척수 소 뇌성 실조증

신경학은 의학에서 가장다면적이고 매력적인 분야 중 하나입니다. 다발성 경화증, 알츠하이머 병 및 잘 알려진 뇌졸중과 같은 질병 외에도 다음과 같은 질병도 있습니다. 척수 소 뇌성 실조증 매우 중요합니다. 이것은 움직임의 조정에있는 다양한 장애를 총칭하는 용어로, 신경 세포의 손실은 근육 사이의 잘못된 상호 작용으로 이어집니다.

척수 소 뇌성 실조증이란 무엇입니까?

척수 소 뇌성 실조증 (영어: 척수 소 뇌성 운동 실조, 짧게 : SCA)는 인간의 중추 신경계 (CNS)의 신경 퇴행성 질환 그룹을 나타낸다. 소뇌 (소뇌)와 척수 (척수 수질)의 뉴런 (신경 세포)은 점차적으로 소멸합니다. 이 유형의 질병은 극히 드뭅니다. 미국과 중부 유럽에서 평균 10 만명당 하나의 새로운 질병이 발생합니다.

원인

원인은 병리학 적 유전자의 상 염색체 우성 유전으로 인한 Purkinje 세포 (소뇌에서 가장 큰 뉴런)의 죽음에 있습니다. 현재 25 개 이상의 다른 유전자 위치가 알려져 있습니다. 척수 소 뇌성 실조증의 하위 군은 이러한 유발 유전자에 따라 정의되며 SCA 유형 1, 유형 2, 유형 3 또는 SCA1, SCA2, SCA3 등으로 불립니다.

유형 1, 2, 6, 7 및 17은 코돈 CAG (무엇인가? 아미노산 글루타민에 해당). 마차도-요셉 병 (MJD)으로도 알려진 척수 소 뇌성 실조증 3 형 (SCA3)은 독일에서이 질병의 가장 흔한 형태로 상 염색체 우성 유전성 소 뇌성 실조증의 35 %를 차지합니다.

증상, 질병 및 징후

대부분의 경우 질병의 발병은 30 ~ 40 세 사이입니다. 주요 증상은 운동 순서의 조정 장애 (운동 실조)입니다. 환자들은 걷거나 서있을 때 생기는 불안정 함과 어색하게 물건을 잡는 것에 대해 불평합니다.

또한 말의 멜로디 (dysarthria)의 변화와 눈의 움직임 장애 (안진 증)가 있습니다. 척수 소 뇌성 운동 실조의 하위 그룹에 따라 다른 뇌 영역의 침범에 따라 발생하는 증상도 있습니다 (예 : 근육 경련, 경련 (근육 긴장도의 병리 적 증가)).

또한 기억 장애 (치매), 감각 장애 및 비정상적인 감각, 삼킴 장애, 요실금, 시력 저하, 움직임 순서 둔화 및 다리 불안 (다리 불안 증후군). 일부 환자는 파킨슨 병 치료에 사용되는 약물에 잘 반응하는 파킨슨 병과 유사한 증상을 보입니다.

질병의 진단 및 경과

진단은 다른 가능한 질병을 배제하기 위해 상세한 병기, 임상 신경학 검사 및 추가 소견 (예 : CSF 검사, 자기 공명 영상 및 신경 생리 검사)을 기반으로합니다. 진단을 확인하려면 분자 유전자 검사가 시급합니다.

운동 실조증의 유형이 약간 다르기 때문에 어떤 유형의 운동 실조증이 있는지 확인하는 것은 종종 어렵고 때로는 불가능합니다. 질병이 진행됨에 따라 질병이 사망 할 때까지 증상이 증가합니다 (대부분의 경우).

합병증

척수 소뇌 운동 실조증은 질병의 형태에 따라 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 운동 실조증은 근육 경련, 경련성 경련 및 말의 멜로디 변화로 이어집니다. 또한 기억 장애가 발생할 수 있으며 질병이 진행됨에 따라 치매로 발전 할 수 있습니다.

움직임의 속도가 느려지는 것은 종종 영향을받는 사람들의 일상 생활에 상당한 제한을 나타냅니다. 전형적인 시력 저하와 같은 다른 합병증과 관련하여 운동 실조는 때때로 정서적 고통을 유발하기도합니다. 질병의 형태에 관계없이 질병이 진행됨에 따라 증상이 증가합니다. 대부분의 경우 척수 소 뇌성 실조증은 환자의 사망을 초래합니다. 신경 장애를 치료하는 것도 위험을 수반합니다.

약물 요법은 항상 영향을받는 사람들의 특정 부작용 및 상호 작용과 관련이 있습니다. 때로는 긴장, 근육통 및 경미한 부상과 관련된 작업 요법 및 물리 요법에도 동일하게 적용됩니다. 스핀 반항성 운동 실조증에서는 외과 적 개입이 드물지만 감염, 출혈, 이차 출혈, 감염 및 상처 치유 장애로 이어질 수 있습니다. 절차가 잘못되면 원래의 장애가 악화 될 수 있습니다.

언제 의사에게 가야합니까?

일반적 으로이 질병으로 환자는 항상 의사의 치료에 의존합니다. 무엇보다 조기 치료를 통한 조기 진단은 진로에 매우 긍정적 인 영향을 미칩니다. 이 질병은 스스로 치유 할 수 없기 때문에 이것이 추가 합병증을 예방하는 유일한 방법입니다.

영향을받은 사람이 움직임과 조정에 문제를 겪는 경우 의사와 상담해야합니다. 일반적으로 환자는 쉽게 똑바로 걷거나 물건에 제대로 도달 할 수 없습니다. 근육 경련이나 경련도이 질환을 나타낼 수 있습니다. 영향을받은 많은 사람들은 또한 삼키는 데 어려움을 겪거나 요실금 및 기타 비정상적인 감각으로 고통받습니다.

이 질병은 일반의가 발견 할 수 있습니다. 그러나 추가 치료를 위해서는 일반적으로 전문의를 방문해야합니다. 또한 완전한 치료가 일어날 수 있는지 보편적으로 예측할 수 없습니다.

치료 및 치료

척수 소 뇌성 운동 실조에 대한 원인 치료법은 아직 알려지지 않았습니다. 환자의 삶의 질을 가능한 한 오래 유지하기 위해 기능적 유지라는 의미에서 증상 치료에 초점을 맞추고 있습니다. 여기에는 약물, 작업 요법 및 물리 요법은 물론 언어 요법이 포함됩니다.

독일 신경과 학회 (DGN)에 따르면 파일럿 연구에 따르면 소뇌 운동 실조가 활성 성분 인 릴루 졸에 반응하는 것으로 나타났습니다. 척수 소 뇌성 실조증에 대한 연구가 지난 몇 년 동안 강화되었지만 현재는 치료 요법이 가까운 장래에 기대 될 수있을만큼 발전되지 않았습니다.

작업 요법 및 물리 요법에서는 개별 신체 부위의 이동성이 보존되고, 줄어드는 근육이 강화되고 시냅스 형성이 자극됩니다. 환자의 독립성을 최대한 유지하기 위해 일상 생활 활동을 실천하고 있습니다. 언어 치료는 기존 언어 문제에 적용됩니다.

예방

유전병이기 때문에 어떤 종류의 예방도 불가능합니다.

보도

'척수 소 뇌성 운동 실조증'이라는 총칭은 신경계가 영향을받는 유 전적으로 결정된 임상상을 설명합니다. 말기의 치매에 이르는 교란 된 운동 과정이 전형적인 증상입니다. 다른 유전병과 달리 증상은 어린 시절에만 발생하는 것이 아닙니다. 운동 실조증은 평균 30 ~ 40 세 사이에 발생하며 일부 환자에서는 50 ~ 60 세가 될 때까지 더 일찍 또는 그렇지 않습니다. 이 시점까지 환자는 증상이 없었습니다.

상황이 지속되면 척수 소 뇌성 운동 실조증은 치료할 수 없습니다. 이 질병은 만성적이며 어떤 경우에도 치명적인 결과가 있습니다. 후속 치료는 증상을 완화하고 환자가 대체로 정상적인 생활을 할 수 있도록하는 것입니다. 병이 정서적 스트레스와 관련 될 수 있기 때문에 병행하는 심리 치료 동반은 관련 사람에게 유용합니다.

친척은 심리 치료사의 지원을받을 수도 있습니다. 운동은 팔다리의 이동성을 유지해야합니다. 언어 센터가 신경 장애의 영향을받는 경우 언어 치료 요법이 권장됩니다. 후속 조치는 장기적이며 질병 발병부터 말기까지 환자를 동반합니다. 후속 관리는 수년간 지속적으로 수행 된 경우에만 의미가 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

척수 소 뇌성 운동 실조증에서 초점은 의학적 및 물리 치료 적 치료에 있습니다. 또한 환자는 질병에 걸린 일상 생활을 더 쉽게 만들기 위해 몇 가지 일을 할 수 있습니다.

조정 장애는 일상 생활에서 영향을받는 사람들을 상당히 제한합니다. 따라서 가장 중요한 조치는 제한 사항을 보완하고 가능한 한 아픈 사람을 지원하는 것입니다. 대부분의 경우 장애인에게 적합한 아파트로 이동해야합니다. 증가하는 움직임 제한은 또한 환자를위한 보행 보조기를 필요로합니다. 영향을받는 사람들은 일상 생활에서 지원이 필요합니다. 단순한 활동조차도 외부의 도움 없이는 더 이상 수행 할 수 없기 때문입니다. 환자는 질병을 더 잘 이해하고 수용하기 위해 척수 소 뇌성 운동 실조증에 대한 전문 문헌을 읽어야합니다.

또한, 예를 들어 파킨슨 병 환자를위한 자조 그룹의 일환으로 다른 영향을받은 사람들과의 토론이 권장됩니다. 질병의 후기 단계에서는 외래 환자와 마지막으로 입원 환자 치료가 필요합니다. 질병의 마지막 단계에서 움직임과 대화가 점점 더 어려워지면 환자와 그의 친척을위한 종합적인 치료도 유용 할 수 있습니다.