 다른 환자는 심각합니다.

상 염색체 열성 유전이 의심되는 경우도 있지만 다른 유전자 때문이라고합니다. 이 유전자는 11 번 염색체에 있으며 티로신 하이드 록 실라 제를 코딩하는 역할을합니다. 기술 된 유전 적 결함의 결과로 도파민이 부족합니다. 합성 지연으로 인해 신경 전달 물질은 소비 된 후에 충분히 빠르게 재 합성 될 수 없습니다.

도파민 저장소는 비어 있으며 특정 기간의 신체 활동 후에는 더 이상 근육 반응에 사용할 수 없습니다. 근육 경직이 발생합니다.

증상, 질병 및 징후

세가와 증후군은 처음에는 하루 동안 악화되는 보행 장애로 나타납니다. 발의 안쪽 위치가 발달합니다. 이 위치는 너무 견고 해져서 더 이상의 움직임이 불가능해질 수 있습니다.

영향을받은 아동은 아침 일찍 혼자 학교에 가고, 더 이상 걸을 수 없기 때문에 오후에는 휠체어를 타고 태워야 할 수도 있습니다. 신체 활동 과정에서 도파민 저장은이 질병에 소모되고 충분히 빨리 보충되지 않습니다.

발의 안쪽 회전 외에도 일반적인 근육 경직, 좌식 생활 방식, 떨림 또는 자세 반사 상실과 같은 파킨슨 병과 유사한 증상이 발생할 수 있습니다. 또한 남성 환자보다 여성 환자가 세가와 증후군의 영향을받는 것으로 나타났습니다. 첫 번째 증상은 보통 4 세에서 8 세 사이의 첫 10 년에 나타납니다. 그러나 몇몇 경우에 증상은 성인 초기까지 시작되지 않습니다.

질병의 진단 및 경과

세가와 증후군은 실제로 진단하기가 매우 쉽습니다. 진단은 전형적인 증상을 기반으로 할 수 있습니다. 이 질병의 전형적인 특징은 신체 활동 다음날 항상 움직일 수 없다는 것입니다. 휴식을 취하거나 밤에 잠을 자면 증상이 점차 사라집니다.

그 이유는 체내에서 도파민이 느리게 생성되기 때문입니다. 정확한 진단 후 세가와 증후군은 증상이 사라질 때까지 인과 적으로 치료할 수있는 유일한 근긴장 이상입니다. 그러나이 질병은 매우 드물기 때문에 검사 ​​의사가 종종 인식하지 못합니다. 일부 환자에게는 종종 더 많은 고통을 초래하는 오진이 있습니다.

합병증

세가와 증후군은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 전형적인 보행 장애는 때때로 사고와 낙상으로 이어지며, 이는 결국 골절과 부상으로 이어집니다. 일반적으로이 상태는 심각한 신체적 불편 함을 유발합니다. 떨림과 뻣뻣한 근육과 같은 증상은 장기적으로 영향을받는 사람들에게 상당한 심리적 부담을 나타냅니다.

그 결과 우울증, 불안 장애 또는 열등감과 같은 정신 질환이 있습니다. 대부분 어린이가 영향을 받기 때문에 부모도 종종 고통받습니다. 자신의 자녀를 돌봐야 할 필요성은 스트레스와 두려움과 관련이 있으며 장기적으로 심각한 정신 질환으로 발전 할 수도 있습니다. 세가와 증후군 치료는 부작용을 일으킬 수도 있습니다.

일반적으로 처방되는 L-DOPA 제제는 심각한 부작용을 유발할 수 있습니다. 전형적인 것은 운동 장애, 메스꺼움 및 구토, 소변 변색 및 복통입니다. 종종 안절부절 못함, 불안 장애 및 기분과 같은 심리적 장애도 있습니다.

수면 장애는 가능한 한 소화 불량, 근육 경직, 발한 증가 및 통제되지 않은 움직임입니다. 개별적인 경우에는 위 출혈, 피부 발진 및 담즙 혼잡과 함께 간 염증과 같은 부작용이 발생합니다. 투여 된 제제에 대한 알레르기 반응도 배제 할 수 없습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

세가와 증후군은 항상 의사의 검사와 치료를 받아야합니다. 이 질병은 유전성 질병이므로 인과 적으로 치료할 수없고 증상에 의해서만 치료할 수 있기 때문에자가 치유가있을 수 없습니다. 증후군의 조기 진단 및 치료는 추가 과정에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

세가와 증후군의 경우 중증 보행 장애를 앓고있는 사람은 의사와 상담해야하며,이 보행 장애는 치료하지 않고 방치하면 악화됩니다. 종종 영향을받은 사람들은 보행 보조기 또는 휠체어에 의존하고 더 이상 스스로 일상 생활에 대처할 수 없습니다. 근육이 떨리는 것도 세가와 증후군을 시사합니다.

이러한 증상이 나타나면 어떤 경우에도 의사와 상담해야합니다. 세가와 증후군의 진단은 일반의 또는 정형 외과 의사가 내리지 만 추가 치료는 전문의가 수행해야합니다. 완전한 치료법을 얻을 수 없습니다.

치료 및 치료

제대로 진단되면 세가와 증후군은 매우 잘 치료할 수 있습니다. 이 질병은 유전 적 특성으로 인해 치료할 수 없지만 평생 약물 치료로 인한 증상은 없습니다. 필요한 것은 L-DOPA (levodopa)를 대체하여 도파민 생산 부족을 보상하는 것입니다.

L-DOPA는 뇌에서 도파민으로 전환되는 전구 약물입니다. 도파민 자체는 혈액 뇌 장벽을 통과 할 수 없기 때문에 투여 할 수 없습니다. 그러나 L-DOPA는 가능합니다. 이산화탄소를 분리하여 뇌에서 도파민을 형성하여 근육이 움직이는 능력을 유지합니다.

예방

세가와 증후군 예방은 불가능합니다. 유전 적이며 가족 성 축적은 관찰되지 않았습니다. 전형적인 증상이 처음 나타난 후, 평생 동안 레보도파로 대체해야만 증상으로부터 자유 로워 질 수 있습니다.

보도

세가와 증후군의 경우, 영향을받은 사람들은 일반적으로 직접적인 후속 치료에 사용할 수있는 매우 제한적인 조치만을 가지고 있습니다. 이러한 이유로 관련자는 다른 합병증과 불만이 발생하지 않도록 조기에 의사를 만나는 것이 이상적입니다. 세가와 증후군은 스스로 치유 할 수 없습니다.

세가와 증후군은 유전 적 질환이므로 일반적으로 완전히 치료할 수 없습니다. 따라서 자녀를 가지려면 후손에게 질병이 재발하지 않도록 유전 검사와 조언을 받아야합니다. 증상 중 일부는 다양한 약을 복용하면 완화 될 수 있습니다.

영향을받은 사람은 복용량이 정확하고 증상을 완화하기 위해 정기적으로 약물을 복용하는지 확인해야합니다. 심각한 부작용이 있거나 불분명 한 것이 있으면 의사와 먼저 상담해야합니다. 이 증후군의 추가 과정은 질병의 정확한 중증도에 크게 의존하므로 일반적인 예측을 할 수 없습니다. 세가와 증후군은 환자의 기대 수명을 제한 할 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

세가와 증후군은 일상 생활에서 보행을 방해하고 때로는 넘어 지기도합니다. 따라서 영향을받은 사람들이 처방 된 약을 올바르게 복용하는 것이 매우 중요합니다. 증상은 적절한 약물을 사용해야 만 장기간에 걸쳐 성공적으로 예방할 수 있습니다.

전형적인 운동 문제는 일반적으로 신체 활동 후에 발생하고 휴식 또는 숙면 후에 감소합니다. 따라서 영향을받은 사람들이 문제를 너무 늦게 인식 할 위험이 있습니다. 의학적 진단은 희귀 질환을 분석하고 치료하는 데 도움이됩니다. 다른 근긴장 이상과는 달리 성공적으로 치료할 수 있으므로 영향을받은 사람들은 더 이상 증상이 없습니다. 합병증을 최소화하기 위해 환자는 보행 장애의 첫 징후를 발견 할 때주의해야합니다. 이러한 방식으로 사고와 부상을 적시에 피할 수 있습니다.

약물은 신체적 불편을 완화하는 데 도움이됩니다. 특히 근육의 경직과 함께 전형적인 떨림이 발생하면 정신도 질병으로 고통받습니다.이것은 불안감, 복합물 및 우울증으로 이어질 수 있습니다. 자녀가 영향을받는 경우 부모는 자녀를 도울 수 있도록 포괄적 인 정보를 얻어야합니다. 이것은 스트레스 수준을 줄이고 심리적 합병증이 적습니다.