18 번 삼 염색 체증 (에드워즈 증후군)

18 번 삼 염색체 성 또는 에드워즈 증후군 18 번 염색체의 유전 적 결함으로 인한 질병입니다. 일반적으로 짝을 이루는 대신 질병에는 삼중 염색체가 있습니다. 지금까지는 치료가 불가능합니다. 어린이는 대개 출생 후 며칠 또는 몇 주만에 사망합니다.

18 번 삼 염색 체증이란?

그만큼 18 번 삼 염색체 성 유전병입니다. 일반적으로 모든 사람은 23 쌍의 염색체 세트 또는 46 개의 개별 염색체를 가지고 있습니다. 수정하는 동안 어머니와 아버지의 쌍이 분열되고 각각의 염색체가 다시 결합하여 새로운 쌍을 형성합니다.

18 번 삼 염색체에서는 18 번째 염색체의 한 쌍이 분열하지 않습니다. 이것은 각 세포의 새로운 연결에서 삼중 염색체를 생성합니다 (자유 삼 염색체 18). 모든 기능을 가진 인체의 청사진은 염색체에 있기 때문에 잘못된 시스템은 해당 장애와 기형을 유발합니다.

유리 삼 염색체 18 외에도 일부 세포에만 3 중 염색체 세트가 존재하는 모자이크 삼 염색체 18과 18 번 염색체의 단편 만 삼중 인 전좌 삼 염색체 18과 같은 질환의 다른 드문 변종이 있습니다. 18 번 삼 염색체 성 질환은 발견자인 인간 유전 학자 John Hilton Edwards의 이름을 따서 에드워즈 증후군이라고도합니다.

원인

출현 원인 18 번 삼 염색체 성 알 수 없습니다. 자유 및 모자이크 삼 염색체 성 18에서는 순전히 우연히 18 번 염색체 쌍 중 하나가 분열하지 않고 어린이의 세포에 3 중으로 존재합니다.

세포 분열 중에 명백한 원인없이 오류가 발생합니다. 그러나 어머니가 나이가 많을수록 18 번 삼 염색 체증이 자유로울 가능성이 더 커지는 것으로 알려져 있습니다. 18 번 삼 염색체 전좌에서 아버지 또는 어머니는 결함의 운반자입니다. 이것은 질병이 가족 내에서 더 자주 발생할 수 있으며 18 번 삼 염색 체증에 대한 기질이 자손에게 전달 될 수 있음을 의미합니다.

증상, 질병 및 징후

18 번 삼 염색 체증은 유전성 질환의 징후를 빠르게 나타낼 수있는 전형적인 증상이 특징입니다. 많은 신체적 기형과 정신 장애가 특히 두드러집니다. 에드워드 증후군 아동의 기대 수명이 크게 단축됩니다.

영향을받은 사람들의 약 5 ~ 10 %만이 1 년이 넘습니다. 그러나 일부 어린이는 이미 10 세를 넘었습니다. 그들은 자궁의 신체 발달이 이미 지연 되었기 때문에 저체중으로 태어납니다. 눈에 띄는 것은 깊숙한 귀, 자란 귓바퀴, 머리 뒤쪽으로 튀어 나온 작은 턱, 그리고 아마도 갈라진 입술과 구개입니다.

뼈 기형은 갈비뼈, 척추 및 골반에서도 발생합니다. 심장, 위장관 또는 신장과 같은 많은 내부 장기도 종종 변형됩니다. 뇌도 마찬가지입니다. 환자는 또한 종종 호흡 곤란을 겪습니다. 부풀어 오른 이마와 짧은 눈꺼풀 틈새도 일반적입니다. 변형 된 발 (클럽 발)이 종종 관찰됩니다.

눈의 기형과 손가락의 기형도 발생합니다. 집게 손가락은 종종 세 번째와 네 번째 손가락에 걸쳐 있습니다. 뇌의 기형으로 인해 영향을받은 어린이의 정신 및 운동 발달이 심각하게 지연됩니다. 아이들은 훨씬 나중에 앉아서 기어 갈 수 있습니다. 일반적으로 말을 배우는 것은 불가능합니다.

진단 및 코스

과정 18 번 삼 염색체 성 매우 눈에 띕니다. 자궁에서도 아이들은 발달에 뒤쳐집니다. 몸무게가 너무 작고 머리가 너무 작습니다. 두개골의 모양도 표준에서 벗어납니다. 머리는 뒤쪽이 매우 넓습니다.

너무 작은 턱, 눈의 기형, 구순 구개열 등 얼굴에 많은 이상이 있습니다. 장기가 정상적으로 배치되지 않았습니다. 심장, 위, 내장 및 신장에도 종종 결함이 있으며 제대로 기능하지 않습니다. 골격도 제대로 발달하지 못합니다. 척추 또는 갈비뼈가 종종 누락되거나 변형됩니다.

18 번 삼 염색 체증은 자궁에서 진단 할 수 있습니다. 임신 중 정기 검진을받는 동안 의사는 일반적으로 성장 지연과 움직임 부족을 감지합니다. 18 번 삼 염색 체증이 의심되는 경우 일반적으로 유전자 검사가 수행됩니다. 이를 위해 캐뉼라를 사용한 양수 천자를 복벽을 통해 검사하고 검사합니다.

양수에는 배아 세포가 있으므로 염색체 결정을 수행 할 수 있습니다. 이 검사를 통해 18 번 삼 염색 체증을 확실하게 진단하고 어떤 형태의 질병이 존재하는지 확인할 수 있습니다.

합병증

18 번 삼 염색 체증은 다양한 장애와 불만을 유발합니다. 일반적으로 신체적, 정신적 장애가 발생하여 영향을받는 사람의 일상 생활을 훨씬 더 어렵게 만듭니다. 환자는 심각한 발달 장애와 성장 장애로 고통받습니다. 따라서 많은 경우에 그들은 일상 생활에서 다른 사람들의 도움에 의존합니다.

18 번 삼 염색 체증으로 인한 눈의 기형은 영향을받은 사람의 시력에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 구개열이 발생하여 음식과 음료를 섭취 할 때 불편 함을 유발할 수 있습니다. 영향을받는 많은 사람들은 또한 심장 결함으로 고통받습니다. 치료하지 않고 방치하면 환자가 사망 할 수 있습니다. 클럽 풋은 움직임을 제한 할 수 있습니다.

많은 어린이들도 18 번 삼 염색 체증의 결과로 괴롭힘과 놀림을 겪고 그 결과 종종 신체적 불만이나 우울증이 발생합니다. 부모는 또한 심리적 불평의 영향을받을 수 있습니다. 18 번 삼 염색 체증의 직접적 인과 적 치료가 불가능하기 때문에 합병증이 없습니다. 일반적으로 영향을받은 사람들은 비교적 일찍 사망하므로 환자의 기대 수명이 극도로 제한됩니다.

언제 의사에게 가야합니까?

관련자는 반드시 에드워즈 증후군이있는 의사를 만나야합니다. 자가 치유는 일어나지 않으므로 어떤 경우에도 치료를 받아야합니다. 질병이 일찍 인식 될수록 일반적으로 더 나은 과정이 진행됩니다. 유전병이기 때문에 완전한 치료가 불가능합니다. 아이를 갖고 싶다면 에드워즈 증후군의 재발을 막기 위해 유전 상담도 실시해야합니다.

관련자가 다양한 기형 및 기형으로 고통받는 경우 의사에게 연락해야합니다. 그들은 주로 얼굴에 발생하며 일상 생활과 영향을받는 사람의 생활을 훨씬 더 어렵게 만들 수 있습니다. 많은 경우 지능 저하는 에드워드 증후군을 나타낼 수도 있으며 의사의 평가를 받아야합니다. 부모와 친척은 우울증이나 기타 심리적 혼란을 예방할 수 있도록 종종 심리적 치료에 의존합니다.

치료 및 치료

그것에 대한 치료법이 없습니다 18 번 삼 염색체 성. 손상과 기형이 너무 심각하여 치료가 불가능합니다. 약간 더 가벼운 모자이크 삼 염색체 성 18을 사용하면 때때로 수술과 치료를 통해 아이들을 조금 더 오래 살릴 수 있습니다. 모자이크 삼 염색체 성 18을 가진 어린이가 청소년기에 도달 한 경우도 몇 가지 있습니다. 반면에 자유 삼 염색체 성 18은 항상 치명적입니다. 아이들은 보통 며칠 또는 몇 주만 생존합니다. 18 번 삼 염색 체증의 진단이 확실한 경우 영향을받은 부모는 종종 임신 중에 임신을 중단하도록 권고받습니다.

예방

에 맞서 18 번 삼 염색체 성 유전 적 결함으로 인한 질병이므로 예방할 수 없습니다.

보도

18 번 삼 염색 체증에 대한 후속 치료는 주로 완화 적 성격을 띠고 있습니다. 목표는 아이들이 일반적으로 짧은 수명 동안 고통없는 삶을 살 수 있도록하는 것입니다. Edwards 증후군 환자는 신체 상태를 평가하기 위해 정기적으로 검사를 받아야합니다. 주치의는 알려진 생리적 결함에 대한 변경 사항을 정기적으로 확인합니다.

필요한 경우 상태가 악화되면 조치를 시작할 수 있습니다. 18 번 삼 염색 체증을 앓고있는 거의 모든 어린이는 생후 첫 달 또는 몇 년 동안 사망하기 때문에 부모를위한 심리적 돌봄도 좋은 사후 관리의 일부입니다. 전문적인 가족 지원과 어린이를위한 좋은 완화 치료를 통해 관련된 모든 사람이 스트레스가 많은 상황에 쉽게 대처할 수 있습니다.

영향을받는 가족은 일반적으로 의사뿐만 아니라 심리학자, 목사 및 기타 전문가와 같은 다른 전문 그룹도 동반합니다. 아이가 죽은 후에도 관계자가 원하는만큼 계속해야합니다. 재발 위험이 낮기 때문에 새로운 임신을 위해 특별한 예방 조치를 취할 필요가 없습니다. 많은 부모들은 여전히 ​​인간 유전 학자와 상담하여 의심과 두려움을 줄일 수 있습니다.

직접 할 수 있습니다.

18 번 삼 염색 체증은 일반적으로 매우 심각한 질병이기 때문에 태어난 아이들의 대부분은 생후 몇 주 안에 사망합니다. 치료를 받더라도 여아의 약 15 %만이 10 살까지 살며 성인기는 극히 드뭅니다. 따라서 주요 초점은 증상 완화 및 아동에 대한 가족 지원에 있습니다. 자조 그룹 및 주제 관련 포럼 (예 : Leona e.V.)을 통해 영향을받는 다른 사람들과 경험을 교환 할 수 있습니다.

일상 생활에 대처하기위한 구체적인 옵션은 장애의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 예후가 좋지 않은 심각한 경우에는 부모를 지원할 수있는 아동을위한 전문 완화 치료 직원이 있습니다. 1 차 증상 (예 : 장기 손상)의 치료는 의료진에게 맡기지 만, 그로 인한 증상 (예 : 먹기 어려움)은 치료 부문에서 제외되는 경향이 있습니다. 일부 기관 (예 : 'Berliner Sternschnuppen')은 장애 아동의 부모를위한 무료 돌봄 과정을 제공합니다. 전문 외래 진료 서비스는 가정 간호에 대해 부모를 지원하고 조언 할 수 있습니다.

언급 된 제안 외에도 가능한 경우 조기 지원 (물리 치료, 작업 치료) 제안을 사용해야합니다. 긴장을 완화하고 운동 또는인지 능력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.