다발성 연골 외골

다발성 연골 외골 다중 및 유전성 exostoses입니다. 양성 뼈 종양은 상 염색체 우성 유전성 돌연변이를 기반으로합니다. 치료는 주로 종양의 외과 적 제거로 구성됩니다.

다발성 엑소 토스는 무엇입니까?

Exostoses는 바깥쪽으로 향하는 치밀한 뼈 물질의 구분 된 새로운 형성으로 이어집니다. Exostoses는 hyperostoses, 즉 세포 수의 증가를 특징으로하는 뼈 조직의 증식입니다. 대부분의 경우 exostosis는 과형성 반응입니다. 뼈는 압력과 같은 자극에 반응하여 변화합니다.

또 다른 경우에, 외 골종은 골종의 형성과 관련된 양성 종양 질환이며 느린 성장을 특징으로합니다. 유전성 exostoses도 있습니다. 관련 질병은 다발성 외 골증, 줄여서 MHE.

여러 양성 뼈 종양이있는 상 염색체 우성 유전 질환으로, 다발성 연골 외골 알려져 있습니다. 선천성 질환이지만 종양은 일반적으로 출생시 나타나지 않습니다.

발달은 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 시작되며 천천히 진행되는 발달에 해당합니다. 종양은 유리질 연골이있는 골 연골종입니다. 이 질병의 발병률은 50,000 명 중 1 예로 주어집니다. 이 빈도로 질병은 여성과 남성에게 똑같이 자주 영향을 미치는 가장 흔한 외래성 질병 중 하나입니다.

원인

다중 유전성 exostoses는 가족 축적이 관찰 된 유전 질환입니다. 모든 환자의 약 70 %는 상 염색체 우성 유전으로 전달되는 가족 형태를 가지고 있습니다. 이 질병은 약 30 %의 경우에만 산발적으로 발생합니다. 현상의 원인은 유전학에서 찾을 수 있습니다.

유전성 돌연변이는 대부분의 경우에 존재합니다. 영향을받는 사람들의 산발적 인 비율에서 질병은 환경 독소와 같은 외인성 요인과 관련된 새로운 돌연변이에 해당합니다. 다중 유전성 엑소 토스의 원인 돌연변이가 이제 확인되었습니다. 이들은 염색체 8과 염색체 11에서 유전자 EXT1 및 EXT2의 돌연변이입니다.

DNA에서이 유전자들은 단백질 엑소 스토 신 1과 엑소 스토 신 2를 암호화합니다. 두 단백질은 골지체 내에서 헤파 란 설페이트를 변형시키는 소위 글리코 실 트랜스퍼 라제입니다. 헤파 란 설페이트는 혈관 신생에 관여하는 프로테오글리칸입니다.

돌연변이의 결과로이 물질을 변형하는 데 사용되는 단백질이 올바르게 결합되지 않습니다. 이 돌연변이와 효소 기능 상실이 뼈 종양 발달과 어떻게 관련되는지는 분명하지 않습니다.

증상, 질병 및 징후

다발성 외 골종 환자의 임상상은 매우 다양합니다. 대부분의 경우 질병은 무증상입니다. 임상 적으로 나타나는 사례는 뼈 끝의 성장판 근처에서 발생하고 연골로 덮여있는 통제되지 않은 외골 성장을 특징으로합니다.

뼈가 변형되어 다리, 팔, 손, 발, 발가락 또는 손가락이 고르지 않게 성장합니다. 여러 번의 외골은 이동성을 제한 할 수 있습니다. 일반화 된 짧은 키도 가능한 결과입니다. 일부 환자는 대부분 신경 압박과 관련된 통증을 호소합니다.

질병에 대한 다양한 임상 과정이 있습니다. Pedrini에 따르면 MHE는 세 부분으로 나뉩니다.

• 클래스 1에서 종양은 일반적으로 5 개 미만의 외골이 있기 때문에 기형을 일으키지 않으며 기능적 제한도 없습니다.
• 다발성 연골 외골의 2 등급은 기형과 관련이 있지만 기능적 제한은 없습니다.
• 기능적 제한이있는 클래스 3 변형.

얼마나 많은 외골이 발생하는지는 경우에 따라 다릅니다. 이것은 수반되는 통증 및 장애 증상이 매우 다양하다는 것을 의미합니다.

질병의 진단 및 경과

다발성 연골 외 골종의 골종양은 출생시 나타나지 않으므로 일반적으로 12 세가 될 때까지 진단을 내리지 않습니다. 많은 경우의 외출은 통증이나 손상을 초래하지 않기 때문에 나중에 진단 할 수도 있습니다. 진단은 일반적으로 종양을 평가하기 위해 생검을 실시하는 X 선 영상과 같은 영상 방법에 중점을 둡니다.

조직 학적 분석은 종양의 양성 특성을 입증합니다. 의심스러운 경우 분자 유전 분석을 수행하여 인과 적 돌연변이의 증거를 제공 할 수 있습니다. 그러나이 분석은 때때로 매우 복잡합니다. 환자의 예후는 각 개별 사례에서 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 강한 외 골증의 경우 치료 결과가 종종 만족스럽지 않습니다.

합병증

대부분의 경우이 질병에 걸린 사람들은 매우 심한 움직임 제한으로 고통받습니다. 일반적으로 키가 짧아 환자의 삶의 질에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. 또한 일상 생활에 제약이있을 수 있기 때문에 피해를 입은 사람은 일상 생활에서 다른 사람의 도움에 의존하게됩니다.

일상 생활에 계속 영향을 미치는 통증이 발생하는 것은 드문 일이 아닙니다. 영향을받은 사람들은 또한 통증이 휴식의 형태로 밤에 발생하면 수면 문제와 불면증으로 고통받습니다. 대부분의 경우 조기 진단 및 치료가 불가능합니다. 그러나 종양은 일반적으로 양성이기 때문에 애초에 특별한 건강 위험을 초래하지 않습니다.

이러한 이유로 치료는 일반적으로 질병이 일상 생활에서 심각한 제한이나 통증을 유발하는 경우에만 이루어집니다. 특별한 합병증이 없으며 기대 수명이 단축되지 않습니다. 그러나 많은 경우 환자는 물리 치료에 의존합니다.

언제 의사에게 가야합니까?

뼈의 부기 또는 성장은 드문 경우입니다. 타박상이나 낙상 후 발생하면 자연 치유가 자주 발생할 수 있습니다. 몸을 식히거나 충분한 수면을 취한 후 증상이 사라지면 일반적으로 의사가 필요하지 않습니다. 불규칙성이 지속되거나 강도가 증가하면 치료가 필요한 질병이 있으므로 의사와 상담해야합니다.

운동 장애, 일반적인 운동 제한 또는 관절 문제가있는 경우 의사가 필요합니다. 통증이 발생하면 조치의 필요성이 증가합니다. 진통제를 독립적으로 복용하는 것은 일반적으로 권장되지 않습니다. 가능한 위험 및 부작용으로 인해 주치의와 상담하여 약물을 투여해야합니다.

뼈 구조의 변형, 잘못된 자세 및 근육 긴장은 의사가 검사해야합니다. 불만으로 인해 사회 및 사회 생활에 대한 참여가 떨어지거나 일상적인 의무를 더 이상 수행 할 수 없거나 일반적인 스포츠 활동을 더 이상 수행 할 수없는 경우 의사가 필요합니다.

내면의 불안, 행동 문제, 피부 외양의 변화 및 수면 장애를 검사하고 치료해야합니다. 정서적 및 심리적 스트레스, 두려움 또는 체중의 현저한 변화는 건강에 문제가 있다는 신호입니다. 관련자는 증상을 완화하기 위해 의학적 도움이 필요합니다.

치료 및 치료

다발성 연골 성 외 골종이 증상을 보이지 않는 한 환자의 치료가 절대적으로 필요하지는 않습니다. 유전 적 돌연변이는 되돌릴 수 없기 때문에 인과 적 치료는 어차피 할 수 없습니다. 즉, 유전성 외골이있는 환자는 증상 치료 옵션 만 사용할 수 있습니다.

이러한 치료 방법은 일반적으로 외골이 환자의 이동성과 일상 생활을 손상 시키거나 심한 통증이 환자의 삶의 질을 제한하는 경우에만 수행됩니다. 그러한 경우, 외 골종은 침습적으로 그리고 외과 적으로 제거됩니다. 외과의는이 시술에 관대합니다.

더 많이 제거할수록 재발 가능성이 낮아집니다. 노년기의 외골이 골관절염과 같은 이차 질환을 선호한다면 인공 관절의 사용이 필요할 수 있습니다. 극심한 통증 증상이있는 경우 진통제를 복용하면 환자의 삶의 질이 향상 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 제한된 이동성과 싸우기 위해 물리 치료가 사용됩니다.

전망 및 예측

다발성 연골 외 골종의 예후는 다양합니다. 양성 종양의 성장 의지와 개별 불만 상황에 따라 다릅니다. 이 질병은 일반적으로 평생 동안 환자를 동반합니다. 후속 점검은 정기적으로 이루어집니다. 이것은 질병 발생의 계산 불가능 함으로 인해 심리적 부담을 나타낼 수 있습니다. 최악의 경우, 영향을받은 사람들은 삶의 질에 제약을받습니다. 일상 생활은 고통과 움직임의 어려움이 특징입니다. 악성 변성 가능성 때문에 다발성 연골 외 골종은 또한 수명을 단축시킬 수 있습니다. 통계적으로 이것은 모든 경우의 5 %에서 발생합니다.

이 질병은 남녀 모두 거의 같은 비율로 진단됩니다. 대부분의 환자는 진단을 받았을 때 아직 어린이이며 12 세입니다. 다발성 연골 성 외 골종은 육체적 성장 단계가 끝날 때 발생하지 않습니다. 성인기에 계속해서 성장하면 악성 퇴행을 의미하므로 예후가 좋지 않습니다.

치료 실습에서 다발성 연골 엑소 토스가 재발하는 것은 문제가있는 것처럼 보입니다. 따라서 외과 적 개입은 종종 불만족스러운 결과로 이어집니다. 이것은 또한 많은 환자들이 20 번 이상의 외골 출혈을 가지고 있다는 사실 때문입니다.

예방

다발성 연골 엑소 토스는 유전성 엑소 토스입니다. 이러한 이유로 가족 계획 단계의 유전 상담은 질병을 예방하는 몇 안되는 방법 중 하나입니다. 그러나 새로운 돌연변이가 질병으로 이어질 수 있기 때문에 자신의 자녀를 갖지 않기로 결정할 때 발생을 완전히 배제 할 수는 없습니다.

보도

성장이 완료되면 일반적으로 새로운 exostoses의 발달이 종료되어이 시점부터 질병이 악화되지 않습니다. 물리 치료와 외과 적 개입을 통해 모든 기능적 제한이 제거 되었더라도 정기 점검은 여전히 ​​수행되어야합니다. 외골격이 계속해서 크기가 커지거나 새로운 것이 발생하면 이는 새로운 치료가 필요한 퇴행의 징후입니다.

다발성 연골 exostose의 결과 중 일부는 평생 동안 환자를 동반합니다. 관절의 다리 길이 차이 또는 축 편차는 골관절염 또는 기타 마모 징후와 같은 2 차 질환을 예방하기 위해 보조기 및 물리 치료로 지속적으로 치료해야합니다. 일반적으로 규칙적인 운동과 함께 활동적인 라이프 스타일을 권장합니다.

이것은 제한된 관절의 이동성을 보존하고 때로는 그것을 향상시킵니다. 제한이 심한 경우에는 수영이나 걷기 등 합동 친화적 인 스포츠가 표시됩니다. 근력 운동은 기형 된 관절을 지원하는 근육을 강화하여이를 완화합니다.

다발성 연골 엑소 토스의 심리적 결과도 과소 평가되어서는 안됩니다. 그들은 다르기 때문에 특히 아이들은 종종 배제와 괴롭힘을 경험합니다. 증상에 적응하거나 자조 그룹에 참여하는 심리 치료는 긍정적 인 경험을 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

외과 적 교정은 사춘기가 끝나고 성장기가 끝날 때까지 금기입니다. 뼈가 더 강 해져서 악화되기 때문입니다.

친척들은 지금까지 질병 관련 증상을 완화 할 수있는 다양한 옵션을 가지고 있습니다. 집중 물리 요법과 의료 마사지는 움직임에 상당한 제한이 있어도 진정 효과가 있으며 특정 상황에서는 증상이 완전히 사라질 수 있습니다. 사용 된 운동은 가정 환경에서도 계속할 수 있습니다.

삶의 질을 향상시키기 위해서는 통증과 그에 따른 수면 부족이 무엇보다도 먼저 해결되어야합니다. 매트리스 커버와 의자 커버는 좋은 패딩을 제공하고 고통스러운 다리의 압력을 덜어줍니다. 많은 환자들은 추운 계절에 증상이 현저하게 악화됩니다. 데우는 젤 팩, 뜨거운 물병 또는 특수 열 저장 가열 패드는 빠른 완화를 제공합니다. 어린 아이들과 함께 전자 레인지 용 따듯한 귀여움 장난감도 입증되었습니다. 전기로 작동하는 난방 담요는 과열의 위험이 있고 가정에서 화재를 일으킬 수 있으므로 사용하지 않는 것이 좋습니다.

부모는 필요한 경우 학교에서 처방 된 진통제를 자녀에게 제공해야합니다. 이상적으로는 교실에 직접 배치됩니다. 모든 섭취가 간략하게 기록 된 표는 과다 복용을 방지하는 데 도움이됩니다.